Síndrome relacionada ao KDM3B

O gene KDM3B desempenha um papel no desenvolvimento do cérebro.

Como o gene KDM3B é importante para o desenvolvimento e a função do cérebro, muitas pessoas que têm a síndrome relacionada ao KDM3B têm:

• Atraso no desenvolvimento
• Deficiência intelectual
• Autismo
• Atrasos no motor
• Atrasos na fala
• Transtorno de déficit de atenção e hiperatividade, ou TDAH
• Tônus muscular abaixo da média

A síndrome relacionada ao KDM3B é uma doença genética, o que significa que é causada por variantes nos genes. Nossos genes contêm as instruções, ou códigos, que dizem às nossas células como crescer, se desenvolver e funcionar. Cada criança recebe duas cópias do KDM3B gene: uma cópia do óvulo da mãe e uma cópia do esperma do pai. Na maioria dos casos, os pais transmitem cópias exatas do gene para os filhos. Mas o processo de criação do óvulo ou do esperma não é perfeito. Uma alteração no código genético pode levar a problemas físicos, problemas de desenvolvimento ou ambos.

Às vezes, uma variante espontânea ocorre no esperma, no óvulo ou após a fertilização. Quando uma nova variante genética ocorre no código genético, ela é chamada de variante genética “de novo”. A criança geralmente é a primeira da família a ter a variante genética.

As variantes de novo podem ocorrer em qualquer gene. Todos nós temos algumas variantes de novo, a maioria das quais não afeta nossa saúde. Mas como o KDM3B desempenha um papel fundamental no desenvolvimento, as variantes de novo nesse gene podem ter um efeito significativo.

Pesquisas mostram que a síndrome relacionada ao KDM3B-é frequentemente o resultado de uma variante de novo na KDM3B. Muitos pais que tiveram seus genes testados não têm o gene KDM3B variante genética encontrada em seu filho que tem a síndrome. Em alguns casos, o KDM3B-A síndrome relacionada ocorre porque a variante genética foi transmitida por um dos pais.

Condições autossômicas dominantes

A síndrome relacionada ao KDM3B é uma doença genética autossômica dominante. Isso significa que quando uma pessoa tem a única variante prejudicial no KDM3B eles provavelmente apresentarão sintomas de KDM3B-síndrome relacionada à doença. Para uma pessoa com uma síndrome genética autossômica dominante, toda vez que ela tem um filho, há um 50 por cento de chance de transmitirem a mesma variante genética e 50% de chance de chance de não transmitirem a mesma variante genética.

Nenhum pai causa a síndrome relacionada ao KDM3B em seu filho. Sabemos disso porque nenhum dos pais tem controle sobre as alterações genéticas que transmitem ou não aos filhos. Lembre-se de que nada que os pais façam antes ou durante a gravidez causa isso. A mudança genética ocorre por si só e não pode ser prevista ou interrompida.

O conteúdo deste guia é proveniente de um estudo publicado sobre a síndrome relacionada ao KDM3B. Abaixo, você encontrará detalhes sobre o estudo, bem como links para resumos ou, em alguns casos, para o artigo completo.

• Dietas IJ. et al. American Journal of Human Genetics, 104, 758-766, (2019). Variantes patogênicas herdadas e de novo no KDM3B causam deficiência intelectual, baixa estatura e dismorfismo facial www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30929739
• Mahamdallie, S., Yost, S., Poyastro-Pearson, E., Holt, E., Zachariou, A., Seal, S., Elliott, A., Clarke, M., Warren-Perry, M., … Rahman, N. (2019). Identificação de novos genes de predisposição ao tumor de Wilms: Um estudo de sequenciamento de exoma.
  The Lancet Child & Adolescent Health, 3
  (5), 322-331. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30885698/
• Tabaku, M., Tomori, S., Cullufi, P., Dervishi, E., Paknia, O., & Bauer, P. (2022). Uma nova variante patogênica de novo no gene KDM3B no primeiro caso albanês da síndrome de Diets-Jongmans: DIJOS.
  Relatórios de Genética Molecular e Metabolismo, 33
  , 100927. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36274669/