Síndrome relacionada à NRXN1
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O que é a síndrome relacionada ao NRXN1?
A síndrome relacionada ao NRXN1 ocorre quando uma pequena seção do gene NRXN1 está ausente. Essa alteração pode fazer com que o gene não funcione como deveria.
A síndrome relacionada ao NRXN1 também é chamada de síndrome de deleção 2p16.3. Ambas as condições são causadas por uma deleção no gene NRXN1. Na síndrome de deleção 2p16.3, o gene está ausente.
Uma condição diferente, chamada síndrome de Pitt Hopkins-like 2, ocorre quando uma pessoa tem dois genes NRXN1 que não estão funcionando ou estão ausentes.
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Função-chave
O gene NRXN1 desempenha um papel fundamental no desenvolvimento de habilidades de comunicação, habilidades sociais e habilidades de aprendizado.
Sintomas
Como o NRXN1 é importante para a atividade cerebral, muitas pessoas que têm NRXN1-têm:
- Atraso no desenvolvimento ou deficiência intelectual, ou ambos
- Atraso na fala e na linguagem
- Transtorno do espectro do autismo ou características do autismo
- Outros problemas de comportamento, como o transtorno de déficit de atenção e hiperatividade, também chamado de TDAH
O que causa a síndrome relacionada ao NXRN1?
A síndrome relacionada ao NXRN1 é uma doença genética, o que significa que é causada por variantes nos genes. Nossos genes contêm as instruções, ou códigos, que dizem às nossas células como crescer, se desenvolver e funcionar. Cada criança recebe duas cópias do NXRN1 gene: uma cópia do óvulo da mãe e uma cópia do esperma do pai. Na maioria dos casos, os pais transmitem cópias exatas do gene para os filhos. Mas o processo de criação do óvulo ou do esperma não é perfeito. Uma alteração no código genético pode levar a problemas físicos, problemas de desenvolvimento ou ambos.
Às vezes, uma variante espontânea ocorre no esperma, no óvulo ou após a fertilização. Quando uma nova variante genética ocorre no código genético, ela é chamada de variante genética “de novo”. A criança geralmente é a primeira da família a ter a variante genética.
As variantes de novo podem ocorrer em qualquer gene. Todos nós temos algumas variantes de novo, a maioria das quais não afeta nossa saúde. Mas como o NXRN1 desempenha um papel fundamental no desenvolvimento, as variantes de novo nesse gene podem ter um efeito significativo.
Pesquisas mostram que a síndrome relacionada ao NXRN1-é frequentemente o resultado de uma variante de novo no NXRN1. Muitos pais que tiveram seus genes testados não têm o gene NXRN1 variante genética encontrada em seu filho que tem a síndrome. Em alguns casos, a NXRN1-A síndrome relacionada ocorre porque a variante genética foi transmitida por um dos pais.
Condições autossômicas dominantes
A síndrome relacionada ao NXRN1 é uma doença genética autossômica dominante. Isso significa que quando uma pessoa tem a única variante prejudicial no NXRN1 eles provavelmente apresentarão sintomas de NXRN1-síndrome relacionada à doença. Para uma pessoa com uma síndrome genética autossômica dominante, toda vez que ela tem um filho, há um 50 por cento de chance de transmitir a mesma variante genética e 50% de chance de chance de não transmitirem a mesma variante genética.
Criança com alteração genética no gene da síndrome relacionada ao NXRN1
Por que meu filho tem uma alteração no gene da síndrome relacionada ao NXRN1?
Nenhum dos pais causa a síndrome relacionada ao NRXN1 em seu filho.
Sabemos disso porque nenhum dos pais tem controle sobre as alterações genéticas que transmitem ou não aos seus filhos.
Lembre-se de que nada que os pais façam antes ou durante a gravidez causa isso.
A alteração genética ocorre por si só e não pode ser prevista ou interrompida.
Quais são as chances de que outros membros da família de futuros filhos tenham a síndrome relacionada ao NRXN1?
Cada família é diferente. Um geneticista ou conselheiro genético pode orientá-lo sobre a chance de isso acontecer novamente na sua família.
O risco de você ter outro filho que tenha a síndrome relacionada ao NRXN1-depende dos genes de ambos os pais biológicos.
- Se nenhum dos pais biológicos tiver a mesma variante genética encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a síndrome é, em média 1% (um por cento). Essa chance de 1% é maior do que a chance da população em geral. O aumento do risco se deve à chance muito improvável de que mais óvulos da mãe ou espermatozoides do pai carreguem a mesma variante genética.
- Se um dos pais biológicos tiver a mesma variante genética encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a síndrome é de 50 por cento.
Para um irmão ou irmã sem sintomas de alguém que tenha a síndrome relacionada ao NRXN1-o risco de o irmão ter um filho que tenha a síndrome relacionada ao GENE-depende dos genes do irmão e dos genes de seus pais.
- Se nenhum dos pais tiver a mesma variante genética que causa a síndrome relacionada ao NRXN1-o irmão sem sintomas tem uma probabilidade quase 0% de de chance de ter um filho que herdaria o GENE-relacionada ao GENE.
- Se um dos pais biológicos tiver a mesma variante genética que causa a síndrome relacionada ao NRXN1-o irmão sem sintomas tem uma probabilidade de 50 por cento chance de você também ter a mesma variante genética. Se o irmão sem sintomas tiver a mesma variante genética, sua chance de ter um filho com a variante genética é 50 por cento.
Para uma pessoa que tem a síndrome relacionada ao NRXN1-o risco de ter um filho com a síndrome é de cerca de 50 por cento.
Todas as pessoas que têm a síndrome relacionada ao NRXN1 apresentam sintomas?
A maioria das pessoas que têm uma deleção no gene NRXN1, mas não todas, apresenta sintomas.
Algumas pessoas não descobrem que têm essa alteração genética até que ela seja encontrada em seus filhos.
Se várias pessoas em uma família tiverem uma alteração no gene NRXN1, elas serão afetadas da mesma forma?
Não, não necessariamente.
Os membros da família que têm a mesma alteração genética podem apresentar sintomas diferentes.
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Quantas pessoas têm a síndrome relacionada ao NXRN1?
Até 2024, pelo menos 199 pessoas com a síndrome relacionada à NRXN1 foram identificadas em uma clínica médica. O primeiro caso de síndrome relacionada à NRXN1 foi descrito em 2008.
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As pessoas que têm a síndrome relacionada ao NXRN1 têm uma aparência diferente?
Pessoas que têm NRXN1-A síndrome relacionada à doença pode parecer diferente. A aparência pode variar e pode incluir alguns desses recursos, mas não todos:
- Olhos profundos
- Ponte nasal larga
- Ponta do nariz bulbosa
- Face média plana
- Defeitos nas orelhas
- Boca larga
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Como a síndrome relacionada ao NRXN1 é tratada?
Cientistas e médicos estão apenas começando a estudar a síndrome relacionada ao NRXN1.
Até o momento, não existem medicamentos desenvolvidos para tratar a síndrome.
Um diagnóstico genético pode ajudar as pessoas a decidir sobre a melhor maneira de acompanhar a condição e administrar as terapias.
Os médicos podem encaminhar as pessoas a especialistas para:
- Exames físicos e estudos cerebrais.
- Consultas de genética.
- Estudos de desenvolvimento e comportamento.
- Outras questões, conforme necessário.
Um pediatra de desenvolvimento, neurologista ou psicólogo pode acompanhar o progresso ao longo do tempo e pode ajudar:
- Sugerir as terapias corretas.
Isso pode incluir terapia física, ocupacional, de fala ou comportamental. - Orientar planos educacionais individualizados (IEPs).
Os especialistas recomendam que as terapias para a síndrome relacionada ao NRXN1 comecem o mais cedo possível, de preferência antes de a criança começar a frequentar a escola.
Se você tiver convulsões, consulte um neurologista.
Há muitos tipos de convulsões, e nem todos os tipos são fáceis de detectar.
Para saber mais, você pode consultar recursos como o site da Epilepsy Foundation: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.
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Esta seção inclui um resumo das informações dos principais artigos publicados. Ele destaca o fato de que muitas pessoas têm sintomas diferentes. Para saber mais sobre os artigos, consulte a seção Fontes e referências deste guia.
Problemas de comportamento e desenvolvimento associados à síndrome relacionada à NRXN1
Relacionado à NRXN1 síndrome também é chamada de síndrome de deleção 2p16.3. As informações abaixo incluem indivíduos com uma única variante no gene NRXN1 e pessoas com uma deleção completa de 2p16.3.
Fala e aprendizado
A maioria das pessoas com síndrome relacionada ao NRXN1 tinha algum grau de deficiência intelectual. Isso variava de leve a moderado. As crianças precisam de muito apoio para aprender e talvez precisem ir para uma escola especial onde o apoio adequado esteja disponível. Os adultos que têm a síndrome podem precisar de supervisão.
- 93 em cada 100 pessoas apresentaram atraso no desenvolvimento global (93%)
A maioria das pessoas com a síndrome relacionada ao NRXN1 tinha problemas de comunicação. Eles tinham dificuldade para falar e transmitir sua mensagem aos outros. Eles tiveram menos dificuldade para entender palavras e frases. As pessoas que têm a síndrome geralmente começam a falar tarde, com suas primeiras palavras sendo pronunciadas por volta dos 2 anos de idade.
- 12 de 95 pessoas tinham um atraso na fala e na linguagem (13%)
Comportamento
Algumas pessoas com síndrome relacionada ao NRXN1 tinham autismo ou características de autismo. Eles também tinham outros problemas de comportamento, como o transtorno de déficit de atenção e hiperatividade, também chamado de TDAH.
- 38 em cada 100 pessoas tinham características de autismo (38%)
- 4 de 44 pessoas tinham TDAH (9 por cento)
Cérebro
Algumas pessoas com a síndrome relacionada ao NRXN1 tiveram convulsões, alterações cerebrais na ressonância magnética (MRI)e um tamanho de cabeça menor ou maior do que o normal.
- 46 de 95 pessoas tiveram convulsões (48%)
- 11 de 27 pessoas tiveram achados de ressonância magnética (41%)
- 10 de 48 pessoas tinham macrocefalia (21%)
- 3 de 48 pessoas tiveram microcefalia(7%)
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Preocupações médicas e físicas associadas à síndrome relacionada ao NXRN1
Sentar e caminhar
As crianças geralmente começam a se sentar e a andar mais tarde. A maioria começou a andar por conta própria por volta dos 18 meses de idade.
Tônus muscular
Algumas pessoas tinham pouco tônus muscular. Isso pode causar atrasos para rolar, sentar, engatinhar e andar. O baixo tônus muscular também pode causar problemas de alimentação.
- 24 de 59 pessoas tinham baixo tônus muscular (41%)
Visão e audição
Menos comumente, as pessoas com a síndrome relacionada ao NRXN1 apresentavam problemas de visão e audição.
- 5 de 44 pessoas tiveram problemas de visão (11%)
- 9 de 104 pessoas tinham problemas auditivos (9 por cento)
Outras descobertas
Algumas pessoas tiveram problemas de formação ou funcionamento do coração e defeitos esqueléticos.
- 12 de 60 pessoas tiveram problemas cardíacos (20 por cento)
- 14 das 61 pessoas tinham achados esqueléticos(23%)
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Onde posso encontrar apoio e recursos?
Rede NRXN1
A Rede NRXN1 tem como objetivo criar uma rede colaborativa de famílias, médicos e cientistas para apoiar as pessoas afetadas pelo distúrbio NRXN1. Ao unir forças, eles aumentarão a conscientização, melhorarão nossa compreensão e acelerarão o diagnóstico e o tratamento do distúrbio NRXN1.
- Site da rede NRXN1:
https://www.nrxn1network.org/
- Grupo da rede NRXN1 no Facebook:
https://www.facebook.com/groups/1358941484882332/
- Rede NRXN1 no Instagram:
https://www.instagram.com/nrxn1network/
- Rede NRXN1 no X:
https://twitter.com/Nrxn1Network
Holofote Simons
O Simons Searchlight é um programa de pesquisa internacional on-line que está construindo um banco de dados de história natural, um biorrepositório e uma rede de recursos cada vez maiores para mais de 175 distúrbios genéticos raros do desenvolvimento neurológico.
Ao fazer parte da comunidade e compartilhar suas experiências, você contribui para um banco de dados cada vez maior, usado por cientistas de todo o mundo para avançar na compreensão da sua condição genética.
Por meio de pesquisas on-line e coleta opcional de amostras de sangue, eles reúnem informações valiosas para melhorar vidas e impulsionar o progresso científico.
Famílias como a sua são a chave para um progresso significativo.
Para se registrar no Simons Searchlight, acesse o site do Simons Searchlight em www.simonssearchlight.org e clique em “Join Us”.
- Saiba mais sobre o Simons Searchlight : www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Página da Web doSimons Searchlight com mais informações sobre o NRXN1: www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/nrxn1
- Comunidade do Facebook doSimons Searchlight NRXN1: www.facebook.com/groups/598626690667270
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Fontes e referências
O conteúdo deste guia é proveniente de estudos publicados sobre a síndrome relacionada ao NRXN1.
Abaixo, você encontrará detalhes sobre cada estudo, bem como links para resumos ou, em alguns casos, para o artigo completo.
- Schaaf CP.
et al.
Jornal Europeu de Genética Humana, 20, 1240-1247, (2012).
Espectro fenotípico e correlações genótipo-fenótipo das deleções do exon NRXN1 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22617343 - Dabell MP.
et al.
American Journal of Medical Genetics Part A, 161A, 717-731, (2013).
Investigação das deleções de NRXN1: caracterização clínica e molecular www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23495017 - Lowther C. et al. Genetics in Medicine, 19, 53-61, (2017). A caracterização molecular das deleções de NRXN1 de 19.263 casos clínicos de microarray identifica exons importantes para a expressão de doenças do neurodesenvolvimento www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27195815
- Sciacca, M., Marino, L., Vitaliti, G., Falsaperla, R., & Marino, S. (2022). Deleção de NRXN1 no genótipo e fenótipo de dois gêmeos: Um caso clínico e uma revisão da literatura.
Crianças (Basiléia), 9
(5), 698. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35626875/