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Nederlands Síndrome relacionada ao GRIK2
O que é a síndrome relacionada ao GRIK2?
A síndrome relacionada ao GRIK2 ocorre quando há alterações no gene GRIK2. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.
Função-chave
O gene GRIK2 desempenha um papel fundamental na comunicação entre as células cerebrais. O gene GRIK2 codifica uma unidade do receptor de glutamato. O gene é chamado de GRIK2 e a proteína é chamada de GluR6.
Sintomas
Como o gene GRIK2 é importante para a atividade cerebral, muitas pessoas que têm a síndrome relacionada ao GRIK2 têm:
- Deficiência intelectual
- Atraso global no desenvolvimento
- Atraso na fala ou ausência de fala
- Atraso na marcha ou incapacidade de andar
- Problemas de movimento, como ataxia
- Alterações cerebrais observadas em imagens de ressonância magnética (MRI)
- Tônus muscular baixo
- Problemas de sono
- Características do autismo
- Ansiedade
- Impulsividade ou hiperatividade
O que causa a síndrome relacionada ao GRIK2?
Nossos genes contêm as instruções, ou códigos, que dizem às nossas células como crescer, se desenvolver e funcionar. Toda criança recebe duas cópias do gene GRIK2: uma cópia da mãe, a partir do óvulo, e uma cópia do pai, a partir do esperma. Na maioria dos casos, os pais transmitem cópias exatas do gene para os filhos. Mas o processo de cópia de genes não é perfeito. Uma alteração no código genético pode levar a problemas físicos, de desenvolvimento ou ambos.
Às vezes, ocorre uma alteração aleatória no espermatozoide ou no óvulo. Essa alteração no código genético é chamada de “de novo”, ou nova alteração. A criança pode ser a primeira da família a ter a alteração genética.
Alterações de novo podem ocorrer em qualquer gene. Todos nós temos algumas alterações de novo, a maioria das quais não afeta nossa saúde. Porém, como o GRIK2 desempenha um papel fundamental no desenvolvimento, as alterações de novo nesse gene podem ter um efeito significativo.
Pesquisas mostram que a síndrome relacionada ao GRIK2 geralmente é o resultado de uma alteração de novo no GRIK2. Muitos pais que tiveram seus genes testados não têm a alteração do gene GRIK2 encontrada em seus filhos que têm a síndrome. Em alguns casos, a síndrome relacionada ao GRIK2 ocorre porque a alteração genética foi transmitida por um dos pais.
Herança dominante
Os filhos têm 50% de chance de herdar a alteração genética.
Criança com alteração genética no gene GRIK2
Por que meu filho tem uma alteração no gene GRIK2?
Nenhum pai causa a síndrome relacionada ao GRIK2 em seu filho. Sabemos disso porque nenhum dos pais tem controle sobre as alterações genéticas que transmitem ou não aos filhos. Lembre-se de que nada que os pais façam antes ou durante a gravidez causa isso. A mudança genética ocorre por si só e não pode ser prevista ou interrompida.
Quais são as chances de que outros membros da família de futuros filhos tenham a síndrome relacionada ao GRIK2?
Cada família é diferente. Um geneticista ou conselheiro genético pode orientá-lo sobre a chance de isso acontecer novamente na sua família.
O risco de ter outro filho com a síndrome relacionada ao GRIK2 depende dos genes de ambos os pais biológicos.
- Se nenhum dos pais biológicos tiver a mesma alteração genética encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a síndrome é, em média, de 1%. Essa chance de 1% é maior do que a chance da população em geral. O aumento do risco se deve à chance muito improvável de que mais óvulos da mãe ou espermatozoides do pai carreguem a mesma alteração no gene.
- Se um dos pais biológicos tiver a mesma alteração genética encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a síndrome é de 50%.
Para um irmão ou irmã sem sintomas de alguém que tenha a síndrome relacionada ao GRIK2, o risco de ter um filho com a síndrome depende dos genes do irmão sem sintomas e dos genes de seus pais.
- Se nenhum dos pais tiver a mesma alteração genética encontrada no filho que tem a síndrome, o irmão sem sintomas tem quase 0% de chance de ter um filho com a síndrome relacionada ao GRIK2.
- Se um dos pais biológicos tiver a mesma alteração genética encontrada em seu filho que tem a síndrome, o irmão sem sintomas tem uma pequena chance de também ter a mesma alteração genética. Se o irmão sem sintomas tiver a mesma alteração genética que o irmão que tem a síndrome, a chance de o irmão sem sintomas ter um filho com a síndrome relacionada ao GRIK2 é de 50%.
Para uma pessoa que tem a síndrome relacionada ao GRIK2, o risco de ter um filho com a síndrome é de cerca de 50%.
Quantas pessoas têm a síndrome relacionada ao GRIK2?
A partir de 2024, pelo menos 10 pessoas com A síndrome relacionada ao GRIK2 foi identificada em uma clínica médica. Cerca de 12 pessoas foram descritas em pesquisas médicas.
As pessoas que têm a síndrome relacionada ao GRIK2 têm uma aparência diferente?
As pessoas que têm a síndrome relacionada ao GRIK2 podem não parecer muito diferentes. Algumas pessoas têm um tamanho de cabeça menor do que a média.
Como a síndrome relacionada ao GRIK2 é tratada?
Cientistas e médicos apenas começaram a estudar a síndrome relacionada ao GRIK2. Até o momento, não existem medicamentos desenvolvidos para tratar a síndrome. Um diagnóstico genético pode ajudar as pessoas a decidir sobre a melhor maneira de rastrear a condição e gerenciar as terapias. Os médicos podem encaminhar as pessoas a especialistas para:
- Exames físicos e estudos cerebrais
- Consultas de genética
- Estudos de desenvolvimento e comportamento
- Outras questões, conforme necessário
Um pediatra de desenvolvimento, neurologista ou psicólogo pode acompanhar o progresso ao longo do tempo e pode ajudar:
- Sugerir as terapias corretas. Isso pode incluir terapia física, ocupacional, de fala ou comportamental.
- Orientar planos educacionais individualizados (IEPs).
Os especialistas aconselham que as terapias para a síndrome relacionada ao GRIK2 devem começar o mais cedo possível, de preferência antes de a criança começar a frequentar a escola.
Se ocorrerem convulsões, consulte um neurologista. Há muitos tipos de convulsões, e nem todos os tipos são fáceis de detectar. Para saber mais, você pode consultar recursos como o site da Epilepsy Foundation: epilepsy.com/…t-is-epilepsy/seizure-types
Esta seção inclui um resumo das informações dos principais artigos publicados sobre o GRIK2. Para saber mais sobre os artigos, consulte a seção Fontes e referências seção deste guia.
Problemas de comportamento e desenvolvimento associados à síndrome relacionada ao GRIK2
Há poucas publicações de pesquisas sobre pessoas com a síndrome relacionada ao GRIK2. As informações abaixo incluem 12 pessoas. A pessoa mais velha incluída tinha 37 anos de idade.
A maioria das pessoas tinha deficiência intelectual ou atraso no desenvolvimento. Muitas pessoas tinham autismo e algumas tinham convulsões.
- 11 em cada 12 pessoas tinham deficiência intelectual (92%)
- 2 em cada 12 pessoas tinham autismo (17%)
- 4 em cada 12 pessoas tiveram convulsões(33%)
Algumas pessoas tiveram alterações cerebrais observadas em imagens de ressonância magnética (MRI). Todas as pessoas tinham algum tipo de problema de locomoção, como ataxia ou locomoção descoordenada, ou eram incapazes de andar.
- 5 de 9 pessoas tiveram achados na ressonância magnética (56%)
- 7 em cada 11 pessoas tinham ataxia, desequilíbrio ou marcha descoordenada (64%)
- 4 em cada 11 pessoas não conseguiam andar(36%)
Onde posso encontrar apoio e recursos?
Fundação CureGRIN
A CureGRIN Foundation dedica-se a melhorar a vida das pessoas em todo o mundo com distúrbios do GRI (GRIA, GRID, GRIK e GRIN) e de suas famílias por meio de pesquisa, educação e apoio. Trabalhamos em estreita colaboração com cientistas e a comunidade médica para impulsionar pesquisas centradas no paciente que levarão a tratamentos e curas.
- Saiba mais: www.curegrin.org
Holofote Simons
O Simons Searchlight é um programa de pesquisa internacional on-line que está construindo um banco de dados de história natural, um biorrepositório e uma rede de recursos em constante crescimento de mais de 175 distúrbios genéticos raros do desenvolvimento neurológico. Ao participar da comunidade e compartilhar suas experiências, você contribui para um banco de dados crescente usado por cientistas de todo o mundo para avançar na compreensão de sua condição genética. Por meio de pesquisas on-line e coleta opcional de amostras de sangue, eles coletam informações valiosas para melhorar vidas e impulsionar o progresso científico. Famílias como a sua são a chave para um progresso significativo. Para se registrar no Simons Searchlight, acesse o site do Simons Searchlight em www.simonssearchlight.org e clique em “Join Us”.
- Saiba mais sobre o Simons Searchlight :
- Página da Web do Simons Searchlight com mais informações sobre o GRIK2
Fontes e referências
O conteúdo deste guia é proveniente de estudos publicados sobre a síndrome relacionada à ADNP. Abaixo, você encontrará detalhes sobre cada estudo, bem como links para resumos ou, em alguns casos, para o artigo completo.
- Guzmán, Y. F., Ramsey, K., Stolz, J. R., Craig, D. W., Huentelman, M. J., Narayanan, V., & Swanson, G. T. (2017). Uma mutação de ganho de função no gene GRIK2 causa déficits de neurodesenvolvimento.
Neurology Genetics, 3
(1), e129. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28180184/ - Stolz, J. R., … Swanson, G. T. (2021). Mutações agrupadas no gene da subunidade do receptor de cainato GRIK2 são a base de diversos distúrbios do neurodesenvolvimento. American Journal of Human Genetics, 108(9), 1692-1709. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34375587/