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Nederlands Síndrome relacionada ao CASZ1
O que é a síndrome relacionada ao CASZ1?
A síndrome relacionada ao CASZ1 ocorre quando há alterações no gene CASZ1. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.
Função-chave
O CASZ1 controla outros genes que desempenham um papel fundamental no desenvolvimento do cérebro, do coração e dos rins.
Sintomas
Como o gene CASZ1 é importante para a atividade cerebral, muitas pessoas que têm a síndrome relacionada ao CASZ1 têm:
- Atraso no desenvolvimento
- Deficiência intelectual
- Autismo
- Defeitos cardíacos
O que causa a síndrome relacionada ao CASZ1?
A síndrome relacionada ao CASZ1 é uma doença genética, o que significa que é causada por variantes nos genes. Nossos genes contêm as instruções, ou códigos, que dizem às nossas células como crescer, se desenvolver e funcionar. Toda criança recebe duas cópias do gene CASZ1: uma cópia do óvulo da mãe e uma cópia do esperma do pai. Na maioria dos casos, os pais transmitem cópias exatas do gene para os filhos. Mas o processo de criação do óvulo ou do esperma não é perfeito. Uma alteração no código genético pode levar a problemas físicos, de desenvolvimento ou ambos.
Às vezes, uma variante espontânea ocorre no esperma, no óvulo ou após a fertilização. Quando uma nova variante genética ocorre no código genético, ela é chamada de variante genética “de novo”. A criança geralmente é a primeira da família a ter a variante genética.
As variantes de novo podem ocorrer em qualquer gene. Todos nós temos algumas variantes de novo, a maioria das quais não afeta nossa saúde. Porém, como o CASZ1 desempenha um papel fundamental no desenvolvimento, as variantes de novo nesse gene podem ter um efeito significativo. As pesquisas mostram que a síndrome relacionada ao CASZ1 geralmente é o resultado de uma variante de novo no CASZ1. Muitos pais que tiveram seus genes testados não têm a variante genética do CASZ1 encontrada em seus filhos que têm a síndrome. Em alguns casos, a síndrome relacionada ao CASZ1 ocorre porque a variante genética foi transmitida por um dos pais.
Condições autossômicas dominantes
A síndrome relacionada ao CASZ1 é uma doença genética autossômica dominante. Isso significa que, quando uma pessoa tem a única variante prejudicial no CASZ1, ela provavelmente apresentará sintomas da síndrome relacionada ao CASZ1. Para uma pessoa com uma síndrome genética autossômica dominante, toda vez que ela tem um filho, há 50% de chance de que ele transmita a mesma variante genética e 50% de chance de que não transmita a mesma variante genética.
Criança com alteração genética no gene CASZ1
Por que meu filho tem uma alteração no gene CASZ1?
Nenhum pai causa a síndrome relacionada ao CASZ1 em seu filho. Sabemos disso porque nenhum dos pais tem controle sobre as alterações genéticas que transmitem ou não aos filhos. Lembre-se de que nada que os pais façam antes ou durante a gravidez causa isso. A mudança genética ocorre por si só e não pode ser prevista ou interrompida.
Quais são as chances de outros membros da família ou futuros filhos terem a síndrome relacionada ao CASZ1?
Cada família é diferente. Um geneticista ou conselheiro genético pode orientá-lo sobre a chance de isso acontecer novamente na sua família.
O risco de você ter outro filho com a síndrome relacionada ao CASZ1 depende dos genes de ambos os pais biológicos.
- Se nenhum dos pais biológicos tiver a mesma variante genética encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a síndrome é, em média, de 1%. Essa chance de 1% é maior do que a chance da população em geral. O aumento do risco se deve à chance muito improvável de que mais óvulos da mãe ou espermatozoides do pai carreguem a mesma variante genética.
- Se um dos pais biológicos tiver a mesma variante genética encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a síndrome é de 50%.
Para um irmão ou irmã sem sintomas de alguém que tenha a síndrome relacionada ao CASZ1, o risco de o irmão ter um filho com a síndrome relacionada ao CASZ1 depende dos genes do irmão e dos genes dos pais.
- Se nenhum dos pais tiver a mesma variante genética que causa a síndrome relacionada ao CASZ1, o irmão sem sintomas tem quase 0% de chance de ter um filho que herdaria a síndrome relacionada ao CASZ1.
Quantas pessoas têm a síndrome relacionada ao CASZ1?
A partir de 2024, mais de 20 pessoas com A síndrome relacionada ao CASZ1 foi identificada em estudos de pesquisa em larga escala. O primeiro caso dessa condição foi encontrado em 2017.
As pessoas que têm a síndrome relacionada ao CASZ1 têm uma aparência diferente?
Ainda não sabemos se as pessoas que têm alterações de novo no gene CASZ1 são diferentes das outras.
Como a síndrome relacionada ao CASZ1 é tratada?
Cientistas e médicos apenas começaram a estudar a síndrome relacionada ao CASZ1. Até o momento, não existem medicamentos desenvolvidos para tratar a síndrome. Um diagnóstico genético pode ajudar as pessoas a decidir sobre a melhor maneira de rastrear a condição e gerenciar as terapias. Os médicos podem encaminhar as pessoas a especialistas para:
-
- Exames físicos e estudos cerebrais
- Consultas de genética
- Estudos de desenvolvimento e comportamento
- Outras questões, conforme necessário
Um pediatra de desenvolvimento, neurologista ou psicólogo pode acompanhar o progresso ao longo do tempo e pode ajudar:
-
- Sugerir as terapias corretas.
Isso pode incluir terapia física, ocupacional, de fala ou comportamental. - Orientar planos educacionais individualizados (IEPs).
- Sugerir as terapias corretas.
Os especialistas aconselham que as terapias para a síndrome relacionada ao CASZ1 devem começar o mais cedo possível, de preferência antes de a criança começar a frequentar a escola.
Se ocorrerem convulsões, consulte um neurologista. Há muitos tipos de convulsões, e nem todos os tipos são fáceis de detectar. Para saber mais, você pode consultar recursos como o site da Epilepsy Foundation: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.
Esta seção inclui um resumo das informações dos principais artigos publicados e do relatório de registro trimestral do Simons Searchlight. Ele destaca o fato de que muitas pessoas têm sintomas diferentes. Para saber mais sobre os artigos, consulte a seção Fontes e referências seção deste guia.
Problemas de comportamento e desenvolvimento associados à síndrome relacionada ao CASZ1
A maioria das pessoas com a síndrome relacionada ao CASZ1 foi identificada em estudos de sequenciamento genético em larga escala. Normalmente, os pesquisadores não têm tantos detalhes médicos sobre os participantes de seus estudos. São necessárias mais pesquisas e participação em pesquisas para que se possa entender como as pessoas com a síndrome relacionada ao CASZ1 se desenvolvem.
Algumas das características médicas relatadas em pessoas com a síndrome relacionada ao CASZ1 foram autismo, deficiência intelectual, distúrbio de desenvolvimento e uma disfunção no músculo cardíaco (cardiomiopatia) ou problemas com a estrutura do coração que estava presente no nascimento (doenças cardíacas congênitas).
Onde posso encontrar apoio e recursos?
Holofote Simons
O Simons Searchlight é um programa de pesquisa internacional on-line que está construindo um banco de dados de história natural, um biorrepositório e uma rede de recursos cada vez maiores para mais de 175 distúrbios genéticos raros do desenvolvimento neurológico.
Ao fazer parte da comunidade e compartilhar suas experiências, você contribui para um banco de dados cada vez maior, usado por cientistas de todo o mundo para avançar na compreensão da sua condição genética.
Por meio de pesquisas on-line e coleta opcional de amostras de sangue, eles reúnem informações valiosas para melhorar vidas e impulsionar o progresso científico.
Famílias como a sua são a chave para um progresso significativo.
Para se registrar no Simons Searchlight, acesse o site do Simons Searchlight em www.simonssearchlight.org e clique em “Join Us”.
- Saiba mais sobre o Simons Searchlight – www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Página da Web doSimons Searchlight com mais informações sobre o CASZ1 – www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/casz1
- ComunidadeSimons Searchlight CASZ1 no Facebook – https://www.facebook.com/groups/casz1
Fontes e referências
O conteúdo deste guia é proveniente de estudos publicados sobre a síndrome relacionada ao CASZ1. Abaixo, você encontrará detalhes sobre cada estudo, bem como links para resumos ou, em alguns casos, para o artigo completo.
- Jian, H., & Poetsch, A. (2023). CASZ1: implicações atuais em doenças cardiovasculares e cânceres. Biomedicinas, 11(7), 2079. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37509718/
- Wang, T., Hoekzema, K., Vecchio, D., Wu, H., Sulovari, A., Coe, B. P., Gillentine, M. A., Wilfert, A. B., Perez-Jurado, L. A., … & Eichler, E. E. (2020). O sequenciamento direcionado em larga escala identifica genes de risco para distúrbios do neurodesenvolvimento. Nature Communications, 11(1), 4932. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33004838/ [correção: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33087701/]
- Zhou, X., Feliciano, P., Shu, C., Wang, T., Astrovskaya, I., Hall, J. B., Obiajulu, J. U., Wright, J. R., Murali, S. C., Xu, S. X., … & Chung, W. K. (2022). A integração de variantes de novo e herdadas em 42.607 casos de autismo identifica mutações em novos genes de risco moderado. Nature Genetics, 54(9), 1305-1319. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35982159/