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Nederlands Síndrome relacionada ao CHAMP1
Síndrome relacionada ao CHAMP1 também é chamada de transtorno do neurodesenvolvimento com hipotonia, linguagem prejudicada e características dismórficas, ou retardo mental 40. Para esta página da Web, usaremos o nome síndrome relacionada ao CHAMP1 para abranger a ampla gama de variantes observadas nas pessoas identificadas.
O que é a síndrome relacionada ao CHAMP1?
A síndrome relacionada ao CHAMP1 ocorre quando há alterações no gene CHAMP1. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.
Função-chave
O gene CHAMP1 desempenha um papel fundamental no crescimento das células cerebrais.
Sintomas
Como o gene CHAMP1 é importante para a atividade cerebral, muitas pessoas que têm a síndrome relacionada ao CHAMP1 têm:
- Deficiência intelectual
- Deficiências na fala
- Cabeça pequena, também chamada de microcefalia
- Tônus muscular baixo
- Doença do refluxo gastroesofágico (DRGE)
- Dificuldades de alimentação
- Características do autismo
- Problemas de movimento, como ataxia (andar descoordenado)
- Convulsões
- Problemas oculares e de visão
- Problemas de sono
O que causa a síndrome relacionada ao CHAMP1?
A síndrome relacionada ao CHAMP1 é uma doença genética, o que significa que é causada por variantes nos genes. Nossos genes contêm as instruções, ou códigos, que dizem às nossas células como crescer, se desenvolver e funcionar. Toda criança recebe duas cópias do gene CHAMP1: uma cópia do óvulo da mãe e uma cópia do esperma do pai. Na maioria dos casos, os pais transmitem cópias exatas do gene para os filhos. Mas o processo de criação do óvulo ou do esperma não é perfeito. Uma alteração no código genético pode levar a problemas físicos, de desenvolvimento ou ambos.
Às vezes, uma variante espontânea ocorre no esperma, no óvulo ou após a fertilização. Quando uma nova variante genética ocorre no código genético, ela é chamada de variante genética “de novo”. A criança geralmente é a primeira da família a ter a variante genética.
As variantes de novo podem ocorrer em qualquer gene. Todos nós temos algumas variantes de novo, a maioria das quais não afeta nossa saúde. Porém, como o CHAMP1 desempenha um papel fundamental no desenvolvimento, as variantes de novo nesse gene podem ter um efeito significativo. As pesquisas mostram que a síndrome relacionada ao CHAMP1 geralmente é o resultado de uma variante de novo no CHAMP1. Muitos pais que tiveram seus genes testados não têm a variante genética do CHAMP1 encontrada em seus filhos que têm a síndrome. Em alguns casos, a síndrome relacionada ao CHAMP1 ocorre porque a variante genética foi transmitida por um dos pais.
Condições autossômicas dominantes
A síndrome relacionada ao CHAMP1 é uma doença genética autossômica dominante. Isso significa que, quando uma pessoa tem a única variante prejudicial no CHAMP1, ela provavelmente apresentará sintomas da síndrome relacionada ao CHAMP1. Para uma pessoa com uma síndrome genética autossômica dominante, toda vez que ela tem um filho, há 50% de chance de que ele transmita a mesma variante genética e 50% de chance de que não transmita a mesma variante genética.
Criança com alteração genética no gene CHAMP1
Por que meu filho tem uma alteração no gene CHAMP1?
Nenhum pai causa a síndrome relacionada ao CHAMP1 em seu filho. Sabemos disso porque nenhum dos pais tem controle sobre as alterações genéticas que transmitem ou não aos filhos. Lembre-se de que nada que os pais façam antes ou durante a gravidez causa isso. A mudança genética ocorre por si só e não pode ser prevista ou interrompida.
Quais são as chances de que outros membros da família ou futuros filhos tenham a síndrome relacionada ao CHAMP1?
Cada família é diferente. Um geneticista ou conselheiro genético pode orientá-lo sobre a chance de isso acontecer novamente na sua família.
O risco de você ter outro filho com a síndrome relacionada ao CHAMP1 depende dos genes de ambos os pais biológicos.
- Se nenhum dos pais biológicos tiver a mesma variante genética encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a síndrome é, em média, de 1%. Essa chance de 1% é maior do que a chance da população em geral. O aumento do risco se deve à chance muito improvável de que mais óvulos da mãe ou espermatozoides do pai carreguem a mesma variante genética.
- Se um dos pais biológicos tiver a mesma variante genética encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a síndrome é de 50%.
Para um irmão ou irmã sem sintomas de alguém que tenha a síndrome relacionada ao CHAMP1, o risco de o irmão ter um filho com a síndrome relacionada ao CHAMP1 depende dos genes do irmão e dos genes dos pais.
- Se nenhum dos pais tiver a mesma variante genética que causa a síndrome relacionada ao CHAMP1, o irmão sem sintomas tem quase 0% de chance de ter um filho que herdaria a síndrome relacionada ao CHAMP1.
Quantas pessoas têm a síndrome relacionada ao CHAMP1?
Em 2024, mais de 53 pessoas com síndrome relacionada ao CHAMP1 foram identificadas em uma clínica médica.
As pessoas que têm a síndrome relacionada ao CHAMP1 têm uma aparência diferente?
As pessoas que têm a síndrome relacionada ao CHAMP1 podem ter uma aparência diferente. A aparência pode variar e pode incluir alguns desses recursos, mas não todos:
- Boca aberta
- Lábio superior fino
- Tônus muscular baixo no rosto
- Rosto mais longo do que a média
- Queixo pontudo
- Orelhas baixas
Como a síndrome relacionada ao CHAMP1 é tratada?
Cientistas e médicos apenas começaram a estudar a síndrome relacionada ao CHAMP1. Até o momento, não existem medicamentos desenvolvidos para tratar a síndrome. Um diagnóstico genético pode ajudar as pessoas a decidir sobre a melhor maneira de rastrear a condição e gerenciar as terapias. Os médicos podem encaminhar as pessoas a especialistas para:
-
- Exames físicos e estudos cerebrais
- Consultas de genética
- Estudos de desenvolvimento e comportamento
- Outras questões, conforme necessário
Um pediatra de desenvolvimento, neurologista ou psicólogo pode acompanhar o progresso ao longo do tempo e pode ajudar:
-
- Sugerir as terapias corretas.
Isso pode incluir terapia física, ocupacional, de fala ou comportamental. - Orientar planos educacionais individualizados (IEPs).
- Sugerir as terapias corretas.
Os especialistas aconselham que as terapias para a síndrome relacionada ao CHAMP1 devem começar o mais cedo possível, de preferência antes de a criança começar a frequentar a escola.
Se ocorrerem convulsões, consulte um neurologista. Há muitos tipos de convulsões, e nem todos os tipos são fáceis de detectar. Para saber mais, você pode consultar recursos como o site da Epilepsy Foundation: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.
Esta seção inclui um resumo das informações dos principais artigos publicados e do relatório de registro trimestral do Simons Searchlight. Ele destaca o fato de que muitas pessoas têm sintomas diferentes. Para saber mais sobre os artigos, consulte a seção Fontes e referências seção deste guia.
Problemas de comportamento e desenvolvimento associados à síndrome relacionada ao CHAMP1
Os pesquisadores acreditam que as variantes genéticas que causam a síndrome relacionada ao CHAMP1 resultam em características médicas diferentes, dependendo da variante. As pessoas com variantes truncadas podem ter características médicas mais graves do que as pessoas com uma deleção que inclui o gene CHAMP1. As informações abaixo incluem todas as pessoas com uma variante patogênica ou provavelmente patogênica que causa a síndrome relacionada ao CHAMP1.
Fala e aprendizado
As pessoas com síndrome relacionada ao CHAMP1 apresentavam deficiência intelectual ou de desenvolvimento e atraso na fala.
- 33 de 33 pessoas tinham atraso no desenvolvimento ou deficiência intelectual (100 por cento)
- 20 em cada 20 pessoas tinham problemas de fala (100 por cento)
Comportamento
Problemas comportamentais ocorreram em pessoas com síndrome relacionada ao CHAMP1incluindo comportamento amigável, transtorno do espectro do autismo, transtorno de déficit de atenção/hiperatividade (TDAH), agressão, automutilação e riso inadequado.
- 8 em cada 10 pessoas tiveram comportamento amigável (80 por cento)
- 13 de 40 pessoas tinham transtorno do espectro do autismo (33 por cento)
- 9 de 40 pessoas tinham TDAH(23%)
Cérebro
Cerca de 1 em cada 5 pessoas com a síndrome relacionada ao CHAMP1 tiveram convulsões. As pessoas tinham um tamanho de cabeça menor do que a média (microcefalia) e alterações cerebrais observadas em imagem por ressonância magnética (MRI). As alterações cerebrais incluíam defeitos de desenvolvimento do corpo caloso, diminuição do tamanho do cerebelo e substância branca anormal (mielinização retardada ou sub-mielinização). Algumas pessoas tinham um tamanho de cabeça maior do que a média (macrocefalia).
- 9 de 44 pessoas tiveram convulsões (21 por cento)
- 22 de 45 pessoas tinham microcefalia (49 por cento)
- 13 das 35 pessoas apresentaram alterações cerebrais na ressonância magnética(37%)
Preocupações médicas e físicas associadas à síndrome relacionada ao CHAMP1
Mobilidade
A maioria das pessoas com a síndrome relacionada ao CHAMP1 tinha tônus muscular abaixo da média (hipotonia) e conseguia andar de forma independente a partir dos 2 anos de idade. Algumas pessoas tinham espasticidade.
- 24 de 31 pessoas tinham hipotonia (77%))
Alimentação e digestão
As pessoas com síndrome relacionada ao CHAMP1 apresentaram dificuldades de alimentação neonatal e doença do refluxo gastroesofágico (DRGE).
- 23 de 42 pessoas tiveram dificuldades de alimentação neonatal (55%)
- 17 de 42 pessoas tinham DRGE(41%)
Onde posso encontrar apoio e recursos?
Holofote Simons
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- Saiba mais sobre o Simons Searchlight – www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Página da Webdo Simons Searchlight com mais informações sobre o CHAMP1 – www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/champ1
- ComunidadeSimons Searchlight CHAMP1 no Facebook – https://www.facebook.com/groups/champ1
Fontes e referências
O conteúdo deste guia é proveniente de estudos publicados sobre a síndrome relacionada ao CHAMP1. Abaixo, você encontrará detalhes sobre cada estudo, bem como links para resumos ou, em alguns casos, para o artigo completo.
- Abi Raad, S., Yazbeck Karam, V., Chouery, E., Mehawej, C., & Megarbane, A. (2023). Transtorno relacionado ao CHAMP1: Compartilhando 20 anos de acompanhamento clínico completo e revisão da literatura. Genes (Basiléia), 14(8), 1546. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37628598/
- Levy, T., Pichardo, T., Silver, H., Lerman, B., Zweifach, J., Halpern, D., Siper, P. M., Kolevzon, A., & Buxbaum, J. D. (2023). A fenotipagem prospectiva do distúrbio CHAMP1 indica que as mutações codificadoras podem não agir por meio da haploinsuficiência. Human Genetics, 142(9), 1385-1394. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37454340/