Síndrome relacionada à SOX5

A síndrome relacionada ao SOX5 ocorre quando há alterações no gene SOX5. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.

Cada família é diferente. Um geneticista ou conselheiro genético pode orientá-lo sobre a chance de isso acontecer novamente na sua família.

O risco de ter outro filho com a síndrome relacionada ao SOX5 depende dos genes de ambos os pais biológicos.

• • Se nenhum dos pais biológicos tiver a mesma alteração genética encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a síndrome é, em média, de 1%.
    Essa chance de 1% é maior do que a chance da população em geral.
    O aumento do risco se deve à chance muito improvável de que mais óvulos da mãe ou espermatozóides do pai tenham a mesma alteração genética.
  • Se um dos pais biológicos tiver a mesma alteração genética encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a síndrome é de 50%.

Para um irmão ou irmã sem sintomas de alguém que tenha a síndrome relacionada ao SOX5, o risco de ter um filho com a síndrome depende dos genes do irmão sem sintomas e dos genes de seus pais.

• • Se nenhum dos pais tiver a mesma alteração genética encontrada no filho que tem a síndrome, o irmão sem sintomas tem quase 0% de chance de ter um filho com a síndrome relacionada ao SOX5.
  • Se um dos pais biológicos tiver a mesma alteração genética encontrada em seu filho que tem a síndrome, o irmão sem sintomas tem uma pequena chance de também ter a mesma alteração genética. Se o irmão sem sintomas tiver a mesma alteração genética que o irmão que tem a síndrome, a chance de o irmão sem sintomas ter um filho com a síndrome relacionada ao SOX5 é de 50%.

Para uma pessoa que tem a síndrome relacionada ao SOX5, o risco de ter um filho com a síndrome é de cerca de 50%.

Até 2019, menos de 150 pessoas no mundo com alterações no gene SOX5 haviam sido descritas na literatura médica. O primeiro caso de síndrome relacionada ao SOX5 foi descrito em 2012. Os cientistas esperam encontrar mais pessoas com a síndrome à medida que o acesso aos testes genéticos for melhorando

Cientistas e médicos apenas começaram a estudar a síndrome relacionada ao SOX5. Até o momento, não existem medicamentos desenvolvidos para tratar a síndrome. Um diagnóstico genético pode ajudar as pessoas a decidir sobre a melhor maneira de rastrear a condição e gerenciar as terapias. Os médicos podem encaminhar as pessoas a especialistas para:

• • Exames físicos e estudos cerebrais.
  • Consultas de genética.
  • Estudos de desenvolvimento e comportamento.
  • Outras questões, conforme necessário.

Um pediatra de desenvolvimento, neurologista ou psicólogo pode acompanhar o progresso ao longo do tempo e pode ajudar:

• • Sugerir as terapias corretas.
    Isso pode incluir terapia física, ocupacional, de fala ou comportamental.
  • Orientar planos educacionais individualizados (IEPs).

Os especialistas aconselham que as terapias para a síndrome relacionada ao TRIO devem começar o mais cedo possível, de preferência antes de a criança começar a frequentar a escola.
Se você tiver convulsões, consulte um neurologista.
Há muitos tipos de convulsões, e nem todos os tipos são fáceis de detectar.
Para saber mais, você pode consultar recursos como o site da Epilepsy Foundation: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.

Discurso

Quase todas as pessoas que tinham a síndrome relacionada ao SOX5 apresentavam atraso na fala.

• 8 em cada 9 pessoas tinham atraso na fala.

Comportamento

Cerca de metade tinha problemas de comportamento, incluindo comportamento agressivo, transtorno de déficit de atenção e hiperatividade, também chamado de TDAH, e autismo.

• 5 de 9 pessoas tinham problemas de comportamento, inclusive autismo.

Aprendizagem

Muitas pessoas tinham algum nível de deficiência intelectual, que variava de leve a grave.

• 1 em cada 14 pessoas não tinha deficiência intelectual.
• 5 das 14 pessoas tinham deficiência intelectual leve.
• 4 de 14 pessoas tinham deficiência intelectual moderada a grave.
• 4 de 14 pessoas tinham nível de deficiência intelectual desconhecido.

Olhos e visão

Dois terços das pessoas que tinham a síndrome relacionada ao SOX5 tinham olhos cruzados.

• 6 de 9 pessoas tinham olhos cruzados.

Tônus muscular

Metade tinha baixo tônus muscular.

• 4 de 8 pessoas tinham baixo tônus muscular.

Cérebro

Cerca de um quinto teve convulsões.

• 2 em cada 9 pessoas tiveram convulsões.

Organização da Síndrome de Lamb-Shaffer

• http://www.lambshaffer.org

Holofote Simons

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