Síndrome relacionada à SLC6A1

A síndrome relacionada ao SLC6A1 ocorre quando há alterações no gene SLC6A1.
Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.

Cada família é diferente. Um geneticista ou conselheiro genético pode orientá-lo sobre a chance de isso acontecer novamente na sua família. O risco de você ter outro filho com a síndrome relacionada ao SLC6A1 depende dos genes de ambos os pais biológicos.

• Se nenhum dos pais biológicos tiver a mesma alteração genética encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a síndrome é, em média, de 1%.
  Essa chance de 1% é maior do que a chance da população em geral.
  O aumento do risco se deve à chance muito improvável de que mais óvulos da mãe ou espermatozóides do pai tenham a mesma alteração genética.
• Se um dos pais biológicos tiver a mesma alteração genética encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a síndrome é de 50%.

Para um irmão sem sintomas, irmão ou irmã de alguém que tenha a síndrome relacionada ao SLC6A1, o risco de ter um filho com a síndrome depende dos genes do irmão sem sintomas e dos genes dos pais.

• Se nenhum dos pais tiver a mesma alteração genética encontrada no filho que tem a síndrome, o irmão sem sintomas tem quase 0% de chance de ter um filho com a síndrome relacionada ao SLC6A1.
• Se um dos pais biológicos tiver a mesma alteração genética encontrada em seu filho que tem a síndrome, o irmão sem sintomas tem uma pequena chance de também ter a mesma alteração genética.
  Se o irmão sem sintomas tiver a mesma alteração genética que o irmão que tem a síndrome, a chance de o irmão sem sintomas ter um filho com a síndrome relacionada ao SLC6A1 é de 50%.

Para uma pessoa que tem a síndrome relacionada ao SLC6A1, o risco de ter um filho com a síndrome é de cerca de 50%.

Em 2024, pelo menos 209 pessoas com síndrome relacionada à SLC6A1 foram identificadas em uma clínica médica.

As pessoas que têm a síndrome relacionada ao SLC6A1 não parecem diferentes.

Cientistas e médicos apenas começaram a estudar a síndrome relacionada ao SLC6A1. Até o momento, não existem medicamentos desenvolvidos para tratar a síndrome. Um diagnóstico genético pode ajudar as pessoas a decidir sobre a melhor maneira de rastrear a condição e gerenciar as terapias. Os médicos podem encaminhar as pessoas para especialistas:

• Exames físicos e estudos cerebrais
• Consultas de genética
• Estudos de desenvolvimento e comportamento
• Outras questões, conforme necessário

Um pediatra de desenvolvimento, neurologista ou psicólogo pode acompanhar o progresso ao longo do tempo e pode ajudar:

• Sugerir as terapias corretas.
  Isso pode incluir terapia física, ocupacional, de fala ou comportamental.
• Orientar planos educacionais individualizados (IEPs).

Os especialistas recomendam que as terapias para a síndrome relacionada ao SLC6A1 comecem o mais cedo possível, de preferência antes de a criança começar a frequentar a escola. Se ocorrerem convulsões, consulte um neurologista. Há muitos tipos de convulsões, e nem todos os tipos são fáceis de detectar. Para saber mais, você pode consultar recursos como o site da Epilepsy Foundation: epilepsy.com/…t-is-epilepsy/seizure-types

Algumas pessoas herdam uma variante da SLC6A1 de um dos pais, que pode ou não ter características médicas.
Cerca de 20 de 118 pessoas com síndrome relacionada à SLC6A1 herdaram a variante de um dos pais.
Os irmãos e parentes de primeiro grau portadores da variante geralmente apresentam sintomas variáveis que são mais brandos do que os sintomas da pessoa com a síndrome relacionada ao SLC6A1.

Fala e aprendizado

Muitas pessoas com a síndrome relacionada ao SLC6A1 tinham atraso no desenvolvimento ou deficiência intelectual.
A maioria das pessoas tinha deficiência intelectual moderada a leve.
Onze pessoas com QI médio foram descritas na literatura de pesquisa, e algumas pessoas tinham distúrbios de aprendizagem e/ou epilepsia.
O atraso no desenvolvimento foi frequentemente relatado pelos pais antes do início das crises.
Algumas pessoas apresentaram regressão no desenvolvimento por volta dos 3 anos de idade.

• 98 de 119 pessoas tinham atraso no desenvolvimento ou deficiência intelectual (82%))
• 15 de 119 pessoas tiveram regressão no desenvolvimento (13%)

ComportamentoOs distúrbios comportamentais ocorreram em cerca de 1 em cada 3 pessoas com relacionado ao SLC6A1 síndrome. Cerca de metade das pessoas tinha autismo ou características de autismo, e algumas tinham transtorno de déficit de atenção/hiperatividade (TDAH).

• 41 de 119 pessoas tinham distúrbios comportamentais (35 por cento)
• 64 de 119 pessoas tinham autismo ou características de autismo (54 por cento)
• 20 de 119 pessoas tinham TDAH(17%)

CérebroA maioria das pessoas com SLC6A1-Você teve convulsões por causa da síndrome relacionada à doença. Os tipos de convulsão incluem ausências com ou sem mioclonia palpebral, convulsões atônicas, mioclônicas, tônico-clônicas (grande mal) e focais.
As pessoas geralmente apresentam mais de um tipo de convulsão.
Em um estudo com adultos com SLC6A1-7 de 11 adultos tiveram convulsões refratárias.

• 169 das 204 pessoas tiveram convulsões(83%)
• 94 de 116 pessoas tiveram ausências com ou sem crises de mioclonia palpebral (81%)
• 70 de 116 pessoas tiveram convulsões atônicas (60 por cento)
• 58 de 116 pessoas tiveram convulsões mioclônicas (50 por cento)
• 22 de 116 pessoas tiveram convulsões tônico-clônicas (19%)
• 9 de 116 pessoas tiveram convulsões focais(8%)

Outras descobertasAlgumas pessoas com SLC6A1-A síndrome relacionada apresentava dificuldades para dormir, tônus muscular abaixo da média e distúrbios de movimento.
Os distúrbios de movimento mais comuns eram tremores e ataxia.

• 16 de 24 pessoas tiveram problemas de sono (67%)
• 56 de 83 pessoas tinham tônus muscular abaixo da média (68 por cento)
• 31 das 83 pessoas tinham distúrbios de movimento(37%)