Síndrome relacionada ao PPP1R9A
O que é a síndrome relacionada ao PPP1R9A?
A SÍNDROME RELACIONADA AO PPP1R9Aocorre quando há alterações na proteína PPP1R9A gene. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.
Função-chave
O PPP1R9A desempenha um papel importante no desenvolvimento e na função das células cerebrais.
Sintomas
Como o PPP1R9A é importante para a atividade cerebral, algumas pessoas podem ter:
- Atraso global no desenvolvimento
- Deficiência intelectual
O que causa a síndrome relacionada ao PPP1R9A?
A síndrome relacionada ao PPP1R9A é uma doença genética, o que significa que é causada por variantes nos genes. Nossos genes contêm as instruções, ou códigos, que dizem às nossas células como crescer, se desenvolver e funcionar. Cada criança recebe duas cópias do PPP1R9A gene: uma cópia do óvulo da mãe e uma cópia do esperma do pai. Na maioria dos casos, os pais transmitem cópias exatas do gene para os filhos. Mas o processo de criação do óvulo ou do esperma não é perfeito. Uma alteração no código genético pode levar a problemas físicos, problemas de desenvolvimento ou ambos.
Às vezes, uma variante espontânea ocorre no esperma, no óvulo ou após a fertilização. Quando uma nova variante genética ocorre no código genético, ela é chamada de variante genética “de novo”. A criança geralmente é a primeira da família a ter a variante genética.
As variantes de novo podem ocorrer em qualquer gene. Todos nós temos algumas variantes de novo, a maioria das quais não afeta nossa saúde. Mas como o PPP1R9A desempenha um papel fundamental no desenvolvimento, as variantes de novo nesse gene podem ter um efeito significativo.
Pesquisas mostram que a síndrome relacionada ao PPP1R9A-é frequentemente o resultado de uma variante de novo na PPP1R9A. Many parents who have had their genes tested do not have the PPP1R9A variante genética encontrada em seu filho que tem a síndrome. Em alguns casos, o PPP1R9A-A síndrome relacionada ocorre porque a variante genética foi transmitida por um dos pais.
Condições autossômicas dominantes
A síndrome relacionada ao PPP1R9A é uma doença genética autossômica dominante. Isso significa que quando uma pessoa tem a única variante prejudicial no PPP1R9A provavelmente apresentarão sintomas de PPP1R9A-síndrome relacionada à doença. Para uma pessoa com uma síndrome genética autossômica dominante, toda vez que ela tem um filho, há um 50 por cento de chance de transmitir a mesma variante genética e 50% de chance de chance de não transmitirem a mesma variante genética.
Criança com alteração genética no gene PPP1R9A
Por que meu filho tem uma alteração no gene PPP1R9A?
Nenhum pai causa a síndrome relacionada ao PPP1R9A em seu filho. Sabemos disso porque nenhum dos pais tem controle sobre as alterações genéticas que transmitem ou não aos filhos. Lembre-se de que nada que os pais façam antes ou durante a gravidez causa isso. A mudança genética ocorre por si só e não pode ser prevista ou interrompida.
Quais são as chances de que outros membros da família de futuros filhos tenham a síndrome relacionada ao PPP1R9A?
Cada família é diferente. Um geneticista ou conselheiro genético pode orientá-lo sobre a chance de isso acontecer novamente na sua família.
O risco de você ter outro filho que tenha a síndrome relacionada ao PPP1R9A-depende dos genes de ambos os pais biológicos.
- Se nenhum dos pais biológicos tiver a mesma variante genética encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a síndrome é, em média 1% (um por cento). Essa chance de 1% é maior do que a chance da população em geral. O aumento do risco se deve à chance muito improvável de que mais óvulos da mãe ou espermatozoides do pai carreguem a mesma variante genética.
- Se um dos pais biológicos tiver a mesma variante genética encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a síndrome é de 50 por cento.
Para um irmão ou irmã sem sintomas de alguém que tenha a síndrome relacionada ao PPP1R9A-o risco de o irmão ter um filho com a síndrome relacionada ao PPP1R9A-depende dos genes do irmão e dos genes de seus pais.
- Se nenhum dos pais tiver a mesma variante genética que causa a síndrome relacionada ao PPP1R9A-o irmão sem sintomas tem uma probabilidade quase 0% de de chance de ter um filho que herdaria a síndrome relacionada ao PPP1R9A-relacionada à síndrome PPP1R9A.
- Se um dos pais biológicos tiver a mesma variante genética que causa a síndrome relacionada ao PPP1R9A-o irmão sem sintomas tem uma probabilidade de 50 por cento chance de você também ter a mesma variante genética. Se o irmão sem sintomas tiver a mesma variante genética, sua chance de ter um filho com a variante genética é 50 por cento.
Para uma pessoa que tem a síndrome relacionada ao PPP1R9A-o risco de ter um filho com a síndrome é de aproximadamente 50 por cento.
Quantas pessoas têm a síndrome relacionada ao PPP1R9A?
A partir de 2024, as pessoas com variantes patogênicas de PPP1R9A não foram identificados em pesquisas médicas. Algumas pessoas com
Síndrome relacionada ao PPP1R9A
foram identificadas em clínicas médicas, mas os médicos consideram suas variantes de importância incerta no momento.
As pessoas que têm a síndrome relacionada ao PPP1R9A têm uma aparência diferente?
Pessoas que têm PPP1R9A-Você pode não ter uma aparência muito diferente da síndrome relacionada à doença. Não se sabe até o momento se há alguma mudança na aparência.
Como a síndrome relacionada ao PPP1R9A é tratada?
Cientistas e médicos apenas começaram a estudar a síndrome relacionada ao PPP1R9A. Até o momento, não existem medicamentos desenvolvidos para tratar a síndrome. Um diagnóstico genético pode ajudar as pessoas a decidir sobre a melhor maneira de rastrear a condição e gerenciar as terapias. Os médicos podem encaminhar as pessoas a especialistas para:
- Exames físicos e estudos cerebrais
- Consultas de genética
- Estudos de desenvolvimento e comportamento
- Outras questões, conforme necessário
Um pediatra de desenvolvimento, neurologista ou psicólogo pode acompanhar o progresso ao longo do tempo e pode ajudar:
- Sugerir as terapias corretas.
Isso pode incluir terapia física, ocupacional, de fala ou comportamental. - Orientar planos educacionais individualizados (IEPs).
Os especialistas aconselham que as terapias para a síndrome relacionada à PPP1R9A devem começar o mais cedo possível, de preferência antes de a criança começar a frequentar a escola.
Se ocorrerem convulsões, consulte um neurologista. Há muitos tipos de convulsões, e nem todos os tipos são fáceis de detectar. Para saber mais, você pode consultar recursos como o site da Epilepsy Foundation: epilepsy.com/…t-is-epilepsy/seizure-types
Problemas de comportamento e desenvolvimento associados à síndrome relacionada ao PPP1R9A
No início de 2024, o registro do Simons Searchlight tinha 1 pessoa com PPP1R9A-síndrome relacionada à doença. À medida que mais pessoas se registrarem e compartilharem informações médicas, poderemos fornecer mais informações ao PPP1R9A comunidade.
Onde posso encontrar apoio e recursos?
Site dos Anjos da Guarda de Jordan
A missão da Jordan’s Guardians Angels é conduzir pesquisas que busquem respostas para mutações genéticas raras que afetam crianças e adultos, além de ajudar e melhorar a qualidade de vida de crianças e famílias.
Holofote Simons
O Simons Searchlight é um programa de pesquisa internacional on-line que está construindo um banco de dados de história natural, um biorrepositório e uma rede de recursos cada vez maiores para mais de 175 distúrbios genéticos raros do desenvolvimento neurológico.
Ao fazer parte da comunidade e compartilhar suas experiências, você contribui para um banco de dados cada vez maior, usado por cientistas de todo o mundo para avançar na compreensão da sua condição genética.
Por meio de pesquisas on-line e coleta opcional de amostras de sangue, eles reúnem informações valiosas para melhorar vidas e impulsionar o progresso científico.
Famílias como a sua são a chave para um progresso significativo.
Para se registrar no Simons Searchlight, acesse o site do Simons Searchlight em www.simonssearchlight.org e clique em “Join Us”.
- Saiba mais sobre o Simons Searchlight : www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Página da Web doSimons Searchlight com mais informações sobre o PPP1R9A: www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/ppp1r9a
