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Nederlands Síndrome relacionada ao IQSEC2
Síndrome relacionada ao IQSEC2 também é chamada de transtorno do desenvolvimento intelectual ligado ao X 1. Para esta página da Web, usaremos o nome síndrome relacionada ao IQSEC2 para abranger a ampla gama de variantes observadas nas pessoas identificadas.
O que é a síndrome relacionada ao IQSEC2?
A síndrome relacionada ao I QSEC2 ocorre quando há alterações no gene IQSEC2. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.
Função-chave
O gene IQSEC2 desempenha um papel fundamental no crescimento das células cerebrais e na comunicação entre elas.
Sintomas
Como o gene IQSEC2 é importante para a atividade cerebral, muitas pessoas que têm a síndrome relacionada ao IQSEC2 têm:
- Deficiência intelectual
- Atraso global no desenvolvimento
- Autismo
- Fala fraca ou ausente
- Convulsões
- Tônus muscular abaixo da média
O que causa a síndrome relacionada ao IQSEC2?
A síndrome relacionada ao IQSEC2 é uma doença genética, o que significa que é causada por variantes nos genes. Nossos genes contêm as instruções, ou códigos, que dizem às nossas células como crescer, se desenvolver e funcionar. Os genes são organizados em estruturas em nossas células chamadas cromossomos. Os cromossomos e genes geralmente vêm em pares, com uma cópia do óvulo da mãe e uma cópia do esperma do pai.
Cada um de nós tem 23 pares de cromossomos. Um par, chamado de cromossomos X e Y, difere entre os machos biológicos e as fêmeas biológicas. As fêmeas biológicas têm duas cópias do cromossomo X e todos os seus genes, um herdado da mãe e outro herdado do pai. Os homens biológicos têm uma cópia do cromossomo X e todos os seus genes, herdados de sua mãe, e uma cópia do cromossomo Y e seus genesherdados do pai.
Na maioria dos casos, os pais transmitem cópias exatas do gene para os filhos. Mas o processo de produção do espermatozoide e do óvulo não é perfeito.
Uma variante no código genético pode levar a problemas físicos, problemas de desenvolvimento ou ambos.
O IQSEC2 O gene IQSEC2 está localizado no cromossomo X, portanto, as variantes desse gene podem afetar os homens biológicos e as mulheres biológicas de maneiras diferentes.
Os homens biológicos que têm variantes nesse gene provavelmente terão IQSEC2 -síndrome relacionada à doença.
As mulheres biológicas que têm variantes nesse gene podem ou não ter sintomas de IQSEC2-síndrome relacionada à doença. As mulheres biológicas que têm uma cópia funcional do gene e uma cópia não funcional são consideradas “portadoras”.
Mesmo que uma mulher biológica não apresente sinais ou sintomas da síndrome, ela pode transmiti-la a seus filhos.
Condições dominantes ligadas ao X
A síndrome relacionada ao IQSEC2 geralmente resulta de uma variante espontânea variante espontânea no gene IQSEC2 no esperma ou no óvulo durante o desenvolvimento. Quando uma nova variante genética ocorre no código genético, ela é chamada de variante genética “de novo”. A criança pode ser a primeira da família a ter a variante do gene.
As variantes de novo podem ocorrer em qualquer gene. Todos nós temos algumas variantes de novo, a maioria das quais não afeta nossa saúde. Mas como o IQSEC2 desempenha um papel fundamental no desenvolvimento, as variantes de novo nesse gene podem ter um efeito significativo. Muitos pais que tiveram seus genes testados não têm o IQSEC2 variante do gene encontrada em seu filho que tem a síndrome.
Em alguns casos, o IQSEC2-A síndrome relacionada ao IQSEC2 é hereditária.
Mulheres biológicas que herdam a síndrome IQSEC2 A variante do gene de novo tende a ter sintomas mais leves do que aqueles que têm uma variante de novo.
Criança com alteração genética no gene IQSEC2
Por que meu filho ou eu temos uma alteração no gene IQSEC2?
Nenhum pai causa a síndrome relacionada ao IQSEC2 de seu filho. Sabemos disso porque nenhum dos pais tem controle sobre as alterações genéticas que transmitem ou não aos filhos. Lembre-se de que nada que os pais façam antes ou durante a gravidez causa isso. A mudança genética ocorre por si só e não pode ser prevista ou interrompida.
Quais são as chances de que outros membros da família de futuros filhos tenham a síndrome relacionada ao IQSEC2?
Cada família é diferente. Um geneticista ou conselheiro genético pode orientar você sobre a chance de isso acontecer novamente na sua família.
O risco de você ter outro filho com que tenha a síndrome relacionada ao IQSEC2-depende dos genes de ambos os pais biológicos.
- Para uma mãe biológica que não tenha a mesma variante genética encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a síndrome é, em média 1% (um por cento). Essa chance de 1% é maior do que a chance da população em geral. O risco aumentado se deve à chance muito improvável de que mais óvulos da mãe ou espermatozoides do pai carreguem a mesma variante genética.
- Para uma mãe biológica do sexo feminino que tenha a mesma variante IQSEC2 e que esteja grávida de uma filha, há uma probabilidade de 50% (cinquenta por cento) de chance de transmitir a mesma variante genética e 50% de chance chance de transmitir a cópia funcional do gene sem a mesma variante genética do IQSEC2 variante genética.
- Se você estiver grávida de um filho, há uma probabilidade de 50 por cento de chance de transmitir a mesma variante genética e a síndrome.
Para um irmão ou irmã sem sintomas de alguém que tenha a síndrome relacionada ao IQSEC2-o risco de o irmão ter um filho com a síndrome relacionada ao IQSEC2-depende dos genes do irmão e dos genes de seus pais.
- Se nenhum dos pais tiver a mesma variante genética que causa a síndrome relacionada ao IQSEC2-o irmão sem sintomas tem uma probabilidade quase 0% de de chance de ter um filho que herdaria a síndrome relacionada ao IQSEC2-relacionada à síndrome de IQSEC2.
- Se a mãe biológica tiver a mesma variante genética que causa a síndrome relacionada ao IQSEC2-a filha sem sintomas tem uma probabilidade de 50 por cento chance de você também ter a mesma variante genética. Se a filha sem sintomas tiver a mesma variante genética que seu irmão que tem a síndrome, a chance do irmão sem sintomas de ter um filho com IQSEC2-A síndrome relacionada à doença é 50 por cento.
Para uma pessoa que tem a síndrome relacionada ao IQSEC2-o risco de ter um filho com a síndrome é de aproximadamente 50%..
Quantas pessoas têm a síndrome relacionada ao IQSEC2?
A partir de 2024, pelo menos 204 pessoas com a síndrome relacionada ao IQSEC2 foram identificadas em uma clínica médica. O primeiro caso da síndrome relacionada ao IQSEC2 foi descrito em 2008.
As pessoas que têm a síndrome relacionada ao IQSEC2 têm uma aparência diferente?
As pessoas que têm a síndrome relacionada ao IQSEC2 podem ter uma aparência diferente. A aparência pode variar e pode incluir alguns desses recursos, mas não todos:
- Tamanho da cabeça menor do que a média
- Mudanças no formato da cabeça
- Tônus muscular abaixo da média
Como a síndrome relacionada ao IQSEC2 é tratada?
Cientistas e médicos apenas começaram a estudar a síndrome relacionada ao IQSEC2. Até o momento, não existem medicamentos desenvolvidos para tratar a síndrome. Um diagnóstico genético pode ajudar as pessoas a decidir sobre a melhor maneira de rastrear a condição e gerenciar as terapias. Os médicos podem encaminhar as pessoas a especialistas para:
- Exames físicos e estudos cerebrais
- Consultas de genética
- Estudos de desenvolvimento e comportamento
- Outras questões, conforme necessário
Um pediatra de desenvolvimento, neurologista ou psicólogo pode acompanhar o progresso ao longo do tempo e pode ajudar:
- Sugerir as terapias corretas.
Isso pode incluir terapia física, ocupacional, de fala ou comportamental. - Orientar planos educacionais individualizados (IEPs).
Os especialistas aconselham que as terapias para a síndrome relacionada ao IQSEC2 devem começar o mais cedo possível, de preferência antes de a criança começar a frequentar a escola.
Se ocorrerem convulsões, consulte um neurologista. Há muitos tipos de convulsões, e nem todos os tipos são fáceis de detectar. Para saber mais, você pode consultar recursos como o site da Epilepsy Foundation: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.
Esta seção inclui um resumo das informações dos principais artigos publicados que descrevem mais de 130 pessoas que têm a síndrome relacionada ao IQSEC2. Ele destaca o fato de que muitas pessoas têm sintomas diferentes. Para saber mais sobre os artigos, consulte a seção Fontes e referências deste guia.
Problemas de comportamento e desenvolvimento associados à síndrome relacionada ao IQSEC2
Os sintomas da síndrome relacionada ao IQSEC2 dependem do sexo e se o gene é herdado ou novo (de novo) na pessoa.
Em geral, as pessoas com variantes herdadas tendem a ter menos problemas médicos e as pessoas com variantes de novo tendem a ter mais problemas médicos.
As mulheres portadoras de variantes hereditárias tendem a ser não sintomáticas ou levemente afetadas.
Homens com variantes herdadas de IQSEC2
- 20 de 56 pessoas tiveram convulsões (36 por cento)
- 17 de 56 pessoas tinham atrasos ou deficiências de linguagem (30 por cento)
- 17 das 56 pessoas tinham autismo(30%)
Homens com variantes de novo ou novas do IQSEC2
A maioria dos homens com variantes de novo tem deficiência intelectual, que varia de leve a grave.
- 44 de 47 pessoas tiveram convulsões (94%)
- 42 de 47 pessoas tinham atrasos ou deficiências de linguagem (89%)
- 14 das 47 pessoas tinham autismo(30%)
Mulheres com variantes herdadas de IQSEC2
- 6 de 22 pessoas tiveram convulsões (27%)
- 7 de 22 pessoas tinham atrasos ou deficiências de linguagem (32%)
- 12 das 22 pessoas tinham autismo(55%)
Mulheres com variantes de novo ou novas do IQSEC2
- 27 de 36 pessoas tiveram convulsões (75 por cento)
- 25 de 36 pessoas tinham atrasos ou deficiências de linguagem (69 por cento)
- 14 das 36 pessoas tinham autismo(39%)
Onde posso encontrar apoio e recursos?
Mutação IQSEC2
Este grupo é para pais (ou qualquer outra pessoa) que tenham alguém em suas vidas com uma mutação IQSEC2.
Holofote Simons
O Simons Searchlight é um programa de pesquisa internacional on-line que está construindo um banco de dados de história natural, um biorrepositório e uma rede de recursos cada vez maiores para mais de 175 distúrbios genéticos raros do desenvolvimento neurológico.
Ao fazer parte da comunidade e compartilhar suas experiências, você contribui para um banco de dados cada vez maior, usado por cientistas de todo o mundo para avançar na compreensão da sua condição genética.
Por meio de pesquisas on-line e coleta opcional de amostras de sangue, eles reúnem informações valiosas para melhorar vidas e impulsionar o progresso científico.
Famílias como a sua são a chave para um progresso significativo.
Para se registrar no Simons Searchlight, acesse o site do Simons Searchlight em www.simonssearchlight.org e clique em “Join Us”.
- Saiba mais sobre o Simons Searchlight : www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Página da Web daSimons Searchlight com mais informações sobre o IQSEC2: www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/iqsec2
- ComunidadeSimons Searchlight IQSEC2 no Facebook: www.facebook.com/groups/741231356324192
Fontes e referências
O conteúdo deste guia é proveniente de estudos publicados sobre a síndrome relacionada ao IQSEC2. Abaixo, você encontrará detalhes sobre cada estudo, bem como links para resumos ou, em alguns casos, para o artigo completo.
- Zerem A. et al. Epilepsia, 57, 1858-1869, (2016). O espectro molecular e fenotípico da epilepsia relacionada ao IQSEC2 www.onlinelibrary.wiley.com/doi/full/10.1111/epi.13560
- Levy NS. et al. International Journal of Molecular Sciences, 20, 3038, (2019). Deficiência intelectual e autismo associados ao IQSEC2
www.mdpi.com/1422-0067/20/12/3038/htm - Shoubridge C. et al. Human Mutation, 40, 5-24, (2019). Atualização da mutação IQSEC2 e revisão do espectro do fenótipo específico do sexo feminino, incluindo deficiência intelectual e epilepsia www.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30328660
- Liu, X., Zhang, S., Wan, L., Zhang, X., Wang, H., Zhang, H., Zhu, G., Liang, Y., Yan, H., … Yang, G. (2022).
Encefalopatia relacionada ao IQSEC2 em crianças do sexo masculino: Novas mutações e fenótipos. Frontiers in Molecular Neuroscience, 15, 984776. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36267700/ - Mastrangelo, M., Greco, C., Tolve, M., Bartolini, E., Russo, A., Nicita, F., Pruna, D., Galli, J., Favaro, J., … Pisani, F. (2024).
Fenótipos de epilepsia em diferentes faixas etárias na encefalopatia relacionada ao IQSEC2: Um estudo de coorte retrospectivo multicêntrico italiano. Apreensão, 119, 119-127. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38851096/