GENE GUIDE

Síndrome relacionada à TANC2

Este guia não pretende substituir o conselho médico. Consulte seu médico sobre seus resultados genéticos e opções de cuidados de saúde. As informações neste guia estavam atualizadas no momento em que foram escritas, em 2024. Mas novas informações podem surgir com novas pesquisas. Pode ser útil compartilhar este guia com amigos e familiares ou médicos e professores da pessoa que tem Síndrome relacionada à TANC2.
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O que é a síndrome relacionada ao TANC2?

A síndrome relacionada ao TANC2 ocorre quando há alterações no gene TANC2.
Essas alterações podem fazer com que o gene não funcione como deveria.

Função-chave

O gene TANC2 ajuda a controlar as conexões entre as células cerebrais.

Sintomas

Como o gene TANC2 é importante para o desenvolvimento e a função das células cerebrais, muitas pessoas que têm a síndrome relacionada ao TANC2 têm:

  • Autismo
  • Deficiência intelectual
  • Linguagem atrasada
  • Atraso no desenvolvimento motor
  • Convulsões

O que causa a síndrome relacionada ao TANC2?

Nossos genes contêm as instruções, ou código, que dizem às nossas células como crescer, se desenvolver e funcionar.
Toda criança recebe duas cópias do gene TANC2: uma cópia da mãe, a partir do óvulo, e uma cópia do pai, a partir do esperma.
Na maioria dos casos, os pais passam cópias exatas do gene para os filhos.
Mas o processo de cópia dos genes não é perfeito.
Uma alteração no código genético pode levar a problemas físicos, problemas de desenvolvimento ou ambos.
Às vezes, ocorre uma alteração aleatória no esperma ou no óvulo.
Essa alteração no código genético é chamada de “de novo”, ou nova alteração.
A criança pode ser a primeira da família a sofrer a alteração genética.
As alterações de novo podem ocorrer em qualquer gene.
Todos nós temos algumas alterações de novo, a maioria das quais não afeta nossa saúde.
Porém, como o TANC2 desempenha um papel fundamental no desenvolvimento, as alterações de novo nesse gene podem ter um efeito significativo.
As pesquisas mostram que a síndrome relacionada ao T ANC2 geralmente é o resultado de uma alteração de novo no TANC2.
Muitos pais que tiveram seus genes testados não têm a alteração do gene TANC2 encontrada em seus filhos que têm a síndrome.
Em alguns casos, a síndrome relacionada ao TANC2 ocorre porque a alteração genética foi transmitida por um dos pais.
Isso é chamado de herança dominante.

Criança com alteração genética no gene TANC2

A mudança genética ocorre no óvulo ou no espermatozoide após a fertilização
Criança com alteração genética de novo no gene do autismo

Por que meu filho tem uma alteração no gene TANC2?

Nenhum dos pais causa a síndrome relacionada ao TANC2 em seu filho.
Sabemos disso porque nenhum dos pais tem controle sobre as alterações genéticas que transmitem ou não aos seus filhos.
Lembre-se de que nada que um pai ou uma mãe faça antes ou durante a gravidez faz com que isso aconteça.
A alteração genética ocorre por si só e não pode ser prevista ou interrompida.

Quais são as chances de outros membros da família ou futuros filhos terem a síndrome relacionada ao TANC2?

Cada família é diferente.
Um geneticista ou conselheiro genético pode orientar você sobre a chance de isso acontecer novamente na sua família.
O risco de você ter outro filho com a síndrome relacionada à TANC2 depende dos genes de ambos os pais biológicos.

    • Se nenhum dos pais biológicos tiver a mesma alteração genética encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a síndrome é, em média, de 1%.
      Essa chance de 1% é maior do que a chance da população em geral.
      O aumento do risco se deve à chance muito improvável de que mais óvulos da mãe ou espermatozóides do pai tenham a mesma alteração genética.
    • Se um dos pais biológicos tiver a mesma alteração genética encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a síndrome é de 50%.

Para um irmão ou irmã sem sintomas de alguém que tenha a síndrome relacionada à TANC2, o risco de ter um filho com a síndrome depende dos genes do irmão sem sintomas e dos genes de seus pais.

    • Se nenhum dos pais tiver a mesma alteração genética encontrada no filho que tem a síndrome, o irmão sem sintomas tem quase 0% de chance de ter um filho com a síndrome relacionada à TANC2.
    • Se um dos pais biológicos tiver a mesma alteração genética encontrada em seu filho que tem a síndrome, o irmão sem sintomas tem uma pequena chance de também ter a mesma alteração genética.
      Se o irmão sem sintomas tiver a mesma alteração genética que o irmão que tem a síndrome, a chance de o irmão sem sintomas ter um filho com a síndrome relacionada à TANC2 é de 50%.

Para uma pessoa que tem a síndrome relacionada à TANC2, o risco de ter um filho com a síndrome é de cerca de 50%.

Quantas pessoas têm a síndrome relacionada ao TANC2?

Em 2019, cerca de 20 pessoas no mundo com alterações no gene TANC2 haviam sido descritas em pesquisas médicas.
O primeiro caso de síndrome relacionada ao TANC2 foi descrito em 2019.
Os cientistas esperam encontrar mais pessoas com a síndrome à medida que o acesso aos testes genéticos melhorar.

As pessoas que têm a síndrome relacionada ao TANC2 têm uma aparência diferente?

As pessoas que têm a síndrome relacionada ao TANC2 podem ter uma aparência diferente.
Algumas pessoas apresentam alterações no espaçamento dos dentes.
Algumas têm um tamanho de cabeça menor do que a média.

  • 3 de 18 têm cabeça menor que a média.
  • 6 de 11 apresentam alterações no espaçamento dos dentes

Como a síndrome relacionada ao TANC2 é tratada?

Cientistas e médicos estão apenas começando a estudar a síndrome relacionada à TANC2.
Até o momento, não existem medicamentos desenvolvidos para tratar a síndrome.
Um diagnóstico genético pode ajudar as pessoas a decidir sobre a melhor maneira de monitorar a doença e administrar as terapias.
Os médicos podem encaminhar as pessoas a especialistas para:

    • Exames físicos e estudos cerebrais.
    • Consultas de genética.
    • Estudos de desenvolvimento e comportamento.
    • Outras questões, conforme necessário.

Um pediatra de desenvolvimento, neurologista ou psicólogo pode acompanhar o progresso ao longo do tempo e pode ajudar:

    • Sugerir as terapias corretas.
      Isso pode incluir terapia física, ocupacional, de fala ou comportamental.
    • Orientar planos educacionais individualizados (IEPs).

Os especialistas recomendam que as terapias para a síndrome relacionada ao TANC2 comecem o mais cedo possível, de preferência antes de a criança começar a frequentar a escola.
Se você tiver convulsões, consulte um neurologista.
Há muitos tipos de convulsões, e nem todos os tipos são fáceis de detectar.
Para saber mais, você pode consultar recursos como o site da Epilepsy Foundation: www.epilepsy.com/l

Esta seção inclui um resumo das informações de um importante artigo publicado.
Ela destaca o número de pessoas que apresentam sintomas diferentes.
Para saber mais sobre o artigo, consulte a seção Fontes e referências deste guia

Preocupações comportamentais associadas à síndrome relacionada ao TANC2

Aprendizagem

A maioria das pessoas que tinham a síndrome relacionada ao TANC2 apresentava algum grau de deficiência intelectual.

  • 19 de cada 20 pessoas tinham deficiência intelectual.

Comportamento

  • 15 de cada 20 pessoas tinham autismo ou características de autismo.
  • 13 das 19 pessoas tinham comportamentos repetitivos.
  • 6 de 16 pessoas apresentaram comportamentos agressivos.
  • 5 de 13 pessoas tiveram problemas de sono.

Discurso

A maioria das pessoas apresentava atrasos na fala.

  • 18 das 20 pessoas tinham atrasos na fala.

Saúde mental

  • 4 de 12 pessoas tinham ansiedade.

Preocupações musculares e motoras associadas à síndrome relacionada ao TANC2

Cérebro

  • 11 das 20 pessoas que tiveram a síndrome relacionada ao TANC2 tiveram convulsões.

Sentar e caminhar

  • 13 das 19 pessoas tiveram atrasos motores na infância.

Preocupações com o motor

  • 5 de 13 pessoas tiveram problemas de equilíbrio e coordenação.

Tônus muscular

  • 5 de 13 pessoas tinham baixo tônus muscular.

Articulações e coluna vertebral

  • 5 de 14 pessoas tiveram problemas na coluna.
  • 3 em cada 9 pessoas tinham articulações mais móveis do que a média.

Problemas de alimentação e digestão

  • 9 de 15 pessoas tinham constipação crônica.

Onde posso encontrar apoio e recursos?

Holofote Simons

O Simons Searchlight é um programa de pesquisa internacional on-line que está construindo um banco de dados de história natural, um biorrepositório e uma rede de recursos cada vez maiores para mais de 175 distúrbios genéticos raros do desenvolvimento neurológico.
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Fontes e referências

O conteúdo deste guia é proveniente de um estudo publicado sobre a síndrome relacionada ao TANC2.
Abaixo, você encontrará detalhes sobre o estudo, bem como um link para o artigo completo

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