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Síndrome relacionada à SLC9A6

Este guia não pretende substituir o conselho médico. Consulte seu médico sobre seus resultados genéticos e opções de cuidados de saúde. As informações neste guia estavam atualizadas no momento em que foram escritas, em 2024. Mas novas informações podem surgir com novas pesquisas. Pode ser útil compartilhar este guia com amigos e familiares ou médicos e professores da pessoa que tem Síndrome relacionada à SLC9A6.
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Síndrome relacionada ao SLC9A6 também é chamada de síndrome de Christianson e transtorno do desenvolvimento intelectual, sindrômico ligado ao X, tipo Christianson. Para esta página da Web, usaremos o nome síndrome relacionada ao SLC9A6 para abranger a ampla gama de variantes observadas nas pessoas identificadas.

O que é a síndrome relacionada ao SLC9A6?

A síndrome relacionada ao SLC9A6 ocorre quando há alterações no gene SLC9A6. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria. O gene SLC9A6 também é chamado de NHE6.

Função-chave

O gene SLC9A6 desempenha um papel fundamental no controle de outros genes, especialmente em uma região do cérebro chamada córtex cerebral.

Sintomas

Como o gene SLC9A6 é importante para a atividade cerebral, muitas pessoas que têm a síndrome relacionada ao SLC9A6 têm:

  • Convulsões
  • Deficiência intelectual grave, atraso no desenvolvimento ou ambos
  • Cabeça pequena
  • Fala atrasada ou ausente
  • Distúrbios do movimento
  • Regressão, que pode envolver a perda de palavras ou da capacidade de andar
  • Tônus muscular baixo
  • Contraturas musculares
  • Autismo ou características de autismo
  • Problemas de sono
  • Alterações cerebrais observadas em imagens de ressonância magnética (MRI)

O que causa a síndrome relacionada ao SLC9A6?

A síndrome relacionada ao SLC9A6 é uma doença genética, o que significa que é causada por variantes nos genes. Nossos genes contêm as instruções, ou códigos, que dizem às nossas células como crescer, se desenvolver e funcionar. Os genes são organizados em estruturas em nossas células chamadas cromossomos. Os cromossomos e genes geralmente vêm em pares, com uma cópia da mãe, do óvulo, e uma cópia do pai, do espermatozoide.

Cada um de nós tem 23 pares de cromossomos. Um par, chamado de cromossomos X e Y, difere entre os machos biológicos e as fêmeas biológicas. As fêmeas biológicas têm duas cópias do cromossomo X e todos os seus genes, um herdado da mãe e outro herdado do pai. Os homens biológicos têm uma cópia do cromossomo X e todos os seus genes, herdados de sua mãe, e uma cópia do cromossomo Y e seus genesherdados do pai.

Na maioria dos casos, os pais transmitem cópias exatas do gene para os filhos. Mas o processo de produção do espermatozoide e do óvulo não é perfeito.
Uma variante no código genético pode levar a problemas físicos, problemas de desenvolvimento ou ambos.

O SLC9A6 O gene SLC9A6 está localizado no cromossomo X, portanto, as variantes desse gene podem afetar os homens biológicos e as mulheres biológicas de maneiras diferentes.
Os homens biológicos que têm variantes nesse gene provavelmente terão SLC9A6 -síndrome relacionada à doença.

As mulheres biológicas que têm variantes nesse gene podem ou não ter sintomas de SLC9A6-síndrome relacionada à doença. As mulheres biológicas que têm uma cópia funcional do gene e uma cópia não funcional são consideradas “portadoras”.
Mesmo que uma mulher biológica não apresente sinais ou sintomas da síndrome, ela pode transmiti-la a seus filhos.

Condições recessivas ligadas ao XPesquisas mostram que a síndrome relacionada ao SLC9A6-é frequentemente o resultado de uma variante hereditária no SLC9A6.
This means that SLC9A6 -A síndrome relacionada à SLC9A6 ocorre porque a variante genética foi transmitida por um pai biológico do sexo feminino.
As mulheres biológicas portadoras da SLC9A6 A variante geralmente não apresenta sintomas, mas às vezes pode apresentar.

Às vezes, resulta de uma variante espontânea no gene SLC9A6 no esperma ou no óvulo durante o desenvolvimento. Quando uma nova variante genética ocorre no código genético, ela é chamada de variante genética “de novo”. A criança pode ser a primeira da família a ter a variante do gene.

Criança com alteração genética no gene SLC9A6

Genetic change occurs in egg or sperm after fertilization
Child with de novo genetic change in autism gene

Por que meu filho tem uma alteração no gene SLC9A6?

Nenhum pai causa a síndrome relacionada ao SLC9A6 em seu filho. Sabemos disso porque nenhum dos pais tem controle sobre as alterações genéticas que transmitem ou não aos filhos. Lembre-se de que nada que os pais façam antes ou durante a gravidez causa isso. A mudança genética ocorre por si só e não pode ser prevista ou interrompida.

Quais são as chances de outros membros da família de futuros filhos terem a síndrome relacionada ao SLC9A6?

Cada família é diferente. Um geneticista ou conselheiro genético pode orientar você sobre a chance de isso acontecer novamente na sua família.

O risco de você ter outro filho com a síndrome SLC9A6-depende dos genes de ambos os pais biológicos.

  • As mulheres biológicas que têm uma variante no gene SLC9A6 e estão grávidas de uma filha têm 50 por cento de chance de transmitir a mesma variante genética e 50% de chance de transmitir a cópia funcional do gene.
  • Se elas estiverem grávidas de um filho, a criança terá 50 por cento de chance de herdar a variante genética e a síndrome.

Para um irmão ou irmã sem sintomas de alguém que tenha a síndrome relacionada à SLC9A6-o risco de o irmão ter um filho com a síndrome relacionada ao SLC9A6-depende dos genes do irmão e dos genes de seus pais.

  • Se nenhum dos pais tiver a mesma variante genética que causa a síndrome relacionada ao SLC9A6-o irmão sem sintomas tem uma probabilidade quase 0% de de chance de ter um filho que herdaria a síndrome relacionada ao SLC9A6-relacionada à síndrome SLC9A6.
  • Se a mãe biológica tiver a mesma variante genética que causa a síndrome relacionada ao SLC9A6-e a filha sem sintomas tiver a variante, a chance de a filha sem sintomas ter um filho com a síndrome relacionada ao SLC9A6-é de 50 por cento.

Para uma pessoa que tem a síndrome relacionada ao SLC9A6-o risco de ter um filho com a síndrome é de aproximadamente 50 por cento.

Quantas pessoas têm a síndrome relacionada ao SLC9A6?

Até 2024, cerca de 95 pessoas com a síndrome relacionada à SLC9A6 foram descritas em pesquisas médicas.

As pessoas que têm a síndrome relacionada ao SLC9A6 têm uma aparência diferente?

As pessoas que têm a síndrome relacionada ao SLC9A6 podem ter uma aparência diferente. A aparência pode variar e pode incluir alguns desses recursos, mas não todos:

  • Cabeça pequena
  • Baixo peso e baixa estatura
  • Um rosto longo e estreito
  • Sobrancelhas grossas
  • Olhos que olham em direções diferentes
  • Uma boca mantida em uma posição aberta, com baba

Como a síndrome relacionada ao SLC9A6 é tratada?

Cientistas e médicos apenas começaram a estudar a síndrome relacionada ao SLC9A6. Até o momento, não existem medicamentos desenvolvidos para tratar a síndrome. Um diagnóstico genético pode ajudar as pessoas a decidir sobre a melhor maneira de rastrear a condição e gerenciar as terapias. Os médicos podem encaminhar as pessoas para especialistas:

  • Exames físicos e estudos cerebrais
  • Consultas de genética
  • Estudos de desenvolvimento e comportamento
  • Outras questões, conforme necessário

Um pediatra de desenvolvimento, neurologista ou psicólogo pode acompanhar o progresso ao longo do tempo e pode ajudar:

  • Sugerir as terapias corretas.
    Isso pode incluir terapia física, ocupacional, de fala ou comportamental.
  • Orientar planos educacionais individualizados (IEPs).

Os especialistas aconselham que as terapias para a síndrome relacionada ao SLC9A6 devem começar o mais cedo possível, de preferência antes de a criança começar a frequentar a escola. Se ocorrerem convulsões, consulte um neurologista. Há muitos tipos de convulsões, e nem todos os tipos são fáceis de detectar. Para saber mais, você pode consultar recursos como o site da Epilepsy Foundation: epilepsy.com/…t-is-epilepsy/seizure-types

Esta seção inclui um resumo das informações dos principais artigos publicados. Ele destaca o fato de que muitas pessoas têm sintomas diferentes. Para saber mais sobre os artigos, consulte a seção Fontes e referências deste guia.

Problemas de comportamento e desenvolvimento associados à síndrome relacionada ao SLC9A6

As mulheres têm dois cromossomos X e duas cópias do gene SLC9A6.
As mulheres portadoras de uma variante patogênica ou provavelmente patogênica do SLC9A6 às vezes apresentam características médicas.

Normalmente, o cromossomo X que carrega a variante sofre inativação seletiva do X. Esse é um processo aleatório em que uma célula escolhe um cromossomo X para silenciar a expressão gênica. Se o cromossomo X afetado estiver inativado, isso significa que a variante SLC9A6 será silenciada ou desativada.
Em algumas mulheres, o cromossomo X não afetado é inativado, o que resulta em uma pessoa com mais características médicas.

As mulheres portadoras podem ter dificuldades de aprendizado, atraso na fala e na linguagem, deficiência intelectual leve a moderada e problemas de comportamento.As informações abaixo incluem homens com a síndrome relacionada ao SLC9A6.

Fala e aprendizadoAs pessoas com síndrome relacionada ao SLC9A6 apresentavam atraso no desenvolvimento ou deficiência intelectual e ausência de fala.

  • 95 de 95 pessoas tinham atraso no desenvolvimento ou deficiência intelectual (100 por cento)
  • 77 de 83 pessoas tinham ausência de fala (93%)

ComportamentoOs distúrbios comportamentais ocorreram em pessoas com síndrome relacionada ao SLC9A6incluindo características de autismo.

  • 35 de 47 pessoas tinham características de autismo (75 por cento)

CérebroA maioria das pessoas com síndrome relacionada ao SLC9A6 tiveram convulsões, com idade de início inferior a 2 anos.
As pessoas desenvolveram convulsões a partir de 1 dia de vida e até 4 anos de idade.
Os tipos de convulsão variavam e incluíam mioclônica, tônica generalizada –clônicas, crises parciais complexas e crises de ausência.
Cerca de 1 em cada 3 pessoas apresentou atrofia cerebelar em ressonância magnética (MRI).Nenhum tipo de medicamento anticonvulsivo funcionou para todas as pessoas com síndrome relacionada ao SLC9A6. O tratamento foi baseado no tipo de convulsão e ajustado de acordo com os efeitos.
Algumas pessoas estavam fazendo uma dieta cetogênica para tratar as convulsões.

  • 87 de 88 pessoas tiveram convulsões (99 por cento)
  • 61 de 77 pessoas tinham microcefalia (79 por cento)
  • 20 das 57 pessoas apresentaram atrofia cerebelar na ressonância magnética(35%)

A regressão do desenvolvimento foi relatada em cerca de metade das pessoas com a síndrome relacionada ao SLC9A6.

Preocupações médicas e físicas associadas à síndrome relacionada à SLC9A6

Visão e audiçãoCerca de 3 em cada 4 pessoas tiveram paralisia dos músculos dos olhos, e a maioria das pessoas teve audição normal.

  • 35 de 49 pessoas tiveram paralisia dos músculos oculares (71%)
  • 75 de 83 pessoas tinham audição normal (90 por cento)

MovimentaçãoA maioria das pessoas tinha dificuldades de movimentação, incluindo, entre outras, hipercinesia (um estado de inquietação). Dezoito homens adultos estudados apresentaram deterioração motora progressiva e ataxia (controle muscular deficiente que causa movimentos desajeitados), com início na faixa dos 40 ou 50 anos.

  • 40 de 56 pessoas tiveram um distúrbio de movimento chamado hipercinesia (71%)
  • 49 das 63 pessoas tinham um distúrbio de movimento chamado ataxia(78%)

Outras características médicasCerca de metade das pessoas tinha problemas de sono, e a alta tolerância à dor era muito comum.

  • 17 de 35 pessoas tiveram problemas de sono (49%)

Onde posso encontrar apoio e recursos?

Banco de dados de genes de distúrbios cerebrais do desenvolvimento da Geisinger

Holofote Simons

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Fontes e referências

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