Síndrome relacionada ao PPP2CA
Síndrome relacionada ao PPP2CA
também é chamada de síndrome de Houge-Janssens 3. Para esta página da Web, usaremos o nome
síndrome relacionada ao PPP2CA
para abranger a ampla gama de variantes observadas nas pessoas identificadas.
O que é a síndrome relacionada ao PPP2CA?
A síndromerelacionada ao PPP2CA ocorre quando há alterações no gene PPP2CA. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.
Função-chave
O PPP2CA desempenha um papel importante no desenvolvimento e na função das células cerebrais.
Sintomas
Como o PPP2CA é importante para a atividade cerebral, muitas pessoas que têm o gene PPP2CA-têm:
- Atraso global no desenvolvimento
- Deficiência intelectual
- Atraso na fala
- Leve atraso na caminhada
- Autismo
- Alterações cerebrais observadas em imagens de ressonância magnética (MRI)
- Desafios de alimentação
O que causa a síndrome relacionada ao PPP2CA?
A síndrome relacionada ao PPP2CA é uma doença genética, o que significa que é causada por variantes nos genes. Nossos genes contêm as instruções, ou códigos, que dizem às nossas células como crescer, se desenvolver e funcionar. Cada criança recebe duas cópias do PPP2CA gene: uma cópia do óvulo da mãe e uma cópia do esperma do pai. Na maioria dos casos, os pais transmitem cópias exatas do gene para os filhos. Mas o processo de criação do óvulo ou do esperma não é perfeito. Uma alteração no código genético pode levar a problemas físicos, problemas de desenvolvimento ou ambos.
Às vezes, uma variante espontânea ocorre no esperma, no óvulo ou após a fertilização. Quando uma nova variante genética ocorre no código genético, ela é chamada de variante genética “de novo”. A criança geralmente é a primeira da família a ter a variante genética.
As variantes de novo podem ocorrer em qualquer gene. Todos nós temos algumas variantes de novo, a maioria das quais não afeta nossa saúde. Mas como o PPP2CA desempenha um papel fundamental no desenvolvimento, as variantes de novo nesse gene podem ter um efeito significativo.
Pesquisas mostram que a síndrome relacionada ao PPP2CA-é frequentemente o resultado de uma variante de novo no PPP2CA. Muitos pais que tiveram seus genes testados não têm o PPP2CA variante genética encontrada em seu filho que tem a síndrome. Em alguns casos, o PPP2CA-A síndrome relacionada ocorre porque a variante genética foi transmitida por um dos pais.
Condições autossômicas dominantes
A síndrome relacionada ao PPP2CA é uma doença genética autossômica dominante. Isso significa que quando uma pessoa tem a única variante prejudicial no PPP2CA provavelmente apresentarão sintomas de PPP2CA-síndrome relacionada à doença. Para uma pessoa com uma síndrome genética autossômica dominante, toda vez que ela tem um filho, há um 50 por cento de chance de transmitir a mesma variante genética e 50% de chance de chance de não transmitirem a mesma variante genética.
Criança com alteração genética no gene PPP2CA
Por que meu filho tem uma alteração no gene PPP2CA?
Nenhum pai causa a síndrome relacionada ao PPP2CA em seu filho. Sabemos disso porque nenhum dos pais tem controle sobre as alterações genéticas que transmitem ou não aos filhos. Lembre-se de que nada que os pais façam antes ou durante a gravidez causa isso. A mudança genética ocorre por si só e não pode ser prevista ou interrompida.
Quais são as chances de que outros membros da família de futuros filhos tenham a síndrome relacionada ao PPP2CA?
Cada família é diferente. Um geneticista ou conselheiro genético pode orientá-lo sobre a chance de isso acontecer novamente na sua família.
O risco de você ter outro filho que tenha a síndrome relacionada ao PPP2CA-depende dos genes de ambos os pais biológicos.
- Se nenhum dos pais biológicos tiver a mesma variante genética encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a síndrome é, em média 1% (um por cento). Essa chance de 1% é maior do que a chance da população em geral. O aumento do risco se deve à chance muito improvável de que mais óvulos da mãe ou espermatozoides do pai carreguem a mesma variante genética.
- Se um dos pais biológicos tiver a mesma variante genética encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a síndrome é de 50 por cento.
Para um irmão ou irmã sem sintomas de alguém que tenha a síndrome relacionada ao PPP2CA-o risco de o irmão ter um filho que tenha a síndrome relacionada ao GENE-depende dos genes do irmão e dos genes de seus pais.
- Se nenhum dos pais tiver a mesma variante genética que causa a síndrome relacionada ao PPP2CA-o irmão sem sintomas tem uma probabilidade quase 0% de de chance de ter um filho que herdaria a síndrome relacionada ao PPP2CA-relacionada à síndrome PPP2CA.
- Se um dos pais biológicos tiver a mesma variante genética que causa a síndrome relacionada ao PPP2CA, o irmão sem sintomas terá 50% de chance de desenvolver a síndrome . chance de você também ter a mesma variante genética. Se o irmão sem sintomas tiver a mesma variante genética, sua chance de ter um filho com a variante genética é 50 por cento.
Para uma pessoa que tem a síndrome relacionada ao PPP2CA-o risco de ter um filho com a síndrome é de cerca de 50 por cento.
Quantas pessoas têm a síndrome relacionada ao PPP2CA?
A partir de 2024, pelo menos 38 pessoas com PPP2CA-foram identificadas em uma clínica médica.
As pessoas que têm a síndrome relacionada ao PPP2CA têm uma aparência diferente?
As pessoas que têm a síndrome relacionada ao PPP2CA podem ter uma aparência diferente. A aparência pode variar e pode incluir alguns desses recursos, mas não todos:
- Tamanho da cabeça maior ou menor do que a média
- Testa mais alta do que a média
- Olhos arregalados
- Uma ponta nasal perceptível
- Tônus muscular abaixo da média
Como a síndrome relacionada ao PPP2CA é tratada?
Cientistas e médicos apenas começaram a estudar a síndrome relacionada ao PPP2CA. Até o momento, não existem medicamentos desenvolvidos para tratar a síndrome. Um diagnóstico genético pode ajudar as pessoas a decidir sobre a melhor maneira de rastrear a condição e gerenciar as terapias. Os médicos podem encaminhar as pessoas a especialistas para:
- Exames físicos e estudos cerebrais
- Consultas de genética
- Estudos de desenvolvimento e comportamento
- Outras questões, conforme necessário
Um pediatra de desenvolvimento, neurologista ou psicólogo pode acompanhar o progresso ao longo do tempo e pode ajudar:
- Sugerir as terapias corretas.
Isso pode incluir terapia física, ocupacional, de fala ou comportamental. - Orientar planos educacionais individualizados (IEPs).
Os especialistas aconselham que as terapias para a síndrome relacionada ao PPP2CA devem começar o mais cedo possível, de preferência antes de a criança começar a frequentar a escola.
Se ocorrerem convulsões, consulte um neurologista. Há muitos tipos de convulsões, e nem todos os tipos são fáceis de detectar. Para saber mais, você pode consultar recursos como o site da Epilepsy Foundation: epilepsy.com/…t-is-epilepsy/seizure-types
Esta seção inclui um resumo das informações dos principais artigos publicados. Ele destaca o fato de que muitas pessoas têm sintomas diferentes. Para saber mais sobre os artigos, consulte a seção Fontes e referências deste guia.
Problemas de comportamento e desenvolvimento associados à síndrome relacionada à ADNP
Há poucas publicações de pesquisas sobre pessoas com a síndrome relacionada ao PPP2CA. As informações abaixo incluem 17 pessoas. A pessoa mais velha incluída tinha 23 anos de idade.
Fala e aprendizado
Todas as pessoas com síndrome relacionada ao PPP2CA tinham deficiência intelectual ou atraso no desenvolvimento. A maioria das pessoas apresentava atrasos na fala.
- 17 em cada 17 pessoas tinham deficiência intelectual ou atraso no desenvolvimento (100 por cento)
- 10 de 14 pessoas tinham atraso na fala (71%)
Comportamento
Cerca de metade das pessoas tinha autismo ou outros problemas comportamentais, como transtorno de déficit de atenção e hiperatividade, também chamado de TDAH. Algumas pessoas tiveram uma regressão no desenvolvimento ou um episódio psicótico.
- 8 de 16 pessoas tinham autismo (50 por cento)
- 2 de 16 pessoas relataram regressão nas habilidades (13 por cento)
- 1 em cada 15 pessoas teve episódios psicóticos(7%)
Cérebro
Algumas pessoas com a síndrome relacionada ao PPP2CA tinham uma cabeça menor ou maior do que a média. Muitos tinham alterações cerebrais observadas em imagens de ressonância magnética (MRI). As imagens do cérebro mostraram ventrículos dilatados, mielinização retardada e displasia ou ausência do corpo caloso.
- 2 em cada 15 pessoas tinham um tamanho de cabeça maior do que a média, macrocefalia (13%)
- 5 em cada 15 pessoas tinham um tamanho de cabeça menor do que a média, microcefalia (33 por cento)
- 10 de 16 pessoas tiveram achados na ressonância magnética(63%)
As convulsões eram comuns em pessoas com síndrome relacionada ao PPP2CA. Foram observados vários tipos de convulsões, incluindo convulsões induzidas por febre, encefalopatia epiléptica, convulsões focais, convulsões tônico-clônicas generalizadas, síndrome de Jeavons e hippsarritmia.
- 10 de 16 pessoas tiveram convulsões (63%)
Outros problemas
Muitas pessoas tinham tônus muscular abaixo da média e dificuldades de alimentação. Menos da metade tinha problemas de visão.
- 11 de 16 pessoas tinham tônus muscular abaixo da média (69 por cento)
- 10 de 16 pessoas tinham dificuldades de alimentação (63 por cento)
- 6 de 14 pessoas tinham problemas de visão(43%)
Onde posso encontrar apoio e recursos?
Site dos Anjos da Guarda de Jordan
A missão do Jordan’s Guardian Angels é conduzir pesquisas que busquem respostas para mutações genéticas raras que afetam crianças e adultos, além de ajudar e melhorar a qualidade de vida de crianças e famílias.
Holofote Simons
O Simons Searchlight é um programa de pesquisa internacional on-line que está construindo um banco de dados de história natural, um biorrepositório e uma rede de recursos cada vez maiores para mais de 175 distúrbios genéticos raros do desenvolvimento neurológico.
Ao fazer parte da comunidade e compartilhar suas experiências, você contribui para um banco de dados cada vez maior, usado por cientistas de todo o mundo para avançar na compreensão da sua condição genética.
Por meio de pesquisas on-line e coleta opcional de amostras de sangue, eles reúnem informações valiosas para melhorar vidas e impulsionar o progresso científico.
Famílias como a sua são a chave para um progresso significativo.
Para se registrar no Simons Searchlight, acesse o site do Simons Searchlight em www.simonssearchlight.org e clique em “Join Us”.
- Saiba mais sobre o Simons Searchlight : www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Página da Web doSimons Searchlight com mais informações sobre o PPP2CA: www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/ppp2ca
Fontes e referências
O conteúdo deste guia é proveniente de estudos publicados sobre a síndrome relacionada ao PPP2CA.
- Reynhout, S., … Vissers, L. (2019). Mutações de novo que afetam a subunidade catalítica Cα da PP2A, PPP2CA, causam deficiência intelectual sindrômica semelhante a outros distúrbios do neurodesenvolvimento relacionados à PP2A. Jornal Americano de Genética Humana, 104(2), 357. doi:10.1016/j.ajhg.2019.01.003
- Verbinnen, I., Procknow, S. S., Lenaerts, L., Reynhout, S., Mehregan, A., Ulens, C., Janssens, V., & King, K. A. (2022). Características clínicas e moleculares de uma nova variante rara de novo no PPP2CA em um paciente com transtorno do desenvolvimento, autismo e epilepsia. Fronteiras em Biologia Celular e do Desenvolvimento, 10, 1059938. doi:10.3389/fcell.2022.1059938