Síndrome relacionada ao PPP2R5C
O que é a síndrome relacionada ao PPP2R5C?
PPP2R5C-ocorre quando há alterações na proteína PPP2R5C gene. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.
Função-chave
O PPP2R5C desempenha um papel importante no desenvolvimento e na função das células cerebrais.
Sintomas
Como o PPP2R5C é importante para o cérebro, as pessoas que têm o gene PPP2R5C-podem ter:
- Deficiência intelectual
O que causa a síndrome relacionada ao PPP2R5C?
A síndrome relacionada ao PPP2R5C é uma doença genética, o que significa que é causada por variantes nos genes. Nossos genes contêm as instruções, ou códigos, que dizem às nossas células como crescer, se desenvolver e funcionar. Cada criança recebe duas cópias do PPP2R5C gene: uma cópia do óvulo da mãe e uma cópia do esperma do pai. Na maioria dos casos, os pais transmitem cópias exatas do gene para os filhos. Mas o processo de criação do óvulo ou do esperma não é perfeito. Uma alteração no código genético pode levar a problemas físicos, problemas de desenvolvimento ou ambos.
Às vezes, uma variante espontânea ocorre no esperma, no óvulo ou após a fertilização. Quando uma nova variante genética ocorre no código genético, ela é chamada de variante genética “de novo”. A criança geralmente é a primeira da família a ter a variante genética.
As variantes de novo podem ocorrer em qualquer gene. Todos nós temos algumas variantes de novo, a maioria das quais não afeta nossa saúde. Mas como o PPP2R5C desempenha um papel fundamental no desenvolvimento, as variantes de novo nesse gene podem ter um efeito significativo.
Pesquisas mostram que a síndrome relacionada ao PPP2R5C-é frequentemente o resultado de uma variante de novo no PPP2R5C. Many parents who have had their genes tested do not have the PPP2R5C variante genética encontrada em seu filho que tem a síndrome. Em alguns casos, o PPP2R5C-A síndrome relacionada ocorre porque a variante genética foi transmitida por um dos pais.
Condições autossômicas dominantes
A síndrome relacionada ao PPP2R5C é uma doença genética autossômica dominante. Isso significa que quando uma pessoa tem a única variante prejudicial na PPP2R5C provavelmente apresentarão sintomas de PPP2R5C-síndrome relacionada à doença. Para uma pessoa com uma síndrome genética autossômica dominante, toda vez que ela tem um filho, há um 50 por cento de chance de transmitir a mesma variante genética e 50% de chance de chance de não transmitirem a mesma variante genética.
Criança com alteração genética no gene PPP2R5C
Por que meu filho tem uma alteração no gene PPP2R5C?
Nenhum pai causa a síndrome relacionada ao PPP2R5C em seu filho. Sabemos disso porque nenhum dos pais tem controle sobre as alterações genéticas que transmitem ou não aos filhos. Lembre-se de que nada que os pais façam antes ou durante a gravidez causa isso. A mudança genética ocorre por si só e não pode ser prevista ou interrompida.
Quais são as chances de outros membros da família de futuros filhos terem a síndrome relacionada ao PPP2R5C?
Cada família é diferente. Um geneticista ou conselheiro genético pode orientá-lo sobre a chance de isso acontecer novamente na sua família.
O risco de você ter outro filho que tenha a síndrome relacionada ao PPP2R5C-depende dos genes de ambos os pais biológicos.
- Se nenhum dos pais biológicos tiver a mesma variante genética encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a síndrome é, em média 1% (um por cento). Essa chance de 1% é maior do que a chance da população em geral. O aumento do risco se deve à chance muito improvável de que mais óvulos da mãe ou espermatozoides do pai carreguem a mesma variante genética.
- Se um dos pais biológicos tiver a mesma variante genética encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a síndrome é de 50 por cento.
Para um irmão ou irmã sem sintomas de alguém que tenha a síndrome relacionada ao PPP2R5C-o risco de o irmão ter um filho com a síndrome relacionada ao PPP2R5C-depende dos genes do irmão e dos genes de seus pais.
- Se nenhum dos pais tiver a mesma variante genética que causa a síndrome relacionada ao PPP2R5C-o irmão sem sintomas tem uma chance de quase 0% de de chance de ter um filho que herdaria a síndrome relacionada ao PPP2R5C-relacionada à síndrome PPP2R5C.
- Se um dos pais biológicos tiver a mesma variante genética que causa a síndrome relacionada ao PPP2R5C-o irmão sem sintomas tem uma probabilidade de 50 por cento chance de você também ter a mesma variante genética. Se o irmão sem sintomas tiver a mesma variante genética, sua chance de ter um filho com a variante genética é 50 por cento.
Para uma pessoa que tem a síndrome relacionada ao PPP2R5C-o risco de ter um filho com a síndrome é de aproximadamente 50%..
Quantas pessoas têm a síndrome relacionada ao PPP2R5C?
A partir de 2024, pelo menos 2 pessoas com PPP2R5C-foram identificadas em uma clínica médica.
As pessoas que têm a síndrome relacionada ao PPP2R5C têm uma aparência diferente?
Pessoas que têm PPP2R5C-Você pode não ter uma aparência muito diferente da síndrome relacionada à doença. Algumas pessoas têm um tamanho de cabeça menor do que a média.
Como a síndrome relacionada ao PPP2R5C é tratada?
Cientistas e médicos apenas começaram a estudar a síndrome relacionada ao PPP2R5C. Até o momento, não existem medicamentos desenvolvidos para tratar a síndrome. Um diagnóstico genético pode ajudar as pessoas a decidir sobre a melhor maneira de rastrear a condição e gerenciar as terapias. Os médicos podem encaminhar as pessoas a especialistas para:
- Exames físicos e estudos cerebrais
- Consultas de genética
- Estudos de desenvolvimento e comportamento
- Outras questões, conforme necessário
Um pediatra de desenvolvimento, neurologista ou psicólogo pode acompanhar o progresso ao longo do tempo e pode ajudar:
- Sugerir as terapias corretas.
Isso pode incluir terapia física, ocupacional, de fala ou comportamental. - Orientar planos educacionais individualizados (IEPs).
Os especialistas aconselham que as terapias para a síndrome relacionada ao PPP2R5C devem começar o mais cedo possível, de preferência antes de a criança começar a frequentar a escola.
Se ocorrerem convulsões, consulte um neurologista. Há muitos tipos de convulsões, e nem todos os tipos são fáceis de detectar. Para saber mais, você pode consultar recursos como o site da Epilepsy Foundation: epilepsy.com/…t-is-epilepsy/seizure-types
Esta seção inclui um resumo das informações dos principais artigos publicados. Ele destaca o fato de que muitas pessoas têm sintomas diferentes. Para saber mais sobre os artigos, consulte a seção Fontes e referências deste guia.
Problemas de comportamento e desenvolvimento associados à síndrome relacionada ao PPP2R5C
A literatura médica inclui um artigo com uma pessoa diagnosticada com a síndrome relacionada ao PPP2R5C. Essa pessoa tinha 9 anos de idade e apresentava deficiência intelectual, assimetria facial, perda auditiva condutiva, altura maior do que a média e tamanho da cabeça maior do que a média.
No início de 2024, o registro Simons Searchlight tinha 5 pessoas com a síndrome relacionada ao PPP2R5C. À medida que mais pessoas se registrarem e compartilharem informações médicas, poderemos fornecer mais informações à comunidade PPP2R5C.
Onde posso encontrar apoio e recursos?
Site da Fundação PPP2R5D
A missão do Jordan’s Guardian Angels é conduzir pesquisas que busquem respostas para mutações genéticas raras que afetam crianças e adultos, além de ajudar e melhorar a qualidade de vida de crianças e famílias.
Holofote Simons
O Simons Searchlight é um programa de pesquisa internacional on-line que está construindo um banco de dados de história natural, um biorrepositório e uma rede de recursos cada vez maiores para mais de 175 distúrbios genéticos raros do desenvolvimento neurológico.
Ao fazer parte da comunidade e compartilhar suas experiências, você contribui para um banco de dados cada vez maior, usado por cientistas de todo o mundo para avançar na compreensão da sua condição genética.
Por meio de pesquisas on-line e coleta opcional de amostras de sangue, eles reúnem informações valiosas para melhorar vidas e impulsionar o progresso científico.
Famílias como a sua são a chave para um progresso significativo.
Para se registrar no Simons Searchlight, acesse o site do Simons Searchlight em www.simonssearchlight.org e clique em “Join Us”.
- Saiba mais sobre o Simons Searchlight : www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Página da Web doSimons Searchlight com mais informações sobre o PPP2R5C: www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/ppp2r5c
Fontes e referências
O conteúdo deste guia é proveniente de estudos publicados sobre a síndrome relacionada ao PPP2R5C. Abaixo, você encontrará detalhes sobre cada estudo, bem como links para resumos ou, em alguns casos, para o artigo completo.
- Loveday, C., Tatton-Brown, K., Clarke, M., Westwood, I., Renwick, A., Ramsay, E., Nemeth, A., Campbell, J., Joss, S., Gardner, M., Zachariou, A., Elliott, A., Ruark, E., Montfort, R. V., & Rahman, N. (2019). Retificação: Mutações nos genes PPP2R5B, PPP2R5C e PPP2R5D da família da subunidade B reguladora PP2A causam crescimento excessivo em humanos.
Human Molecular Genetics, 28
(9), 1578. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30615140/