Síndrome relacionada ao ASXL3

O gene ASXL3 desempenha um papel fundamental no desenvolvimento do cérebro e do corpo.
Ele afeta partes do corpo, inclusive a medula espinhal, o fígado, os rins e a medula óssea.

Como o gene ASXL3 é importante para o desenvolvimento e a função das células cerebrais, muitas pessoas que têm a síndrome relacionada ao ASXL3 têm:

• Deficiência intelectual
• Alterações nas características faciais do crânio
• Problemas de alimentação
• Crescimento retardado
• Problemas esqueléticos, como escoliose e hábito marfanóide
• Autismo ou características de autismo
• Tônus muscular baixo
• Convulsões
• Problemas de visão

Nossos genes contêm as instruções, ou código, que dizem às nossas células como crescer, se desenvolver e funcionar.
Toda criança recebe duas cópias do gene ASXL3: uma cópia da mãe, a partir do óvulo, e uma cópia do pai, a partir do esperma.
Na maioria dos casos, os pais passam cópias exatas do gene para os filhos.
Mas o processo de cópia dos genes não é perfeito.
Uma alteração no código genético pode levar a problemas físicos, problemas de desenvolvimento ou ambos.
Às vezes, ocorre uma alteração aleatória no esperma ou no óvulo.
Essa alteração no código genético é chamada de “de novo”, ou nova alteração.
A criança pode ser a primeira da família a ter a alteração genética.

Alterações de novo podem ocorrer em qualquer gene.
Todos nós temos algumas alterações de novo, a maioria das quais não afeta nossa saúde.
Porém, como o ASXL3 desempenha um papel fundamental no desenvolvimento, as alterações de novo nesse gene podem ter um efeito significativo.
As pesquisas mostram que a síndrome relacionada ao ASXL3 geralmente é o resultado de uma alteração de novo no ASXL3.
Muitos pais que tiveram seus genes testados não têm a alteração do gene ASXL3 encontrada em seus filhos que têm a síndrome.
Em alguns casos, a síndrome relacionada ao ASXL3 ocorre porque a alteração do gene foi transmitida por um dos pais.

Nenhum dos pais causa a síndrome relacionada ao ASXL3 em seus filhos.
Sabemos disso porque nenhum dos pais tem controle sobre as alterações genéticas que transmitem ou não aos seus filhos.
Lembre-se de que nada que um pai ou uma mãe faça antes ou durante a gravidez faz com que isso aconteça.
A alteração genética ocorre por si só e não pode ser prevista ou interrompida.

Aprendizagem

Todos os portadores da síndrome relacionada ao ASXL3 têm algum nível de deficiência intelectual.
Ela pode variar de moderada a grave, mas a maioria dos casos é grave.
Essas pessoas geralmente precisam de apoio educacional especial.

A maioria das pessoas tem deficiência intelectual, que varia de moderada a grave.

• 98% têm deficiência intelectual moderada a grave.

Algumas pessoas que têm a síndrome relacionada ao ASXL3 têm convulsões.
Essas convulsões podem ser de diferentes tipos, incluindo ausência – convulsões com um lapso de consciência e períodos de olhar vazio; focal – convulsões que inicialmente afetam apenas metade do cérebro; e tônico-clônica generalizada – convulsões que envolvem todo o corpo.
As convulsões começam muito cedo em algumas pessoas.
Em outras, as convulsões podem começar mais tarde na vida.
A maioria das pessoas tem imagens de ressonância magnética (MRI) do cérebro normais.

• 38% das pessoas têm convulsões.

Saúde mental

As pessoas que têm a síndrome podem sentir agitação ou frustração por breves períodos.

As pessoas com a síndrome relacionada ao ASXL3 têm características faciais que se desenvolvem de forma diferente da média.

• 98% têm características faciais que se desenvolvem de forma diferente.

Sentar e caminhar

As crianças que têm a síndrome relacionada ao ASXL3 geralmente demoram a andar.
Algumas nunca andam.

As crianças que têm a síndrome geralmente atingem os marcos motores com atraso.
Elas podem ter problemas com o movimento dos músculos menores, como os dedos e as mãos, também chamados de habilidades motoras finas.

Problemas de alimentação e digestão

As pessoas que têm a síndrome geralmente têm problemas de alimentação, especialmente no início da vida, e são diagnosticadas com falha no crescimento.
Algumas precisam de um tubo de alimentação.

• 78% têm problemas de alimentação.

Olhos e visão

Algumas pessoas têm olho preguiçoso ou dificuldade para movimentar os olhos.
O achado ocular mais comum é o olho cruzado.

• Cerca de 50% das pessoas têm olho preguiçoso ou dificuldade para movimentar os olhos.