GENE GUIDE

Síndrome relacionada à STXBP1

Este guia não pretende substituir o conselho médico. Consulte seu médico sobre seus resultados genéticos e opções de cuidados de saúde. As informações neste guia estavam atualizadas no momento em que foram escritas, em 2024. Mas novas informações podem surgir com novas pesquisas. Pode ser útil compartilhar este guia com amigos e familiares ou médicos e professores da pessoa que tem Síndrome relacionada à STXBP1.
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A STXBP1 também é conhecida como encefalopatia STXBP1 ou STXBP1-E.

O que é a síndrome relacionada à STXBP1?

A síndrome relacionada à STXBP1 ocorre quando há alterações no gene STXBP1.
Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.

Função-chave

O gene STXBP1 desempenha um papel fundamental na forma como as células cerebrais se comunicam.

Sintomas

Como o gene STXBP1 é importante para a função das células cerebrais, muitas pessoas que têm a síndrome relacionada ao STXBP1 têm:

  • Convulsões
  • Desafios de movimento
  • Transtorno do espectro do autismo

O que causa a síndrome relacionada à STXBP1?

Nossos genes contêm as instruções, ou código, que dizem às nossas células como crescer, se desenvolver e funcionar.
Toda criança recebe duas cópias do gene STXBP1: uma cópia da mãe, a partir do óvulo, e uma cópia do pai, a partir do esperma.
Na maioria dos casos, os pais passam cópias exatas do gene para os filhos.
Mas o processo de cópia dos genes não é perfeito.
Uma alteração no código genético pode levar a problemas físicos, problemas de desenvolvimento ou ambos.
Às vezes, ocorre uma alteração aleatória no esperma ou no óvulo.
Essa alteração no código genético é chamada de “de novo”, ou nova alteração.
A criança pode ser a primeira da família a sofrer a alteração genética.
As alterações de novo podem ocorrer em qualquer gene.
Todos nós temos algumas alterações de novo, a maioria das quais não afeta nossa saúde.
Porém, como o STXBP1 desempenha um papel fundamental no desenvolvimento, as alterações de novo nesse gene podem ter um efeito significativo.
Pesquisas mostram que a síndrome relacionada ao STXBP1 geralmente é o resultado de uma alteração de novo no STXBP1.
Muitos pais que tiveram seus genes testados não apresentam a alteração no gene STXBP1 encontrada em seus filhos que têm a síndrome.
Em alguns casos, a síndrome relacionada à STXBP1 ocorre porque a alteração genética foi transmitida por um dos pais.
Isso é chamado de herança dominante.

Herança dominante

Os filhos têm 50% de chance de herdar a alteração genética.

Criança com alteração genética no gene STXBP1

A mudança genética ocorre no óvulo ou no espermatozoide após a fertilização
Criança com alteração genética de novo no gene do autismo

Nenhum dos pais causa a síndrome relacionada à STXBP1 em seu filho.
Sabemos disso porque nenhum dos pais tem controle sobre as alterações genéticas que transmitem ou não aos seus filhos.
Lembre-se de que nada que os pais façam antes ou durante a gravidez causa isso.
A alteração genética ocorre por si só e não pode ser prevista ou interrompida.

Quais são as chances de outros membros da família ou futuros filhos terem a síndrome relacionada à STXBP1?

Cada família é diferente.
Um geneticista ou conselheiro genético pode orientar você sobre a chance de isso acontecer novamente na sua família.
O risco de você ter outro filho com a síndrome relacionada ao STXBP1 depende dos genes de ambos os pais biológicos.

  • Se nenhum dos pais biológicos tiver a mesma alteração genética encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a síndrome é, em média, de 1%.
    Essa chance de 1% é maior do que a chance da população em geral.
    O aumento do risco se deve à chance muito improvável de que mais óvulos da mãe ou espermatozóides do pai tenham a mesma alteração genética.
  • Se um dos pais biológicos tiver a mesma alteração genética encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a síndrome é de 50%.

Para um irmão ou irmã sem sintomas de alguém que tenha a síndrome relacionada à STXBP1, o risco de ter um filho com a síndrome depende dos genes do irmão sem sintomas e dos genes de seus pais.

  • Se nenhum dos pais tiver a mesma alteração genética encontrada no filho que tem a síndrome, o irmão sem sintomas tem quase 0% de chance de ter um filho com a síndrome relacionada ao STXBP1.
  • Se um dos pais biológicos tiver a mesma alteração genética encontrada em seu filho que tem a síndrome, o irmão sem sintomas tem uma pequena chance de também ter a mesma alteração genética.
    Se o irmão sem sintomas tiver a mesma alteração genética que o irmão que tem a síndrome, a chance de o irmão sem sintomas ter um filho com a síndrome relacionada ao STXBP1 é de 50%.

Para uma pessoa que tem a síndrome relacionada à STXBP1, o risco de ter um filho com a síndrome é de cerca de 50%.

Quantas pessoas têm a síndrome relacionada à STXBP1?

Até 2019, cerca de 200 pessoas no mundo com alterações no gene STXBP1 haviam sido descritas em pesquisas médicas.
O primeiro caso de síndrome relacionada à STXBP1 foi descrito em 2008.
Os cientistas esperam encontrar mais pessoas com a síndrome à medida que o acesso a testes genéticos for melhorando.

As pessoas que têm a síndrome relacionada à STXBP1 têm uma aparência diferente?

As pessoas que têm a síndrome relacionada à STXBP1 geralmente não têm uma aparência diferente.

Como a síndrome relacionada à STXBP1 é tratada?

Cientistas e médicos estão apenas começando a estudar a síndrome relacionada à STXBP1.
Até o momento, não existem medicamentos desenvolvidos para tratar a síndrome.
Um diagnóstico genético pode ajudar as pessoas a decidir sobre a melhor maneira de acompanhar a condição e administrar as terapias.
Os médicos podem encaminhar as pessoas a especialistas para:

    • Exames físicos e estudos cerebrais.
    • Consultas de genética.
    • Estudos de desenvolvimento e comportamento.
    • Outras questões, conforme necessário.

Um pediatra de desenvolvimento, neurologista ou psicólogo pode acompanhar o progresso ao longo do tempo e pode ajudar:

    • Sugerir as terapias corretas.
      Isso pode incluir terapia física, ocupacional, de fala ou comportamental.
    • Orientar planos educacionais individualizados (IEPs).

Os especialistas aconselham que as terapias para a síndrome relacionada à STXBP1 devem começar o mais cedo possível, de preferência antes de a criança começar a frequentar a escola.
Se você tiver convulsões, consulte um neurologista.
Há muitos tipos de convulsões, e nem todos os tipos são fáceis de detectar.
Para saber mais, você pode consultar recursos como o site da Epilepsy Foundation: www.epilepsy.com/learn/types

Esta seção inclui um resumo das informações dos principais artigos publicados.
Ela destaca o número de pessoas que apresentam sintomas diferentes.
Para saber mais sobre os artigos, consulte a seção Fontes e referências deste guia.

Problemas de comportamento e desenvolvimento associados à síndrome relacionada à STXBP1

Aprendizagem

Quase todas as pessoas que têm a síndrome relacionada à STXBP1 apresentam algum nível de deficiência intelectual.

  • Cerca de 90% das pessoas têm deficiência intelectual grave.

Comportamento

  • Cerca de 20% das pessoas que têm a síndrome apresentam comportamentos repetitivos.
  • Cerca de 17% das pessoas têm autismo.

Preocupações médicas e físicas associadas à síndrome relacionada à STXBP1

Cérebro

  • Quase todas as pessoas – 95% – que têm a síndrome apresentam convulsões em algum momento de suas vidas.
    Mais da metade tem convulsões de início precoce.

Sentar e caminhar

Mais da metade das pessoas que têm a síndrome não conseguem andar sozinhas.

  • 24 em cada 45 pessoas não conseguem andar sozinhas.

Tônus muscular

A maioria das pessoas com a síndrome relacionada à STXBP1 tem baixo tônus muscular.

Outras preocupações com o motor

Problemas com a coordenação e o controle motor são comuns.

Onde posso encontrar apoio e recursos?

Fundação STXBP1

A STXBP1 Foundation se dedica a encontrar uma cura para os distúrbios relacionados à STXBP1 (STXBP1-RD) e, ao mesmo tempo, melhorar a vida de nossos pacientes e familiares.
Fundada em 2017, a STXBP1 Foundation é uma organização de defesa liderada pelos pais.
O STXBP1-RD é um distúrbio raro de neurodesenvolvimento causado por alterações no gene STXBP1.
Com uma incidência de aproximadamente 1 em 30.000 nascidos vivos, a STXBP1-RD é uma das causas genéticas mais comuns de epilepsia.

Holofote Simons

O Simons Searchlight é um programa de pesquisa internacional on-line que está construindo um banco de dados de história natural, um biorrepositório e uma rede de recursos cada vez maiores para mais de 175 distúrbios genéticos raros do desenvolvimento neurológico.
Ao fazer parte da comunidade e compartilhar suas experiências, você contribui para um banco de dados cada vez maior, usado por cientistas de todo o mundo para avançar na compreensão da sua condição genética.
Por meio de pesquisas on-line e coleta opcional de amostras de sangue, eles reúnem informações valiosas para melhorar vidas e impulsionar o progresso científico.
Famílias como a sua são a chave para um progresso significativo.
Para se registrar no Simons Searchlight, acesse o site do Simons Searchlight em www.simonssearchlight.org e clique em “Join Us”.

Outros recursos:

  • Único Guia STXBP1
  • Banco de dados de genes de distúrbios cerebrais do desenvolvimento da Geisinger – STXBP1

Fontes e referências

O conteúdo deste guia é proveniente de estudos publicados sobre a síndrome relacionada à STXBP1.
Abaixo, você encontrará detalhes sobre cada estudo, bem como links para resumos ou, em alguns casos, para o artigo completo.

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