Síndrome relacionada ao KCNB1

A síndrome relacionada ao KCNB1 ocorre quando há alterações no gene KCNB1. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.

Cada família é diferente. Um geneticista ou conselheiro genético pode orientá-lo sobre a chance de isso acontecer novamente na sua família.

O risco de ter outro filho com a síndrome relacionada ao KCNB1 depende dos genes de ambos os pais biológicos.

• Se nenhum dos pais biológicos tiver a mesma alteração genética encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a síndrome é, em média, de 1%.
  Essa chance de 1% é maior do que a chance da população em geral.
  O aumento do risco se deve à chance muito improvável de que mais óvulos da mãe ou espermatozóides do pai tenham a mesma alteração genética.
• Se um dos pais biológicos tiver a mesma alteração genética encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a síndrome é de 50%.

Para um irmão ou irmã sem sintomas de alguém que tenha a síndrome relacionada ao KCNB1, o risco de ter um filho com a síndrome depende dos genes do irmão sem sintomas e dos genes de seus pais.

• Se nenhum dos pais tiver a mesma alteração genética encontrada no filho que tem a síndrome, o irmão sem sintomas tem quase 0% de chance de ter um filho com a síndrome relacionada ao KCNB1.
• Se um dos pais biológicos tiver a mesma alteração genética encontrada em seu filho que tem a síndrome, o irmão sem sintomas tem uma pequena chance de também ter a mesma alteração genética. Se o irmão sem sintomas tiver a mesma alteração genética que o irmão que tem a síndrome, a chance de o irmão sem sintomas ter um filho com a síndrome relacionada ao KCNB1 é de 50%.

Para uma pessoa que tem a síndrome relacionada ao KCNB1, o risco de ter um filho com a síndrome é de cerca de 50%.

Até 2024, 119 pessoas com a síndrome relacionada ao KCNB1 foram identificadas em uma clínica médica. O primeiro caso da síndrome relacionada ao KCNB1 foi descrito em 2014.

As pessoas que têm a síndrome relacionada ao KCNB1 não parecem diferentes.

Cientistas e médicos apenas começaram a estudar a síndrome relacionada ao KCNB1. Até o momento, não existem medicamentos desenvolvidos para tratar a síndrome. Um diagnóstico genético pode ajudar as pessoas a decidir sobre a melhor maneira de rastrear a condição e gerenciar as terapias. Os médicos podem encaminhar as pessoas a especialistas para:

• Exames físicos e estudos cerebrais.
• Consultas de genética.
• Estudos de desenvolvimento e comportamento.
• Outras questões, conforme necessário.

Um pediatra de desenvolvimento, neurologista ou psicólogo pode acompanhar o progresso ao longo do tempo e pode ajudar:

• Sugerir as terapias corretas.
  Isso pode incluir terapia física, ocupacional, de fala ou comportamental.
• Orientar planos educacionais individualizados (IEPs).

Os especialistas aconselham que as terapias para a síndrome relacionada ao KCNB1 devem começar o mais cedo possível, de preferência antes de a criança começar a frequentar a escola.

Se ocorrerem convulsões, consulte um neurologista. Há muitos tipos de convulsões, e nem todos os tipos são fáceis de detectar. Para saber mais, você pode consultar recursos como o site da Epilepsy Foundation: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.

Fala e aprendizado

Todos com a síndrome relacionada ao KCNB1 tinham deficiência intelectual ou atraso no desenvolvimento. Mais da metade apresentava atraso grave no desenvolvimento. Atraso na fala e problemas de fala eram comuns.

• 20 de 61 pessoas tinham deficiência intelectual leve a moderada (33%)
• 41 das 61 pessoas tinham deficiência intelectual grave a profunda(67%)
• 37 de 70 pessoas eram não verbais (53%))
• 13 de 49 pessoas tinham algumas palavras em seu vocabulário (27%)
• 11 das 49 pessoas conseguiram falar frases curtas(23%)

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