Síndrome relacionada ao JARID2

A síndrome relacionada ao J ARID2 ocorre quando há alterações no gene JARID2.
Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.

Cada família é diferente.
Um geneticista ou conselheiro genético pode orientar você sobre a chance de isso acontecer novamente na sua família.

O risco de ter outro filho com a síndrome relacionada à JARID2 depende dos genes de ambos os pais biológicos.

• Se nenhum dos pais biológicos tiver a mesma alteração genética encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a síndrome é, em média, de 1%.
  Essa chance de 1% é maior do que a chance da população em geral.
  O aumento do risco se deve à chance muito improvável de que mais óvulos da mãe ou espermatozóides do pai tenham a mesma alteração genética.
• Se um dos pais biológicos tiver a mesma alteração genética encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a síndrome é de 50%.

Para um irmão ou irmã sem sintomas de alguém que tenha a síndrome relacionada à JARID2, o risco de ter um filho com a síndrome depende dos genes do irmão sem sintomas e dos genes de seus pais.

• Se nenhum dos pais tiver a mesma alteração genética encontrada no filho que tem a síndrome, o irmão sem sintomas tem quase 0% de chance de ter um filho com a síndrome relacionada ao JARID2.
• Se um dos pais biológicos tiver a mesma alteração genética encontrada em seu filho que tem a síndrome, o irmão sem sintomas tem uma pequena chance de também ter a mesma alteração genética.
  Se o irmão sem sintomas tiver a mesma alteração genética que o irmão que tem a síndrome, a chance de o irmão sem sintomas ter um filho com a síndrome relacionada ao JARID2 é de 50%.

Para uma pessoa que tem a síndrome relacionada ao JARID2, o risco de ter um filho com a síndrome é de cerca de 50%.

A

Até 2024, mais de 30 pessoas no mundo com a

síndrome relacionada ao JARID2
foram descritos em pesquisas médicas.
A pessoa mais velha relatada na literatura tinha 37 anos de idade.

As pessoas que têm a síndrome relacionada à JARID2 podem ter uma aparência diferente.
A aparência pode variar e pode incluir algumas dessas características, mas não todas:

• Tônus muscular abaixo da média
• Olhos profundos
• Nariz com ponta em forma de bulbo
• Lábios mais cheios do que a média
• Anormalidades nos pés e dedos

Cientistas e médicos estão apenas começando a estudar a síndrome relacionada à JARID2.
Até o momento, não existem medicamentos desenvolvidos para tratar a síndrome.
Um diagnóstico genético pode ajudar as pessoas a decidir sobre a melhor maneira de rastrear a doença e administrar as terapias.
Os médicos podem encaminhar as pessoas a especialistas para:

• Exames físicos e estudos cerebrais
• Consultas de genética
• Estudos de desenvolvimento e comportamento
• Outras questões, conforme necessário

Um pediatra de desenvolvimento, neurologista ou psicólogo pode acompanhar o progresso ao longo do tempo e pode ajudar:

• Sugerir as terapias corretas.
  Isso pode incluir terapia física, ocupacional, de fala ou comportamental.
• Orientar planos educacionais individualizados (IEPs).

Os especialistas recomendam que as terapias para a síndrome relacionada ao JARID2 comecem o mais cedo possível, de preferência antes de a criança começar a frequentar a escola.
Se você tiver convulsões, consulte um neurologista.
Há muitos tipos de convulsões, e nem todos os tipos são fáceis de detectar.
Para saber mais, você pode consultar recursos como o site da Epilepsy Foundation: epilepsy.com/…t-is-epilepsy/seizure-types

Comportamento

Cerca de metade das pessoas tem características de autismo, e algumas atingem o nível clínico de um diagnóstico de autismo.

• 10 em cada 18 pessoas têm características de autismo(56%).
• 5 em cada 25 pessoas têm um diagnóstico de autismo(20%).

Aprendizagem

Muitas pessoas têm algum nível de deficiência intelectual.
Quase todas as pessoas têm atrasos no desenvolvimento.

• 14 dos 25 têm deficiência intelectual(56%).
• 23 dos 25 têm atrasos no desenvolvimento(92%).