Síndrome relacionada ao CNOT3

A síndrome relacionada ao CNOT3 ocorre quando há alterações no gene CNOT3. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.

Cada família é diferente. Um geneticista ou conselheiro genético pode orientar você sobre a chance de que isso ocorra novamente em sua família. O risco de você ter outro filho com a síndrome relacionada à CNOT3 depende dos genes de ambos os pais biológicos.

• Se nenhum dos pais biológicos tiver a mesma variante genética encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a síndrome é, em média, de 1%. Essa chance de 1% é maior do que a chance da população em geral. O aumento do risco se deve à chance muito improvável de que mais óvulos da mãe ou espermatozoides do pai carreguem a mesma variante genética.
• Se um dos pais biológicos tiver a mesma variante genética encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a síndrome é de 50%.

Para um irmão ou irmã sem sintomas de alguém que tenha a síndrome relacionada à CNOT3, o risco de o irmão ter um filho com a síndrome relacionada à CNOT3 depende dos genes do irmão e dos genes dos pais.

• Se nenhum dos pais tiver a mesma variante genética que causa a síndrome relacionada à CNOT3, o irmão sem sintomas tem quase 0% de chance de ter um filho que herdaria a síndrome relacionada à CNOT3.

Até 2024, pelo menos 38 pessoas com a síndrome relacionada ao CNOT3 foram identificadas em uma clínica médica. A pessoa mais velha relatada em publicações de pesquisa tinha 55 anos de idade. O primeiro caso da síndrome relacionada ao CNOT3 foi descrito em 2017.

Pessoas que têm relacionados ao CNOT3 A síndrome pode parecer diferente. A aparência pode variar e pode incluir alguns desses recursos, mas não todos:

• Testa perceptível
• Face triangular
• Nariz largo
• Olhos profundos

Cientistas e médicos apenas começaram a estudar a síndrome relacionada ao CNOT3. Até o momento, não existem medicamentos desenvolvidos para tratar a síndrome. Um diagnóstico genético pode ajudar as pessoas a decidir sobre a melhor maneira de rastrear a condição e gerenciar as terapias. Os médicos podem encaminhar as pessoas para especialistas:

• Exames físicos e estudos cerebrais.
• Consultas de genética.
• Estudos de desenvolvimento e comportamento.
• Outras questões, conforme necessário.

Um pediatra de desenvolvimento, neurologista ou psicólogo pode acompanhar o progresso ao longo do tempo e pode ajudar:

• Sugerir as terapias corretas.
  Isso pode incluir terapia física, ocupacional, de fala ou comportamental.
• Orientar planos educacionais individualizados (IEPs).

Os especialistas recomendam que as terapias para a síndrome relacionada ao CNOT3 comecem o mais cedo possível, de preferência antes de a criança começar a frequentar a escola. Se ocorrerem convulsões, consulte um neurologista. Há muitos tipos de convulsões, e nem todos os tipos são fáceis de detectar. Para saber mais, você pode consultar recursos como o site da Epilepsy Foundation: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.

CoraçãoAlgumas pessoas com a síndrome relacionada ao CNOT3-apresentaram problemas cardíacos, como um buraco no coração.

• 5 em cada 10 pessoas tiveram problemas cardíacos (50 por cento)

Audição e visãoAlgumas pessoas com a síndrome relacionada ao CNOT3-tinham problemas de audição e/ou visão, como perda auditiva condutiva; olhos cruzados (estrabismo, esotropia); movimentos oculares repetitivos e descontrolados (nistagmo); e outros problemas.

• 13 de 24 pessoas tinham problemas de audição e/ou visão (54 por cento)

Mobilidade

A idade média para começar a andar era de 25 meses, com algumas crianças começando com 14 meses e até 55 meses.
Muitas pessoas tinham tônus muscular abaixo da média.

• 10 de 16 pessoas tinham baixo tônus muscular (63%)

CrescimentoAs pessoas com a síndrome relacionada ao CNOT3-tendem a ser mais baixas do que a média, com um tamanho de cabeça menor do que a média.

• 13 de 16 as pessoas eram mais baixas do que a média (81%)
• 13 das 16 pessoas tinham um tamanho de cabeça menor do que a média(81%)