Síndrome relacionada ao SHANK2
O que é a síndrome relacionada ao SHANK2?
A síndrome relacionada ao SHANK2 ocorre quando há alterações no gene SHANK2.
Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.
Função-chave
O gene SHANK2 desempenha um papel fundamental na comunicação entre as células cerebrais. O SHANK2 está intimamente relacionado ao SHANK3, outro gene de risco de autismo bem conhecido.
Existem centenas de genes de risco para o autismo e nenhum deles é responsável por um grande número de casos.
Mas o SHANK3 é um dos genes de risco de autismo mais comuns, com alguns estudos estimando que até 1% das pessoas que têm autismo apresentam alterações no SHANK3.
Sintomas
Como o gene SHANK2 é importante para o desenvolvimento e a função das células cerebrais, muitas pessoas que têm a síndrome relacionada ao SHANK2 têm:
- Deficiência intelectual
- Autismo
O que causa a síndrome relacionada ao SHANK2?
Nossos genes contêm as instruções, ou código, que dizem às nossas células como crescer, se desenvolver e funcionar.
Toda criança recebe duas cópias do gene SHANK2: uma cópia da mãe, a partir do óvulo, e uma cópia do pai, a partir do esperma.
Na maioria dos casos, os pais passam cópias exatas do gene para os filhos.
Mas o processo de cópia dos genes não é perfeito.
Uma alteração no código genético pode levar a problemas físicos, problemas de desenvolvimento ou ambos.
Às vezes, ocorre uma alteração aleatória no esperma ou no óvulo.
Essa alteração no código genético é chamada de “de novo”, ou nova alteração.
A criança pode ser a primeira da família a sofrer a alteração genética.
As alterações de novo podem ocorrer em qualquer gene.
Todos nós temos algumas alterações de novo, a maioria das quais não afeta nossa saúde.
Porém, como o SHANK2 desempenha um papel fundamental no desenvolvimento, as alterações de novo nesse gene podem ter um efeito significativo.
As pesquisas mostram que a síndrome relacionada ao SH ANK2 geralmente é o resultado de uma alteração de novo no SHANK2.
Muitos pais que tiveram seus genes testados não têm a alteração do gene SHANK2 encontrada em seus filhos que têm a síndrome.
Em alguns casos, a síndrome relacionada ao SHANK2 ocorre porque a alteração genética foi transmitida por um dos pais.
Herança dominante
Os filhos têm 50% de chance de herdar a alteração genética.
Criança com alteração genética no gene SHANK2
Por que meu filho ou eu temos uma alteração no gene SHANK2?
Nenhum dos pais causa a síndrome relacionada ao SHANK2 em seu filho.
Sabemos disso porque nenhum dos pais tem controle sobre as alterações genéticas que transmitem ou não aos seus filhos.
Lembre-se de que nada que um pai ou uma mãe faça antes ou durante a gravidez faz com que isso aconteça.
A alteração genética ocorre por si só e não pode ser prevista ou interrompida.
Quais são as chances de outros membros da família ou futuros filhos terem a síndrome relacionada ao SHANK2?
Cada família é diferente. Um geneticista ou conselheiro genético pode orientá-lo sobre a chance de isso acontecer novamente na sua família.
O risco de ter outro filho com a síndrome relacionada ao SHANK2 depende dos genes de ambos os pais biológicos.
- Se nenhum dos pais biológicos tiver a mesma alteração genética encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a síndrome é, em média, de 1%.
Essa chance de 1% é maior do que a chance da população em geral.
O aumento do risco se deve à chance muito improvável de que mais óvulos da mãe ou espermatozóides do pai tenham a mesma alteração genética. - Se um dos pais biológicos tiver a mesma alteração genética encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a síndrome é de 50%.
Para um irmão ou irmã sem sintomas de alguém que tenha a síndrome relacionada ao SHANK2, o risco de ter um filho com a síndrome depende dos genes do irmão sem sintomas e dos genes de seus pais.
- Se nenhum dos pais tiver a mesma alteração genética encontrada no filho que tem a síndrome, o irmão sem sintomas tem quase 0% de chance de ter um filho com a síndrome relacionada ao SHANK2.
- Se um dos pais biológicos tiver a mesma alteração genética encontrada em seu filho que tem a síndrome, o irmão sem sintomas tem uma pequena chance de também ter a mesma alteração genética.
Se o irmão sem sintomas tiver a mesma alteração genética que o irmão que tem a síndrome, a chance de o irmão sem sintomas ter um filho com a síndrome relacionada ao SHANK2 é de 50%.
Para uma pessoa que tem a síndrome relacionada ao SHANK2, o risco de ter um filho com a síndrome é de cerca de 50%.
Quantas pessoas têm a síndrome relacionada ao SHANK2?
Em 2020, os médicos haviam descrito cerca de 10 pessoas no mundo com alterações no gene SHANK2.
O primeiro caso de síndrome relacionada ao SHANK2 foi descrito em 2010.
Os cientistas esperam encontrar mais pessoas com a síndrome à medida que o acesso aos testes genéticos melhorar.
As pessoas que têm a síndrome relacionada ao SHANK2 têm uma aparência diferente?
As pessoas que têm a síndrome relacionada ao SHANK2 não têm uma aparência muito diferente.
Como a síndrome relacionada ao SHANK2 é tratada?
Cientistas e médicos estão apenas começando a estudar a síndrome relacionada ao SHANK2.
Até o momento, não existem medicamentos desenvolvidos para tratar a síndrome.
Um diagnóstico genético pode ajudar as pessoas a decidir sobre a melhor maneira de rastrear a doença e administrar as terapias.
Os médicos podem encaminhar as pessoas a especialistas para:
-
- Exames físicos e estudos cerebrais.
- Consultas de genética.
- Estudos de desenvolvimento e comportamento.
- Outras questões, conforme necessário.
Um pediatra de desenvolvimento, neurologista ou psicólogo pode acompanhar o progresso ao longo do tempo e pode ajudar:
-
- Sugerir as terapias corretas.
Isso pode incluir terapia física, ocupacional, de fala ou comportamental. - Orientar planos educacionais individualizados (IEPs).
- Sugerir as terapias corretas.
Os especialistas aconselham que as terapias para a síndrome relacionada ao TRIO devem começar o mais cedo possível, de preferência antes de a criança começar a frequentar a escola.
Se você tiver convulsões, consulte um neurologista.
Há muitos tipos de convulsões, e nem todos os tipos são fáceis de detectar.
Para saber mais, você pode consultar recursos como o site da Epilepsy Foundation: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.
Esta seção inclui um resumo das informações de um artigo importante publicado. Ele destaca o fato de que muitas pessoas têm sintomas diferentes. Para saber mais sobre o artigo, consulte a seção Fontes e referências deste guia.
Problemas de comportamento e desenvolvimento associados à síndrome relacionada ao SHANK2
Comportamento
- Um estudo com 10 pessoas que têm a síndrome relacionada ao SHANK2 descobriu que 7 delas têm autismo.
Aprendizagem
- Um estudo com 10 pessoas que têm a síndrome relacionada ao SHANK2 descobriu que 4 delas têm deficiência intelectual.
Onde posso encontrar apoio e recursos?
Fundação SHANK2
A SHANK2 Foundation reunirá todos os indivíduos afetados pelas variantes do SHANK2, incluindo portadores, famílias, pesquisadores, médicos e parceiros do setor. Ao estabelecer um banco de dados abrangente de indivíduos portadores de variantes patogênicas do SHANK2, apoiaremos os esforços de pesquisa para estudar o gene e desenvolver tratamentos. Além disso, aumentaremos a conscientização sobre o SHANK2 e sua função na deficiência intelectual (IDD) e no transtorno do espectro do autismo (ASD) e proporcionaremos um fórum onde as famílias se conectam e se apoiam mutuamente.
Holofote Simons
O Simons Searchlight é um programa de pesquisa internacional on-line que está construindo um banco de dados de história natural, um biorrepositório e uma rede de recursos cada vez maiores para mais de 175 distúrbios genéticos raros do desenvolvimento neurológico.
Ao fazer parte da comunidade e compartilhar suas experiências, você contribui para um banco de dados cada vez maior, usado por cientistas de todo o mundo para avançar na compreensão da sua condição genética.
Por meio de pesquisas on-line e coleta opcional de amostras de sangue, eles reúnem informações valiosas para melhorar vidas e impulsionar o progresso científico.
Famílias como a sua são a chave para um progresso significativo.
Para se registrar no Simons Searchlight, acesse o site do Simons Searchlight em www.simonssearchlight.org e clique em “Join Us”.
- Saiba mais sobre o Simons Searchlight – www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Página da Web da Simons Searchlight com mais informações sobre o SHANK2 – www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/shank2
- Comunidade Simons Searchlight no Facebook – ComunidadeSimons Searchlight SHANK2 no Facebook
Fontes e referências
O conteúdo deste guia é proveniente de um estudo publicado sobre a síndrome relacionada ao SHANK2.
Abaixo, você encontrará detalhes sobre o estudo, bem como um link para um resumo.
- Berkel S. et al.
Nature Genetics, 42, 489-491, (2010).
Mutações no gene SHANK2 synaptic scaffolding no transtorno do espectro do autismo e retardo mental www.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20473310-mutations-in-the-shank2-synaptic-scaffolding-gene-inautism-spectrum-disorder-and-mental-retardation