Síndrome relacionada ao POGZ
Síndrome relacionada ao POGZ
também é chamada de síndrome de White-Sutton. Para esta página da Web, usaremos o nome
síndrome relacionada ao POGZ
para abranger a ampla gama de variantes observadas nas pessoas identificadas.
O que é a síndrome relacionada ao POGZ?
POGZ-A síndrome relacionada ao POGZ ocorre quando há alterações na POGZ gene. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.
Função-chave
Os POGZ desempenha um papel no desenvolvimento do cérebro.
Sintomas
Porque o POGZ é importante para o desenvolvimento e a função do cérebro, muitas pessoas que têm o gene POGZ-têm:
- Dificuldades de alimentação
- Tônus muscular abaixo da média
- Tamanho da cabeça menor do que a média
- Problemas de sono
- Atraso no desenvolvimento
- Deficiência intelectual
- Características autistas
- Comportamento autolesivo
- Problemas de visão
O que causa a síndrome relacionada ao POGZ?
A síndrome relacionada ao POGZ é uma doença genética, o que significa que é causada por variantes nos genes. Nossos genes contêm as instruções, ou códigos, que dizem às nossas células como crescer, se desenvolver e funcionar. Cada criança recebe duas cópias do POGZ gene: uma cópia do óvulo da mãe e uma cópia do esperma do pai. Na maioria dos casos, os pais transmitem cópias exatas do gene para os filhos. Mas o processo de criação do óvulo ou do esperma não é perfeito. Uma alteração no código genético pode levar a problemas físicos, problemas de desenvolvimento ou ambos.
Às vezes, uma variante espontânea ocorre no esperma, no óvulo ou após a fertilização. Quando uma nova variante genética ocorre no código genético, ela é chamada de variante genética “de novo”. A criança geralmente é a primeira da família a ter a variante genética.
As variantes de novo podem ocorrer em qualquer gene. Todos nós temos algumas variantes de novo, a maioria das quais não afeta nossa saúde. Mas como a POGZ desempenha um papel fundamental no desenvolvimento, as variantes de novo nesse gene podem ter um efeito significativo.
Pesquisas mostram que a síndrome relacionada ao POGZ-é frequentemente o resultado de uma variante de novo na POGZ. Muitos pais que tiveram seus genes testados não têm o POGZ variante genética encontrada em seu filho que tem a síndrome. Em alguns casos, a POGZ-A síndrome relacionada ocorre porque a variante genética foi transmitida por um dos pais.
Condições autossômicas dominantes
A síndrome relacionada ao POGZ é uma doença genética autossômica dominante. Isso significa que quando uma pessoa tem a única variante prejudicial no POGZ provavelmente apresentarão sintomas de POGZ-síndrome relacionada à doença. Para uma pessoa com uma síndrome genética autossômica dominante, toda vez que ela tem um filho, há um 50 por cento de chance de transmitirem a mesma variante genética e 50% de chance de chance de não transmitirem a mesma variante genética.
Criança com alteração genética no gene POGZ
Por que meu filho tem uma alteração no gene POGZ?
Nenhum pai causa a síndrome relacionada ao POGZ em seu filho. Sabemos disso porque nenhum dos pais tem controle sobre as alterações genéticas que transmitem ou não aos filhos. Lembre-se de que nada que os pais façam antes ou durante a gravidez causa isso. A mudança genética ocorre por si só e não pode ser prevista ou interrompida.
Quais são as chances de outros membros da família de futuros filhos terem a síndrome relacionada ao POGZ?
Cada família é diferente. Um geneticista ou conselheiro genético pode orientá-lo sobre a chance de isso acontecer novamente na sua família.
O risco de você ter outro filho com que tenha a síndrome relacionada ao POGZ-depende dos genes de ambos os pais biológicos.
- Se nenhum dos pais biológicos tiver a mesma variante genética encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a síndrome é, em média 1% (um por cento). Essa chance de 1% é maior do que a chance da população em geral. O aumento do risco se deve à chance muito improvável de que mais óvulos da mãe ou espermatozoides do pai carreguem a mesma variante genética.
- Se um dos pais biológicos tiver a mesma variante genética encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a síndrome é de 50 por cento.
Para um irmão ou irmã sem sintomas de alguém que tenha a síndrome relacionada à POGZ-o risco de o irmão ter um filho com a síndrome relacionada à POGZ-depende dos genes do irmão e dos genes de seus pais.
- Se nenhum dos pais tiver a mesma variante genética que causa a síndrome relacionada ao POGZ-o irmão sem sintomas tem uma probabilidade quase 0% de de chance de ter um filho que herdaria a síndrome relacionada à POGZ-relacionada à síndrome de POGZ.
Quantas pessoas têm a síndrome relacionada ao POGZ?
A partir de 2024, pelo menos 162 pessoas com POGZ-foram identificadas em uma clínica médica.
As pessoas que têm a síndrome relacionada ao POGZ têm uma aparência diferente?
Pessoas que têm relacionados ao POGZ A síndrome pode parecer diferente. A aparência pode variar e pode incluir alguns desses recursos, mas não todos:
- Tônus muscular abaixo da média
- Tamanho da cabeça menor do que a média
- Altura menor que a média
- Orelhas baixas
- Queixo pontudo
- Olhos que não estão alinhados
- Boca aberta
Como a síndrome relacionada ao POGZ é tratada?
Os cientistas e médicos apenas começaram a estudar a síndrome relacionada ao POGZ. Até o momento, não existem medicamentos desenvolvidos para tratar a síndrome. Um diagnóstico genético pode ajudar as pessoas a decidir sobre a melhor maneira de rastrear a condição e gerenciar as terapias. Os médicos podem encaminhar as pessoas a especialistas para:
- Exames físicos e estudos cerebrais.
- Consultas de genética.
- Estudos de desenvolvimento e comportamento.
- Outras questões, conforme necessário.
Um pediatra de desenvolvimento, neurologista ou psicólogo pode acompanhar o progresso ao longo do tempo e pode ajudar:
- Sugerir as terapias corretas.
Isso pode incluir terapia física, ocupacional, de fala ou comportamental. - Orientar planos educacionais individualizados (IEPs).
Os especialistas recomendam que as terapias para a síndrome relacionada ao POGZ comecem o mais cedo possível, de preferência antes de a criança começar a frequentar a escola.
Se ocorrerem convulsões, consulte um neurologista. Há muitos tipos de convulsões, e nem todos os tipos são fáceis de detectar. Para saber mais, você pode consultar recursos como o site da Epilepsy Foundation: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.
Esta seção inclui um resumo das informações dos principais artigos publicados. Ele destaca o fato de que muitas pessoas têm sintomas diferentes. Para saber mais sobre os artigos, consulte a seção Fontes e referências deste guia.
Problemas de comportamento e desenvolvimento associados à síndrome relacionada ao POGZ
Fala e aprendizado
Todas as pessoas com síndrome relacionada ao POGZ tinham atraso no desenvolvimento ou deficiência intelectual e atrasos na fala.
- 76 de 76 pessoas tinham atraso no desenvolvimento ou deficiência intelectual (100 por cento)
- 74 de 74 apresentaram atrasos na fala (100 por cento)
Comportamento
Algumas pessoas com relacionados ao POGZ A síndrome de Kansas tinha autismo e outros problemas de comportamento. Os problemas comportamentais incluem mordedura e agressão, ansiedade, comportamento estereotipado, retraimento, hiperatividade e obsessões.
- 33 de 73 pessoas tinham TDAH (45 por cento)
- 46 das 78 pessoas tinham problemas comportamentais(59%)
Cérebro
Algumas pessoas com POGZ-A síndrome relacionada ao sono teve convulsões e distúrbios do sono. Foram observadas alterações cerebrais na ressonância magnética (RM) em cerca de 2 de cada 3 pessoas, em sua maioria achados variáveis ou inespecíficos.
- 11 de 71 pessoas tiveram convulsões (15 por cento)
- 18 das 63 pessoas tinham distúrbios do sono(29%)
Preocupações médicas e físicas associadas à síndrome relacionada à POGZ
Mobilidade
Muitas pessoas tinham problemas de movimento, como atrasos motores, bem como baixo tônus muscular, também chamado de hipotonia. Os defeitos musculoesqueléticos incluíam pequenas anormalidades nos dedos das mãos e dos pés; articulações relaxadas; pés tortos; articulações contraídas; e dedos das mãos ou dos pés com membranas ou unidos, também chamados de sindactilia.
- 61 de 76 pessoas tinham atraso motor (80 por cento)
- 34 de 44 pessoas tinham hipotonia (77%))
- 22 das 71 pessoas tinham defeitos musculoesqueléticos(31%)
Alimentação e digestão
Pessoas com POGZ-A síndrome relacionada à alimentação às vezes apresentava dificuldades de alimentação, constipação, vômitos cíclicos, hérnia diafragmática ou outros distúrbios gastrointestinais. Algumas pessoas precisaram de alimentação por sonda nasogástrica ou gastrostomia. Para aqueles com vômitos cíclicos, os sintomas tendem a desaparecer com a idade.
- 23 de 44 pessoas tinham dificuldades de alimentação (52%)
- 17 de 56 pessoas tiveram constipação (30 por cento)
- 11 de 52 pessoas tiveram vômitos cíclicos (21%)
- 6 de 71 pessoas tiveram outros problemas gastrointestinais(8%)
Outros recursos
Muitas pessoas tinham problemas de visão e, menos comumente, de audição. Os problemas de visão incluíam, mas não se limitavam à distrofia da retina, que é um nervo óptico subdesenvolvido.
- 40 de 64 pessoas tinham problemas de visão (63 por cento)
- 28 de 74 pessoas tinham perda auditiva (38%)
Algumas pessoas apresentaram defeitos geniturinários.
- 5 de 48 pessoas tinham defeitos no trato urinário (10 por cento)
- 6 dos 51 homens tinham defeitos genitais(12%)
Onde posso encontrar apoio e recursos?
Fundação da Síndrome de White Sutton
A missão da White Sutton Syndrome Foundation é criar uma comunidade que melhore a qualidade de vida das pessoas diagnosticadas com a Síndrome de White Sutton e de suas famílias, educar outras pessoas sobre essa doença e financiar pesquisas para entender melhor seus sintomas, tratamentos e prognóstico.
Holofote Simons
O Simons Searchlight é um programa de pesquisa internacional on-line que está construindo um banco de dados de história natural, um biorrepositório e uma rede de recursos cada vez maiores para mais de 175 distúrbios genéticos raros do desenvolvimento neurológico.
Ao fazer parte da comunidade e compartilhar suas experiências, você contribui para um banco de dados cada vez maior, usado por cientistas de todo o mundo para avançar na compreensão da sua condição genética.
Por meio de pesquisas on-line e coleta opcional de amostras de sangue, eles reúnem informações valiosas para melhorar vidas e impulsionar o progresso científico.
Famílias como a sua são a chave para um progresso significativo.
Para se registrar no Simons Searchlight, acesse o site do Simons Searchlight em www.simonssearchlight.org e clique em “Join Us”.
- Saiba mais sobre o Simons Searchlight – www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Página da web daSimons Searchlight com mais informações sobre a POGZ – www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/pogz
- ComunidadeSimons Searchlight POGZ no Facebook – https://www.facebook.com/groups/POGZ
Fontes e referências
- Batzir, N. A., White, J., & Sutton, V. R. Síndrome de White-Sutton. 16 de setembro de 2021. Em: Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, et al., editores. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): Universidade de Washington, Seattle; 1993-2024. Disponível em: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK573972/
- Nagy, D., Verheyen, S., Wigby, K. M., Borovikov, A., Sharkov, A., Slegesky, V., Larson, A., Fagerberg, C., Brasch-Andersen, C., … Weis, D. (2022). Comparação genótipo-fenótipo em distúrbios do desenvolvimento neurológico relacionados ao POGZ usando pontuação clínica. Genes (Basiléia), 13(1). https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35052493/