Síndrome relacionada ao KDM3B
Síndrome relacionada ao KDM3B
também é chamada de Síndrome de Diets-Jongmans. Para esta página da Web, usaremos o nome
síndrome relacionada à KDM3B
para abranger a ampla gama de variantes observadas nas pessoas identificadas.
O que é a síndrome relacionada ao KDM3B?
A síndrome relacionada ao KDM3B ocorre quando há alterações no gene KDM3B. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.
Função-chave
O gene KDM3B desempenha um papel no desenvolvimento do cérebro.
Como o gene KDM3B é importante para o desenvolvimento e a função do cérebro, muitas pessoas que têm a síndrome relacionada ao KDM3B têm:
- Atraso no desenvolvimento
- Deficiência intelectual
- Autismo
- Atrasos no motor
- Atrasos na fala
- Transtorno de déficit de atenção e hiperatividade, ou TDAH
- Tônus muscular abaixo da média
O que causa a síndrome relacionada ao KDM3B?
A síndrome relacionada ao KDM3B é uma doença genética, o que significa que é causada por variantes nos genes. Nossos genes contêm as instruções, ou códigos, que dizem às nossas células como crescer, se desenvolver e funcionar. Cada criança recebe duas cópias do KDM3B gene: uma cópia do óvulo da mãe e uma cópia do esperma do pai. Na maioria dos casos, os pais transmitem cópias exatas do gene para os filhos. Mas o processo de criação do óvulo ou do esperma não é perfeito. Uma alteração no código genético pode levar a problemas físicos, problemas de desenvolvimento ou ambos.
Às vezes, uma variante espontânea ocorre no esperma, no óvulo ou após a fertilização. Quando uma nova variante genética ocorre no código genético, ela é chamada de variante genética “de novo”. A criança geralmente é a primeira da família a ter a variante genética.
As variantes de novo podem ocorrer em qualquer gene. Todos nós temos algumas variantes de novo, a maioria das quais não afeta nossa saúde. Mas como o KDM3B desempenha um papel fundamental no desenvolvimento, as variantes de novo nesse gene podem ter um efeito significativo.
Pesquisas mostram que a síndrome relacionada ao KDM3B-é frequentemente o resultado de uma variante de novo na KDM3B. Muitos pais que tiveram seus genes testados não têm o gene KDM3B variante genética encontrada em seu filho que tem a síndrome. Em alguns casos, o KDM3B-A síndrome relacionada ocorre porque a variante genética foi transmitida por um dos pais.
Condições autossômicas dominantes
A síndrome relacionada ao KDM3B é uma doença genética autossômica dominante. Isso significa que quando uma pessoa tem a única variante prejudicial no KDM3B eles provavelmente apresentarão sintomas de KDM3B-síndrome relacionada à doença. Para uma pessoa com uma síndrome genética autossômica dominante, toda vez que ela tem um filho, há um 50 por cento de chance de transmitirem a mesma variante genética e 50% de chance de chance de não transmitirem a mesma variante genética.
Criança com alteração genética no gene KDM3B
Por que meu filho tem uma alteração no gene KDM3B?
Nenhum pai causa a síndrome relacionada ao KDM3B em seu filho. Sabemos disso porque nenhum dos pais tem controle sobre as alterações genéticas que transmitem ou não aos filhos. Lembre-se de que nada que os pais façam antes ou durante a gravidez causa isso. A mudança genética ocorre por si só e não pode ser prevista ou interrompida.
Quais são as chances de que outros membros da família de futuros filhos tenham a síndrome relacionada ao KDM3B?
Cada família é diferente. Um geneticista ou conselheiro genético pode orientá-lo sobre a chance de isso acontecer novamente na sua família.
O risco de você ter outro filho que tenha a síndrome relacionada ao KDM3B-depende dos genes de ambos os pais biológicos.
- Se nenhum dos pais biológicos tiver a mesma variante genética encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a síndrome é, em média 1% (um por cento). Essa chance de 1% é maior do que a chance da população em geral. O aumento do risco se deve à chance muito improvável de que mais óvulos da mãe ou espermatozoides do pai carreguem a mesma variante genética.
- Se um dos pais biológicos tiver a mesma variante genética encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a síndrome é de 50 por cento.
Para um irmão ou irmã sem sintomas de alguém que tenha a síndrome relacionada ao KDM3B-o risco de o irmão ter um filho com a síndrome relacionada ao KDM3B-depende dos genes do irmão e dos genes de seus pais.
- Se nenhum dos pais tiver a mesma variante genética que causa a síndrome relacionada ao KDM3B-o irmão sem sintomas tem uma probabilidade quase 0% de de chance de ter um filho que herdaria a síndrome relacionada ao KDM3B-relacionada à síndrome KDM3B.
Quantas pessoas têm a síndrome relacionada ao KDM3B?
A partir de 2024, pelo menos 27 pessoas com a síndrome relacionada à KDM3B foram identificadas em uma clínica médica. O primeiro caso de síndrome relacionada à KDM3B foi descrito em 2019.
As pessoas que têm a síndrome relacionada ao KDM3B têm uma aparência diferente?
Pessoas que têm relacionados ao KDM3B A síndrome pode parecer diferente. A aparência pode variar e pode incluir alguns desses recursos, mas não todos:
- Altura menor que a média
- Pálpebras caídas
- Boca larga
- Ponta larga do nariz
- Queixo pontudo e proeminente
Como a síndrome relacionada ao KDM3B é tratada?
Cientistas e médicos apenas começaram a estudar a síndrome relacionada à KDM3B. Até o momento, não existem medicamentos desenvolvidos para tratar a síndrome. Um diagnóstico genético pode ajudar as pessoas a decidir sobre a melhor maneira de rastrear a condição e gerenciar as terapias. Os médicos podem encaminhar as pessoas a especialistas para:
- Exames físicos e estudos cerebrais.
- Consultas de genética.
- Estudos de desenvolvimento e comportamento.
- Outras questões, conforme necessário.
Um pediatra de desenvolvimento, neurologista ou psicólogo pode acompanhar o progresso ao longo do tempo e pode ajudar:
- Sugerir as terapias corretas.
Isso pode incluir terapia física, ocupacional, de fala ou comportamental. - Orientar planos educacionais individualizados (IEPs).
Os especialistas aconselham que as terapias para a síndrome relacionada à KDM3B devem começar o mais cedo possível, de preferência antes de a criança começar a frequentar a escola.
Se ocorrerem convulsões, consulte um neurologista. Há muitos tipos de convulsões, e nem todos os tipos são fáceis de detectar. Para saber mais, você pode consultar recursos como o site da Epilepsy Foundation: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.
Esta seção inclui um resumo das informações de artigos publicados. Ele destaca o fato de que muitas pessoas têm sintomas diferentes. Para saber mais sobre o artigo, consulte o Fontes e referências seção deste guia.
Problemas de comportamento e desenvolvimento associados à síndrome relacionada à KDM3B
Fala e aprendizado
A maioria das pessoas com a síndrome relacionada ao KDM3B apresentava atraso no desenvolvimento ou deficiência intelectual. Algumas crianças apresentavam atrasos na fala.
- 18 em cada 20 pessoas tinham atraso no desenvolvimento ou deficiência intelectual (90 por cento)
Comportamento
Muitas pessoas com KDM3B-tinham problemas comportamentais, transtorno de déficit de atenção e hiperatividade, ou TDAH, e autismo.
- 8 de 15 pessoas tinham preocupações comportamentais (53 por cento)
- 4 de 16 pessoas tinham TDAH (25 por cento)
- 4 em cada 16 pessoas tinham autismo ou características de autismo(25%)
Cérebro
Algumas pessoas com KDM3B-apresentaram convulsões.
- 3 em cada 15 pessoas tiveram convulsões (20 por cento)
Preocupações médicas e físicas associadas à síndrome relacionada à KDM3B
Alimentação e digestão
Mais da metade teve dificuldades de alimentação quando bebê. Dificuldades de alimentação podem resultar em peso abaixo da média.
- 11 de 17 pessoas tinham dificuldades de alimentação (65 por cento)
Crescimento
As pessoas com a síndrome relacionada ao KDM3B tinham altura menor do que a média.
- 10 de 19 pessoas eram baixas (53%)
Mobilidade
Algumas pessoas com a síndrome relacionada à KDM3B tinham baixo tônus muscular e dificuldades motoras ou de movimento. Algumas crianças tinham dificuldades motoras ou de movimento.
- 5 em cada 13 pessoas tinham baixo tônus muscular (39 por cento)
Outros recursos
Algumas pessoas com a síndrome relacionada ao KDM3B apresentaram defeitos oculares ou perda auditiva. Foram relatadas hipermobilidade articular e hérnias, como hérnias umbilicais, inguinais ou diafragmáticas.
Risco potencial de câncer
Quatro das 20 pessoas que tinham a síndrome relacionada ao KDM3B tinham cânceres infantis:
- Uma criança de 13 anos diagnosticada com um tipo de câncer no sangue chamado leucemia mieloide aguda
- Um jovem de 17 anos diagnosticado com um câncer do sistema imunológico chamado linfoma de Hodgkin
- Uma criança de 4 anos diagnosticada com um tumor no rim chamado tumor de Wilms
- Uma criança de 10 anos diagnosticada com câncer de fígado
Alguns pesquisadores acreditam que variantes problemáticas no gene KDM3B podem estar ligadas a cânceres na infância.
O estudo de mais pessoas que têm a síndrome relacionada ao KDM3B nos ajudará a entender melhor se essa síndrome está ligada ao câncer.
Onde posso encontrar apoio e recursos?
Holofote Simons
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- Página da Web doSimons Searchlight com mais informações sobre o KDM3B: www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/KDM3B
- ComunidadeSimons Searchlight KDM3B no Facebook: www.facebook.com/groups/373300503345036
Fontes e referências
O conteúdo deste guia é proveniente de um estudo publicado sobre a síndrome relacionada ao KDM3B. Abaixo, você encontrará detalhes sobre o estudo, bem como links para resumos ou, em alguns casos, para o artigo completo.
- Dietas IJ. et al. American Journal of Human Genetics, 104, 758-766, (2019). Variantes patogênicas herdadas e de novo no KDM3B causam deficiência intelectual, baixa estatura e dismorfismo facial www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30929739
- Mahamdallie, S., Yost, S., Poyastro-Pearson, E., Holt, E., Zachariou, A., Seal, S., Elliott, A., Clarke, M., Warren-Perry, M., … Rahman, N. (2019). Identificação de novos genes de predisposição ao tumor de Wilms: Um estudo de sequenciamento de exoma.
The Lancet Child & Adolescent Health, 3
(5), 322-331. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30885698/ - Tabaku, M., Tomori, S., Cullufi, P., Dervishi, E., Paknia, O., & Bauer, P. (2022). Uma nova variante patogênica de novo no gene KDM3B no primeiro caso albanês da síndrome de Diets-Jongmans: DIJOS.
Relatórios de Genética Molecular e Metabolismo, 33
, 100927. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36274669/