Português 
English 
Español 
Deutsch 
Français 
Italiano 
Nederlands Síndrome relacionada ao HECW2
Síndrome relacionada ao HECW2 também é chamada de distúrbio do neurodesenvolvimento com hipotonia, convulsões e ausência de linguagem (NDHSAL). Para esta página da Web, usaremos o nome síndrome relacionada ao HECW2 para abranger a ampla gama de variantes observadas nas pessoas identificadas.
O que é a síndrome relacionada ao HECW2?
A síndrome relacionada ao HECW2 ocorre quando há alterações no gene HECW2. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria. O gene HECW2 também é chamado de NEDL2.
Função-chave
O HECW2 desempenha um papel na comunicação entre as células do cérebro.
Sintomas
Como o gene HECW2 é importante para a atividade cerebral, muitas pessoas que têm a síndrome relacionada ao HECW2 têm:
- Atrasos no desenvolvimento
- Deficiência intelectual
- Tônus muscular baixo
- Transtorno do espectro do autismo
- Problemas de fala
- Problemas oculares, como neuropatia óptica, deficiência visual cortical e distúrbios do movimento ocular
- Problemas gastrointestinais, como dificuldade para engolir, problemas de digestão, refluxo ácido e constipação
- Epilepsia
- Alterações cerebrais observadas em imagens de ressonância magnética (MRI)
O que causa a síndrome relacionada ao HECW2?
A síndrome relacionada ao HECW2 é uma doença genética, o que significa que é causada por variantes nos genes. Nossos genes contêm as instruções, ou códigos, que dizem às nossas células como crescer, se desenvolver e funcionar. Toda criança recebe duas cópias do gene HECW2: uma cópia do óvulo da mãe e uma cópia do esperma do pai. Na maioria dos casos, os pais transmitem cópias exatas do gene para os filhos. Mas o processo de criação do óvulo ou do esperma não é perfeito. Uma alteração no código genético pode levar a problemas físicos, de desenvolvimento ou ambos.
Às vezes, uma variante espontânea ocorre no esperma, no óvulo ou após a fertilização. Quando uma nova variante genética ocorre no código genético, ela é chamada de variante genética “de novo”. A criança geralmente é a primeira da família a ter a variante genética.
As variantes de novo podem ocorrer em qualquer gene. Todos nós temos algumas variantes de novo, a maioria das quais não afeta nossa saúde. Mas como o HECW2 desempenha um papel fundamental no desenvolvimento, as variantes de novo nesse gene podem ter um efeito significativo. As pesquisas mostram que a síndrome relacionada ao HECW2 geralmente é o resultado de uma variante de novo no HECW2. Muitos pais que tiveram seus genes testados não têm a variante genética do HECW2 encontrada em seus filhos que têm a síndrome. Em alguns casos, a síndrome relacionada ao HECW2 ocorre porque a variante genética foi transmitida por um dos pais.
Condições autossômicas dominantes
A síndrome relacionada ao HECW2 é uma doença genética autossômica dominante. Isso significa que, quando uma pessoa tem a única variante prejudicial no HECW2, ela provavelmente apresentará sintomas da síndrome relacionada ao HECW2. Para uma pessoa com síndrome genética autossômica dominante, toda vez que ela tem um filho, há 50% de chance de ele transmitir a mesma variante genética e 50% de chance de ele não transmitir a mesma variante genética.
Criança com alteração genética no gene HECW2
Por que meu filho tem uma alteração no gene HECW2?
Nenhum pai causa a síndrome relacionada ao HECW2 em seu filho. Sabemos disso porque nenhum dos pais tem controle sobre as alterações genéticas que transmitem ou não aos filhos. Lembre-se de que nada que os pais façam antes ou durante a gravidez causa isso. A mudança genética ocorre por si só e não pode ser prevista ou interrompida.
Quais são as chances de que outros membros da família ou futuros filhos tenham a síndrome relacionada ao HECW2?
Cada família é diferente. Um geneticista ou conselheiro genético pode orientá-lo sobre a chance de isso acontecer novamente na sua família.
O risco de você ter outro filho com a síndrome relacionada ao HECW2 depende dos genes de ambos os pais biológicos.
- Se nenhum dos pais biológicos tiver a mesma variante genética encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a síndrome é, em média, de 1%. Essa chance de 1% é maior do que a chance da população em geral. O aumento do risco se deve à chance muito improvável de que mais óvulos da mãe ou espermatozoides do pai carreguem a mesma variante genética.
- Se um dos pais biológicos tiver a mesma variante genética encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a síndrome é de 50%.
Para um irmão ou irmã sem sintomas de alguém que tenha a síndrome relacionada ao HECW2, o risco de o irmão ter um filho com a síndrome relacionada ao HECW2 depende dos genes do irmão e dos genes dos pais.
- Se nenhum dos pais tiver a mesma variante genética que causa a síndrome relacionada ao HECW2, o irmão sem sintomas tem quase 0% de chance de ter um filho que herdaria a síndrome relacionada ao HECW2.
Quantas pessoas têm a síndrome relacionada ao HECW2?
A partir de 2024, mais de 38 pessoas com a síndrome relacionada ao HECW2 foram identificadas em uma clínica médica.
As pessoas que têm a síndrome relacionada ao HECW2 têm uma aparência diferente?
As pessoas que têm a síndrome relacionada ao HECW2 podem ter uma aparência diferente. A aparência pode variar e pode incluir alguns desses recursos, mas não todos:
- Testa que sobressai
- Ponte do nariz saliente
- Olhos profundos
- Face em formato côncavo
- Céu da boca com arco alto
Como a síndrome relacionada ao HECW2 é tratada?
Os cientistas e médicos apenas começaram a estudar a síndrome relacionada ao HECW2. Até o momento, não existem medicamentos desenvolvidos para tratar a síndrome. Um diagnóstico genético pode ajudar as pessoas a decidir sobre a melhor maneira de rastrear a condição e gerenciar as terapias. Os médicos podem encaminhar as pessoas a especialistas para:
-
- Exames físicos e estudos cerebrais
- Consultas de genética
- Estudos de desenvolvimento e comportamento
- Outras questões, conforme necessário
Um pediatra de desenvolvimento, neurologista ou psicólogo pode acompanhar o progresso ao longo do tempo e pode ajudar:
-
- Sugerir as terapias corretas.
Isso pode incluir terapia física, ocupacional, de fala ou comportamental. - Orientar planos educacionais individualizados (IEPs).
- Sugerir as terapias corretas.
Os especialistas aconselham que as terapias para a síndrome relacionada ao HECW2 devem começar o mais cedo possível, de preferência antes de a criança começar a frequentar a escola.
Se ocorrerem convulsões, consulte um neurologista. Há muitos tipos de convulsões, e nem todos os tipos são fáceis de detectar. Para saber mais, você pode consultar recursos como o site da Epilepsy Foundation: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.
Esta seção inclui um resumo das informações dos principais artigos publicados. Ele destaca o fato de que muitas pessoas têm sintomas diferentes. Para saber mais sobre os artigos, consulte a seção Fontes e referências deste guia.
Problemas de comportamento e desenvolvimento associados à síndrome relacionada ao HECW2
Fala e aprendizado
Todas as pessoas com a síndrome relacionada ao HECW2 apresentavam atraso no desenvolvimento ou deficiência intelectual, e muitas delas não eram verbais.
- 33 de 33 pessoas tinham atraso no desenvolvimento ou deficiência intelectual (100 por cento)
- 12 de 16 pessoas eram não-verbais (75 por cento)
Comportamento
Problemas comportamentais ocorreram em pessoas com síndrome relacionada ao HECW2incluindo transtorno do espectro do autismo, comportamentos repetitivos e estereotipados e/ou automutilação.
- 29 de 33 pessoas tinham problemas comportamentais (89 por cento)
- 5 de 22 pessoas tinham autismo(23%)
Cérebro
Muitas pessoas com A síndrome relacionada ao HECW2 teve convulsões e/ou alterações cerebrais observadas em imagens de ressonância magnética (MRI). As alterações cerebrais incluíam regiões menores do que a média, bem como espaços fluidos aumentados ou ampliados. Todas as pessoas tinham baixo tônus muscular (hipotonia).
- 20 de 33 pessoas tiveram convulsões (61%)
- 18 de 33 pessoas apresentaram alterações cerebrais na ressonância magnética (55 por cento)
- 33 de 33 pessoas tinham hipotonia(100%)
Preocupações médicas e físicas ligadas à síndrome relacionada ao HECW2
Visão
Os problemas de visão eram comuns em pessoas com síndrome relacionada ao HECW2, como neuropatia óptica, deficiência visual cortical (CVI) e distúrbios do movimento ocular.
- 28 de 33 pessoas tinham problemas de visão (85%))
Problemas gastrointestinais
Muitas pessoas apresentavam dismotilidade (músculos do sistema digestivo que têm problemas para movimentar os alimentos pelo sistema digestivo) e/ou dificuldade para engolir. Os sintomas apareciam como doença do refluxo gastroesofágico (DRGE), gastroparesia e constipação. Oito pessoas precisaram de um tubo de gastrostomia (tubo G) para se alimentar.
- 23 de 33 pessoas tiveram problemas gastrointestinais (70 por cento)
Dormir
Cerca de metade das pessoas tinha problemas de sono, na maioria das vezes insônia.
- 14 de 33 pessoas tiveram dificuldade para dormir (43%)
Problemas esqueléticos
Algumas pessoas com a síndrome relacionada ao HECW2 apresentaram defeitos esqueléticos, como diminuição da mineralização óssea, pectus excavatum (osso do peito afundado), pes planus (pés chatos) e braquidactilia das mãos e dos pés (dedos das mãos ou dos pés mais curtos do que a média).
Onde posso encontrar apoio e recursos?
Holofote Simons
O Simons Searchlight é um programa de pesquisa internacional on-line que está construindo um banco de dados de história natural, um biorrepositório e uma rede de recursos cada vez maiores para mais de 175 distúrbios genéticos raros do desenvolvimento neurológico.
Ao fazer parte da comunidade e compartilhar suas experiências, você contribui para um banco de dados cada vez maior, usado por cientistas de todo o mundo para avançar na compreensão da sua condição genética.
Por meio de pesquisas on-line e coleta opcional de amostras de sangue, eles reúnem informações valiosas para melhorar vidas e impulsionar o progresso científico.
Famílias como a sua são a chave para um progresso significativo.
Para se registrar no Simons Searchlight, acesse o site do Simons Searchlight em www.simonssearchlight.org e clique em “Join Us”.
- Saiba mais sobre o Simons Searchlight – www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Página da Web doSimons Searchlight com mais informações sobre o HECW2 – www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/hecw2
- ComunidadeSimons Searchlight HECW2 no Facebook – https://www.facebook.com/groups/hecw2
Fontes e referências
O conteúdo deste guia é proveniente de um estudo publicado sobre a síndrome relacionada ao HECW2. Abaixo, você encontrará detalhes sobre o estudo, bem como um link para o artigo completo.
- Acharya, A., Kavus, H., Dunn, P., Nasir, A., Folk, L., Withrow, K., Wentzensen, I. M., Ruzhnikov, M. R. Z., Fallot, C., … & Schrauwen, I. (2022). Delineando o espectro genotípico e fenotípico dos distúrbios do desenvolvimento neurológico relacionados ao HECW2. Journal of Medical Genetics, 59(7), 669-677. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34321324/
- Krami, A. M., Bouzidi, A., Charif, M., Amalou, G., Charoute, H., Rouba, H., Roky, R., Lenaers, G., Barakat, A., & Nahili, H. (2022). Uma variante homozigótica sem sentido do HECW2 está associada a atraso no desenvolvimento neurológico e deficiência intelectual. Jornal Europeu de Genética Médica, 65(6), 104515. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35487419/
- Yanagishita, T., Hirade, T., Shimojima Yamamoto, K., Funatsuka, M., Miyamoto, Y., Maeda, M., Yanagi, K., Kaname, T., Nagata, S., … & Yamamoto, T. (2021). Transtorno relacionado ao HECW2 em quatro pacientes japoneses. American Journal of Medical Genetics Part A, 185(10), 2895-2902. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34047014/ [correção:https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34245093/]