Síndrome relacionada ao GRIA2
O que é a síndrome relacionada ao GRIA2?
A síndrome relacionada ao GRIA2 ocorre quando há alterações no gene GRIA2. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.
Função-chave
O gene GRIA2 desempenha um papel fundamental na comunicação entre as células cerebrais. O gene GRIA2 codifica uma unidade do receptor AMPA. O gene é denominado GRIA2, e a proteína é denominada GluA2.
Sintomas
Como o gene GRIA2 é importante para a atividade cerebral, muitas pessoas que têm a síndrome relacionada ao GRIA2 têm:
- Deficiência intelectual
- Atraso global no desenvolvimento
- Atraso na fala ou ausência de fala
- Atraso ou ausência de caminhada
- Coordenação de movimentos
- Convulsões
- Transtorno do espectro do autismo
O que causa a síndrome relacionada ao GRIA2?
A síndrome relacionada ao GRIA2 é uma doença genética, o que significa que é causada por variantes nos genes. Nossos genes contêm as instruções, ou códigos, que dizem às nossas células como crescer, se desenvolver e funcionar. Cada criança recebe duas cópias do GRIA2 gene: uma cópia do óvulo da mãe e uma cópia do esperma do pai. Na maioria dos casos, os pais transmitem cópias exatas do gene para os filhos. Mas o processo de criação do óvulo ou do esperma não é perfeito. Uma alteração no código genético pode levar a problemas físicos, problemas de desenvolvimento ou ambos.
Às vezes, uma variante espontânea ocorre no esperma, no óvulo ou após a fertilização. Quando uma nova variante genética ocorre no código genético, ela é chamada de variante genética “de novo”. A criança geralmente é a primeira da família a ter a variante genética.
As variantes de novo podem ocorrer em qualquer gene. Todos nós temos algumas variantes de novo, a maioria das quais não afeta nossa saúde. Mas como o GRIA2 desempenha um papel fundamental no desenvolvimento, as variantes de novo nesse gene podem ter um efeito significativo.
Pesquisas mostram que a síndrome relacionada ao GRIA2-é frequentemente o resultado de uma variante de novo no GRIA2. Many parents who have had their genes tested do not have the GRIA2 variante genética encontrada em seu filho que tem a síndrome. Em alguns casos, o GRIA2-A síndrome relacionada ocorre porque a variante genética foi transmitida por um dos pais.
Condições autossômicas dominantes
A síndrome relacionada ao GRIA2 é uma doença genética autossômica dominante. Isso significa que quando uma pessoa tem a única variante prejudicial no GRIA2 provavelmente terão sintomas de GRIA2-síndrome relacionada à doença. Para uma pessoa com uma síndrome genética autossômica dominante, toda vez que ela tem um filho, há um 50 por cento de chance de transmitir a mesma variante genética e 50% de chance de chance de não transmitirem a mesma variante genética.
Criança com alteração genética no gene GRIA2
Por que meu filho tem uma alteração no gene GRIA2?
Nenhum pai causa a síndrome relacionada ao GRIA2 em seu filho. Sabemos disso porque nenhum dos pais tem controle sobre as alterações genéticas que transmitem ou não aos filhos. Lembre-se de que nada que os pais façam antes ou durante a gravidez causa isso. A mudança genética ocorre por si só e não pode ser prevista ou interrompida.
Quais são as chances de outros membros da família de futuros filhos terem a síndrome relacionada ao GRIA2?
Cada família é diferente. Um geneticista ou conselheiro genético pode orientá-lo sobre a chance de isso acontecer novamente na sua família.
O risco de você ter outro filho que tenha a síndrome relacionada ao GRIA2-depende dos genes de ambos os pais biológicos.
- Se nenhum dos pais biológicos tiver a mesma variante genética encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a síndrome é, em média 1% (um por cento). Essa chance de 1% é maior do que a chance da população em geral. O aumento do risco se deve à chance muito improvável de que mais óvulos da mãe ou espermatozoides do pai carreguem a mesma variante genética.
- Se um dos pais biológicos tiver a mesma variante genética encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a síndrome é de 50 por cento.
Para um irmão ou irmã sem sintomas de alguém que tenha a síndrome relacionada ao GRIA2-o risco de o irmão ter um filho com a síndrome relacionada ao GRIA2-depende dos genes do irmão e dos genes de seus pais.
- Se nenhum dos pais tiver a mesma variante genética que causa a síndrome relacionada ao GRIA2-o irmão sem sintomas tem uma probabilidade quase 0% de chance de chance de ter um filho que herdaria a síndrome relacionada ao GRIA2-relacionada à síndrome GRIA2.
- Se um dos pais biológicos tiver a mesma variante genética que causa GENE-o irmão sem sintomas tem uma probabilidade de 50 por cento chance de você também ter a mesma variante genética. Se o irmão sem sintomas tiver a mesma variante genética, sua chance de ter um filho com a variante genética é 50 por cento.
Para uma pessoa que tem a síndrome relacionada ao GRIA2-o risco de ter um filho com a síndrome é de aproximadamente 50 por cento.
Quantas pessoas têm a síndrome relacionada ao GRIA2?
Em 2024, pelo menos 39 pessoas com síndrome relacionada ao GRIA2 foram identificadas na literatura médica.
As pessoas que têm a síndrome relacionada ao GRIA2 têm uma aparência diferente?
As pessoas que têm a síndrome relacionada ao GRIA2 podem não parecer muito diferentes. Algumas pessoas têm um tamanho de cabeça menor do que a média.
Como a síndrome relacionada ao GRIA2 é tratada?
Os cientistas e médicos apenas começaram a estudar a síndrome relacionada ao GRIA2. Até o momento, não existem medicamentos desenvolvidos para tratar a síndrome. Um diagnóstico genético pode ajudar as pessoas a decidir sobre a melhor maneira de rastrear a condição e gerenciar as terapias. Os médicos podem encaminhar as pessoas a especialistas para:
- Exames físicos e estudos cerebrais
- Consultas de genética
- Estudos de desenvolvimento e comportamento
- Outras questões, conforme necessário
Um pediatra de desenvolvimento, neurologista ou psicólogo pode acompanhar o progresso ao longo do tempo e pode ajudar:
- Sugerir as terapias corretas.
Isso pode incluir terapia física, ocupacional, de fala ou comportamental. - Orientar planos educacionais individualizados (IEPs).
Os especialistas aconselham que as terapias para a síndrome relacionada ao GRIA2 devem começar o mais cedo possível, de preferência antes de a criança começar a frequentar a escola.
Se ocorrerem convulsões, consulte um neurologista. Há muitos tipos de convulsões, e nem todos os tipos são fáceis de detectar. Para saber mais, você pode consultar recursos como o site da Epilepsy Foundation: epilepsy.com/…t-is-epilepsy/seizure-types
Esta seção inclui um resumo das informações dos principais artigos publicados sobre o GRIA2. Para saber mais sobre os artigos, consulte a seção Fontes e referências seção deste guia.
Problemas de comportamento e desenvolvimento associados à síndrome relacionada ao GRIA2
Há poucas publicações de pesquisas sobre pessoas com a síndrome relacionada ao GRIA2. As informações abaixo incluem 33 pessoas. A pessoa mais velha incluída tinha 31 anos de idade.
Todas as pessoas tinham deficiência intelectual ou atraso no desenvolvimento que variava de leve a grave, 24 pessoas tinham deficiência intelectual moderada e 9 pessoas tinham deficiência intelectual grave. Muitas pessoas tinham autismo e metade delas tinha convulsões. O controle das convulsões por meio de medicamentos era difícil.
- 33 de 33 pessoas tinham deficiência intelectual (100 por cento)
- 15 de 33 pessoas tiveram convulsões (45%)
- 2 em cada 12 pessoas tomaram medicamentos que controlaram suas convulsões(17%)
Muitas pessoas tinham autismo e 5 pessoas tinham transtorno obsessivo-compulsivo ou traços repetitivos. Uma pessoa com síndrome relacionada ao GRIA2 apresentava comportamento autolesivo.
- 17 de 21 pessoas tinham autismo (81%)
A fala era um problema para a maioria das pessoas e foi relatada regressão das habilidades de linguagem. Algumas pessoas tinham alterações cerebrais observadas em imagens de ressonância magnética (MRI). A maioria das pessoas tinha um tamanho de cabeça menor do que a média (18 de 21, 86%). Apenas algumas pessoas tiveram o diagnóstico clínico de microcefalia.
- 25 de 33 pessoas tinham atraso ou ausência de fala (76 por cento)
- 8 de 23 pessoas tiveram achados na ressonância magnética (35 por cento)
- 4 de 29 pessoas tiveram um diagnóstico clínico de microcefalia(14%)
Algumas pessoas tinham problemas de movimento: 4 pessoas não conseguiam andar e 3 pessoas tinham problemas de movimento, como ataxia, distonia ou espasticidade.
- 6 de 33 pessoas tiveram problemas de movimento (18%)
Onde posso encontrar apoio e recursos?
Fundação CureGRIN
A CureGRIN Foundation dedica-se a melhorar a vida das pessoas em todo o mundo com distúrbios do GRI (GRIA, GRID, GRIK e GRIN) e de suas famílias por meio de pesquisa, educação e apoio. Trabalhamos em estreita colaboração com cientistas e a comunidade médica para impulsionar pesquisas centradas no paciente que levarão a tratamentos e curas.
- Saiba mais: www.curegrin.org
Holofote Simons
O Simons Searchlight é um programa de pesquisa internacional on-line que está construindo um banco de dados de história natural, um biorrepositório e uma rede de recursos em constante crescimento de mais de 175 distúrbios genéticos raros do desenvolvimento neurológico. Ao participar da comunidade e compartilhar suas experiências, você contribui para um banco de dados crescente usado por cientistas de todo o mundo para avançar na compreensão de sua condição genética. Por meio de pesquisas on-line e coleta opcional de amostras de sangue, eles coletam informações valiosas para melhorar vidas e impulsionar o progresso científico. Famílias como a sua são a chave para um progresso significativo. Para se registrar no Simons Searchlight, acesse o site do Simons Searchlight em www.simonssearchlight.org e clique em “Join Us”.
- Saiba mais sobre o Simons Searchlight :
- Página da Web do Simons Searchlight com mais informações sobre o GRIA2
Fontes e referências
O conteúdo deste guia é proveniente de estudos publicados sobre a síndrome relacionada ao GRIA2. Abaixo, você encontrará detalhes sobre cada estudo, bem como links para resumos ou, em alguns casos, para o artigo completo.
- Efthymiou, S., Rumbos Siurana, E., Salpietro, V., Bayat, A., & Houlden, H. GRIA2-related neurodevelopmental disorder. 2024 Jan 11. Em: Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, et al., editores. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): Universidade de Washington, Seattle; 1993-2024. Disponível em: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK599285/
- Salpietro, V., … Houlden, H. (2019). Defeitos na subunidade GluA2 do receptor AMPA são uma causa de distúrbios do neurodesenvolvimento. Nature Communications, 10(1), 3094. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31300657/