Síndrome relacionada ao ARHGEF9

A síndrome relacionada ao ARHGEF9 ocorre quando há alterações no gene ARHGEF9. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.

Cada família é diferente. Um geneticista ou conselheiro genético pode orientar você sobre a chance de isso acontecer novamente na sua família.

O risco de você ter outro filho com que tenha a síndrome relacionada ao ARHGEF9-depende dos genes de ambos os pais biológicos.

• Para uma mãe biológica que não tenha a mesma variante genética encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a síndrome é, em média 1% (um por cento). Essa chance de 1% é maior do que a chance da população em geral. O risco aumentado se deve à chance muito improvável de que mais óvulos da mãe ou espermatozoides do pai carreguem a mesma variante genética.
• Para uma mãe biológica do sexo feminino que tenha a mesma variante ARHGEF9 e está grávida de uma filha, há uma probabilidade de 50% (cinquenta por cento) de chance de transmitir a mesma variante genética e 50% de chance chance de transmitir a cópia funcional do gene sem a mesma variante genética ARHGEF9 variante genética.
• Se você estiver grávida de um filho, há uma probabilidade de 50 por cento de chance de transmitir a mesma variante genética e a síndrome.

Para um irmão ou irmã sem sintomas de alguém que tenha a síndrome relacionada ao ARHGEF9-o risco de o irmão ter um filho com a síndrome relacionada ao ARHGEF9-depende dos genes do irmão e dos genes de seus pais.

• Se nenhum dos pais tiver a mesma variante genética que causa a síndrome relacionada ao ARHGEF9-o irmão sem sintomas tem uma probabilidade quase 0% de de chance de ter um filho que herdaria a síndrome relacionada ao ARHGEF9-relacionada à síndrome ARHGEF9.
• Se a mãe biológica tiver a mesma variante genética que causa a síndrome relacionada ao ARHGEF9-a filha sem sintomas tem uma probabilidade de 50 por cento chance de você também ter a mesma variante genética. Se a filha sem sintomas tiver a mesma variante genética que seu irmão que tem a síndrome, a chance do irmão sem sintomas de ter um filho com ARHGEF9-A síndrome relacionada à doença é 50 por cento.

Para uma pessoa que tem a síndrome relacionada ao ARHGEF9-o risco de ter um filho com a síndrome é de aproximadamente 50%..

Em 2024, cerca de 57 pessoas com síndrome relacionada ao ARHGEF9 foram identificadas em uma clínica médica.

As pessoas que têm a síndrome relacionada ao ARHGEF9 podem não parecer muito diferentes.
Algumas pessoas têm características faciais únicas, mas não há um padrão comum.

Os cientistas e médicos apenas começaram a estudar a síndrome relacionada ao ARHGEF9. Até o momento, não existem medicamentos desenvolvidos para tratar a síndrome. Um diagnóstico genético pode ajudar as pessoas a decidir sobre a melhor maneira de rastrear a condição e gerenciar as terapias. Os médicos podem encaminhar as pessoas para especialistas:

• • Exames físicos e estudos cerebrais
  • Consultas de genética
  • Estudos de desenvolvimento e comportamento
  • Outras questões, conforme necessário

Um pediatra de desenvolvimento, neurologista ou psicólogo pode acompanhar o progresso ao longo do tempo e pode ajudar:

• • Sugerir as terapias corretas.
    Isso pode incluir terapia física, ocupacional, de fala ou comportamental.
  • Orientar planos educacionais individualizados (IEPs).

Os especialistas recomendam que as terapias para a síndrome relacionada ao ARHGEF9 comecem o mais cedo possível, de preferência antes de a criança começar a frequentar a escola. Se ocorrerem convulsões, consulte um neurologista. Há muitos tipos de convulsões, e nem todos os tipos são fáceis de detectar. Para saber mais, você pode consultar recursos como o site da Epilepsy Foundation: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.

As mulheres têm dois cromossomos X e duas cópias do gene ARHGEF9.
As mulheres portadoras de uma variante patogênica ou provavelmente patogênica do ARHGEF9 raramente apresentam características médicas.

Normalmente, o cromossomo X que carrega a variante sofre inativação seletiva do X. Esse é um processo aleatório em que uma célula escolhe um cromossomo X para silenciar a expressão gênica. Se o cromossomo X afetado estiver inativado, isso significa que a variante ARHGEF9 será silenciada ou desativada.
Em algumas mulheres, o cromossomo X não afetado é inativado, o que resulta em uma pessoa com mais características médicas.

As informações abaixo incluem cerca de 34 homens e 11 mulheres com a síndrome relacionada ao ARHGEF9.
A maioria das mulheres portadoras não apresenta características médicas.

Fala e aprendizado

Muitas pessoas com a síndrome relacionada ao ARHGEF9 apresentavam atraso no desenvolvimento ou deficiência intelectual (DI).
Algumas pessoas tinham atraso na fala ou eram não verbais.

• 44 de 45 pessoas tinham atraso no desenvolvimento ou deficiência intelectual (98%)

Para pessoas com mais de 4 anos de idade:

• 17 de 29 pessoas tinham DI grave (59 por cento)
• 9 de 29 pessoas tinham DI moderada (31 por cento)
• 3 de 29 pessoas tinham DI leve (10 por cento)

ComportamentoPessoas com síndrome relacionada ao ARHGEF9 tinham distúrbios comportamentais, como autismo, características de autismo, hiperatividade, impulsividadeimpulsividade, hiperexcitação a ruídos (hiperecplexia) e timidez.CérebroA maioria das pessoas com A maioria das pessoas com a síndrome relacionada ao ARHGEF9 teve convulsões, e algumas pessoas algumas pessoas tiveram alterações cerebrais observadas na ressonância magnética (MRI), como atrofia cerebral no córtex cerebral, hipoplasia do corpo caloso e vermis cerebelar.

As convulsões geralmente começaram por volta de 1 ano de idade.
Os tipos de convulsão incluíam encefalopatia epiléptica e convulsões febris, convulsões focais, convulsões tônico-clônicas generalizadas, mioclonia e epilepsia termossensível.
Algumas pessoas conseguiram controlar as convulsões com medicamentos antiepiléticos, mas nenhum medicamento comum funcionou para todas as pessoas, e pode ser necessária uma combinação de medicamentos e dieta.

• 29 de 34 pessoas tiveram convulsões (85 por cento)
• 7 em cada 20 pessoas apresentaram alterações cerebrais na ressonância magnética(35%)

Características faciais

Pesquisas sugerem que pessoas com DI e convulsões mais graves podem ter características faciais mais distintas.
Essas características incluíam lóbulos das orelhas aumentados e carnudos, uma aparência afundada no meio da face (hipoplasia do meio da face) e uma mandíbula protuberante (prognatismo).

Outros achados médicosAlgumas pessoas com a síndrome relacionada ao ARHGEF9 apresentaram distúrbios do sono, incoordenação motora ou ataxia.

Holofote Simons

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• Página da Web doSimons Searchlight com mais informações sobre o ARHGEF9 – www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/arhgef9
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