Síndrome relacionada à SRCAP

O gene SRCAP desempenha um papel fundamental no crescimento celular.

Como o gene SRCAP é importante para o desenvolvimento das células cerebrais, muitas pessoas que têm a síndrome relacionada ao SRCAP têm:

• Problemas de idioma
• Deficiência intelectual
• Atraso no crescimento ósseo que termina entre 6 e 12 anos de idade
• Baixa estatura
• Alterações esqueléticas
• Mudanças nas características faciais

Nossos genes contêm as instruções, ou código, que dizem às nossas células como crescer, se desenvolver e funcionar.
Toda criança recebe duas cópias do gene SRCAP: uma cópia da mãe, a partir do óvulo, e uma cópia do pai, a partir do esperma.
Na maioria dos casos, os pais passam cópias exatas do gene para os filhos.
Mas o processo de cópia dos genes não é perfeito.
Uma alteração no código genético pode levar a problemas físicos, problemas de desenvolvimento ou ambos.
Às vezes, ocorre uma alteração aleatória no esperma ou no óvulo.
Essa alteração no código genético é chamada de “de novo”, ou nova alteração.
A criança pode ser a primeira da família a sofrer a alteração genética.
As alterações de novo podem ocorrer em qualquer gene.
Todos nós temos algumas alterações de novo, a maioria das quais não afeta nossa saúde.
Mas como o SRCAP desempenha um papel fundamental no desenvolvimento, as alterações de novo nesse gene podem ter um efeito significativo.
As pesquisas mostram que a síndrome relacionada ao SR CAP geralmente é resultado de uma alteração de novo no SRCAP.
Muitos pais que tiveram seus genes testados não têm a alteração do gene SRCAP encontrada em seus filhos que têm a síndrome.
Em alguns casos, a síndrome relacionada à SRCAP ocorre porque a alteração do gene foi transmitida por um dos pais.
Isso é chamado de herança dominante.

Nenhum dos pais causa a síndrome relacionada à SRCAP em seus filhos.
Sabemos disso porque nenhum dos pais tem controle sobre as alterações genéticas que transmitem ou não aos seus filhos.
Lembre-se de que nada que um pai ou uma mãe faça antes ou durante a gravidez faz com que isso aconteça.
A alteração genética ocorre por si só e não pode ser prevista ou interrompida.

Cada família é diferente. Um geneticista ou conselheiro genético pode orientá-lo sobre a chance de isso acontecer novamente na sua família.

O risco de ter outro filho com a síndrome relacionada à SRCAP depende dos genes de ambos os pais biológicos.

• • Se nenhum dos pais biológicos tiver a mesma alteração genética encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a síndrome é, em média, de 1%.
    Essa chance de 1% é maior do que a chance da população em geral.
    O aumento do risco se deve à chance muito improvável de que mais óvulos da mãe ou espermatozóides do pai tenham a mesma alteração genética.
  • Se um dos pais biológicos tiver a mesma alteração genética encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a síndrome é de 50%.

Para um irmão sem sintomas, um irmão ou irmã de alguém que tenha a síndrome relacionada à SRCAP, o risco de ter um filho com a síndrome depende dos genes do irmão sem sintomas e dos genes dos pais.

• • Se nenhum dos pais tiver a mesma alteração genética encontrada no filho que tem a síndrome, o irmão sem sintomas tem quase 0% de chance de ter um filho com a síndrome relacionada à SRCAP.
  • Se um dos pais biológicos tiver a mesma alteração genética encontrada em seu filho que tem a síndrome, o irmão sem sintomas tem uma pequena chance de também ter a mesma alteração genética.
    Se o irmão sem sintomas tiver a mesma alteração genética que o irmão que tem a síndrome, a chance de o irmão sem sintomas ter um filho com a síndrome relacionada à SRCAP é de 50%.

Para uma pessoa que tem a síndrome relacionada à SRCAP, o risco de ter um filho com a síndrome é de cerca de 50%.

O conteúdo deste guia é proveniente de estudos publicados sobre a síndrome relacionada à SRCAP.
Abaixo, você encontrará detalhes sobre cada estudo, bem como links para resumos ou, em alguns casos, para o artigo completo.

• Nowaczyk MJM. et al. GeneReviews, (2012). Síndrome do porto flutuante www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK114458
• Seifert W. et al. BMC Medical Genetics, 15, 127, (2014). Espectro ampliado de mutações nos exons 33 e 34 do SRCAP e acompanhamento de pacientes com síndrome de Floating-Harbor www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25433523