Síndrome relacionada ao SETD2
A síndrome relacionada ao SETD2 também é chamada de síndrome lusco-luminescente.
O que é a síndrome relacionada ao SETD2?
A síndrome relacionada ao SETD2 ocorre quando há alterações no gene SETD2. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.
Função-chave
O gene SETD2 controla a atividade de outros genes e é importante para a função cerebral.
Sintomas
Como o gene SETD2 é importante para o desenvolvimento e a função das células cerebrais, muitas pessoas que têm a síndrome relacionada ao SETD2 têm:
- Deficiência intelectual
- Atraso na fala
- Tamanho maior da cabeça
- Obesidade
O que causa a síndrome relacionada ao SETD2?
Nossos genes contêm as instruções, ou códigos, que dizem às nossas células como crescer, se desenvolver e funcionar. Toda criança recebe duas cópias do gene SETD2: uma cópia da mãe, a partir do óvulo, e uma cópia do pai, a partir do esperma. Na maioria dos casos, os pais transmitem cópias exatas do gene para os filhos. Mas o processo de cópia de genes não é perfeito. Uma alteração no código genético pode levar a problemas físicos, de desenvolvimento ou ambos.
Às vezes, ocorre uma alteração aleatória no espermatozoide ou no óvulo. Essa alteração no código genético é chamada de “de novo”, ou nova alteração. A criança pode ser a primeira da família a ter a alteração genética.
Alterações de novo podem ocorrer em qualquer gene. Todos nós temos algumas alterações de novo, a maioria das quais não afeta nossa saúde. Porém, como o SETD2 desempenha um papel fundamental no desenvolvimento, as alterações de novo nesse gene podem ter um efeito significativo.
As pesquisas mostram que a síndrome relacionada ao SETD2 geralmente é o resultado de uma alteração de novo no SETD2. Muitos pais que tiveram seus genes testados não têm a alteração do gene SETD2 encontrada em seus filhos que têm a síndrome. Em alguns casos, a síndrome relacionada ao SETD2 ocorre porque a alteração genética foi transmitida por um dos pais.
Isso é chamado de herança dominante.
Herança dominante
Os filhos têm 50% de chance de herdar a alteração genética.
Criança com alteração genética no gene SETD2
Por que meu filho tem uma alteração no gene SETD2?
Nenhum pai causa a síndrome relacionada ao SETD2 em seu filho. Sabemos disso porque nenhum dos pais tem controle sobre as alterações genéticas que transmitem ou não aos filhos. Lembre-se de que nada que os pais façam antes ou durante a gravidez causa isso. A mudança genética ocorre por si só e não pode ser prevista ou interrompida.
Quais são as chances de outros membros da família ou futuros filhos terem a síndrome relacionada ao SETD2?
Cada família é diferente. Um geneticista ou conselheiro genético pode orientá-lo sobre a chance de isso acontecer novamente na sua família.
O risco de ter outro filho com a síndrome relacionada ao SETD2 depende dos genes de ambos os pais biológicos.
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- Se nenhum dos pais biológicos tiver a mesma alteração genética encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a síndrome é, em média, de 1%.
Essa chance de 1% é maior do que a chance da população em geral.
O aumento do risco se deve à chance muito improvável de que mais óvulos da mãe ou espermatozóides do pai tenham a mesma alteração genética. - Se um dos pais biológicos tiver a mesma alteração genética encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a síndrome é de 50%.
- Se nenhum dos pais biológicos tiver a mesma alteração genética encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a síndrome é, em média, de 1%.
Para um irmão sem sintomas, um irmão ou irmã de alguém que tenha a síndrome relacionada ao SETD2, o risco de ter um filho com a síndrome depende dos genes do irmão sem sintomas e dos genes dos pais.
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- Se nenhum dos pais tiver a mesma alteração genética encontrada no filho que tem a síndrome, o irmão sem sintomas tem quase 0% de chance de ter um filho com a síndrome relacionada ao SETD2.
- Se um dos pais biológicos tiver a mesma alteração genética encontrada em seu filho que tem a síndrome, o irmão sem sintomas tem uma pequena chance de também ter a mesma alteração genética. Se o irmão sem sintomas tiver a mesma alteração genética que o irmão que tem a síndrome, a chance de o irmão sem sintomas ter um filho com a síndrome relacionada ao SETD2 é de 50%.
Para uma pessoa que tem a síndrome relacionada ao SETD2, o risco de ter um filho com a síndrome é de cerca de 50%.
Quantas pessoas têm a síndrome relacionada ao SETD2?
Até 2019, cerca de 10 pessoas no mundo com alterações no gene SETD2 haviam sido descritas na literatura médica. O primeiro caso de síndrome relacionada ao SETD2 foi descrito em 2012. Os cientistas esperam encontrar mais pessoas com a síndrome à medida que o acesso aos testes genéticos for melhorando.
As pessoas que têm a síndrome relacionada ao SETD2 têm uma aparência diferente?
Como a síndrome relacionada ao SETD2 é tratada?
Cientistas e médicos apenas começaram a estudar a síndrome relacionada ao SETD2. Até o momento, não existem medicamentos desenvolvidos para tratar a síndrome. Um diagnóstico genético pode ajudar as pessoas a decidir sobre a melhor maneira de rastrear a condição e gerenciar as terapias. Os médicos podem encaminhar as pessoas a especialistas para:
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- Exames físicos e estudos cerebrais.
- Consultas de genética.
- Estudos de desenvolvimento e comportamento.
- Outras questões, conforme necessário.
Um pediatra de desenvolvimento, neurologista ou psicólogo pode acompanhar o progresso ao longo do tempo e pode ajudar:
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- Sugerir as terapias corretas.
Isso pode incluir terapia física, ocupacional, de fala ou comportamental. - Orientar planos educacionais individualizados (IEPs).
- Sugerir as terapias corretas.
Os especialistas aconselham que as terapias para a síndrome relacionada ao SETD2 devem começar o mais cedo possível, de preferência antes de a criança começar a frequentar a escola.
Se ocorrerem convulsões, consulte um neurologista. Há muitos tipos de convulsões, e nem todos os tipos são fáceis de detectar. Para saber mais, você pode consultar recursos como o site da Epilepsy Foundation: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.
Esta seção inclui um resumo das informações dos principais artigos publicados.
Ela destaca o número de pessoas que apresentam sintomas diferentes.
Para saber mais sobre os artigos, consulte a seção Fontes e referências deste guia.
Problemas de comportamento e desenvolvimento associados à síndrome relacionada ao SETD2
Comportamento
Cerca de 3 em cada 4 pessoas que têm a síndrome relacionada ao SETD2 têm autismo.
- 7 em cada 9 pessoas tinham autismo.
Discurso
Cerca de 1 em cada 2 pessoas tem atraso na fala.
- 5 de 9 pessoas tinham atraso na fala.
Aprendizagem
Quase 1 em cada 2 tem deficiência intelectual.
- 4 em cada 9 pessoas tinham deficiência intelectual.
Preocupações médicas e físicas associadas à síndrome relacionada ao SETD2
Crescimento
As pessoas que têm a síndrome relacionada ao SETD2 podem ter um tamanho de cabeça maior e pesar mais do que outras pessoas da mesma idade. Isso às vezes é chamado de supercrescimento.
Onde posso encontrar apoio e recursos?
Síndrome lusco-luminescente SETD2 Apoio à família
Holofote Simons
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- Saiba mais sobre o Simons Searchlight: www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Página do Simons Searchlight no SETD2: www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/setd2
- Página do Facebook do Simons Searchlight SETD2: ComunidadeSimons Search light SETD2 no Facebook
Fontes e referências
O conteúdo deste guia é proveniente de estudos publicados sobre a síndrome relacionada ao SETD2. Abaixo, você encontrará detalhes sobre cada estudo, bem como links para resumos ou, em alguns casos, para o artigo completo.
- Luscan A. et al. Journal of Medical Genetics, 51, 512-517, (2014). Mutações no SETD2 causam uma nova condição de crescimento excessivo www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24852293
- Lumish HS. et al. Journal of Autism and Developmental Disorders, 45, 3764-3770, (2015). Breve relato: Mutação SETD2 em uma criança com autismo, deficiência intelectual e epilepsia www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26084711
- van Rij MC. et al. American Journal of Medical Genetics Part A, 176, 1212-1215, (2018). Dois novos casos que expandem o fenótipo da síndrome de supercrescimento relacionada ao SETD2 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29681085