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Síndrome relacionada ao CHD8

Este guia não pretende substituir o conselho médico. Consulte seu médico sobre seus resultados genéticos e opções de cuidados de saúde. As informações neste guia estavam atualizadas no momento em que foram escritas, em 2024. Mas novas informações podem surgir com novas pesquisas. Pode ser útil compartilhar este guia com amigos e familiares ou médicos e professores da pessoa que tem Síndrome relacionada ao CHD8.
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Síndrome relacionada ao CHD8
 também é chamada de Transtorno do neurodesenvolvimento relacionado ao CHD8 com crescimento excessivo.
Para este guia, usaremos o nome
Síndrome relacionada ao CHD8
 para abranger a ampla gama de variantes observadas nas pessoas identificadas.

O que é a síndrome relacionada ao CHD8?

A síndrome relacionada ao CHD8 ocorre quando há alterações no gene CHD8.
Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.

Função-chave

O gene CHD8 desempenha um papel fundamental no crescimento e na função do cérebro.

Sintomas

Como o gene CHD8 é importante para o desenvolvimento e a função das células cerebrais, muitas pessoas que têm a síndrome relacionada ao CHD8 têm:

  • Atraso no desenvolvimento, deficiência intelectual ou ambos
  • Autismo ou características de autismo
  • Atraso na fala
  • Perfil facial característico
  • Problemas gastrointestinais, principalmente constipação
  • Problemas de sono
  • Convulsões
  • Problemas de atenção

O que causa a síndrome relacionada ao CHD8?

A síndrome relacionada ao CHD8 é uma doença genética, o que significa que é causada por variantes nos genes. Nossos genes contêm as instruções, ou códigos, que dizem às nossas células como crescer, se desenvolver e funcionar. Toda criança recebe duas cópias do CHD8 gene: uma cópia do óvulo da mãe e uma cópia do esperma do pai. Na maioria dos casos, os pais transmitem cópias exatas do gene para os filhos. Mas o processo de criação do óvulo ou do esperma não é perfeito. Uma alteração no código genético pode levar a problemas físicos, problemas de desenvolvimento ou ambos.

Às vezes, uma variante espontânea ocorre no esperma, no óvulo ou após a fertilização. Quando uma nova variante genética ocorre no código genético, ela é chamada de variante genética “de novo”. A criança geralmente é a primeira da família a ter a variante genética.

As variantes de novo podem ocorrer em qualquer gene. Todos nós temos algumas variantes de novo, a maioria das quais não afeta nossa saúde. Mas como o CHD8 desempenha um papel fundamental no desenvolvimento, as variantes de novo nesse gene podem ter um efeito significativo.

Pesquisas mostram que a síndrome relacionada ao CHD8-é frequentemente o resultado de uma variante de novo no CHD8. Many parents who have had their genes tested do not have the CHD8 variante genética encontrada em seu filho que tem a síndrome. Em alguns casos, o CHD8-A síndrome relacionada ocorre porque a variante genética foi transmitida por um dos pais.

Condições autossômicas dominantes

A síndrome relacionada ao CHD8 é uma doença genética autossômica dominante. Isso significa que, quando uma pessoa tem a única variante prejudicial no CHD8, você pode ter uma condição genética autossômica dominante. eles provavelmente apresentarão sintomas de CHD8-síndrome relacionada à doença. Para uma pessoa com uma síndrome genética autossômica dominante, toda vez que ela tem um filho, há um 50 por cento de chance de transmitir a mesma variante genética e 50% de chance de chance de não transmitirem a mesma variante genética.

Criança com alteração genética no gene CHD8

Genetic change occurs in egg or sperm after fertilization
Child with de novo genetic change in autism gene

Por que meu filho tem uma alteração no gene da síndrome relacionada ao CHD8?

Nenhum dos pais causa a síndrome relacionada ao CHD8 em seu filho.
Sabemos disso porque nenhum dos pais tem controle sobre as alterações genéticas que transmitem ou não aos seus filhos.
Lembre-se de que nada que um pai ou uma mãe faça antes ou durante a gravidez faz com que isso aconteça.
A alteração genética ocorre por si só e não pode ser prevista ou interrompida.

Quais são as chances de outros membros da família de futuros filhos terem a síndrome relacionada ao CHD8?

Cada família é diferente. Um geneticista ou conselheiro genético pode orientá-lo sobre a chance de isso acontecer novamente na sua família.

O risco de você ter outro filho com que tenha a síndrome relacionada ao CHD8-depende dos genes de ambos os pais biológicos.

  • Se nenhum dos pais biológicos tiver a mesma variante genética encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a síndrome é, em média 1% (um por cento). Essa chance de 1% é maior do que a chance da população em geral. O aumento do risco se deve à chance muito improvável de que mais óvulos da mãe ou espermatozoides do pai carreguem a mesma variante genética.
  • Se um dos pais biológicos tiver a mesma variante genética encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a síndrome é de 50 por cento.

Para um irmão ou irmã sem sintomas de alguém que tenha a síndrome relacionada ao CHD8-o risco de o irmão ter um filho com a síndrome relacionada ao CHD8-depende dos genes do irmão e dos genes de seus pais.

  • Se nenhum dos pais tiver a mesma variante genética que causa a síndrome relacionada ao CHD8-o irmão sem sintomas tem uma probabilidade quase 0% de de chance de ter um filho que herdaria a síndrome relacionada à CHD8-relacionada à síndrome CHD8.
  • Se um dos pais biológicos tiver a mesma variante genética que causa a síndrome relacionada ao CHD8-o irmão sem sintomas tem uma probabilidade de 50 por cento chance de você também ter a mesma variante genética. Se o irmão sem sintomas tiver a mesma variante genética, sua chance de ter um filho com a variante genética é 50 por cento.

Para uma pessoa que tem a síndrome relacionada ao CHD8-o risco de ter um filho com a síndrome é de aproximadamente 50 por cento.

Quantas pessoas têm a síndrome relacionada ao CHD8?

A partir de 2024, pelo menos 163 pessoas com A síndrome relacionada ao CHD8 foi identificada em uma clínica médica.
Pouco mais de 115 pessoas foram descritas em detalhes em publicações médicas. O primeiro caso de síndrome relacionada ao CHD8 foi descrito em 2012.

As pessoas que têm a síndrome relacionada ao CHD8 têm uma aparência diferente?

Pessoas com síndrome relacionada ao CHD8 você pode ter uma aparência diferente.
A aparência pode variar e pode incluir, mas não se limita a, estes recursos:

  • Crescimento excessivo, como altura
  • Tamanho da cabeça maior do que a média
  • Testa grande
  • Olhos arregalados
  • Nariz largo
  • Queixo pontudo
  • Orelhas grandes e/ou com rotação posterior

Como a síndrome relacionada ao CHD8 é tratada?

Cientistas e médicos estão apenas começando a estudar a síndrome relacionada ao CHD8.
Até o momento, não existem medicamentos desenvolvidos para tratar a síndrome.
Um diagnóstico genético pode ajudar as pessoas a decidir sobre a melhor maneira de monitorar a doença e administrar as terapias.
Os médicos podem encaminhar as pessoas a especialistas para:

  • Exames físicos e estudos cerebrais.
  • Consultas de genética.
  • Estudos de desenvolvimento e comportamento.
  • Outras questões, conforme necessário.

Um pediatra de desenvolvimento, neurologista ou psicólogo pode acompanhar o progresso ao longo do tempo e pode ajudar:

  • Sugerir as terapias corretas.
    Isso pode incluir terapia física, ocupacional, de fala ou comportamental.
  • Orientar planos educacionais individualizados (IEPs).

Os especialistas aconselham que as terapias para a síndrome relacionada ao CHD8 devem começar o mais cedo possível, de preferência antes de a criança começar a frequentar a escola.
Se você tiver convulsões, consulte um neurologista.
Há muitos tipos de convulsões, e nem todos os tipos são fáceis de detectar.
Para saber mais, você pode consultar recursos como o site da Epilepsy Foundation: epilepsy.com/learn/types-seizures.

Esta seção inclui um resumo das informações dos principais artigos publicados. Ele destaca o fato de que muitas pessoas têm sintomas diferentes. Para saber mais sobre o artigo, consulte a seção Fontes e referências deste guia.

Problemas de comportamento e desenvolvimento associados à síndrome relacionada ao CHD8

Comportamento

A maioria das pessoas que têm a síndrome relacionada ao CHD8 tem autismo.
Algumas pessoas têm ansiedade, problemas de atenção, agressividade e acessos de raiva.

  • Cerca de 80% das pessoas têm autismo.
  • 29% das pessoas têm ansiedade.
  • 50% das pessoas têm problemas de atenção.
80%
De pessoas com autismo.
29%
Muitas pessoas têm ansiedade.
50%
Muitas pessoas têm problemas de atenção.

Dormir

Muitas pessoas têm problemas de sono, inclusive dificuldades para adormecer.
Descobriu-se que duas crianças permanecem acordadas por dias sem dormir.

  • 67% das pessoas têm dificuldade para dormir.

Aprendizagem

A maioria das pessoas tem deficiência intelectual, que varia de leve a grave, e precisará de apoio educacional especial.
A maioria das pessoas tem algum nível de atraso na fala e na coordenação motora, e cerca de metade das pessoas relata ter tido uma regressão de problemas sociais, de fala ou motores na primeira infância.

  • De 75 a 80% têm deficiência intelectual, que varia de leve a grave.

Preocupações médicas e físicas associadas à síndrome relacionada ao CHD8

Cérebro

Algumas pessoas com a síndrome relacionada ao CHD8 têm convulsões.

  • 12% têm convulsões.

Crescimento

Muitas pessoas com a síndrome relacionada ao CHD8 têm um tamanho de cabeça maior do que a média observada no nascimento ou são muito mais altas para a idade, geralmente mais aparente durante a puberdade.
Algumas pessoas têm baixo tônus muscular.

  • 80% das pessoas têm um tamanho de cabeça maior do que a média observada no nascimento.
  • 27% têm baixo tônus muscular.

Algumas pessoas estão acima do peso.
Mais frequentemente, as pessoas têm uma aparência esbelta.

  • 3 em cada 14 pessoas estão acima do peso(21%).
80%
Muitas pessoas têm um tamanho de cabeça maior do que a média observada no nascimento.
27%
Têm baixo tônus muscular.
21%
3 em cada 14 pessoas estão acima do peso.

Problemas de alimentação e digestão

Muitas pessoas têm problemas gastrointestinais, incluindo constipação, seguida de fezes moles ou diarreia.

  • 67% de fezes soltas ou diarreia.

Onde posso encontrar apoio e recursos?

Grupo familiar CHD8 no Facebook

Esse grupo do Facebook foi criado para conectar famílias que têm filhos com alterações no gene CHD8.
O grupo inclui pesquisadores da Universidade de Washington, bem como famílias.

Holofote Simons

O Simons Searchlight é um programa de pesquisa internacional on-line que está construindo um banco de dados de história natural, um biorrepositório e uma rede de recursos cada vez maiores para mais de 175 distúrbios genéticos raros do desenvolvimento neurológico.
Ao fazer parte da comunidade e compartilhar suas experiências, você contribui para um banco de dados cada vez maior, usado por cientistas de todo o mundo para avançar na compreensão da sua condição genética.
Por meio de pesquisas on-line e coleta opcional de amostras de sangue, eles reúnem informações valiosas para melhorar vidas e impulsionar o progresso científico.
Famílias como a sua são a chave para um progresso significativo.
Para se registrar no Simons Searchlight, acesse o site do Simons Searchlight em www.simonssearchlight.org e clique em “Join Us”.

Fontes e referências

O conteúdo deste guia é proveniente de estudos publicados sobre a síndrome relacionada ao CHD8.
Abaixo, você encontrará detalhes sobre cada estudo, bem como links para resumos ou, em alguns casos, para o artigo completo.

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