Síndrome relacionada à NRXN1

O gene NRXN1 desempenha um papel fundamental no desenvolvimento de habilidades de comunicação, habilidades sociais e habilidades de aprendizado.

Como o NRXN1 é importante para a atividade cerebral, muitas pessoas que têm NRXN1-têm:

• Atraso no desenvolvimento ou deficiência intelectual, ou ambos
• Atraso na fala e na linguagem
• Transtorno do espectro do autismo ou características do autismo
• Outros problemas de comportamento, como o transtorno de déficit de atenção e hiperatividade, também chamado de TDAH

A síndrome relacionada ao NXRN1 é uma doença genética, o que significa que é causada por variantes nos genes. Nossos genes contêm as instruções, ou códigos, que dizem às nossas células como crescer, se desenvolver e funcionar. Cada criança recebe duas cópias do NXRN1 gene: uma cópia do óvulo da mãe e uma cópia do esperma do pai. Na maioria dos casos, os pais transmitem cópias exatas do gene para os filhos. Mas o processo de criação do óvulo ou do esperma não é perfeito. Uma alteração no código genético pode levar a problemas físicos, problemas de desenvolvimento ou ambos.

Às vezes, uma variante espontânea ocorre no esperma, no óvulo ou após a fertilização. Quando uma nova variante genética ocorre no código genético, ela é chamada de variante genética “de novo”. A criança geralmente é a primeira da família a ter a variante genética.

As variantes de novo podem ocorrer em qualquer gene. Todos nós temos algumas variantes de novo, a maioria das quais não afeta nossa saúde. Mas como o NXRN1 desempenha um papel fundamental no desenvolvimento, as variantes de novo nesse gene podem ter um efeito significativo.

Pesquisas mostram que a síndrome relacionada ao NXRN1-é frequentemente o resultado de uma variante de novo no NXRN1. Muitos pais que tiveram seus genes testados não têm o gene NXRN1 variante genética encontrada em seu filho que tem a síndrome. Em alguns casos, a NXRN1-A síndrome relacionada ocorre porque a variante genética foi transmitida por um dos pais.

Nenhum dos pais causa a síndrome relacionada ao NRXN1 em seu filho.
Sabemos disso porque nenhum dos pais tem controle sobre as alterações genéticas que transmitem ou não aos seus filhos.
Lembre-se de que nada que os pais façam antes ou durante a gravidez causa isso.
A alteração genética ocorre por si só e não pode ser prevista ou interrompida.

Cada família é diferente. Um geneticista ou conselheiro genético pode orientá-lo sobre a chance de isso acontecer novamente na sua família.

O risco de você ter outro filho que tenha a síndrome relacionada ao NRXN1-depende dos genes de ambos os pais biológicos.

• Se nenhum dos pais biológicos tiver a mesma variante genética encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a síndrome é, em média 1% (um por cento). Essa chance de 1% é maior do que a chance da população em geral. O aumento do risco se deve à chance muito improvável de que mais óvulos da mãe ou espermatozoides do pai carreguem a mesma variante genética.
• Se um dos pais biológicos tiver a mesma variante genética encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a síndrome é de 50 por cento.

Para um irmão ou irmã sem sintomas de alguém que tenha a síndrome relacionada ao NRXN1-o risco de o irmão ter um filho que tenha a síndrome relacionada ao GENE-depende dos genes do irmão e dos genes de seus pais.

• Se nenhum dos pais tiver a mesma variante genética que causa a síndrome relacionada ao NRXN1-o irmão sem sintomas tem uma probabilidade quase 0% de de chance de ter um filho que herdaria o GENE-relacionada ao GENE.
• Se um dos pais biológicos tiver a mesma variante genética que causa a síndrome relacionada ao NRXN1-o irmão sem sintomas tem uma probabilidade de 50 por cento chance de você também ter a mesma variante genética. Se o irmão sem sintomas tiver a mesma variante genética, sua chance de ter um filho com a variante genética é 50 por cento.

Para uma pessoa que tem a síndrome relacionada ao NRXN1-o risco de ter um filho com a síndrome é de cerca de 50 por cento.

A maioria das pessoas que têm uma deleção no gene NRXN1, mas não todas, apresenta sintomas.
Algumas pessoas não descobrem que têm essa alteração genética até que ela seja encontrada em seus filhos.

O conteúdo deste guia é proveniente de estudos publicados sobre a síndrome relacionada ao NRXN1.
Abaixo, você encontrará detalhes sobre cada estudo, bem como links para resumos ou, em alguns casos, para o artigo completo.

• Schaaf CP.
  et al.
  Jornal Europeu de Genética Humana, 20, 1240-1247, (2012).
  Espectro fenotípico e correlações genótipo-fenótipo das deleções do exon NRXN1 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22617343
• Dabell MP.
  et al.
  American Journal of Medical Genetics Part A, 161A, 717-731, (2013).
  Investigação das deleções de NRXN1: caracterização clínica e molecular www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23495017
• Lowther C. et al. Genetics in Medicine, 19, 53-61, (2017). A caracterização molecular das deleções de NRXN1 de 19.263 casos clínicos de microarray identifica exons importantes para a expressão de doenças do neurodesenvolvimento www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27195815
• Sciacca, M., Marino, L., Vitaliti, G., Falsaperla, R., & Marino, S. (2022). Deleção de NRXN1 no genótipo e fenótipo de dois gêmeos: Um caso clínico e uma revisão da literatura.
  Crianças (Basiléia), 9
  (5), 698. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35626875/