Português 
English 
Español 
Deutsch 
Français 
Italiano 
Nederlands Síndrome relacionada ao RALGAPB
O que é a síndrome relacionada ao RALGAPB?
Você está recebendo essas informações porque você ou seu filho tem uma alteração em um gene do autismo recém-descoberto, o RALGAPB.
As alterações no gene RALGAPB estão ligadas à deficiência intelectual e ao autismo.
Como o RALGAPB é tão novo no autismo, não temos informações específicas sobre os problemas médicos que você pode esperar agora e no futuro próximo.
Podemos dizer a você que o RALGAPB desempenha um papel importante no desenvolvimento do cérebro e está associado ao autismo.
É provável que o gene também esteja associado à linguagem e ao aprendizado.
Você, ou um membro de sua família, é uma das poucas pessoas com autismo no mundo que têm uma alteração no gene RALGAPB.
Os cientistas esperam encontrar mais pessoas com alterações no RALGAPB à medida que o acesso aos testes genéticos for melhorando.
Função-chave
As alterações no gene RALGAPB estão associadas à deficiência intelectual e ao autismo.
O que causa a síndrome relacionada ao RALGAPB?
Nossos genes contêm as instruções, ou código, que dizem às nossas células como crescer, se desenvolver e funcionar.
Toda criança recebe duas cópias do gene RALGAPB: uma cópia da mãe, a partir do óvulo, e uma cópia do pai, a partir do esperma.
Na maioria dos casos, os pais passam cópias exatas do gene para os filhos.
Mas o processo de cópia dos genes não é perfeito.
Uma alteração no código genético pode levar a problemas físicos, problemas de desenvolvimento ou ambos.
Às vezes, ocorre uma alteração aleatória no esperma ou no óvulo.
Essa alteração no código genético é chamada de “de novo”, ou nova alteração.
A criança pode ser a primeira da família a sofrer a alteração genética.
Novas alterações podem ocorrer em qualquer gene.
Todos nós temos algumas alterações novas, a maioria das quais não afeta nossa saúde.
Mas como o RALGAPB desempenha um papel fundamental no desenvolvimento do cérebro, novas alterações nesse gene podem ter um efeito significativo.
As pesquisas mostram que as alterações no RALGAPB geralmente são o resultado de uma nova alteração no gene.
Muitos pais que tiveram seus genes testados não apresentam a alteração no gene RALGAPB encontrada em seus filhos que têm a síndrome.
Em alguns casos, as alterações no RALGAPB ocorrem porque a alteração genética foi transmitida por um dos pais.
Isso é chamado de herança dominante.
Herança dominante
Os filhos têm 50% de chance de herdar a alteração genética.
Criança com alteração genética no gene RALGAPB
Por que meu filho tem uma alteração no gene RALGAPB?
Nenhum dos pais causa as alterações no RALGAPB de seus filhos.
Sabemos disso porque nenhum dos pais tem controle sobre as alterações genéticas que transmitem ou não aos seus filhos.
Lembre-se de que nada que os pais façam antes ou durante a gravidez faz com que isso aconteça.
A alteração genética ocorre por si só e não pode ser prevista ou interrompida.
Quais são as chances de outros membros da família ou futuros filhos terem a síndrome relacionada ao RALGAPB?
Cada família é diferente. Um geneticista ou conselheiro genético pode orientá-lo sobre a chance de isso acontecer novamente na sua família. O risco de ter outro filho com alterações no RALGAPB depende dos genes de ambos os pais biológicos.
- Se nenhum dos pais biológicos tiver a mesma alteração genética encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a síndrome é, em média, de 1%.
Essa chance de 1% é maior do que a chance da população em geral.
O aumento do risco se deve à chance muito improvável de que mais óvulos da mãe ou espermatozóides do pai tenham a mesma alteração genética. - Se um dos pais biológicos tiver a mesma alteração genética encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a síndrome é de 50%.
Para um irmão sem sintomas, um irmão ou irmã de alguém que tenha alterações no RALGAPB, o risco de ter um filho com a síndrome depende dos genes do irmão sem sintomas e dos genes dos pais.
- Se nenhum dos pais tiver a mesma alteração genética encontrada no filho que tem a síndrome, o irmão sem sintomas tem quase 0% de chance de ter um filho com alterações no RALGAPB.
- Se um dos pais biológicos tiver a mesma alteração genética encontrada em seu filho que tem a síndrome, o irmão sem sintomas tem uma pequena chance de também ter a mesma alteração genética.
Se o irmão sem sintomas tiver a mesma alteração genética que o irmão que tem a síndrome, a chance de o irmão sem sintomas ter um filho com alterações no RALGAPB é de 50%.
Para uma pessoa que tenha alterações no RALGAPB, o risco de ter um filho com a síndrome é de cerca de 50%.
Quantas pessoas têm a síndrome relacionada ao RALGAPB?
Até 2021, cerca de cinco pessoas no mundo com alterações no gene RALGAPB foram descritas em pesquisas médicas.
O primeiro caso dessa condição foi descrito em 2013.
Os cientistas esperam encontrar mais pessoas com a síndrome à medida que o acesso aos testes genéticos melhorar.
As pessoas que têm a síndrome relacionada ao RALGAPB têm uma aparência diferente?
Ainda não sabemos se as pessoas que têm alterações no gene RALGAPB são consistentemente diferentes das outras.
Como são tratadas as pessoas que apresentam alterações no RALGAPB?
Cientistas e médicos apenas começaram a estudar pessoas que apresentam alterações no gene RALGAPB.
Até o momento, não existem medicamentos desenvolvidos para tratar a doença.
Um diagnóstico genético pode ajudar as pessoas a decidir sobre a melhor maneira de monitorar a doença e administrar as terapias.
Os médicos podem encaminhar as pessoas a especialistas para:
- Exames físicos e estudos cerebrais.
- Consultas de genética.
- Estudos de desenvolvimento e comportamento.
- Outras questões, conforme necessário.
Um pediatra de desenvolvimento, neurologista ou psicólogo pode acompanhar o progresso ao longo do tempo e pode ajudar:
- Sugerir as terapias corretas.
Isso pode incluir terapia física, ocupacional, de fala ou comportamental. - Orientar planos educacionais individualizados (IEPs).
Os especialistas recomendam que as terapias para pessoas com autismo comecem o mais cedo possível, de preferência antes de a criança começar a frequentar a escola.
Se você tiver convulsões, consulte um neurologista.
Há muitos tipos diferentes de convulsões, e nem todos os tipos são fáceis de detectar.
Para saber mais, você pode consultar recursos como o site da Epilepsy Foundation: www.epilepsy.com/what-is-epilepsy/seizure-types.
O médico também pode encaminhar as pessoas a outros especialistas, se necessário.
Onde posso encontrar apoio e recursos?
Holofote Simons
O Simons Searchlight é um programa de pesquisa internacional on-line que está construindo um banco de dados de história natural, um biorrepositório e uma rede de recursos cada vez maiores para mais de 175 distúrbios genéticos raros do desenvolvimento neurológico.
Ao fazer parte da comunidade e compartilhar suas experiências, você contribui para um banco de dados cada vez maior, usado por cientistas de todo o mundo para avançar na compreensão da sua condição genética.
Por meio de pesquisas on-line e coleta opcional de amostras de sangue, eles reúnem informações valiosas para melhorar vidas e impulsionar o progresso científico.
Famílias como a sua são a chave para um progresso significativo.
Para se registrar no Simons Searchlight, acesse o site do Simons Searchlight em www.simonssearchlight.org e clique em “Join Us”.
Fontes e referências
As informações contidas neste guia são provenientes de artigos médicos publicados sobre pessoas que têm autismo e que apresentam alterações genéticas no RALGAPB.
Abaixo, você encontrará detalhes sobre cada estudo, bem como links para resumos ou, em alguns casos, para o artigo completo.
- Shah AA.
et al.
Revista Europeia de Genética Médica, 63, 104041, (2020).
Excesso de variantes de novo do RALGAPB em distúrbios do neurodesenvolvimento www.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32853829 - Consórcio Epi4K. et al. Nature, 501, 217-221, (2013). Mutações de novo em encefalopatias epilépticas www.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23934111
- Feliciano P. et al.
NPJ Genomic Medicine, 4, 19, (2019).
O sequenciamento do exoma de 457 famílias com autismo recrutadas on-line fornece evidências de genes de risco para o autismo www.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31452935