Síndrome relacionada à TLK2

A síndrome relacionada à TLK2 ocorre quando há alterações no gene TLK2.
Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.

Cada família é diferente.
Um geneticista ou conselheiro genético pode orientar você sobre a chance de isso acontecer novamente na sua família.
O risco de você ter outro filho com a síndrome relacionada à TLK2 depende dos genes de ambos os pais biológicos.

• Se nenhum dos pais biológicos tiver a mesma alteração genética encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a síndrome é, em média, de 1%.
  Essa chance de 1% é maior do que a chance da população em geral.
  O aumento do risco se deve à chance muito improvável de que mais óvulos da mãe ou espermatozóides do pai tenham a mesma alteração genética.
• Se um dos pais biológicos tiver a mesma alteração genética encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a síndrome é de 50%.

Para um irmão sem sintomas, um irmão ou irmã de alguém que tenha a síndrome relacionada à TLK2, o risco de ter um filho com a síndrome depende dos genes do irmão sem sintomas e dos genes dos pais.

• Se nenhum dos pais tiver a mesma alteração genética encontrada no filho que tem a síndrome, o irmão sem sintomas tem quase 0% de chance de ter um filho com a síndrome relacionada à TLK2.
• Se um dos pais biológicos tiver a mesma alteração genética encontrada em seu filho que tem a síndrome, o irmão sem sintomas tem uma pequena chance de também ter a mesma alteração genética.
  Se o irmão sem sintomas tiver a mesma alteração genética que o irmão que tem a síndrome, a chance de o irmão sem sintomas ter um filho com a síndrome relacionada à TLK2 é de 50%.

Para uma pessoa que tem a síndrome relacionada à TLK2, o risco de ter um filho com a síndrome é de cerca de 50%.

Em 2020, cerca de 40 pessoas no mundo com alterações no gene TLK2 haviam sido descritas na literatura médica.
O primeiro caso de síndrome relacionada ao TLK2 foi descrito em 2016.
Os cientistas esperam encontrar mais pessoas com a síndrome à medida que o acesso aos testes genéticos melhorar.

Cientistas e médicos estão apenas começando a estudar a síndrome relacionada à TLK2.
Até o momento, não existem medicamentos desenvolvidos para tratar a síndrome.
Um diagnóstico genético pode ajudar as pessoas a decidir sobre a melhor maneira de acompanhar a doença e administrar as terapias.
Os médicos podem encaminhar as pessoas a especialistas para:

• • Exames físicos e estudos cerebrais.
  • Consultas de genética.
  • Estudos de desenvolvimento e comportamento.
  • Outras questões, conforme necessário.

Um pediatra de desenvolvimento, neurologista ou psicólogo pode acompanhar o progresso ao longo do tempo e pode ajudar:

• • Sugerir as terapias corretas.
    Isso pode incluir terapia física, ocupacional, de fala ou comportamental.
  • Orientar planos educacionais individualizados (IEPs).

Os especialistas aconselham que as terapias para a síndrome relacionada à TLK2 devem começar o mais cedo possível, de preferência antes de a criança começar a frequentar a escola.
Se você tiver convulsões, consulte um neurologista.
Há muitos tipos de convulsões, e nem todos os tipos são fáceis de detectar.
Para saber mais, você pode consultar recursos como o site da Epilepsy Foundation: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.

Aprendizagem

Quase três quartos das pessoas que têm a síndrome relacionada à TLK2 têm deficiência intelectual.
Na maioria dos casos, ela é leve.
Algumas apresentam atraso motor e de linguagem.

• 72% das pessoas têm deficiência intelectual.

Comportamento

Mais de dois terços têm problemas de comportamento.
Isso inclui birras, autismo, transtorno de déficit de atenção com ou sem hiperatividade e problemas socioemocionais.

• 68% das pessoas tinham problemas de comportamento.

Problemas de alimentação e digestão

Mais da metade das pessoas que têm a síndrome relacionada à TLK2 tem constipação.
Quase a metade tem problemas de alimentação quando recém-nascidos.

• 55% das pessoas têm constipação.
• 42% das pessoas têm problemas de alimentação quando são recém-nascidos.

Cérebro

Quase um terço tem diferenças no formato do crânio.
Quase um quarto tem a cabeça pequena, também chamada de microcefalia.

• 31% das pessoas têm diferenças no formato do crânio.
• 24% das pessoas têm a cabeça pequena, também chamada de microcefalia.

Crescimento

Mais de um terço são curtos.

• 37% das pessoas são baixas.

Tônus muscular

Mais de um terço tem baixo tônus muscular.

• 37% das pessoas têm baixo tônus muscular.