Síndrome relacionada ao CHD2
Síndrome relacionada ao CHD2
também é chamada de encefalopatia epiléptica e do desenvolvimento 94.
Para este guia, usaremos o nome
Síndrome relacionada ao CHD2
para abranger a ampla gama de variantes observadas nas pessoas identificadas.
O que é a síndrome relacionada ao CHD2?
A síndrome relacionada ao CHD2 ocorre quando há alterações no gene CHD2.
Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.
Função-chave
O gene CHD2 desempenha um papel fundamental no cérebro e no corpo.
Sintomas
Muitas pessoas que têm a síndrome relacionada ao CHD2 têm:
- Atraso no desenvolvimento, deficiência intelectual
- Transtorno do espectro do autismo ou sintomas de autismo
- Epilepsia que começa em uma idade jovem
- Desafios comportamentais
O que causa a síndrome relacionada ao CHD2?
A síndrome relacionada ao CHD2 é uma doença genética, o que significa que é causada por variantes nos genes. Nossos genes contêm as instruções, ou códigos, que dizem às nossas células como crescer, se desenvolver e funcionar. Toda criança recebe duas cópias do CHD2 gene: uma cópia do óvulo da mãe e uma cópia do esperma do pai. Na maioria dos casos, os pais transmitem cópias exatas do gene para os filhos. Mas o processo de criação do óvulo ou do esperma não é perfeito. Uma alteração no código genético pode levar a problemas físicos, problemas de desenvolvimento ou ambos.
Às vezes, uma variante espontânea ocorre no esperma, no óvulo ou após a fertilização. Quando uma nova variante genética ocorre no código genético, ela é chamada de variante genética “de novo”. A criança geralmente é a primeira da família a ter a variante genética.
As variantes de novo podem ocorrer em qualquer gene. Todos nós temos algumas variantes de novo, a maioria das quais não afeta nossa saúde. Mas como o CHD2 desempenha um papel fundamental no desenvolvimento, as variantes de novo nesse gene podem ter um efeito significativo.
Pesquisas mostram que a síndrome relacionada ao CHD2-é frequentemente o resultado de uma variante de novo na CHD2. Many parents who have had their genes tested do not have the CHD2 variante genética encontrada em seu filho que tem a síndrome. Em alguns casos, o CHD2-A síndrome relacionada ocorre porque a variante genética foi transmitida por um dos pais.
Condições autossômicas dominantes
A síndrome relacionada ao CHD2 é uma doença genética autossômica dominante. Isso significa que, quando uma pessoa tem a única variante prejudicial na CHD2 eles provavelmente apresentarão sintomas de CHD2-síndrome relacionada à doença. Para uma pessoa com uma síndrome genética autossômica dominante, toda vez que ela tem um filho, há um 50 por cento de chance de transmitir a mesma variante genética e 50% de chance de chance de não transmitirem a mesma variante genética.
Criança com alteração genética no gene CHD2
Por que meu filho tem uma alteração no gene da síndrome relacionada ao CHD2?
Nenhum dos pais causa a síndrome relacionada ao CHD2 em seu filho.
Sabemos disso porque nenhum dos pais tem controle sobre as alterações genéticas que transmitem ou não aos seus filhos.
Lembre-se de que nada que um pai ou uma mãe faça antes ou durante a gravidez faz com que isso aconteça.
A alteração genética ocorre por si só e não pode ser prevista ou interrompida.
Quais são as chances de outros membros da família de futuros filhos terem a síndrome relacionada ao CHD2?
Cada família é diferente. Um geneticista ou conselheiro genético pode orientá-lo sobre a chance de isso acontecer novamente na sua família.
O risco de você ter outro filho com CHD2 que tenha a síndrome relacionada à CHD2-depende dos genes de ambos os pais biológicos.
- Se nenhum dos pais biológicos tiver a mesma variante genética encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a síndrome é, em média 1% (um por cento). Essa chance de 1% é maior do que a chance da população em geral. O aumento do risco se deve à chance muito improvável de que mais óvulos da mãe ou espermatozoides do pai carreguem a mesma variante genética.
- Se um dos pais biológicos tiver a mesma variante genética encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a síndrome é de 50 por cento.
Para um irmão ou irmã sem sintomas de alguém que tenha a síndrome relacionada à CHD2-o risco de o irmão ter um filho com a síndrome relacionada à CHD2-depende dos genes do irmão e dos genes de seus pais.
- Se nenhum dos pais tiver a mesma variante genética que causa a síndrome relacionada à CHD2-o irmão sem sintomas tem uma probabilidade quase 0% de de chance de ter um filho que herdaria a síndrome relacionada à CHD2-relacionada à síndrome CHD2.
- Se um dos pais biológicos tiver a mesma variante genética que causa a síndrome relacionada à CHD2-o irmão sem sintomas tem uma probabilidade de 50 por cento chance de você também ter a mesma variante genética. Se o irmão sem sintomas tiver a mesma variante genética, sua chance de ter um filho com a variante genética é 50 por cento.
Para uma pessoa que tem a síndrome relacionada à CHD2-o risco de ter um filho com a síndrome é de aproximadamente 50%..
Quantas pessoas têm a síndrome relacionada ao CHD2?
Até 2024, pelo menos 307 pessoas com a síndrome relacionada ao CHD2 foram identificadas em uma clínica médica. O primeiro caso de síndrome relacionada ao CHD2 foi descrito em 2012.
As pessoas que têm a síndrome relacionada ao CHD2 têm uma aparência diferente?
Pessoas com síndrome relacionada ao CHD2 você pode ter uma aparência diferente.
A aparência pode variar e incluir, mas não se limitar a, tamanho e altura da cabeça menores do que a média.
Como a síndrome relacionada ao CHD2 é tratada?
Cientistas e médicos estão apenas começando a estudar a síndrome relacionada ao CHD2.
Até o momento, não existem medicamentos desenvolvidos para tratar a síndrome.
Um diagnóstico genético pode ajudar as pessoas a decidir sobre a melhor maneira de monitorar a doença e administrar as terapias.
Os médicos podem encaminhar as pessoas a especialistas para:
- Exames físicos e estudos cerebrais.
Um EEG, ou eletroencefalograma, que mede a atividade elétrica do cérebro, ou uma ressonância magnética, um procedimento que mostra a estrutura do cérebro, pode ajudar a diagnosticar a epilepsia e orientar o tratamento. - Consultas de genética
- Estudos de desenvolvimento e comportamento
- Outras questões, conforme necessário
Um pediatra de desenvolvimento, neurologista ou psicólogo pode acompanhar o progresso ao longo do tempo e pode ajudar:
- Sugerir as terapias corretas.
Isso pode incluir terapia física, ocupacional, de fala ou comportamental. - Orientar planos educacionais individualizados (IEPs).
Os especialistas aconselham que as terapias para a síndrome relacionada ao CHD2 devem começar o mais cedo possível, de preferência antes de a criança começar a frequentar a escola.
Se você tiver convulsões, consulte um neurologista.
Há muitos tipos de convulsões, e nem todos os tipos são fáceis de detectar.
Para saber mais, você pode consultar recursos como o site da Epilepsy Foundation: epilepsy.com/learn/types-seizures.
Esta seção inclui um resumo das informações dos principais artigos publicados.
Ela destaca o número de pessoas que apresentam sintomas diferentes.
Para saber mais sobre os artigos, consulte a seção Fontes e referências deste guia.
Problemas de comportamento e desenvolvimento associados à síndrome relacionada ao CHD2
Aprendizagem
Quase todas as pessoas com a síndrome relacionada ao CHD2 têm deficiência intelectual, que varia de leve a grave.
As pessoas que têm a síndrome geralmente precisam de apoio educacional especial.
- 91 das 102 pessoas têm deficiência intelectual de leve a grave(89%).
Comportamento
Cerca de metade das pessoas que têm a síndrome têm autismo.
Muitas pessoas têm problemas de comportamento, na maioria das vezes agressividade.
- 41 de 94 são diagnosticados com autismo(44%).
- 17 de 68 têm problemas de comportamento(25%).
Preocupações médicas e físicas associadas à síndrome relacionada ao CHD2
Cérebro
As pessoas que têm a síndrome relacionada ao CHD2 podem ter convulsões.
Às vezes, as convulsões são causadas por febres ou luzes intermitentes.
As convulsões podem não ser controladas por medicamentos.
A idade de início das convulsões pode variar de 6 meses a mais de 12 anos.
A idade média de início das crises é de 2 anos e meio.
Na pesquisa médica, não há nenhum medicamento anticonvulsivo que tenha se mostrado benéfico para pessoas com a síndrome relacionada ao CHD2.
Mais da metade tem convulsões causadas por luzes intermitentes.
- 108 dos 113 têm convulsões(96%).
- 50 de 88 têm convulsões causadas por luzes piscantes(57%).
Desenvolvimento
Mais da metade apresenta atrasos no desenvolvimento antes do início da convulsão. Mais de um terço é mais baixo do que a média, e alguns têm escoliose.
- 61 dos 83 têm atrasos no desenvolvimento antes do início da convulsão(73%).
- 12 dos 34 são mais curtos do que a média(35%).
- 5 de 68 têm escoliose(7%).
Movimento
Alguns têm problemas de locomoção ou ataxia.
- 7 de 68 têm problemas de locomoção(10%).
- 7 de 68 ataxia(10 por cento).
Onde posso encontrar apoio e recursos?
Coalizão para curar CHD2 (CCC)
A Coalition to Cure CHD2 (CCC) é uma organização dirigida por 100% de voluntários, movida pelo desejo de ajudar crianças e outras pessoas com distúrbios relacionados ao CHD2.
Sua missão é melhorar a vida das pessoas afetadas por distúrbios relacionados à CHD2, financiando a pesquisa necessária para descobrir uma cura.
Sua visão é encontrar tratamentos seguros e eficazes que curem os distúrbios relacionados ao CHD2.
Holofote Simons
O Simons Searchlight é um programa de pesquisa internacional on-line que está construindo um banco de dados de história natural, um biorrepositório e uma rede de recursos cada vez maiores para mais de 175 distúrbios genéticos raros do desenvolvimento neurológico.
Ao fazer parte da comunidade e compartilhar suas experiências, você contribui para um banco de dados cada vez maior, usado por cientistas de todo o mundo para avançar na compreensão da sua condição genética.
Por meio de pesquisas on-line e coleta opcional de amostras de sangue, eles reúnem informações valiosas para melhorar vidas e impulsionar o progresso científico.
Famílias como a sua são a chave para um progresso significativo.
Para se registrar no Simons Searchlight, acesse o site do Simons Searchlight em www.simonssearchlight.org e clique em “Join Us”.
- Saiba mais sobre o Simons Searchlight : www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Página da Web do Simons Searchlight CHD2: www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/chd2
- Grupo Simons Searchlight no Facebook para famílias com CHD2: www.facebook.com/groups/searchlight.chd2
Outros recursos da comunidade:
- Grupo de Pesquisa e Apoio CHD2: www.facebook.com/groups/1462485137354985
Fontes e referências
O conteúdo deste guia é proveniente de estudos publicados sobre a síndrome relacionada ao CHD2.
Abaixo, você encontrará detalhes sobre cada estudo, bem como links para resumos ou, em alguns casos, para o artigo completo.
- Carvill GL, Mefford HC.
CHD2-Related Neurodevelopmental Disorders (Transtornos do desenvolvimento neurológico relacionados ao CHD2).
2015 Dec 10 [Updated 2021 Jan 21].
Em: Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, et al., editores.
GeneReviews® [Internet].
Seattle (WA): Universidade de Washington, Seattle; 1993-2024.
Disponível em: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK333201/ - Capelli LP.
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Deleção dos genes RMGA e CHD2 em uma criança com epilepsia e deficiência mental www.cbi.nlm.nih.gov/pubmed/22178256 - Consórcio Epi4K.
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Mutações de novo em encefalopatias epilépticas www.cbi.nlm.nih.gov/pubmed/23934111 - Feng W, Fang F, Wang X, Chen C, Lu J, Deng J. Análise clínica das mutações do gene CHD2 em pacientes pediátricos com epilepsia.
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Mutações de perda de função de novo no CHD2 causam uma encefalopatia epiléptica mioclônica sensível à febre que compartilha características com a síndrome de Dravet. www. ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24207121 - Lund C. et al.
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Novel Loss-of-Function Variants in CHD2 Cause Childhood-Onset Epileptic Encephalopathy in Chinese Patients (Novas Variantes de Perda de Função em CHD2 Causam Encefalopatia Epiléptica de Início na Infância em Pacientes Chineses).
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Publicado em 11 de fevereiro de 2022.
doi:10.3389/fgene.2022.761178