Síndrome relacionada ao HIVEP2

A síndrome relacionada ao HIVEP2 ocorre quando há alterações no gene HIVEP2. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.

Cada família é diferente. Um geneticista ou conselheiro genético pode orientar você sobre a chance de isso acontecer novamente na sua família. O risco de você ter outro filho com a síndrome relacionada ao HIVEP2 depende dos genes de ambos os pais biológicos.

• Se nenhum dos pais biológicos tiver a mesma variante genética encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a síndrome é, em média, de 1%. Essa chance de 1% é maior do que a chance da população em geral. O aumento do risco se deve à chance muito improvável de que mais óvulos da mãe ou espermatozoides do pai carreguem a mesma variante genética.
• Se um dos pais biológicos tiver a mesma variante genética encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a síndrome é de 50%.

Para um irmão ou irmã sem sintomas de alguém que tem a síndrome relacionada ao HIVEP2, o risco de o irmão ter um filho com a síndrome relacionada ao HIVEP2 depende dos genes do irmão e dos genes dos pais.

• Se nenhum dos pais tiver a mesma variante genética que causa a síndrome relacionada ao HIVEP2, o irmão sem sintomas tem quase 0% de chance de ter um filho que herdaria a síndrome relacionada ao HIVEP2.

A partir de 2024, pelo menos 58 pessoas com a síndrome relacionada ao HIVEP2 foram identificadas em uma clínica médica. O primeiro caso da síndrome relacionada ao HIVEP2 foi descrito em 2015.

As pessoas que têm a síndrome relacionada ao HIVEP2 podem ter uma aparência diferente. A aparência pode variar e pode incluir alguns desses recursos, mas não todos:

• Tônus muscular menor ou maior que a média
• Tamanho da cabeça menor do que a média
• Olhos arregalados
• Boca menor que a média

Os cientistas e médicos apenas começaram a estudar a síndrome relacionada ao HIVEP2. Até o momento, não existem medicamentos desenvolvidos para tratar a síndrome. Um diagnóstico genético pode ajudar as pessoas a decidir sobre a melhor maneira de rastrear a condição e gerenciar as terapias. Os médicos podem encaminhar as pessoas para especialistas:

• Exames físicos e estudos cerebrais
• Consultas de genética
• Estudos de desenvolvimento e comportamento
• Outras questões, conforme necessário

Um pediatra de desenvolvimento, neurologista ou psicólogo pode acompanhar o progresso ao longo do tempo e pode ajudar:

• Sugerir as terapias corretas.
  Isso pode incluir terapia física, ocupacional, de fala ou comportamental.
• Orientar planos educacionais individualizados (IEPs).

Os especialistas aconselham que as terapias para a síndrome relacionada ao HIVEP2 devem começar o mais cedo possível, de preferência antes de a criança começar a frequentar a escola. Se ocorrerem convulsões, consulte um neurologista. Há muitos tipos de convulsões, e nem todos os tipos são fáceis de detectar. Para saber mais, você pode consultar recursos como o site da Epilepsy Foundation: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.

Fala e aprendizadoTodas as pessoas com a síndrome relacionada ao HIVEP2 tinham atraso no desenvolvimento ou deficiência intelectual, e muitas tinham atraso ou deficiência de linguagem.

• 27 de 27 pessoas tinham atraso no desenvolvimento ou deficiência intelectual (100 por cento)
• 23 de 27 pessoas tinham atrasos ou deficiências de linguagem (85%))

ComportamentoMuitas pessoas com relacionada ao HIVEP2 tinham desafios comportamentais, como autismo ou características de autismo, TDAH, ansiedade, comportamento agressivo ou impulsividade.

• 10 de 17 pessoas tinham desafios comportamentais (59 por cento)
• 5 em cada 10 pessoas tinham autismo ou características de autismo (50 por cento)
• 1 em cada 10 pessoas tinham TDAH (10 por cento)
• 1 em cada 10 pessoas tinham ansiedade (10 por cento)

CérebroAlgumas pessoas com HIVEP2-As pessoas com a síndrome relacionada ao câncer tiveram convulsões, alterações cerebrais na ressonância magnética (MRI) e um tamanho de cabeça menor do que a média, ou microcefalia.
Porém, algumas pessoas tinham um tamanho de cabeça maior do que a média, ou macrocefalia.

• 5 de 29 pessoas tiveram convulsões (17 por cento)
• 7 de 14 pessoas tiveram alterações cerebrais observadas na ressonância magnética (50 por cento)
• 8 de 27 pessoas tinham microcefalia(30%)

Mobilidade

Todos tinham atrasos motores.
Algumas pessoas apresentava distúrbios de movimento e tônus muscular abaixo da média.

• 4 de 10 pessoas tinham um distúrbio de movimento (40 por cento)
• 20 de 27 pessoas tinham tônus muscular abaixo da média (74 por cento)

Alimentação e digestãoMuitas pessoas com síndrome relacionada ao HIVEP2 tiveram problemas gastrointestinais, como constipação e refluxo gastroesofágico.

• 16 de 27 pessoas tiveram problemas gastrointestinais (59 por cento)

Visão

Muitas pessoas com a síndrome relacionada ao HIVEP2 tinham problemas de visão.
Isso incluía hipermetropia, olhos cruzados (estrabismo), miopia e astigmatismo (uma imperfeição do olho que causa visão embaçada para longe e para perto).

• 16 de 27 pessoas tiveram problemas de visão (59 por cento)