Síndrome relacionada ao POGZ

POGZ-A síndrome relacionada ao POGZ ocorre quando há alterações na POGZ gene. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.

Cada família é diferente. Um geneticista ou conselheiro genético pode orientá-lo sobre a chance de isso acontecer novamente na sua família.

O risco de você ter outro filho com que tenha a síndrome relacionada ao POGZ-depende dos genes de ambos os pais biológicos.

• Se nenhum dos pais biológicos tiver a mesma variante genética encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a síndrome é, em média 1% (um por cento). Essa chance de 1% é maior do que a chance da população em geral. O aumento do risco se deve à chance muito improvável de que mais óvulos da mãe ou espermatozoides do pai carreguem a mesma variante genética.
• Se um dos pais biológicos tiver a mesma variante genética encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a síndrome é de 50 por cento.

Para um irmão ou irmã sem sintomas de alguém que tenha a síndrome relacionada à POGZ-o risco de o irmão ter um filho com a síndrome relacionada à POGZ-depende dos genes do irmão e dos genes de seus pais.

• Se nenhum dos pais tiver a mesma variante genética que causa a síndrome relacionada ao POGZ-o irmão sem sintomas tem uma probabilidade quase 0% de de chance de ter um filho que herdaria a síndrome relacionada à POGZ-relacionada à síndrome de POGZ.

A partir de 2024, pelo menos 162 pessoas com POGZ-foram identificadas em uma clínica médica.

Pessoas que têm relacionados ao POGZ A síndrome pode parecer diferente. A aparência pode variar e pode incluir alguns desses recursos, mas não todos:

• Tônus muscular abaixo da média
• Tamanho da cabeça menor do que a média
• Altura menor que a média
• Orelhas baixas
• Queixo pontudo
• Olhos que não estão alinhados
• Boca aberta

Os cientistas e médicos apenas começaram a estudar a síndrome relacionada ao POGZ. Até o momento, não existem medicamentos desenvolvidos para tratar a síndrome. Um diagnóstico genético pode ajudar as pessoas a decidir sobre a melhor maneira de rastrear a condição e gerenciar as terapias. Os médicos podem encaminhar as pessoas a especialistas para:

• Exames físicos e estudos cerebrais.
• Consultas de genética.
• Estudos de desenvolvimento e comportamento.
• Outras questões, conforme necessário.

Um pediatra de desenvolvimento, neurologista ou psicólogo pode acompanhar o progresso ao longo do tempo e pode ajudar:

• Sugerir as terapias corretas.
  Isso pode incluir terapia física, ocupacional, de fala ou comportamental.
• Orientar planos educacionais individualizados (IEPs).

Os especialistas recomendam que as terapias para a síndrome relacionada ao POGZ comecem o mais cedo possível, de preferência antes de a criança começar a frequentar a escola.

Se ocorrerem convulsões, consulte um neurologista. Há muitos tipos de convulsões, e nem todos os tipos são fáceis de detectar. Para saber mais, você pode consultar recursos como o site da Epilepsy Foundation: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.

Fala e aprendizado

Todas as pessoas com síndrome relacionada ao POGZ tinham atraso no desenvolvimento ou deficiência intelectual e atrasos na fala.

• 76 de 76 pessoas tinham atraso no desenvolvimento ou deficiência intelectual (100 por cento)
• 74 de 74 apresentaram atrasos na fala (100 por cento)

Comportamento

Algumas pessoas com relacionados ao POGZ A síndrome de Kansas tinha autismo e outros problemas de comportamento. Os problemas comportamentais incluem mordedura e agressão, ansiedade, comportamento estereotipado, retraimento, hiperatividade e obsessões.

• 33 de 73 pessoas tinham TDAH (45 por cento)
• 46 das 78 pessoas tinham problemas comportamentais(59%)

Cérebro

Algumas pessoas com POGZ-A síndrome relacionada ao sono teve convulsões e distúrbios do sono. Foram observadas alterações cerebrais na ressonância magnética (RM) em cerca de 2 de cada 3 pessoas, em sua maioria achados variáveis ou inespecíficos.

• 11 de 71 pessoas tiveram convulsões (15 por cento)
• 18 das 63 pessoas tinham distúrbios do sono(29%)

Mobilidade

Muitas pessoas tinham problemas de movimento, como atrasos motores, bem como baixo tônus muscular, também chamado de hipotonia. Os defeitos musculoesqueléticos incluíam pequenas anormalidades nos dedos das mãos e dos pés; articulações relaxadas; pés tortos; articulações contraídas; e dedos das mãos ou dos pés com membranas ou unidos, também chamados de sindactilia.

• 61 de 76 pessoas tinham atraso motor (80 por cento)
• 34 de 44 pessoas tinham hipotonia (77%))
• 22 das 71 pessoas tinham defeitos musculoesqueléticos(31%)

Alimentação e digestão

Pessoas com POGZ-A síndrome relacionada à alimentação às vezes apresentava dificuldades de alimentação, constipação, vômitos cíclicos, hérnia diafragmática ou outros distúrbios gastrointestinais. Algumas pessoas precisaram de alimentação por sonda nasogástrica ou gastrostomia. Para aqueles com vômitos cíclicos, os sintomas tendem a desaparecer com a idade.

• 23 de 44 pessoas tinham dificuldades de alimentação (52%)
• 17 de 56 pessoas tiveram constipação (30 por cento)
• 11 de 52 pessoas tiveram vômitos cíclicos (21%)
• 6 de 71 pessoas tiveram outros problemas gastrointestinais(8%)

Outros recursos

Muitas pessoas tinham problemas de visão e, menos comumente, de audição. Os problemas de visão incluíam, mas não se limitavam à distrofia da retina, que é um nervo óptico subdesenvolvido.

• 40 de 64 pessoas tinham problemas de visão (63 por cento)
• 28 de 74 pessoas tinham perda auditiva (38%)

Algumas pessoas apresentaram defeitos geniturinários.

• 5 de 48 pessoas tinham defeitos no trato urinário (10 por cento)
• 6 dos 51 homens tinham defeitos genitais(12%)

Fundação da Síndrome de White Sutton

A missão da White Sutton Syndrome Foundation é criar uma comunidade que melhore a qualidade de vida das pessoas diagnosticadas com a Síndrome de White Sutton e de suas famílias, educar outras pessoas sobre essa doença e financiar pesquisas para entender melhor seus sintomas, tratamentos e prognóstico.

• https://whitesutton.org/

Holofote Simons

O Simons Searchlight é um programa de pesquisa internacional on-line que está construindo um banco de dados de história natural, um biorrepositório e uma rede de recursos cada vez maiores para mais de 175 distúrbios genéticos raros do desenvolvimento neurológico.
Ao fazer parte da comunidade e compartilhar suas experiências, você contribui para um banco de dados cada vez maior, usado por cientistas de todo o mundo para avançar na compreensão da sua condição genética.
Por meio de pesquisas on-line e coleta opcional de amostras de sangue, eles reúnem informações valiosas para melhorar vidas e impulsionar o progresso científico.
Famílias como a sua são a chave para um progresso significativo.
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• Saiba mais sobre o Simons Searchlight – www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
• Página da web daSimons Searchlight com mais informações sobre a POGZ – www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/pogz
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