Síndrome relacionada ao AHDC1

Cada família é diferente. Um geneticista ou conselheiro genético pode orientar você sobre a chance de isso acontecer novamente na sua família. O risco de você ter outro filho com a síndrome relacionada ao AHDC1 depende dos genes de ambos os pais biológicos.

• Se nenhum dos pais biológicos tiver a mesma variante genética encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a síndrome é, em média, de 1%. Essa chance de 1% é maior do que a chance da população em geral. O aumento do risco se deve à chance muito improvável de que mais óvulos da mãe ou espermatozoides do pai carreguem a mesma variante genética.
• Se um dos pais biológicos tiver a mesma variante genética encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a síndrome é de 50%.

Para um irmão ou irmã sem sintomas de alguém que tenha a síndrome relacionada ao AHDC1, o risco de o irmão ter um filho com a síndrome relacionada ao AHDC1 depende dos genes do irmão e dos genes dos pais.

• Se nenhum dos pais tiver a mesma variante genética que causa a síndrome relacionada ao AHDC1, o irmão sem sintomas tem quase 0% de chance de ter um filho que herdaria a síndrome relacionada ao AHDC1.

Cientistas e médicos apenas começaram a estudar a síndrome relacionada ao AHDC1. Até o momento, não existem medicamentos desenvolvidos para tratar a síndrome. Um diagnóstico genético pode ajudar as pessoas a decidir sobre a melhor maneira de rastrear a condição e gerenciar as terapias. Os médicos podem encaminhar as pessoas para especialistas:

• Exames físicos e estudos cerebrais
• Consultas de genética
• Estudos de desenvolvimento e comportamento
• Outras questões, conforme necessário

Um pediatra de desenvolvimento, neurologista ou psicólogo pode acompanhar o progresso ao longo do tempo e pode ajudar:

• Sugerir as terapias corretas.
  Isso pode incluir terapia física, ocupacional, de fala ou comportamental.
• Orientar planos educacionais individualizados (IEPs).

Os especialistas aconselham que as terapias para a síndrome relacionada ao AHDC1 devem começar o mais cedo possível, de preferência antes de a criança começar a frequentar a escola. Se ocorrerem convulsões, consulte um neurologista. Há muitos tipos de convulsões, e nem todos os tipos são fáceis de detectar. Para saber mais, você pode consultar recursos como o site da Epilepsy Foundation: epilepsy.com/…t-is-epilepsy/seizure-types

ComportamentoOs distúrbios comportamentais ocorreram em pessoas com síndrome relacionada ao AHDC1incluindo comportamento autistaimpulsividade, agressão, automutilação, ansiedade, interação social deficiente, distúrbios do sono e transtorno de déficit de atenção/hiperatividade (TDAH).

• 17 de 26 pessoas tinham um distúrbio comportamental (65 por cento)
• 21 das 57 pessoas tinham autismo(37%)

CérebroCerca de metade das pessoas com síndrome relacionada ao AHDC1 tiveram convulsões, com uma idade média de início em torno de 4 anos.
As pessoas apresentavam alterações cerebrais observadas em ressonância magnética (RM), incluindo defeitos de desenvolvimento do corpo caloso, substância branca anormal (mielinização retardada ou sub-mielinização) e atrofia cerebral.

• 27 de 52 pessoas tiveram convulsões (52%)
• 17 de 34 pessoas tinham defeitos de desenvolvimento do corpo caloso (50 por cento)
• 9 de 25 pessoas tinham substância branca anormal (36 por cento)
• 6 de 29 pessoas tinham atrofia cerebral(21%)

Algumas pessoas tinham baixa estatura e má alimentação após o nascimento.
Mais da metade das pessoas com a síndrome relacionada ao AHDC1 tinha estrabismo (olhos cruzados).
Outros problemas de visão incluíam nistagmo (olhos que se movem rapidamente sem controle) e miopia (miopia).

• 30 de 53 pessoas tinham estrabismo (57%))