Síndrome relacionada à NBEA
Síndrome relacionada à NBEA também é chamada de transtorno do desenvolvimento neurológico relacionado à NBEA.
Para esta página da Web, usaremos o nome síndrome relacionada ao NBEA para abranger a ampla gama de variantes observadas nas pessoas identificadas.
O que causa a síndrome relacionada ao NBEA?
A síndrome relacionada ao NBEA ocorre quando há alterações no gene do NBEA.
Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.
Função-chave
O gene NBEA desempenha um papel fundamental na comunicação que ocorre entre as células cerebrais.
Sintomas
Como o gene NBEA é importante para a atividade cerebral, muitas pessoas que têm a síndrome relacionada ao NBEA têm:
- Atraso no desenvolvimento
- Deficiência intelectual
- Autismo
- Convulsões
- Tamanho pequeno da cabeça
- Problemas comportamentais, como agressividade e transtorno de déficit de atenção/hiperatividade (TDAH)
O que causa a síndrome relacionada ao NBEA?
A síndrome relacionada à NBEA é uma doença genética, o que significa que é causada por variantes nos genes. Nossos genes contêm as instruções, ou códigos, que dizem às nossas células como crescer, se desenvolver e funcionar. Toda criança recebe duas cópias do gene NBEA: uma cópia do óvulo da mãe e uma cópia do esperma do pai. Na maioria dos casos, os pais transmitem cópias exatas do gene para os filhos. Mas o processo de criação do óvulo ou do esperma não é perfeito. Uma alteração no código genético pode levar a problemas físicos, de desenvolvimento ou ambos. Às vezes, uma variante espontânea ocorre no esperma, no óvulo ou após a fertilização. Quando uma nova variante genética ocorre no código genético, ela é chamada de variante genética “de novo”. A criança geralmente é a primeira da família a ter a variante genética. As variantes de novo podem ocorrer em qualquer gene. Todos nós temos algumas variantes de novo, a maioria das quais não afeta nossa saúde. Porém, como o NBEA desempenha um papel fundamental no desenvolvimento, as variantes de novo nesse gene podem ter um efeito significativo.
As pesquisas mostram que a síndrome relacionada ao NBEA geralmente é o resultado de uma variante de novo no NBEA.
Muitos pais que tiveram seus genes testados não têm a variante genética do NBEA encontrada em seus filhos que têm a síndrome.
Em alguns casos, a síndrome relacionada ao NBEA ocorre porque a variante genética foi transmitida por um dos pais. Condições autossômicas dominantesAsíndrome relacionada à NBEA é uma condição genética autossômica dominante.
Isso significa que quando uma pessoa tem a única variante prejudicial na NBEA, ela provavelmente terá sintomas da síndrome relacionada à NBEA.
Para uma pessoa com síndrome genética autossômica dominante, toda vez que ela tem um filho, há 50% de chance de que ele transmita a mesma variante genética e 50% de chance de que não transmita a mesma variante genética.
Criança com alteração genética no gene NBEA
Por que meu filho tem uma alteração no gene NBEA?
Nenhum dos pais causa a síndrome relacionada ao NBEA em seu filho.
Sabemos disso porque nenhum dos pais tem controle sobre as alterações genéticas que transmitem ou não aos seus filhos.
Lembre-se de que nada que um pai ou uma mãe faça antes ou durante a gravidez faz com que isso aconteça.
A alteração genética ocorre por si só e não pode ser prevista ou interrompida.
Quais são as chances de outros membros da família ou futuros filhos terem a síndrome relacionada ao NBEA?
Cada família é diferente. Um geneticista ou conselheiro genético pode orientar você sobre a chance de isso acontecer novamente na sua família. O risco de você ter outro filho com a síndrome relacionada à NBEA depende dos genes de ambos os pais biológicos.
- Se nenhum dos pais biológicos tiver a mesma variante genética encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a síndrome é, em média, de 1%. Essa chance de 1% é maior do que a chance da população em geral. O aumento do risco se deve à chance muito improvável de que mais óvulos da mãe ou espermatozoides do pai carreguem a mesma variante genética.
- Se um dos pais biológicos tiver a mesma variante genética encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a síndrome é de 50%.
Para um irmão ou irmã sem sintomas de alguém que tenha a síndrome relacionada à NBEA, o risco de o irmão ter um filho com a síndrome relacionada à NBEA depende dos genes do irmão e dos genes dos pais.
- Se nenhum dos pais tiver a mesma variante genética que causa a síndrome relacionada à NBEA, o irmão sem sintomas tem quase 0% de chance de ter um filho que herdaria a síndrome relacionada à NBEA.
Quantas pessoas têm a síndrome relacionada ao NBEA?
A partir de 2024, pelo menos 53 pessoas com a síndrome relacionada à NBEA foram identificadas em uma clínica médica. O primeiro caso da síndrome relacionada à NBEA foi descrito em 2003. Os cientistas esperam encontrar mais pessoas com a síndrome à medida que o acesso aos testes genéticos for melhorando.
As pessoas que têm a síndrome relacionada ao NBEA têm uma aparência diferente?
As pessoas que têm a síndrome relacionada ao NBEA podem não parecer tão diferentes. Algumas pessoas têm um tamanho de cabeça menor do que a média.
Como a síndrome relacionada ao NBEA é tratada?
Os cientistas e médicos apenas começaram a estudar a síndrome relacionada à NBEA. Até o momento, não existem medicamentos desenvolvidos para tratar a síndrome. Um diagnóstico genético pode ajudar as pessoas a decidir sobre a melhor maneira de rastrear a condição e gerenciar as terapias. Os médicos podem encaminhar as pessoas para especialistas:
- Exames físicos e estudos cerebrais
- Consultas de genética
- Estudos de desenvolvimento e comportamento
- Outras questões, conforme necessário
Um pediatra de desenvolvimento, neurologista ou psicólogo pode acompanhar o progresso ao longo do tempo e pode ajudar:
- Sugerir as terapias corretas.
Isso pode incluir terapia física, ocupacional, de fala ou comportamental. - Orientar planos educacionais individualizados (IEPs).
Os especialistas aconselham que as terapias para a síndrome relacionada à NBEA devem começar o mais cedo possível, de preferência antes de a criança começar a frequentar a escola. Se ocorrerem convulsões, consulte um neurologista. Há muitos tipos de convulsões, e nem todos os tipos são fáceis de detectar. Para saber mais, você pode consultar recursos como o site da Epilepsy Foundation: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.
Esta seção inclui um resumo das informações dos principais artigos publicados que descrevem pessoas que têm a síndrome. Para saber mais sobre os artigos, consulte a seção Fontes e referências deste guia.
Problemas de comportamento e desenvolvimento associados à síndrome relacionada à NBEA
Fala e aprendizadoMuitas pessoas com a síndrome relacionada à NBEA apresentam atraso no desenvolvimento e atrasos ou deficiências de linguagem.
- 21 de 33 pessoas tinham atraso no desenvolvimento (64 por cento)
- 25 de 35 pessoas tinham atrasos ou deficiências de linguagem (71%)
Comportamento
Quase um terço das pessoas com a síndrome tinha problemas de comportamento, incluindo agressividade e transtorno de déficit de atenção/hiperatividade (TDAH).
Cerca de metade tinha autismo ou características de autismo.
- 7 de 24 pessoas tinham problemas de comportamento (29%)
- 4 de 24 pessoas tiveram agressão (16%)
- 4 de 24 pessoas tinham TDAH (17%)
- 19 das 35 pessoas tinham autismo ou características de autismo(54%)
Cérebro
Quase dois terços das pessoas com a síndrome tiveram convulsões.
É mais provável que as convulsões comecem entre 1 ano e 4 anos de idade.
As pessoas desse grupo geralmente apresentavam eletroencefalogramas (EEGs) anormais.
- 22 de 35 pessoas tiveram convulsões (63 por cento)
- 9 de 22 pessoas ficaram livres de convulsões(41%)
Preocupações médicas e físicas ligadas à síndrome relacionada à NBEA
Mobilidade
As crianças que têm a síndrome começaram a andar entre 11 meses e 3,5 anos de idade.
Um terço tinha baixo tônus muscular.
O baixo tônus muscular pode atrasar as habilidades motoras, como rolar, sentar, engatinhar e andar.
Um quarto das pessoas se movimentava de forma incomum, como andar com uma marcha larga e descoordenada.
- 8 de 24 pessoas tinham baixo tônus muscular (33%)
- 3 em cada 24 pessoas tiveram contrações musculares descontroladas, também chamadas de distonia (13%)
- 6 de 24 pessoas tiveram movimentos incomuns(25%)
Onde posso encontrar apoio e recursos?
Holofote Simons
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Fontes e referências
O conteúdo deste guia é proveniente de estudos publicados sobre a síndrome relacionada à NBEA. Abaixo, você encontrará detalhes sobre cada estudo, bem como links para resumos ou, em alguns casos, para o artigo completo.
- Wang X. et al.
Journal of Neuroscience, 20, 8551-8565, (2000).
Neurobeachin: A protein kinase A-anchoring, beige/Chediak-higashi protein homolog implicated in neuronal membrane traffic – www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/11102458 - Castermans D. et al.
Journal of Medical Genetics, 40, 352-356, (2003).
O gene neurobeachin é interrompido por uma translocação em um paciente com autismo idiopático – www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1735479 - Mulhern MS. et al.
Annals of Neurology, 84, 788-795, (2018).
NBEA: gene de doença do desenvolvimento com fenótipos de epilepsia generalizada precoce – www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30269351 - Pan, Z., Chen, C., Yin, F., & Peng, J. (2022).
Espectros genotípicos e fenotípicos do transtorno do neurodesenvolvimento relacionado à NBEA com epilepsia: Uma série de casos e revisão da literatura. Jornal Mundial de Pediatria, 18(9), 636-641. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35852783/