Síndrome relacionada ao EBF3

A síndrome relacionada ao EBF3 ocorre quando há alterações no gene EBF3. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.

Cada família é diferente. Um geneticista ou conselheiro genético pode orientá-lo sobre a chance de isso acontecer novamente na sua família.

O risco de ter outro filho com a síndrome relacionada ao EBF3 depende dos genes de ambos os pais biológicos.

• Se nenhum dos pais biológicos tiver a mesma alteração genética encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a síndrome é, em média, de 1%.
  Essa chance de 1% é maior do que a chance da população em geral.
  O aumento do risco se deve à chance muito improvável de que mais óvulos da mãe ou espermatozóides do pai tenham a mesma alteração genética.
• Se um dos pais biológicos tiver a mesma alteração genética encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a síndrome é de 50%.

Para um irmão sem sintomas, um irmão ou irmã de alguém que tenha a síndrome relacionada ao EBF3, o risco de ter um filho com a síndrome depende dos genes do irmão sem sintomas e dos genes dos pais.

• Se nenhum dos pais tiver a mesma alteração genética encontrada no filho que tem a síndrome, o irmão sem sintomas tem quase 0% de chance de ter um filho com a síndrome relacionada ao EBF3.
• Se um dos pais biológicos tiver a mesma alteração genética encontrada em seu filho que tem a síndrome, o irmão sem sintomas tem uma pequena chance de também ter a mesma alteração genética. Se o irmão sem sintomas tiver a mesma alteração genética que o irmão que tem a síndrome, a chance de o irmão sem sintomas ter um filho com a síndrome relacionada ao EBF3 é de 50%.

Para uma pessoa que tem a síndrome relacionada ao EBF3, o risco de ter um filho com a síndrome é de cerca de 50%.

Até 2024, pelo menos 99 pessoas com a síndrome relacionada ao EBF3 foram identificadas em uma clínica médica e cerca de 50 foram descritas em pesquisas médicas. O primeiro caso de síndrome relacionada ao EBF3 foi descrito em 2017.

Pessoas que têm EBF3-A síndrome relacionada à doença pode parecer diferente. A aparência pode variar e pode incluir alguns desses recursos, mas não todos:

• Certas características faciais, incluindo um rosto triangular
• Altura menor que a média
• Sobrancelha única conectada, também chamada de sinópsia
• Orelhas pequenas
• Teto da boca muito arqueado
• Dentes encavalados
• Um único vinco nas palmas das mãos

Cientistas e médicos apenas começaram a estudar a síndrome relacionada ao EBF3. Até o momento, não existem medicamentos desenvolvidos para tratar a síndrome. Um diagnóstico genético pode ajudar as pessoas a decidir sobre a melhor maneira de rastrear a condição e gerenciar as terapias. Os médicos podem encaminhar as pessoas a especialistas para:

• Exames físicos e estudos cerebrais.
• Consultas de genética.
• Estudos de desenvolvimento e comportamento.
• Outras questões, conforme necessário.

Um pediatra de desenvolvimento, neurologista ou psicólogo pode acompanhar o progresso ao longo do tempo e pode ajudar:

• Sugerir as terapias corretas.
  Isso pode incluir terapia física, ocupacional, de fala ou comportamental.
• Orientar planos educacionais individualizados (IEPs).

Os especialistas aconselham que as terapias para a síndrome relacionada ao EBF3 devem começar o mais cedo possível, de preferência antes de a criança começar a frequentar a escola.

Se ocorrerem convulsões, consulte um neurologista. Há muitos tipos de convulsões, e nem todos os tipos são fáceis de detectar. Para saber mais, você pode consultar recursos como o site da Epilepsy Foundation: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.

A seção inclui informações médicas sobre cerca de 66 pessoas com a síndrome relacionada ao EBF3 descritas em publicações de pesquisa.

Fala e aprendizado

Todas as pessoas com síndrome relacionada ao EBF3 tinham deficiência intelectual ou atraso no desenvolvimento. A maioria das pessoas apresentava atrasos na fala.

• 66 de 66 pessoas tinham deficiência intelectual ou atraso no desenvolvimento (100 por cento)
• 18 de 21 pessoas tinham atraso na fala (86%)

Comportamento

Algumas pessoas tinham autismo, características de autismo ou transtorno de déficit de atenção e hiperatividade (TDAH). Outras mudanças comportamentais, como comportamento autolesivo, também foram relatadas. Algumas pessoas apresentaram diminuição da sensibilidade à dor.

• 6 de 51 pessoas tinham autismo (12 por cento)
• 13 de 51 pessoas tinham TDAH (26%)
• 7 de 51 pessoas tiveram diminuição da sensibilidade à dor(14%)

Sentar-se, caminhar, tônus muscular e preocupações motoras

O tônus muscular baixo e a ataxia eram muito comuns. Quase todos não atingiram os marcos de desenvolvimento.

Crescimento

Cerca de um quarto das pessoas tinha problemas de crescimento, como altura e tamanho da cabeça menores do que a média.

• 14 de 56 pessoas tinham baixa estatura e tamanho de cabeça menor do que a média (25 por cento)

Outros sistemas do corpo

Algumas pessoas tiveram problemas gastrointestinais, como constipação, dificuldade para engolir, refluxo gastroesofágico e vômitos frequentes. Os problemas musculoesqueléticos incluíam: tórax côncavo; curva lateral da coluna vertebral, também chamada de escoliose; membranas no segundo e terceiro dedos do pé; e pé torto bilateral.

Várias pessoas tinham problemas urogenitais, incluindo displasia renal, testículos não descidos, útero bicorno, falta de controle da bexiga e vesicoureteral vesicoureteral.

Os problemas oculares eram comuns e incluíam miopia ou olhos cruzados, também chamados de estrabismo.

• 13 de 51 pessoas tiveram problemas gastrointestinais (26%)
• 14 de 51 pessoas tiveram problemas musculoesqueléticos (28%)
• 19 de 59 pessoas tiveram problemas urogenitais (32%)
• 12 das 14 pessoas tinham estrabismo(86%)