Síndrome relacionada ao EP300

A síndrome relacionada ao EP300 ocorre quando há alterações no gene EP300. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.

Um gene relacionado chamado CREBBP tem uma função semelhante à do gene EP300.

Cada família é diferente. Um geneticista ou conselheiro genético pode orientar você sobre a chance de isso acontecer novamente na sua família. O risco de você ter outro filho com a síndrome relacionada ao EP300 depende dos genes de ambos os pais biológicos.

• Se nenhum dos pais biológicos tiver a mesma variante genética encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a síndrome é, em média, de 1%. Essa chance de 1% é maior do que a chance da população em geral. O aumento do risco se deve à chance muito improvável de que mais óvulos da mãe ou espermatozoides do pai carreguem a mesma variante genética.
• Se um dos pais biológicos tiver a mesma variante genética encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a síndrome é de 50%.

Para um irmão ou irmã sem sintomas de alguém que tenha a síndrome relacionada ao EP300, o risco de o irmão ter um filho com a síndrome relacionada ao EP300 depende dos genes do irmão e dos genes dos pais.

• Se nenhum dos pais tiver a mesma variante genética que causa a síndrome relacionada ao EP300, o irmão sem sintomas tem quase 0% de chance de ter um filho que herdaria a síndrome relacionada ao EP300.

A partir de 2024, pelo menos 214 pessoas com A síndrome relacionada ao EP300 foi identificada em uma clínica médica. Os cientistas estimam que a condição ocorre em 1 em 100.000 a 1 em 125.000 nascidos vivos.

Pessoas que têm relacionados ao EP300 A síndrome pode parecer diferente. A aparência pode variar e pode incluir alguns desses recursos, mas não todos:

• Baixa estatura
• Uma cabeça pequena, também chamada de microcefalia
• Características faciais diferentes das de outros membros da família
• Sobrancelhas grossas
• Polegares largos que podem ser posicionados de forma diferente na mão
• Primeiros dedos dos pés grandes

Até o momento, não existem medicamentos desenvolvidos para tratar a síndrome. Um diagnóstico genético pode ajudar as pessoas a decidir sobre a melhor maneira de rastrear a condição e gerenciar as terapias. Os médicos podem encaminhar as pessoas a especialistas para:

• Consultas de genética
• Estudos de desenvolvimento e comportamento
• Estudos neurológicos
• Estudos ortopédicos

Um pediatra de desenvolvimento, neurologista ou psicólogo pode acompanhar o progresso ao longo do tempo e pode ajudar:

• Sugerir as terapias corretas.
  Isso pode incluir terapia física, ocupacional, de fala ou comportamental.
• Orientar planos educacionais individualizados (IEPs).

Os especialistas recomendam que as terapias para a síndrome relacionada ao EP300 relacionada ao EP300 devem começar o mais cedo possível, de preferência antes de a criança começar a frequentar a escola.Pessoas que têm a síndrome relacionada ao EP300 relacionada ao EP300 podem ter um risco maior de desenvolver tumores. Elas podem ser cancerosas ou não cancerosas. Seu médico pode recomendar se você precisa de exames adicionais ou consultar um especialista.

As informações abaixo incluem informações sobre Síndrome de Rubinstein-Taybi (RTS) causada por uma variante na EP300.
Variantes no EP300 que causam Síndrome de Menke-Hennekam estão resumidas na próxima seção abaixo.
As variantes que causam a síndrome de Menke-Hennekam são variantes patogênicas de missense ou variantes de deleção in-frame nos exons 30 e 31.
Converse com sua equipe de genética para saber que tipo de variante foi identificada em sua família.

Fala e aprendizado

Quase todas as pessoas com a síndrome relacionada ao RTS EP300 tinham atraso no desenvolvimento ou deficiência intelectual (DI).
A maioria das pessoas tinha DI leve.
As pessoas falaram suas primeiras palavras em uma idade média de 2 anos.

• 49 de 52 pessoas tinham atraso no desenvolvimento ou deficiência intelectual (94%)

ComportamentoAlgumas pessoas com RTS EP300 A síndrome de Khaled tinha problemas de comportamento, como autismo, comportamento autolesivo e comportamento agressivo.
As pessoas eram frequentemente descritas como motivadas a interagir com os outros e “excessivamente amigáveis”.

• 13 de 52 pessoas tinham autismo (25 por cento)

CérebroAlgumas pessoas com RTS EP300-A maioria das pessoas com síndrome de Down apresentou convulsões, e mais da metade das pessoas apresentou anormalidades não específicas no eletroencefalograma (EEG).
A maioria tinha um tamanho de cabeça menor do que a média, também conhecido como microcefalia. Algumas pessoas com EP300-A síndrome relacionada ao EP300 apresentou alterações cerebrais observadas na ressonância magnética (MRI).

• 5 de 52 pessoas tiveram convulsões (10 por cento)
• 45 das 52 pessoas tinham microcefalia(87%)

Crescimento

Algumas pessoas com a síndrome relacionada ao RTS EP300 nasceram com defeitos cardíacos.
Isso inclui persistência do canal arterial, forame oval persistente e defeito do septo atrial e ventricular.

Muitas vezes, os bebês apresentavam atraso no crescimento após o nascimento, o que aparecia como uma criança que saía do gráfico da curva de crescimento padrão.
Em geral, as pessoas não tinham um surto de crescimento durante a puberdade.
A obesidade era um problema para cerca de uma em cada três pessoas.

• 14 de 52 pessoas tinham defeitos cardíacos (27%)
• 34 de 52 pessoas tiveram atraso no crescimento pós-natal (66 por cento)
• 20 de 52 pessoas tinham obesidade (39 por cento)

Problemas no trato gastrointestinal e no trato urinárioEra comum que pessoas com A síndrome relacionada ao RTS EP300 tem constipação na idade adulta.
Algumas pessoas apresentaram problemas no trato urinário, como rim em ferradura, duplicação renal, agenesia renal, displasia renal, hidronefrose, nefrolitíase e refluxo vesicoureteral.

• 28 de 54 pessoas tiveram constipação (52%)
• 13 das 54 pessoas tinham defeitos no trato urinário(24%)

As informações abaixo incluem informações sobre Síndrome de Menke-Hennekam (MKHK) causada por uma variante em EP300 ou CREBBP.
As variantes nesses dois genes que causam a síndrome de Menke-Hennekam são variantes patogênicas de missense ou variantes de deleção in-frame nos exons 30 e 31.
Converse com sua equipe de genética para saber que tipo de variante foi identificada em sua família.

Alguns pesquisadores organizam o MKHK em subtipos.
As informações contidas neste resumo não incluem os subtipos.

Fala e aprendizado

Quase todas as pessoas com síndrome de MKHK tinham atraso no desenvolvimento ou deficiência intelectual (DI).
As pessoas falaram suas primeiras palavras em uma idade média de 2,6 anos.

• 39 de 40 pessoas tinham atraso no desenvolvimento ou deficiência intelectual (98%)

ComportamentoMuitas pessoas com síndrome MKHK tinham problemas de comportamento, como autismo.

• 27 de 38 pessoas tinham problemas comportamentais (71%)

CérebroAlgumas pessoas com síndrome MKHK tiveram convulsões.

• 7 de 43 pessoas tiveram convulsões (16%)

Crescimento

Algumas pessoas com síndrome MKHK nasceram com defeitos cardíacos.
As pessoas geralmente eram mais baixas do que a média, estavam abaixo do peso e tinham um perímetro cefálico menor do que a média.
Alguns bebês nasceram prematuros e eram menores do que a média ao nascer.

• 11 de 42 pessoas tinham defeitos cardíacos (26%)
• 6 de 44 bebês nasceram prematuros (14 por cento)

Alimentação e digestãoMuitas pessoas com síndrome MKHK tinham problemas de alimentação, constipação e refluxo ácido.

• 36 de 43 pessoas tiveram problemas de alimentação (84 por cento)
• 20 de 37 pessoas tiveram constipação (54%)
• 16 de 35 pessoas tinham refluxo ácido(46%)

Problemas musculoesqueléticos

As pessoas com síndrome MKHK apresentavam curvatura da coluna vertebral, tanto escoliose quanto cifose.
As pessoas também apresentavam displasia de quadril, tônus muscular acima da média e/ou tônus muscular abaixo da média e defeitos nas extremidades, inclusive pés tortos.
Os defeitos dentários, inclusive a falta de dentes, eram comuns.

Problemas de visão e audiçãoAlgumas pessoas com a síndrome MKHK tinham estrabismo (olhos cruzados), outras deficiências visuais e deficiências auditivas.

• 24 de 40 pessoas tinham estrabismo (60 por cento)
• 12 de 43 pessoas tinham outras deficiências visuais (28 por cento)
• 15 das 40 pessoas tinham deficiências auditivas(38%)

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