Síndrome relacionada ao PPP2R1A

PPP2R1A-ocorre quando há alterações no gene PPP2R1A. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.

Cada família é diferente. Um geneticista ou conselheiro genético pode orientá-lo sobre a chance de isso acontecer novamente na sua família.

O risco de você ter outro filho que tenha a síndrome relacionada ao PPP2R1A-depende dos genes de ambos os pais biológicos.

• Se nenhum dos pais biológicos tiver a mesma variante genética encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a síndrome é, em média 1% (um por cento). Essa chance de 1% é maior do que a chance da população em geral. O aumento do risco se deve à chance muito improvável de que mais óvulos da mãe ou espermatozoides do pai carreguem a mesma variante genética.
• Se um dos pais biológicos tiver a mesma variante genética encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a síndrome é de 50 por cento.

Para um irmão ou irmã sem sintomas de alguém que tenha a síndrome relacionada ao PPP2R1A-o risco de o irmão ter um filho com a síndrome relacionada ao PPP2R1A-depende dos genes do irmão e dos genes de seus pais.

• Se nenhum dos pais tiver a mesma variante genética que causa a síndrome relacionada ao PPP2R1A-o irmão sem sintomas tem uma probabilidade quase 0% de de chance de ter um filho que herdaria a síndrome relacionada ao PPP2R1A-relacionada à síndrome PPP2R1A.
• Se um dos pais biológicos tiver a mesma variante genética que causa a síndrome relacionada ao PPP2R1A-o irmão sem sintomas tem uma probabilidade de 50 por cento chance de você também ter a mesma variante genética. Se o irmão sem sintomas tiver a mesma variante genética, sua chance de ter um filho com a variante genética é 50 por cento.

Para uma pessoa que tem a síndrome relacionada ao PPP2R1A-o risco de ter um filho com a síndrome é de aproximadamente 50%..

A partir de 2024, pelo menos 50 pessoas com PPP2R1A-foram identificadas em pesquisas médicas.

As pessoas que têm a síndrome relacionada ao PPP2R1A podem ter uma aparência diferente. A aparência pode variar e pode incluir alguns desses recursos, mas não todos:

• Tamanho da cabeça maior ou menor do que a média
• Rosto mais longo com uma testa mais alta
• Olhos arregalados
• Abertura das pálpebras menor do que a média
• Um nariz pequeno com uma ponta nasal perceptível
• Lábio superior fino
• Pálpebra caída

Cientistas e médicos apenas começaram a estudar a síndrome relacionada à PPP2R1A. Até o momento, não existem medicamentos desenvolvidos para tratar a síndrome. Um diagnóstico genético pode ajudar as pessoas a decidir sobre a melhor maneira de rastrear a condição e gerenciar as terapias. Os médicos podem encaminhar as pessoas a especialistas para:

• Exames físicos e estudos cerebrais
• Consultas de genética
• Estudos de desenvolvimento e comportamento
• Outras questões, conforme necessário

Um pediatra de desenvolvimento, neurologista ou psicólogo pode acompanhar o progresso ao longo do tempo e pode ajudar:

• Sugerir as terapias corretas.
  Isso pode incluir terapia física, ocupacional, de fala ou comportamental.
• Orientar planos educacionais individualizados (IEPs).

Os especialistas aconselham que as terapias para a síndrome relacionada à PPP2R1A devem começar o mais cedo possível, de preferência antes de a criança começar a frequentar a escola.

Se ocorrerem convulsões, consulte um neurologista. Há muitos tipos de convulsões, e nem todos os tipos são fáceis de detectar. Para saber mais, você pode consultar recursos como o site da Epilepsy Foundation: epilepsy.com/…t-is-epilepsy/seizure-types

A maioria das pessoas tinha deficiência intelectual, geralmente de moderada a grave, e atraso no desenvolvimento, de leve a profundo. A maioria das pessoas apresentava atraso na fala e na linguagem, sendo que algumas permaneciam não verbais.

• 56 de 57 pessoas tinham deficiência intelectual (98 por cento)
• 42 de 42 pessoas tinham atraso no desenvolvimento (100 por cento)
• 39 das 39 pessoas tinham atraso na fala e na linguagem(100%)

A maioria das pessoas tinha dificuldade para andar, e algumas não conseguiam andar. A maioria das pessoas tinha tônus muscular baixo, e algumas delas tinham tônus muscular baixo de longa duração ou permanente.

• 28 de 30 pessoas tiveram atraso na caminhada (93%)
• 30 de 36 pessoas tiveram atrasos motores (83 por cento)
• 44 de 50 pessoas tinham baixo tônus muscular ou hipotonia (88%)t)

Cerca de metade das pessoas teve convulsões, que foram frequentemente associadas à deficiência intelectual moderada a grave. As pessoas com cabeça pequena tinham um risco maior de desenvolver convulsões, e as que tinham convulsões geralmente as desenvolviam no primeiro ano de vida. Em algumas pessoas, as convulsões eram multifocais e não respondiam à medicação. As pessoas com convulsões eram mais propensas a apresentar problemas de comportamento como TDAH, ansiedade, automutilação ou comportamento destrutivo e autismo. Cerca de dois terços das pessoas apresentaram alterações cerebrais observadas em imagens de ressonância magnética (MRI).

• 25 de 50 pessoas tiveram convulsões (50 por cento)
• 18 de 54 pessoas tinham um tamanho de cabeça grande ou macrocefalia (33%)
• 23 de 54 pessoas tinham cabeça pequena ou microcefalia (43%)
• 37 de 55 pessoas tinham hipoplasia do corpo caloso (67 por cento)
• 15 de 38 pessoas tiveram um aumento dos ventrículos do cérebro, também chamado de ventriculomegalia (39%)
• 22 das 27 pessoas tinham problemas de comportamento(81%)

Crescimento

Algumas pessoas eram mais baixas do que a média de altura.

• 3 de 37 pessoas tinham baixa estatura (8 por cento)

Outros problemas físicos incluíam: problemas de formação do ouvido externo; perda auditiva; hipermobilidade das articulações; curva lateral da coluna vertebral, também chamada de escoliose; dificuldade de alimentação; e problemas cardíacos.

• 11 de 37 pessoas tiveram problemas de formação do ouvido externo (30 por cento)
• 5 de 38 pessoas tinham perda auditiva (13%)
• 14 de 37 pessoas tinham hipermobilidade articular (38%)
• 9 de 37 pessoas tinham escoliose (24%)
• 23 de 38 pessoas tiveram dificuldade de alimentação (61%)
• 3 de 37 pessoas tinham persistência do canal arterial, uma abertura no coração que geralmente desaparece após o nascimento(8%)

Site da Fundação PPP2R5D

A missão da Jordan’s Guardians Angels é conduzir pesquisas que busquem respostas para mutações genéticas raras que afetam crianças e adultos, além de ajudar e melhorar a qualidade de vida de crianças e famílias.

• JordansGuardianAngels.org

Holofote Simons

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