Síndrome relacionada ao GNB1

A síndrome relacionada ao GNB1 é causada por alterações no gene GNB1. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.

Cada família é diferente. Um geneticista ou conselheiro genético pode orientá-lo sobre a chance de isso acontecer novamente na sua família.

O risco de você ter outro filho com a síndrome relacionada ao GNB1 depende dos genes de ambos os pais biológicos.

• Se nenhum dos pais biológicos tiver a mesma variante genética encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a síndrome é, em média, de 1%. Essa chance de 1% é maior do que a chance da população em geral. O aumento do risco se deve à chance muito improvável de que mais óvulos da mãe ou espermatozoides do pai carreguem a mesma variante genética.
• Se um dos pais biológicos tiver a mesma variante genética encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a síndrome é de 50%.

Para um irmão ou irmã sem sintomas de alguém que tenha a síndrome relacionada ao GNB1, o risco de o irmão ter um filho com a síndrome relacionada ao GNB1 depende dos genes do irmão e dos genes dos pais.

• Se nenhum dos pais tiver a mesma variante genética que causa a síndrome relacionada à GNB1, o irmão sem sintomas tem quase 0% de chance de ter um filho que herdaria a síndrome relacionada à GNB1.

Até 2024, mais de 73 pessoas com a síndrome relacionada ao GNB1 foram identificadas em uma clínica médica.

As pessoas que têm a síndrome relacionada ao GNB1 podem ter uma aparência diferente. A aparência pode variar e pode incluir alguns desses recursos, mas não todos:

• Fechamento prematuro dos ossos do crânio do bebê
• Alterações no pigmento da pele
• Tônus muscular abaixo da média

Cientistas e médicos apenas começaram a estudar a síndrome relacionada ao GNB1. Até o momento, não existem medicamentos desenvolvidos para tratar a síndrome. Um diagnóstico genético pode ajudar as pessoas a decidir sobre a melhor maneira de rastrear a condição e gerenciar as terapias. Os médicos podem encaminhar as pessoas a especialistas para:

• • Exames físicos e estudos cerebrais
  • Consultas de genética
  • Estudos de desenvolvimento e comportamento
  • Outras questões, conforme necessário

Um pediatra de desenvolvimento, neurologista ou psicólogo pode acompanhar o progresso ao longo do tempo e pode ajudar:

• • Sugerir as terapias corretas.
    Isso pode incluir terapia física, ocupacional, de fala ou comportamental.
  • Orientar planos educacionais individualizados (IEPs).

Os especialistas recomendam que as terapias para a síndrome relacionada ao GNB1 comecem o mais cedo possível, de preferência antes de a criança começar a frequentar a escola.

Se ocorrerem convulsões, consulte um neurologista. Há muitos tipos de convulsões, e nem todos os tipos são fáceis de detectar. Para saber mais, você pode consultar recursos como o site da Epilepsy Foundation: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.

Fala e aprendizado

Muitas pessoas com a síndrome relacionada ao GNB1 apresentavam atraso no desenvolvimento ou deficiência intelectual, geralmente com comprometimento moderado a grave. Cerca de metade das pessoas eram não verbais, e a linguagem expressiva (capacidade de se expressar) era geralmente mais afetada do que a linguagem receptiva (capacidade de entender a linguagem).

• 71 de 71 pessoas tinham atraso no desenvolvimento ou deficiência intelectual (100 por cento)

Comportamento

Problemas comportamentais ocorreram em pessoas com síndrome relacionada ao GNB1A maioria dos casos foi de transtorno do espectro do autismo, incluindo comportamentos repetitivos e estereotipados, transtorno de déficit de atenção/hiperatividade (TDAH) e/ou transtorno do espectro do autismo. A regressão do desenvolvimento foi rara.

• 15 de 36 pessoas tinham problemas comportamentais (42%)
• 3 de 57 pessoas tinham regressão do desenvolvimento (5 por cento)

Cérebro

Mais da metade das pessoas com A síndrome relacionada ao GNB1 teve convulsões e/ou alterações cerebrais observadas em imagens de ressonância magnética (MRI). Algumas pessoas tinham um tamanho de cabeça maior do que a média (macrocefalia) ou menor do que a média (microcefalia). A maioria das pessoas tinha baixo tônus muscular (hipotonia).

• 27 de 51 pessoas tiveram convulsões (53 por cento)
• 25 de 50 pessoas apresentaram alterações cerebrais na ressonância magnética (50 por cento)
• 9 em cada 40 pessoas tinham macrocefalia (23%)
• 3 em cada 40 pessoas tiveram microcefalia (8 por cento)
• 37 de 49 pessoas tinham hipotonia (76%))

Crescimento

A obesidade era um problema para cerca de 1 em cada 5 pessoas, mas algumas pessoas estavam abaixo do peso. As pessoas com obesidade tinham hiperfagia (uma sensação de fome extrema e insaciável). A obesidade pode se desenvolver a partir dos 3 anos e meio de idade.

• 8 de 42 pessoas tinham obesidade (19 por cento)

Mobilidade

A maioria das pessoas que conseguem andar, tinha problemas de locomoção e quedas frequentes.

Holofote Simons

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