Síndrome relacionada ao AFF2
Síndrome relacionada ao AFF2
também é chamada de FMR2 ou FRAXE.
Para esta página da Web, usaremos o nome
Síndrome relacionada ao AFF2
para abranger a ampla gama de variantes observadas nas pessoas identificadas.
O que é a síndrome relacionada ao AFF2?
A síndrome relacionada ao A FF2 ocorre quando há alterações no gene AFF2.
Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.
O gene AFF2 está localizado no cromossomo X e somente os homens portadores da variação genética são afetados pela doença.
Função-chave
O gene AFF2 desempenha um papel fundamental no desenvolvimento do cérebro.
Sintomas
Como o gene AFF2 é importante para o desenvolvimento e a função das células cerebrais, muitas pessoas que têm a síndrome relacionada ao AFF2 têm:
- Deficiência intelectual
- Atrasos no desenvolvimento e na fala
- Autismo ou características de autismo
- Hiperatividade e dificuldades de atenção
- Problemas de comportamento, como agressividade, impulsividade e transtorno obsessivo-compulsivo
O que causa a síndrome relacionada ao AFF2?
A síndrome relacionada ao AFF2 é uma doença genética, o que significa que é causada por variantes nos genes. Nossos genes contêm as instruções, ou códigos, que dizem às nossas células como crescer, se desenvolver e funcionar. Os genes são organizados em estruturas em nossas células chamadas cromossomos. Os cromossomos e genes geralmente vêm em pares, com uma cópia da mãe, do óvulo, e uma cópia do pai, do espermatozoide.
Cada um de nós tem 23 pares de cromossomos. Um par, chamado de cromossomos X e Y, difere entre os machos biológicos e as fêmeas biológicas. As fêmeas biológicas têm duas cópias do cromossomo X e todos os seus genes, um herdado da mãe e outro herdado do pai. Os homens biológicos têm uma cópia do cromossomo X e todos os seus genes, herdados de sua mãe, e uma cópia do cromossomo Y e seus genesherdados do pai.
Na maioria dos casos, os pais transmitem cópias exatas do gene para os filhos. Mas o processo de produção do espermatozoide e do óvulo não é perfeito.
Uma variante no código genético pode levar a problemas físicos, problemas de desenvolvimento ou ambos.
O AFF2 O gene AFF2 está localizado no cromossomo X, portanto, as variantes desse gene podem afetar os homens biológicos e as mulheres biológicas de maneiras diferentes. Os homens biológicos que têm variantes nesse gene provavelmente terão AFF2 -síndrome relacionada à doença.
As mulheres biológicas que têm variantes nesse gene podem ou não ter sintomas de AFF2-síndrome relacionada à doença. As mulheres biológicas que têm uma cópia funcional do gene e uma cópia não funcional são consideradas “portadoras”.
Mesmo que uma mulher biológica não apresente sinais ou sintomas da síndrome, ela pode transmiti-la a seus filhos.
Condições recessivas ligadas ao X
Pesquisas mostram que a síndrome relacionada ao AFF2-é frequentemente o resultado de uma variante hereditária no GENE. This means that AFF2 -A síndrome relacionada ao AFF2 ocorre porque a variante genética foi transmitida por um pai biológico do sexo feminino. As fêmeas biológicas que carregam a AFF2 A variante geralmente não apresenta sintomas, mas às vezes pode apresentar.
Às vezes, ela resulta de uma variante espontânea no gene AFF2 no esperma ou no óvulo durante o desenvolvimento. Quando uma nova variante genética ocorre no código genético, ela é chamada de variante genética “de novo”. A criança pode ser a primeira da família a ter a variante do gene.
Criança com alteração genética no gene AFF2
Por que meu filho ou eu temos uma alteração no gene AFF2?
Nenhum dos pais causa a síndrome relacionada ao AFF2 em seu filho.
Sabemos disso porque nenhum dos pais tem controle sobre as alterações genéticas que transmitem ou não aos seus filhos.
Lembre-se de que nada que os pais façam antes ou durante a gravidez faz com que isso aconteça.
A alteração genética ocorre por si só e não pode ser prevista ou interrompida.
Quais são as chances de outros membros da família de futuros filhos terem a síndrome relacionada ao AFF2?
Cada família é diferente. Um geneticista ou conselheiro genético pode orientar você sobre a chance de isso acontecer novamente na sua família.
O risco de você ter outro filho com a síndrome relacionada ao AFF2-depende dos genes de ambos os pais biológicos.
- As mulheres biológicas que têm uma variante no gene AFF2 e estão grávidas de uma filha têm 50% de de chance de transmitir a mesma variante genética e 50% de chance de transmitir a cópia funcional do gene.
- Se elas estiverem grávidas de um filho, a criança terá 50 por cento de chance de herdar a variante genética e a síndrome.
Para um irmão ou irmã sem sintomas de alguém que tenha a síndrome relacionada ao AFF2-o risco de o irmão ter um filho com a síndrome relacionada ao AFF2-depende dos genes do irmão e dos genes de seus pais.
- Se nenhum dos pais tiver a mesma variante genética que causa a síndrome relacionada ao AFF2-o irmão sem sintomas tem uma probabilidade quase 0% de de chance de ter um filho que herdaria a síndrome relacionada ao AFF2-relacionada à síndrome AFF2.
- Se a mãe biológica tiver a mesma variante genética que causa a síndrome relacionada ao AFF2-e a filha sem sintomas tiver a variante, a chance de a filha sem sintomas ter um filho com a síndrome relacionada ao AFF2-é de 50 por cento.
Para uma pessoa que tem a síndrome relacionada ao AFF2-o risco de ter um filho com a síndrome é de aproximadamente 50%.
Quantas pessoas têm a síndrome relacionada ao AFF2?
Os pesquisadores estimam que cerca de 1 em 25.000 a 1 em 100.000 recém-nascidos do sexo masculino têm a síndrome relacionada ao AFF2.
É provável que haja muito mais pessoas não diagnosticadas com a síndrome.
Até 2024, os médicos haviam descrito mais de 50 pessoas no mundo com alterações no gene AFF2.
O primeiro caso da síndrome relacionada ao AFF2 foi descrito em 1993.
Os cientistas esperam encontrar mais pessoas com a síndrome à medida que o acesso aos testes genéticos for melhorando.
As pessoas que têm a síndrome relacionada ao AFF2 têm uma aparência diferente?
As pessoas que têm a síndrome relacionada ao AFF2 normalmente não têm uma aparência diferente das outras.
Como a síndrome relacionada ao AFF2 é tratada?
Cientistas e médicos estão apenas começando a estudar a síndrome relacionada ao AFF2.
Até o momento, não existem medicamentos desenvolvidos para tratar a síndrome.
Um diagnóstico genético pode ajudar as pessoas a decidir sobre a melhor maneira de rastrear a doença e administrar as terapias.
Os médicos podem encaminhar as pessoas a especialistas para:
- Exames físicos e estudos cerebrais
- Consultas de genética
- Estudos de desenvolvimento e comportamento
- Outras questões, conforme necessário
Um pediatra de desenvolvimento, neurologista ou psicólogo pode acompanhar o progresso ao longo do tempo e pode ajudar:
- Sugerir as terapias corretas.
Isso pode incluir terapia física, ocupacional, de fala ou comportamental. - Orientar planos educacionais individualizados (IEPs).
Os especialistas aconselham que as terapias para a síndrome relacionada ao AFF2 devem começar o mais cedo possível, de preferência antes de a criança começar a frequentar a escola.
Se você tiver convulsões, consulte um neurologista.
Há muitos tipos de convulsões, e nem todos os tipos são fáceis de detectar.
Para saber mais, você pode consultar recursos como o site da Epilepsy Foundation: epilepsy.com/learn/types-seizures.
Esta seção inclui um resumo das informações dos principais artigos publicados. Ele destaca o fato de que muitas pessoas têm sintomas diferentes. Para saber mais sobre os artigos, consulte a seção Fontes e referências deste guia.
Problemas de comportamento e desenvolvimento associados à síndrome relacionada ao AFF2
Aprendizagem
A maioria das pessoas tem algum grau de deficiência intelectual e dificuldades de aprendizado.
Algumas pessoas com a síndrome relacionada ao AFF2 têm convulsões.
- 33 das 44 pessoas têm deficiência intelectual e dificuldades de aprendizado(75%).
- 17 de 49 têm convulsões(35%).
Discurso
Muitos têm dificuldades com o idioma.
Comportamento
Muitas pessoas têm autismo ou apresentam características de autismo, como dificuldades sociais, bater as mãos em excesso e interesses restritos.
Muitos também têm dificuldades de atenção, hiperatividade e impulsividade.
- 12 das 44 pessoas com síndrome relacionada ao AFF2 têm autismo ou apresentam características de autismo(27%).
Onde posso encontrar apoio e recursos?
Holofote Simons
O Simons Searchlight é um programa de pesquisa internacional on-line que está construindo um banco de dados de história natural, um biorrepositório e uma rede de recursos cada vez maiores para mais de 175 distúrbios genéticos raros do desenvolvimento neurológico.
Ao fazer parte da comunidade e compartilhar suas experiências, você contribui para um banco de dados cada vez maior, usado por cientistas de todo o mundo para avançar na compreensão da sua condição genética.
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- Saiba mais sobre o Simons Searchlight : www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Página da Web doSimons Searchlight com mais informações sobre o AFF2: www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/aff2
- Grupo do Facebook doSimons Searchlight: www.facebook.com/groups/2330706373860379
Fontes e referências
O conteúdo deste guia é proveniente de estudos publicados sobre a síndrome relacionada ao AFF2.
Abaixo, você encontrará detalhes sobre cada estudo, bem como links para resumos.
- Knight SJ.
et al.
Cell, 74, 127-134, (1993).
Amplificação de repetição de trinucleotídeos e hipermetilação de uma ilha CpG no retardo mental FRAXE www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/8334699 - Abrams MT. et al.
American Journal of Medical Genetics, 74, 73-81, (1997).
Avaliação cognitiva, comportamental e neuroanatômica de duas crianças do sexo masculino sem parentesco que expressam FRAXE www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/9034011 - Stettner GM.
et al.
Jornal Americano de Genética Médica Parte A, 155A, 2003-2007, (2011).
Deficiência intelectual familiar e comportamento autista causados por uma pequena deleção do gene FMR2 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21739600 - Correia F. et al.
Journal of Autism and Developmental Disorders, 45, 888-892, (2015).
Transtorno do espectro do autismo: Mutação FRAXE, uma etiologia rara www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25035088 - Zou D, Qin B, Wang J, et al.
AFF2 Is Associated With X-Linked Partial (Focal) Epilepsy With Antecedent Febrile Seizures.
Front Mol Neurosci.
2022;15:795840.
Publicado em 30 de março de 2022. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35431806/