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Nederlands Síndrome relacionada ao JARID2
O que é a síndrome relacionada ao JARID2?
A síndrome relacionada ao J ARID2 ocorre quando há alterações no gene JARID2.
Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.
Função-chave
O gene JARID2 desempenha um papel importante no desenvolvimento humano.
Sintomas
Como o gene JARID2 é importante para muitas partes do corpo, algumas pessoas podem ter:
- Deficiência intelectual
- Problemas de aprendizado
- Atraso no desenvolvimento
- Autismo ou características de autismo
- Problemas de comportamento
- Problemas de fala
O que causa a síndrome relacionada ao JARID2?
A síndrome relacionada ao JARID2 é uma doença genética, o que significa que é causada por variantes nos genes. Nossos genes contêm as instruções, ou códigos, que dizem às nossas células como crescer, se desenvolver e funcionar. Cada criança recebe duas cópias do JARID2 gene: uma cópia do óvulo da mãe e uma cópia do esperma do pai. Na maioria dos casos, os pais transmitem cópias exatas do gene para os filhos. Mas o processo de criação do óvulo ou do esperma não é perfeito. Uma alteração no código genético pode levar a problemas físicos, problemas de desenvolvimento ou ambos.
Às vezes, uma variante espontânea ocorre no esperma, no óvulo ou após a fertilização. Quando uma nova variante genética ocorre no código genético, ela é chamada de variante genética “de novo”. A criança geralmente é a primeira da família a ter a variante genética.
As variantes de novo podem ocorrer em qualquer gene. Todos nós temos algumas variantes de novo, a maioria das quais não afeta nossa saúde. Mas como o JARID2 desempenha um papel fundamental no desenvolvimento, as variantes de novo nesse gene podem ter um efeito significativo.
Pesquisas mostram que a síndrome relacionada ao JARID2-é frequentemente o resultado de uma variante de novo na JARID2. Many parents who have had their genes tested do not have the JARID2 variante genética encontrada em seu filho que tem a síndrome. Em alguns casos, o JARID2-A síndrome relacionada ocorre porque a variante genética foi transmitida por um dos pais.
Condições autossômicas dominantes
A síndrome relacionada ao JARID2 é uma doença genética autossômica dominante. Isso significa que quando uma pessoa tem a única variante prejudicial na JARID2 provavelmente apresentarão sintomas de JARID2-síndrome relacionada à doença. Para uma pessoa com uma síndrome genética autossômica dominante, toda vez que ela tem um filho, há um 50 por cento de chance de transmitir a mesma variante genética e 50% de chance de chance de não transmitirem a mesma variante genética.
Criança que tem uma alteração no gene JARID2
Por que meu filho tem uma alteração no gene JARID2?
Nenhum dos pais causa a síndrome relacionada à JARID em seu filho.
Sabemos disso porque nenhum dos pais tem controle sobre as alterações genéticas que transmitem ou não aos seus filhos.
Lembre-se de que nada que um pai ou uma mãe faça antes ou durante a gravidez faz com que isso aconteça.
A alteração genética ocorre por si só e não pode ser prevista ou interrompida.
Quais são as chances de que outros membros da família de futuros filhos tenham a síndrome relacionada à JARID2?
Cada família é diferente. Um geneticista ou conselheiro genético pode orientá-lo sobre a chance de isso acontecer novamente na sua família.
O risco de você ter outro filho com que tenha a síndrome relacionada ao JARID2-depende dos genes de ambos os pais biológicos.
- Se nenhum dos pais biológicos tiver a mesma variante genética encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a síndrome é, em média 1% (um por cento). Essa chance de 1% é maior do que a chance da população em geral. O aumento do risco se deve à chance muito improvável de que mais óvulos da mãe ou espermatozoides do pai carreguem a mesma variante genética.
- Se um dos pais biológicos tiver a mesma variante genética encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a síndrome é de 50 por cento.
Para um irmão ou irmã sem sintomas de alguém que tenha a síndrome relacionada ao JARID2-o risco de o irmão ter um filho com a síndrome relacionada ao JARID2-depende dos genes do irmão e dos genes de seus pais.
- Se nenhum dos pais tiver a mesma variante genética que causa a síndrome relacionada ao JARID2-o irmão sem sintomas tem uma probabilidade quase 0% de de chance de ter um filho que herdaria a síndrome relacionada ao JARID2-relacionada à síndrome de JARID2.
- Se um dos pais biológicos tiver a mesma variante genética que causa a síndrome relacionada ao JARID2-o irmão sem sintomas tem uma probabilidade de 50 por cento chance de você também ter a mesma variante genética. Se o irmão sem sintomas tiver a mesma variante genética, sua chance de ter um filho com a variante genética é 50 por cento.
Para uma pessoa que tem a síndrome relacionada ao JARID2-o risco de ter um filho com a síndrome é de cerca de 50%..
Quantas pessoas têm a síndrome relacionada ao JARID2?
A
Até 2024, mais de 30 pessoas no mundo com a
síndrome relacionada ao JARID2
foram descritos em pesquisas médicas.
A pessoa mais velha relatada na literatura tinha 37 anos de idade.
As pessoas que têm a síndrome relacionada ao JARID2 têm uma aparência diferente?
As pessoas que têm a síndrome relacionada à JARID2 podem ter uma aparência diferente.
A aparência pode variar e pode incluir algumas dessas características, mas não todas:
- Tônus muscular abaixo da média
- Olhos profundos
- Nariz com ponta em forma de bulbo
- Lábios mais cheios do que a média
- Anormalidades nos pés e dedos
Como a síndrome relacionada ao JARID2 é tratada?
Cientistas e médicos estão apenas começando a estudar a síndrome relacionada à JARID2.
Até o momento, não existem medicamentos desenvolvidos para tratar a síndrome.
Um diagnóstico genético pode ajudar as pessoas a decidir sobre a melhor maneira de rastrear a doença e administrar as terapias.
Os médicos podem encaminhar as pessoas a especialistas para:
- Exames físicos e estudos cerebrais
- Consultas de genética
- Estudos de desenvolvimento e comportamento
- Outras questões, conforme necessário
Um pediatra de desenvolvimento, neurologista ou psicólogo pode acompanhar o progresso ao longo do tempo e pode ajudar:
- Sugerir as terapias corretas.
Isso pode incluir terapia física, ocupacional, de fala ou comportamental. - Orientar planos educacionais individualizados (IEPs).
Os especialistas recomendam que as terapias para a síndrome relacionada ao JARID2 comecem o mais cedo possível, de preferência antes de a criança começar a frequentar a escola.
Se você tiver convulsões, consulte um neurologista.
Há muitos tipos de convulsões, e nem todos os tipos são fáceis de detectar.
Para saber mais, você pode consultar recursos como o site da Epilepsy Foundation: epilepsy.com/…t-is-epilepsy/seizure-types
Esta seção inclui um resumo das informações dos principais artigos publicados.
Ela destaca o número de pessoas que apresentam sintomas diferentes.
Para saber mais sobre os artigos, consulte a seção Fontes e referências deste guia.
Problemas de comportamento e desenvolvimento associados à síndrome relacionada ao JARID2
Comportamento
Cerca de metade das pessoas tem características de autismo, e algumas atingem o nível clínico de um diagnóstico de autismo.
- 10 em cada 18 pessoas têm características de autismo(56%).
- 5 em cada 25 pessoas têm um diagnóstico de autismo(20%).
Aprendizagem
Muitas pessoas têm algum nível de deficiência intelectual.
Quase todas as pessoas têm atrasos no desenvolvimento.
- 14 dos 25 têm deficiência intelectual(56%).
- 23 dos 25 têm atrasos no desenvolvimento(92%).
Desenvolvimento
Muitas pessoas têm pouco tônus muscular e algumas têm problemas de locomoção.
- 6 de 18 têm baixo tônus muscular(33%).
- 5 em cada 25 pessoas têm problemas de locomoção(20%).
Onde posso encontrar apoio e recursos?
Holofote Simons
O Simons Searchlight é um programa de pesquisa internacional on-line que está construindo um banco de dados de história natural, um biorrepositório e uma rede de recursos cada vez maiores para mais de 175 distúrbios genéticos raros do desenvolvimento neurológico.
Ao fazer parte da comunidade e compartilhar suas experiências, você contribui para um banco de dados cada vez maior, usado por cientistas de todo o mundo para avançar na compreensão da sua condição genética.
Por meio de pesquisas on-line e coleta opcional de amostras de sangue, eles reúnem informações valiosas para melhorar vidas e impulsionar o progresso científico.
Famílias como a sua são a chave para um progresso significativo.
Para se registrar no Simons Searchlight, acesse o site do Simons Searchlight em www.simonssearchlight.org e clique em “Join Us”.
- Saiba mais sobre o Simons Searchlight : www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Página da Web doSimons Searchlight com mais informações sobre o JARID2: www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/jarid2
- Grupo do Facebook doSimons Searchlight: https://www.facebook.com/groups/370944638965135
Fontes e referências
- Cadieux-Dion M, Farrow E, Thiffault I, et al.
Expansão fenotípica e expressividade variável em indivíduos com deficiência intelectual relacionada ao JARID2: Uma série de casos.
Clin Genet.
2022;102(2):136-141.
doi:10.1111/cge.14149 - van der Laan L, Rooney K, Haghshenas S, et al.
Functional Insight into and Refinement of the Genomic Boundaries of the JARID2-Neurodevelopmental Disorder Episignature (Visão Funcional e Refinamento dos Limites Genômicos da Assinatura do Transtorno do Desenvolvimento Neurológico JARID2).
Int J Mol Sci.
2023;24(18):14240.
Publicado em 2023 Set 18.
doi:10.3390/ijms241814240 - Verberne EA, van der Laan L, Haghshenas S, et al.
DNA Methylation Signature for JARID2-Neurodevelopmental Syndrome (Assinatura de Metilação do DNA para a Síndrome de Neurodesenvolvimento JARID2).
Int J Mol Sci.
2022;23(14):8001.
Publicado em 2022 Jul 20.
doi:10.3390/ijms23148001 - Verberne EA, Goh S, England J, et al.
A haploinsuficiência de JARID2 está associada a uma síndrome de neurodesenvolvimento clinicamente distinta.
Genet Med. 2021;23(2):374-383.
doi:10.1038/s41436-020-00992-z