Síndrome relacionada ao PPP2R5D

A síndrome relacionada ao PPP2R5D ocorre quando há alterações no gene PPP2R5D. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.

Cada família é diferente. Um geneticista ou conselheiro genético pode orientar você sobre a chance de isso acontecer novamente na sua família. O risco de você ter outro filho com a síndrome relacionada ao PPP2R5D depende dos genes de ambos os pais biológicos.

• Se nenhum dos pais biológicos tiver a mesma variante genética encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a síndrome é, em média, de 1%. Essa chance de 1% é maior do que a chance da população em geral. O aumento do risco se deve à chance muito improvável de que mais óvulos da mãe ou espermatozoides do pai carreguem a mesma variante genética.
• Se um dos pais biológicos tiver a mesma variante genética encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a síndrome é de 50%.

Para um irmão ou irmã sem sintomas de alguém que tenha a síndrome relacionada ao PPP2R5D, o risco de o irmão ter um filho com a síndrome relacionada ao PPP2R5D depende dos genes do irmão e dos genes dos pais.

• Se nenhum dos pais tiver a mesma variante genética que causa a síndrome relacionada ao PPP2R5D, o irmão sem sintomas tem quase 0% de chance de ter um filho que herdaria a síndrome relacionada ao PPP2R5D.

A partir de 2024, pelo menos 138 pessoas com síndrome relacionada à PPP2R5D foram identificadas em uma clínica médica e no registro Simons Searchlight.

As pessoas que têm a síndrome relacionada ao PPP2R5D podem ter uma aparência diferente. A aparência pode variar e pode incluir alguns desses recursos, mas não todos:

• Tamanho da cabeça maior do que a média
• Olhos bem espaçados
• Testa grande e perceptível
• Lóbulos das orelhas baixos
• Problemas oculares
• Problemas ósseos e articulares

Cientistas e médicos apenas começaram a estudar a síndrome relacionada ao PPP2R5D. Até o momento, não existem medicamentos desenvolvidos para tratar a síndrome. Um diagnóstico genético pode ajudar as pessoas a decidir sobre a melhor maneira de rastrear a condição e gerenciar as terapias. Os médicos podem encaminhar as pessoas para especialistas:

• Exames físicos e estudos cerebrais
• Consultas de genética
• Estudos de desenvolvimento e comportamento
• Outras questões, conforme necessário

Um pediatra de desenvolvimento, neurologista ou psicólogo pode acompanhar o progresso ao longo do tempo e pode ajudar:

• Sugerir as terapias corretas.
  Isso pode incluir terapia física, ocupacional, de fala ou comportamental.
• Orientar planos educacionais individualizados (IEPs).

Os especialistas aconselham que as terapias para a síndrome relacionada ao PPP2R5D devem começar o mais cedo possível, de preferência antes de a criança começar a frequentar a escola. Se ocorrerem convulsões, consulte um neurologista. Há muitos tipos de convulsões, e nem todos os tipos são fáceis de detectar. Para saber mais, você pode consultar recursos como o site da Epilepsy Foundation: epilepsy.com/…t-is-epilepsy/seizure-types

Fala e aprendizado

Cerca de metade das pessoas com a síndrome relacionada ao PPP2R5D apresentava atraso no desenvolvimento ou deficiência intelectual.
As pessoas com a síndrome relacionada ao PPP2R5D também apresentavam um distúrbio de linguagem.
Pesquisas sugerem que as pessoas com as variantes p.Asp251Ala, p.Asp251Tyr, p.Asp251His, p.Asp251Val e p.Glu200Lys tinham melhores habilidades de linguagem expressiva, cuidados pessoais e habilidades sociais em comparação com as pessoas com as variantes p.Glu198Lys e p.Trp207Arg.

• 44 de 104 pessoas tinham atraso no desenvolvimento ou deficiência intelectual (42%)
• 58 das 88 pessoas tinham um distúrbio de linguagem(66%)

ComportamentoO diagnóstico de autismo ocorreu em cerca de 1 em cada 3 pessoas com relacionado ao PPP2R5D síndrome. O aumento da agressividade foi relatado com mais frequência por pessoas com as variantes p.Glu198Lys e p.Glu200Lys do que por pessoas com variantes em 251.
As pessoas com a variante p.Glu200Lys relataram mais comportamento de oposição à medida que envelheciam.
As pessoas com a síndrome relacionada ao PPP2R5D apresentaram mais dificuldades de atenção e hiperatividade à medida que envelheciam, exceto as pessoas com variantes em 251.

• 25 de 84 pessoas tinham autismo ou características de autismo (30 por cento)

CérebroQuase metade das pessoas com PPP2R5D-Você teve convulsões por causa da síndrome relacionada à doença. Os tipos de convulsão incluíam convulsões tônico-clônicas (grand mal) e convulsões mioclônicas.
A idade média de início das crises foi de 2,3 anos, mas algumas pessoas desenvolveram crises desde o nascimento ou até quase 18 anos de idade.
Muitas pessoas tinham cabeça maior do que a média, também chamada de macrocefalia, e tônus muscular menor do que a média.

• 42 de 98 pessoas tiveram convulsões (43%)
• 12 de 33 pessoas tiveram convulsões tônico-clônicas (36 por cento)
• 10 de 33 pessoas tiveram convulsões mioclônicas (30 por cento)
• 67 de 99 pessoas tinham macrocefalia (68%))
• 77 das 98 pessoas tinham tônus muscular abaixo da média(79%)

Alimentação e digestãoPessoas com PPP2R5D-relacionada à apresentaram diarreia ou doença do refluxo gastroesofágico (DRGE).

• 17 de 72 pessoas tiveram diarreia (24%)
• 20 de 72 pessoas tinham DRGE (28%)

VisãoAlgumas pessoas tinham problemas de visão, incluindo estrabismo (olhos cruzados) e astigmatismo (uma imperfeição do olho que causa visão embaçada de longe e de perto).

• 20 de 72 pessoas tinham estrabismo (28 por cento)
• 12 de 72 pessoas tinham astigmatismo (17%)

Outras descobertas

Houve sete pessoas com a síndrome relacionada ao PPP2R5D que desenvolveram parkinsonismo de início precoce.
A idade do diagnóstico variou de 25 a 42 anos.

Cerca de 2 em cada 3 crianças com uma variante patogênica do PPP2R5D apresentaram baba excessiva.