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Síndrome relacionada ao PHF21A
também é chamada de transtorno do desenvolvimento intelectual com anormalidades comportamentais e dismorfismo craniofacial com ou sem convulsões. Para esta página da Web, usaremos o nome
síndrome relacionada ao PHF21A
para abranger a ampla gama de variantes observadas nas pessoas identificadas.
O que é a síndrome relacionada ao PHF21A?
PHF21A–ocorre quando há alterações no gene PHF21A. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.
Em algumas pessoas, falta um grande segmento de DNA que inclui o gene PHF21A. Isso é chamado de Síndrome de Potocki-Shaffer ou síndrome relacionada ao 11p11.2, porque o segmento ausente está em parte do cromossomo 11. Outras pessoas têm uma pequena alteração no próprio gene PHF21A. As pessoas que apresentam essas diferentes síndromes têm sintomas que se sobrepõem.
Função-chave
O gene PHF21A ajuda a controlar outros genes e é importante para o desenvolvimento do cérebro.
Sintomas
Como o PHF21A é importante na atividade cerebral, muitas pessoas que têm a síndrome relacionada ao PHF21A têm:
- Atraso no desenvolvimento
- Deficiência intelectual
- Autismo
- Convulsões
- Alterações cerebrais observadas em imagens de ressonância magnética (MRI)
- Aumento de peso, altura e tamanho da cabeça
- Ansiedade
- Transtorno de déficit de atenção e hiperatividade, ou TDAH
O que causa a síndrome relacionada ao PHF21A?
A síndrome relacionada ao PHF21A é uma doença genética, o que significa que é causada por variantes nos genes. Nossos genes contêm as instruções, ou códigos, que dizem às nossas células como crescer, se desenvolver e funcionar. Cada criança recebe duas cópias do PHF21A gene: uma cópia do óvulo da mãe e uma cópia do esperma do pai. Na maioria dos casos, os pais transmitem cópias exatas do gene para os filhos. Mas o processo de criação do óvulo ou do esperma não é perfeito. Uma alteração no código genético pode levar a problemas físicos, problemas de desenvolvimento ou ambos.
Às vezes, uma variante espontânea ocorre no esperma, no óvulo ou após a fertilização. Quando uma nova variante genética ocorre no código genético, ela é chamada de variante genética “de novo”. A criança geralmente é a primeira da família a ter a variante genética.
As variantes de novo podem ocorrer em qualquer gene. Todos nós temos algumas variantes de novo, a maioria das quais não afeta nossa saúde. Mas como o PHF21A desempenha um papel fundamental no desenvolvimento, as variantes de novo nesse gene podem ter um efeito significativo.
Pesquisas mostram que a síndrome relacionada ao PHF21A é frequentemente o resultado de uma variante de novo no PHF21A. Muitos pais que tiveram seus genes testados não têm o gene PHF21A variante genética encontrada em seu filho que tem a síndrome. Em alguns casos, o PHF21A relacionado A síndrome ocorre porque a variante genética foi transmitida por um dos pais.
Condições autossômicas dominantes
A síndrome relacionada ao PHF21A é uma doença genética autossômica dominante. Isso significa que quando uma pessoa tem a única variante prejudicial no PHF21A eles provavelmente apresentarão sintomas relacionados ao PHF21A síndrome. Para uma pessoa com uma síndrome genética autossômica dominante, toda vez que ela tem um filho, há um 50 por cento de chance de transmitir a mesma variante genética e 50% de chance de chance de não transmitirem a mesma variante genética.
Criança com alteração genética no gene da síndrome relacionada ao PHF21A
Por que meu filho tem uma alteração no gene da síndrome relacionada ao PHF21A?
Nenhum pai causa a síndrome relacionada ao PHF21A em seu filho. Sabemos disso porque nenhum dos pais tem controle sobre as alterações genéticas que transmitem ou não aos filhos. Lembre-se de que nada que os pais façam antes ou durante a gravidez causa isso. A mudança genética ocorre por si só e não pode ser prevista ou interrompida.
Quais são as chances de que outros membros da família de futuros filhos tenham a síndrome relacionada ao PHF21A?
Cada família é diferente. Um geneticista ou conselheiro genético pode orientá-lo sobre a chance de isso acontecer novamente na sua família.
O risco de você ter outro filho com que tenha a síndrome relacionada ao PHF21A-depende dos genes de ambos os pais biológicos.
- Se nenhum dos pais biológicos tiver a mesma variante genética encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a síndrome é, em média 1% (um por cento). Essa chance de 1% é maior do que a chance da população em geral. O aumento do risco se deve à chance muito improvável de que mais óvulos da mãe ou espermatozoides do pai carreguem a mesma variante genética.
- Se um dos pais biológicos tiver a mesma variante genética encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a síndrome é de 50 por cento.
Para um irmão ou irmã sem sintomas de alguém que tenha a síndrome relacionada ao PHF21A-o risco de o irmão ter um filho com a síndrome relacionada ao PHF21A-depende dos genes do irmão e dos genes de seus pais.
- Se nenhum dos pais tiver a mesma variante genética que causa a síndrome relacionada ao PHF21A-o irmão sem sintomas tem uma probabilidade quase 0% de de chance de ter um filho que herdaria a síndrome relacionada ao PHF21A-relacionada à síndrome.
- Se um dos pais biológicos tiver a mesma variante genética que causa a síndrome relacionada ao PHF21A-o irmão sem sintomas tem uma probabilidade de 50 por cento chance de você também ter a mesma variante genética. Se o irmão sem sintomas tiver a mesma variante genética, sua chance de ter um filho com a variante genética é 50 por cento.
Para uma pessoa que tem a síndrome relacionada ao PHF21A-o risco de ter um filho com a síndrome é de aproximadamente 50%.
Quantas pessoas têm a síndrome relacionada ao PHF21A?
A partir de 2024, pelo menos 32 pessoas com A síndrome relacionada ao PHF21A foi identificada em uma clínica médica. O primeiro caso de síndrome relacionada ao PHF21A foi descrito em 2012.
Na síndrome de Potocki-Shaffer, as pessoas não têm um grande segmento de DNA que inclui o gene PHF21A. A síndrome de Potocki-Shaffer é mais comum do que a síndrome relacionada ao PHF21A, mas também é muito rara.
As pessoas que têm a síndrome relacionada ao PHF21A têm uma aparência diferente?
Pessoas que têm relacionados ao PHF21A A síndrome pode parecer diferente. A aparência pode variar e pode incluir alguns desses recursos, mas não todos:
- Aumento de peso, altura e tamanho da cabeça
- Testa mais plana do que a média
- Estrutura óssea proeminente acima dos olhos
- Ponte nasal larga
- Cantos da boca inclinados para baixo
Como a síndrome relacionada ao PHF21A é tratada?
Cientistas e médicos apenas começaram a estudar a síndrome relacionada ao PHF21A. Até o momento, não existem medicamentos desenvolvidos para tratar a síndrome. Um diagnóstico genético pode ajudar as pessoas a decidir sobre a melhor maneira de rastrear a condição e gerenciar as terapias. Os médicos podem encaminhar as pessoas a especialistas para:
- Exames físicos e estudos cerebrais
- Consultas de genética
- Estudos de desenvolvimento e comportamento
- Outras questões, conforme necessário
Um pediatra de desenvolvimento, neurologista ou psicólogo pode acompanhar o progresso ao longo do tempo e pode ajudar:
- Sugerir as terapias corretas.
Isso pode incluir terapia física, ocupacional, de fala ou comportamental. - Orientar planos educacionais individualizados (IEPs).
Os especialistas aconselham que as terapias para a síndrome relacionada ao PHF21A devem começar o mais cedo possível, de preferência antes de a criança começar a frequentar a escola.
Se ocorrerem convulsões, consulte um neurologista. Há muitos tipos de convulsões, e nem todos os tipos são fáceis de detectar. Para saber mais, você pode consultar recursos como o site da Epilepsy Foundation: epilepsy.com/learn/types-seizures.
Esta seção inclui um resumo das informações dos principais artigos publicados. Ele destaca o fato de que muitas pessoas têm sintomas diferentes. Para saber mais sobre os artigos, consulte a seção Fontes e referências deste guia.
Problemas de comportamento e desenvolvimento associados à síndrome relacionada ao PHF21A
Fala e aprendizado
Todas as pessoas com a síndrome relacionada ao PHF21A apresentavam atraso no desenvolvimento, deficiência intelectual e atraso na linguagem. A deficiência intelectual variava de leve a grave.
- 16 de 16 pessoas tinham atraso no desenvolvimento e deficiência intelectual (100 por cento)
- 12 em cada 12 pessoas tinham atraso de linguagem (100 por cento)
Comportamento
Muitas pessoas com PHF21A-tinham autismo, transtorno de déficit de atenção e hiperatividade (TDAH) ou ansiedade.
- 5 de 14 pessoas tinham autismo (36 por cento)
- 8 em cada 11 pessoas tinham TDAH (73%)
- 7 em cada 10 pessoas tinham um transtorno de ansiedade(70%)
Cérebro
Algumas pessoas com PHF21A-A síndrome relacionada à doença teve convulsões no bebê ou na infância. Os tipos de convulsão incluíam espasmos de flexores, convulsões parciais complexas, convulsões de piscar e rolar os olhos repetidamente e convulsões tônico-clônicas generalizadas.
Algumas pessoas tinham um tamanho de cabeça maior do que a média, também chamado de macrocefalia. Uma pessoa tinha uma cabeça menor do que a média, também chamada de microcefalia. Quase todas as pessoas tinham alterações cerebrais observadas em imagens de ressonância magnética (MRI).
- 7 em cada 15 pessoas tiveram convulsões (47%)
- 6 em cada 9 pessoas tinham macrocefalia (67 por cento)
- 11 de 13 pessoas tiveram achados anormais de ressonância magnética(85%)
Algumas pessoas tiveram convulsões difíceis de tratar, mesmo com mais de dois medicamentos.
Preocupações médicas e físicas associadas à síndrome relacionada ao PHF21A
Mobilidade
Pessoas que têm PHF21A-apresentam habilidades motoras prejudicadas, e muitas pessoas têm baixo tônus muscular.
- 7 de 11 pessoas tiveram suas habilidades motoras prejudicadas (64 por cento)
- 7 de 11 pessoas tinham baixo tônus muscular (64 por cento)
Problemas de peso
Pessoas com PHF21A-corriam o risco de desenvolver obesidade.
- 5 em cada 9 pessoas tinham obesidade (56%)
Outros achados físicos
Pessoas com PHF21A-A síndrome relacionada ao câncer de mama às vezes apresenta problemas de formação óssea. Os achados físicos incluíram alterações faciais e problemas de crescimento excessivo.
- 11 de 12 pessoas tiveram achados faciais (92%)
- 11 de 12 pessoas tiveram problemas de supercrescimento(92%)
Onde posso encontrar apoio e recursos?
Holofote Simons
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- Grupo do Facebook doSimons Searchlight: www.facebook.com/groups/496201247823592
Fontes e referências
O conteúdo deste guia é proveniente de estudos publicados sobre a síndrome relacionada ao PHF21A. Abaixo, você encontrará detalhes sobre cada estudo, bem como links para resumos ou, em alguns casos, para o artigo completo.
- Kim HG. et al. American Journal of Human Genetics, 91, 56-72, (2012). As translocações que interrompem o PHF21A na região da síndrome de Potocki-Shaffer estão associadas à deficiência intelectual e a anomalias craniofaciais. www. ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22770980
- Hamanaka K. et al. European Journal of Human Genetics, 27, 378-383, (2019). Variantes de truncamento de novo no PHF21A causam deficiência intelectual e anomalias craniofaciais www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30487643
- Butera, A., Nicotera, A. G., Di Rosa, G., Musumeci, S. A., Vitello, G. A., Musumeci, A., Vinci, M., Gloria, A., Federico, C., … Calì, F. (2022). Transtorno relacionado ao PHF21A: Descrição de um novo caso. International Journal of Molecular Sciences, 23(24), 16130. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36555772/
- Chen, H., Chen, Y., Wu, H., Qiu, X., Yu, X., Wang, R., Zhong, J., & Peng, J. (2023). Variantes de novo no PHF21A causam transtorno do desenvolvimento intelectual com anormalidades comportamentais e dismorfismo craniofacial com ou sem convulsões: Um relato de caso e revisão da literatura.
Apreensão, 111
, 138-146. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37633153/ - Kim, H. G., Rosenfeld, J. A., Scott, D. A., Bénédicte, G., Labonne, J. D., Brown, J., McGuire, M., Mahida, S., Naidu, S., … Kim, C. H. (2019). A interrupção do PHF21A causa deficiência intelectual sindrômica com anomalias craniofaciais, epilepsia, hipotonia e problemas neurocomportamentais, inclusive autismo.
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, 35. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31649809/