GENE GUIDE

Síndrome relacionada ao SETD2

Este guia não pretende substituir o conselho médico. Consulte seu médico sobre seus resultados genéticos e opções de cuidados de saúde. As informações neste guia estavam atualizadas no momento em que foram escritas, em 2024. Mas novas informações podem surgir com novas pesquisas. Pode ser útil compartilhar este guia com amigos e familiares ou médicos e professores da pessoa que tem Síndrome relacionada ao SETD2.
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A síndrome relacionada ao SETD2 também é chamada de síndrome lusco-luminescente.

O que é a síndrome relacionada ao SETD2?

A síndrome relacionada ao SETD2 ocorre quando há alterações no gene SETD2. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.

Função-chave

O gene SETD2 controla a atividade de outros genes e é importante para a função cerebral.

Sintomas

Como o gene SETD2 é importante para o desenvolvimento e a função das células cerebrais, muitas pessoas que têm a síndrome relacionada ao SETD2 têm:

  • Deficiência intelectual
  • Atraso na fala
  • Tamanho maior da cabeça
  • Obesidade

O que causa a síndrome relacionada ao SETD2?

Nossos genes contêm as instruções, ou códigos, que dizem às nossas células como crescer, se desenvolver e funcionar. Toda criança recebe duas cópias do gene SETD2: uma cópia da mãe, a partir do óvulo, e uma cópia do pai, a partir do esperma. Na maioria dos casos, os pais transmitem cópias exatas do gene para os filhos. Mas o processo de cópia de genes não é perfeito. Uma alteração no código genético pode levar a problemas físicos, de desenvolvimento ou ambos.

Às vezes, ocorre uma alteração aleatória no espermatozoide ou no óvulo. Essa alteração no código genético é chamada de “de novo”, ou nova alteração. A criança pode ser a primeira da família a ter a alteração genética.

Alterações de novo podem ocorrer em qualquer gene. Todos nós temos algumas alterações de novo, a maioria das quais não afeta nossa saúde. Porém, como o SETD2 desempenha um papel fundamental no desenvolvimento, as alterações de novo nesse gene podem ter um efeito significativo.

As pesquisas mostram que a síndrome relacionada ao SETD2 geralmente é o resultado de uma alteração de novo no SETD2. Muitos pais que tiveram seus genes testados não têm a alteração do gene SETD2 encontrada em seus filhos que têm a síndrome. Em alguns casos, a síndrome relacionada ao SETD2 ocorre porque a alteração genética foi transmitida por um dos pais.

Isso é chamado de herança dominante.

Herança dominante

Os filhos têm 50% de chance de herdar a alteração genética.

Criança com alteração genética no gene SETD2

A mudança genética ocorre no óvulo ou no espermatozoide após a fertilização
Criança com alteração genética de novo no gene do autismo

Por que meu filho tem uma alteração no gene SETD2?

Nenhum pai causa a síndrome relacionada ao SETD2 em seu filho. Sabemos disso porque nenhum dos pais tem controle sobre as alterações genéticas que transmitem ou não aos filhos. Lembre-se de que nada que os pais façam antes ou durante a gravidez causa isso. A mudança genética ocorre por si só e não pode ser prevista ou interrompida.

Quais são as chances de outros membros da família ou futuros filhos terem a síndrome relacionada ao SETD2?

Cada família é diferente. Um geneticista ou conselheiro genético pode orientá-lo sobre a chance de isso acontecer novamente na sua família.

O risco de ter outro filho com a síndrome relacionada ao SETD2 depende dos genes de ambos os pais biológicos.

    • Se nenhum dos pais biológicos tiver a mesma alteração genética encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a síndrome é, em média, de 1%.
      Essa chance de 1% é maior do que a chance da população em geral.
      O aumento do risco se deve à chance muito improvável de que mais óvulos da mãe ou espermatozóides do pai tenham a mesma alteração genética.
    • Se um dos pais biológicos tiver a mesma alteração genética encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a síndrome é de 50%.

Para um irmão sem sintomas, um irmão ou irmã de alguém que tenha a síndrome relacionada ao SETD2, o risco de ter um filho com a síndrome depende dos genes do irmão sem sintomas e dos genes dos pais.

    • Se nenhum dos pais tiver a mesma alteração genética encontrada no filho que tem a síndrome, o irmão sem sintomas tem quase 0% de chance de ter um filho com a síndrome relacionada ao SETD2.
    • Se um dos pais biológicos tiver a mesma alteração genética encontrada em seu filho que tem a síndrome, o irmão sem sintomas tem uma pequena chance de também ter a mesma alteração genética. Se o irmão sem sintomas tiver a mesma alteração genética que o irmão que tem a síndrome, a chance de o irmão sem sintomas ter um filho com a síndrome relacionada ao SETD2 é de 50%.

Para uma pessoa que tem a síndrome relacionada ao SETD2, o risco de ter um filho com a síndrome é de cerca de 50%.

Quantas pessoas têm a síndrome relacionada ao SETD2?

Até 2019, cerca de 10 pessoas no mundo com alterações no gene SETD2 haviam sido descritas na literatura médica. O primeiro caso de síndrome relacionada ao SETD2 foi descrito em 2012. Os cientistas esperam encontrar mais pessoas com a síndrome à medida que o acesso aos testes genéticos for melhorando.

As pessoas que têm a síndrome relacionada ao SETD2 têm uma aparência diferente?

Como a síndrome relacionada ao SETD2 é tratada?

Cientistas e médicos apenas começaram a estudar a síndrome relacionada ao SETD2. Até o momento, não existem medicamentos desenvolvidos para tratar a síndrome. Um diagnóstico genético pode ajudar as pessoas a decidir sobre a melhor maneira de rastrear a condição e gerenciar as terapias. Os médicos podem encaminhar as pessoas a especialistas para:

    • Exames físicos e estudos cerebrais.
    • Consultas de genética.
    • Estudos de desenvolvimento e comportamento.
    • Outras questões, conforme necessário.

Um pediatra de desenvolvimento, neurologista ou psicólogo pode acompanhar o progresso ao longo do tempo e pode ajudar:

    • Sugerir as terapias corretas.
      Isso pode incluir terapia física, ocupacional, de fala ou comportamental.
    • Orientar planos educacionais individualizados (IEPs).

Os especialistas aconselham que as terapias para a síndrome relacionada ao SETD2 devem começar o mais cedo possível, de preferência antes de a criança começar a frequentar a escola.

Se ocorrerem convulsões, consulte um neurologista. Há muitos tipos de convulsões, e nem todos os tipos são fáceis de detectar. Para saber mais, você pode consultar recursos como o site da Epilepsy Foundation: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.

Esta seção inclui um resumo das informações dos principais artigos publicados.
Ela destaca o número de pessoas que apresentam sintomas diferentes.
Para saber mais sobre os artigos, consulte a seção Fontes e referências deste guia.

Problemas de comportamento e desenvolvimento associados à síndrome relacionada ao SETD2

Comportamento

Cerca de 3 em cada 4 pessoas que têm a síndrome relacionada ao SETD2 têm autismo.

  • 7 em cada 9 pessoas tinham autismo.

Discurso

Cerca de 1 em cada 2 pessoas tem atraso na fala.

  • 5 de 9 pessoas tinham atraso na fala.

Aprendizagem

Quase 1 em cada 2 tem deficiência intelectual.

  • 4 em cada 9 pessoas tinham deficiência intelectual.

Preocupações médicas e físicas associadas à síndrome relacionada ao SETD2

Crescimento

As pessoas que têm a síndrome relacionada ao SETD2 podem ter um tamanho de cabeça maior e pesar mais do que outras pessoas da mesma idade. Isso às vezes é chamado de supercrescimento.

Onde posso encontrar apoio e recursos?

Síndrome lusco-luminescente SETD2 Apoio à família

Holofote Simons

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Fontes e referências

O conteúdo deste guia é proveniente de estudos publicados sobre a síndrome relacionada ao SETD2. Abaixo, você encontrará detalhes sobre cada estudo, bem como links para resumos ou, em alguns casos, para o artigo completo.

  • Luscan A. et al. Journal of Medical Genetics, 51, 512-517, (2014). Mutações no SETD2 causam uma nova condição de crescimento excessivo www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24852293
  • Lumish HS. et al. Journal of Autism and Developmental Disorders, 45, 3764-3770, (2015). Breve relato: Mutação SETD2 em uma criança com autismo, deficiência intelectual e epilepsia www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26084711
  • van Rij MC. et al. American Journal of Medical Genetics Part A, 176, 1212-1215, (2018). Dois novos casos que expandem o fenótipo da síndrome de supercrescimento relacionada ao SETD2 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29681085

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