Síndrome relacionada ao GRIA1

A síndrome relacionada ao GRIA1 ocorre quando há alterações no gene GRIA1. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.

Cada família é diferente. Um geneticista ou conselheiro genético pode orientá-lo sobre a chance de isso acontecer novamente na sua família.

O risco de ter outro filho com a síndrome relacionada ao GRIA1 depende dos genes de ambos os pais biológicos.

• Se nenhum dos pais biológicos tiver a mesma alteração genética encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a síndrome é, em média, de 1%. Essa chance de 1% é maior do que a chance da população em geral. O aumento do risco se deve à chance muito improvável de que mais óvulos da mãe ou espermatozoides do pai carreguem a mesma alteração no gene.
• Se um dos pais biológicos tiver a mesma alteração genética encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a síndrome é de 50%.

Para um irmão ou irmã sem sintomas de alguém que tenha a síndrome relacionada ao GRIA1, o risco de ter um filho com a síndrome depende dos genes do irmão sem sintomas e dos genes de seus pais.

• Se nenhum dos pais tiver a mesma alteração genética encontrada no filho que tem a síndrome, o irmão sem sintomas tem quase 0% de chance de ter um filho com a síndrome relacionada ao GRIA1.
• Se um dos pais biológicos tiver a mesma alteração genética encontrada em seu filho que tem a síndrome, o irmão sem sintomas tem uma pequena chance de também ter a mesma alteração genética. Se o irmão sem sintomas tiver a mesma alteração genética que o irmão que tem a síndrome, a chance de o irmão sem sintomas ter um filho com a síndrome relacionada ao GRIA1 é de 50%.

Para uma pessoa que tem a síndrome relacionada ao GRIA1, o risco de ter um filho com a síndrome é de cerca de 50%.

A partir de 2024, pelo menos 7 pessoas com síndromerelacionada ao GRIA1 foram identificadas em uma clínica médica.

As pessoas que têm a síndrome relacionada ao GRIA1 podem não parecer muito diferentes. Foram descritas duas pessoas que possivelmente têm estrabismo dos olhos.

Cientistas e médicos apenas começaram a estudar a síndrome relacionada ao GRIA1. Até o momento, não existem medicamentos desenvolvidos para tratar a síndrome. Um diagnóstico genético pode ajudar as pessoas a decidir sobre a melhor maneira de rastrear a condição e gerenciar as terapias. Os médicos podem encaminhar as pessoas a especialistas para:

• Exames físicos e estudos cerebrais
• Consultas de genética
• Estudos de desenvolvimento e comportamento
• Outras questões, conforme necessário

Um pediatra de desenvolvimento, neurologista ou psicólogo pode acompanhar o progresso ao longo do tempo e pode ajudar:

• Sugerir as terapias corretas. Isso pode incluir terapia física, ocupacional, de fala ou comportamental.
• Orientar planos educacionais individualizados (IEPs).

Os especialistas aconselham que as terapias para a síndrome relacionada ao GRIA1 devem começar o mais cedo possível, de preferência antes de a criança começar a frequentar a escola.

Se ocorrerem convulsões, consulte um neurologista. Há muitos tipos de convulsões, e nem todos os tipos são fáceis de detectar. Para saber mais, você pode consultar recursos como o site da Epilepsy Foundation: epilepsy.com/…t-is-epilepsy/seizure-types

Há poucas publicações de pesquisas sobre pessoas com a síndrome relacionada ao GRIA1. As informações abaixo incluem 9 pessoas. A pessoa mais velha incluída tinha 26 anos de idade.

Todas as pessoas tinham deficiência intelectual moderada a grave e capacidade limitada de falar ou eram não verbais. Poucas pessoas tiveram convulsões.

• 9 em cada 9 pessoas tinham deficiência intelectual (100 por cento)
• 5 de 5 pessoas não eram verbais ou tinham capacidade limitada de falar (100 por cento)
• 3 em cada 8 pessoas tiveram convulsões(38%)

Todas as pessoas examinadas não anormais anormais no imagem por ressonância magnética (MRI). Algumas pessoas tiveram dificuldade para dormir.

• 6 em cada 6 pessoas não tiveram achados na ressonância magnética (100 por cento)
• 3 em cada 5 pessoas tiveram sono ruim (60 por cento)

Todas as pessoas com a síndrome relacionada ao GRIA1 eram capazes de andar e algumas tinham um distúrbio de movimento chamado distonia.

• 5 de 5 pessoas conseguiram andar (100 por cento)
• 1 em cada 3 pessoas tinha distonia(33%)

Fundação CureGRIN

A CureGRIN Foundation dedica-se a melhorar a vida das pessoas em todo o mundo com distúrbios do GRI (GRIA, GRID, GRIK e GRIN) e de suas famílias por meio de pesquisa, educação e apoio. Trabalhamos em estreita colaboração com cientistas e a comunidade médica para impulsionar pesquisas centradas no paciente que levarão a tratamentos e curas.

• Saiba mais: www.curegrin.org

Holofote Simons

O Simons Searchlight é um programa de pesquisa internacional on-line que está construindo um banco de dados de história natural, um biorrepositório e uma rede de recursos em constante crescimento de mais de 175 distúrbios genéticos raros do desenvolvimento neurológico. Ao participar da comunidade e compartilhar suas experiências, você contribui para um banco de dados crescente usado por cientistas de todo o mundo para avançar na compreensão de sua condição genética. Por meio de pesquisas on-line e coleta opcional de amostras de sangue, eles coletam informações valiosas para melhorar vidas e impulsionar o progresso científico. Famílias como a sua são a chave para um progresso significativo. Para se registrar no Simons Searchlight, acesse o site do Simons Searchlight em www.simonssearchlight.org e clique em “Join Us”.

• Saiba mais sobre o Simons Searchlight :
  • www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
• Página da Web do Simons Searchlight com mais informações sobre o GRIA1:
  • www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/gria1