Síndrome relacionada à TANC2
O que é a síndrome relacionada ao TANC2?
A síndrome relacionada ao TANC2 ocorre quando há alterações no gene TANC2.
Essas alterações podem fazer com que o gene não funcione como deveria.
Função-chave
O gene TANC2 ajuda a controlar as conexões entre as células cerebrais.
Sintomas
Como o gene TANC2 é importante para a atividade cerebral, muitas pessoas que têm a síndrome relacionada ao TANC2 têm:
- Autismo
- Deficiência intelectual
- Atraso na fala ou incapacidade de falar
- Atraso no desenvolvimento motor
- Movimentos descoordenados
- Convulsões
- Agressão
- Problemas gastrointestinais
- Uma curva lateral da coluna vertebral, também chamada de escoliose
O que causa a síndrome relacionada ao TANC2?
A síndrome relacionada ao TANC2 é uma doença genética, o que significa que é causada por variantes nos genes. Nossos genes contêm as instruções, ou códigos, que dizem às nossas células como crescer, se desenvolver e funcionar. Cada criança recebe duas cópias do TANC2 gene: uma cópia do óvulo da mãe e uma cópia do esperma do pai. Na maioria dos casos, os pais transmitem cópias exatas do gene para os filhos. Mas o processo de criação do óvulo ou do esperma não é perfeito. Uma alteração no código genético pode levar a problemas físicos, problemas de desenvolvimento ou ambos.
Às vezes, uma variante espontânea ocorre no esperma, no óvulo ou após a fertilização. Quando uma nova variante genética ocorre no código genético, ela é chamada de variante genética “de novo”. A criança geralmente é a primeira da família a ter a variante genética.
As variantes de novo podem ocorrer em qualquer gene. Todos nós temos algumas variantes de novo, a maioria das quais não afeta nossa saúde. Mas como o TANC2 desempenha um papel fundamental no desenvolvimento, as variantes de novo nesse gene podem ter um efeito significativo.
Pesquisas mostram que a síndrome relacionada ao TANC2 é frequentemente o resultado de uma variante de novo no TANC2. Many parents who have had their genes tested do not have the TANC2 variante genética encontrada em seu filho que tem a síndrome. Em alguns casos, o TANC2-related A síndrome ocorre porque a variante genética foi transmitida por um dos pais.
Condições autossômicas dominantes
A síndrome relacionada à TANC2 é uma doença genética autossômica dominante. Isso significa que quando uma pessoa tem a única variante prejudicial no TANC2 eles provavelmente apresentarão sintomas relacionados ao TANC2 síndrome. Para uma pessoa com uma síndrome genética autossômica dominante, toda vez que ela tem um filho, há um 50 por cento de chance de transmitir a mesma variante genética e 50% de chance de chance de não transmitirem a mesma variante genética.
Criança com alteração genética no gene TANC2
Por que meu filho tem uma alteração no gene TANC2?
Nenhum dos pais causa a síndrome relacionada ao TANC2 em seu filho.
Sabemos disso porque nenhum dos pais tem controle sobre as alterações genéticas que transmitem ou não aos seus filhos.
Lembre-se de que nada que um pai ou uma mãe faça antes ou durante a gravidez faz com que isso aconteça.
A alteração genética ocorre por si só e não pode ser prevista ou interrompida.
Quais são as chances de outros membros da família ou futuros filhos terem a síndrome relacionada ao TANC2?
Cada família é diferente. Um geneticista ou conselheiro genético pode orientá-lo sobre a chance de isso acontecer novamente na sua família.
O risco de você ter outro filho com que tenha a síndrome relacionada à TANC2-depende dos genes de ambos os pais biológicos.
- Se nenhum dos pais biológicos tiver a mesma variante genética encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a síndrome é, em média 1% (um por cento). Essa chance de 1% é maior do que a chance da população em geral. O aumento do risco se deve à chance muito improvável de que mais óvulos da mãe ou espermatozoides do pai carreguem a mesma variante genética.
- Se um dos pais biológicos tiver a mesma variante genética encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a síndrome é de 50 por cento.
Para um irmão ou irmã sem sintomas de alguém que tenha a síndrome relacionada à TANC2-o risco de o irmão ter um filho com a síndrome relacionada à TANC2-depende dos genes do irmão e dos genes de seus pais.
- Se nenhum dos pais tiver a mesma variante genética que causa a síndrome relacionada ao TANC2-o irmão sem sintomas tem uma probabilidade quase 0% de de chance de ter um filho que herdaria a síndrome relacionada ao TANC2-relacionada à síndrome TANC2.
- Se um dos pais biológicos tiver a mesma variante genética que causa a síndrome relacionada ao TANC2-o irmão sem sintomas tem uma probabilidade de 50 por cento chance de você também ter a mesma variante genética. Se o irmão sem sintomas tiver a mesma variante genética, sua chance de ter um filho com a variante genética é 50 por cento.
Para uma pessoa que tem a síndrome relacionada ao TANC2-o risco de ter um filho com a síndrome é de cerca de 50%..
Quantas pessoas têm a síndrome relacionada ao TANC2?
Em 2024, pelo menos 33 pessoas com síndrome relacionada ao TANC2 foram identificadas em uma clínica médica.
As pessoas que têm a síndrome relacionada ao TANC2 têm uma aparência diferente?
As pessoas que têm a síndrome relacionada ao TANC2 podem ter uma aparência diferente. A aparência pode variar e pode incluir alguns desses recursos, mas não todos:
- Cabeça menor do que o tamanho médio, também chamada de microcefalia
- Dentes bem espaçados
- Olhos profundos
- Olhos cruzados, também chamados de estrabismo
- Nariz e boca grandes
Cientistas e médicos estão apenas começando a estudar a síndrome relacionada à TANC2.
Até o momento, não existem medicamentos desenvolvidos para tratar a síndrome.
Um diagnóstico genético pode ajudar as pessoas a decidir sobre a melhor maneira de monitorar a doença e administrar as terapias.
Os médicos podem encaminhar as pessoas a especialistas para:
-
- Exames físicos e estudos cerebrais.
- Consultas de genética.
- Estudos de desenvolvimento e comportamento.
- Outras questões, conforme necessário.
Um pediatra de desenvolvimento, neurologista ou psicólogo pode acompanhar o progresso ao longo do tempo e pode ajudar:
-
- Sugerir as terapias corretas.
Isso pode incluir terapia física, ocupacional, de fala ou comportamental. - Orientar planos educacionais individualizados (IEPs).
- Sugerir as terapias corretas.
Os especialistas recomendam que as terapias para a síndrome relacionada ao TANC2 comecem o mais cedo possível, de preferência antes de a criança começar a frequentar a escola.
Se você tiver convulsões, consulte um neurologista.
Há muitos tipos de convulsões, e nem todos os tipos são fáceis de detectar.
Para saber mais, você pode consultar recursos como o site da Epilepsy Foundation: www.epilepsy.com/l
Preocupações comportamentais associadas à síndrome relacionada ao TANC2
Aprendizagem
A maioria das pessoas que tinham a síndrome relacionada ao TANC2 apresentava algum grau de deficiência intelectual.
- 19 de cada 20 pessoas tinham deficiência intelectual.
Comportamento
- 15 de cada 20 pessoas tinham autismo ou características de autismo.
- 13 das 19 pessoas tinham comportamentos repetitivos.
- 6 de 16 pessoas apresentaram comportamentos agressivos.
- 5 de 13 pessoas tiveram problemas de sono.
Discurso
A maioria das pessoas apresentava atrasos na fala.
- 18 das 20 pessoas tinham atrasos na fala.
Saúde mental
- 4 de 12 pessoas tinham ansiedade.
Preocupações musculares e motoras associadas à síndrome relacionada ao TANC2
Cérebro
- 11 das 20 pessoas que tiveram a síndrome relacionada ao TANC2 tiveram convulsões.
Sentar e caminhar
- 13 das 19 pessoas tiveram atrasos motores na infância.
Preocupações com o motor
- 5 de 13 pessoas tiveram problemas de equilíbrio e coordenação.
Tônus muscular
- 5 de 13 pessoas tinham baixo tônus muscular.
Articulações e coluna vertebral
- 5 de 14 pessoas tiveram problemas na coluna.
- 3 em cada 9 pessoas tinham articulações mais móveis do que a média.
Problemas de alimentação e digestão
- 9 de 15 pessoas tinham constipação crônica.
O conteúdo deste guia é proveniente de um estudo publicado sobre a síndrome relacionada ao TANC2.
Abaixo, você encontrará detalhes sobre o estudo, bem como um link para o artigo completo
- Guo H. et al.
Nature Communications, 10, 4679, (2019).
Mutações disruptivas em TANC2 definem uma síndrome de neurodesenvolvimento associada a distúrbios psiquiátricos www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6794285