GENE GUIDE

Síndrome relacionada ao SMARCC2

Este guia não pretende substituir o conselho médico. Consulte seu médico sobre seus resultados genéticos e opções de cuidados de saúde. As informações neste guia estavam atualizadas no momento em que foram escritas, em 2024. Mas novas informações podem surgir com novas pesquisas. Pode ser útil compartilhar este guia com amigos e familiares ou médicos e professores da pessoa que tem Síndrome relacionada ao SMARCC2.
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O que é a síndrome relacionada ao SMARCC2?

A síndrome relacionada ao SMARCC2 ocorre quando há alterações no gene SMARCC2.
Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.
A síndrome relacionada aoSMARCC2 é semelhante a outras síndromes causadas por vias genéticas relacionadas:

  • Síndrome de Coffin-Siris, que é causada por alterações nos genes ARID1A, ARID1B, SMARCA2, SMARCA4, SMARCB1 e SMARCE1.
  • Síndrome de Nicolaides-Baraitser, que é causada por alterações no gene SMARCA2.

Função-chave

O SMARCC2 desempenha um papel fundamental no desenvolvimento do cérebro e do corpo.

Sintomas

Muitas pessoas que têm a síndrome relacionada ao SMARCC2 têm:

  • Atraso no desenvolvimento e deficiência intelectual
  • Desafios de fala que podem ser graves
  • Tônus muscular baixo
  • Dificuldades de alimentação
  • Preocupações comportamentais, como autismo
  • Diferenças na aparência física

O que causa a síndrome relacionada ao SMARCC2?

Nossos genes contêm as instruções, ou código, que dizem às nossas células como crescer, se desenvolver e funcionar.
Toda criança recebe duas cópias do gene SMARCC2: uma cópia da mãe, a partir do óvulo, e uma cópia do pai, a partir do esperma.
Na maioria dos casos, os pais passam cópias exatas do gene para os filhos.
Mas o processo de cópia dos genes não é perfeito.
Uma alteração no código genético pode levar a problemas físicos, problemas de desenvolvimento ou ambos.
Às vezes, ocorre uma alteração aleatória no esperma ou no óvulo.
Essa alteração no código genético é chamada de “de novo”, ou nova alteração.
A criança pode ser a primeira da família a ter a alteração genética.
As alterações de novo podem ocorrer em qualquer gene.
Todos nós temos algumas alterações de novo, a maioria das quais não afeta nossa saúde.
Mas como o SMARCC2 desempenha um papel fundamental no desenvolvimento, as alterações de novo nesse gene podem ter um efeito significativo.
As pesquisas mostram que a síndrome relacionada ao SM ARCC2 geralmente é o resultado de uma alteração de novo no SMARCC2.
Muitos pais que tiveram seus genes testados não têm a alteração do gene SMARCC2 encontrada em seus filhos que têm a síndrome.
Em alguns casos, a síndrome relacionada ao SMARCC2 ocorre porque a alteração do gene foi transmitida por um dos pais.
Isso é chamado de herança dominante.

Herança dominante

Os filhos têm 50% de chance de herdar a alteração genética.

Por que meu filho tem uma alteração no gene SMARCC2?

Nenhum dos pais causa a síndrome relacionada ao SMARCC2 em seu filho.
Sabemos disso porque nenhum dos pais tem controle sobre as alterações genéticas que transmitem ou não aos seus filhos.
Lembre-se de que nada que um pai ou uma mãe faça antes ou durante a gravidez causa isso.
A mudança genética ocorre por si só e não pode ser prevista ou interrompida.

Quais são as chances de outros membros da família ou futuros filhos terem a síndrome relacionada ao SMARCC2?

Cada família é diferente. Um geneticista ou conselheiro genético pode orientá-lo sobre a chance de isso acontecer novamente na sua família.

O risco de ter outro filho com a síndrome relacionada ao SMARCC2 depende dos genes de ambos os pais biológicos.

    • Se nenhum dos pais biológicos tiver a mesma alteração genética encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a síndrome é, em média, de 1%.
      Essa chance de 1% é maior do que a chance da população em geral.
      O aumento do risco se deve à chance muito improvável de que mais óvulos da mãe ou espermatozóides do pai tenham a mesma alteração genética.
    • Se um dos pais biológicos tiver a mesma alteração genética encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a síndrome é de 50%.

Para um irmão ou irmã sem sintomas de alguém que tenha a síndrome relacionada ao SMARCC2, o risco de ter um filho com a síndrome depende dos genes do irmão sem sintomas e dos genes de seus pais.

    • Se nenhum dos pais tiver a mesma alteração genética encontrada no filho que tem a síndrome, o irmão sem sintomas tem quase 0% de chance de ter um filho com a síndrome relacionada ao SMARCC2.
    • Se um dos pais biológicos tiver a mesma alteração genética encontrada em seu filho que tem a síndrome, o irmão sem sintomas tem uma pequena chance de também ter a mesma alteração genética.
      Se o irmão sem sintomas tiver a mesma alteração genética que o irmão que tem a síndrome, a chance de o irmão sem sintomas ter um filho com a síndrome relacionada ao SMARCC2 é de 50%.

Para uma pessoa que tem a síndrome relacionada ao SMARCC2, o risco de ter um filho com a síndrome é de cerca de 50%.

Quantas pessoas têm a síndrome relacionada ao SMARCC2?

Até 2019, cerca de 15 pessoas no mundo com alterações no gene SMARCC2 haviam sido descritas na literatura médica.
O primeiro caso de síndrome relacionada ao SMARCC2 foi descrito em 2009.
Os cientistas esperam encontrar mais pessoas com a síndrome à medida que o acesso aos testes genéticos melhorar.

As pessoas que têm a síndrome relacionada ao SMARCC2 têm uma aparência diferente?

As pessoas que têm a síndrome relacionada ao SMARCC2 podem ter uma aparência diferente.
Um estudo com 15 pessoas que têm a síndrome descobriu que a aparência varia e pode incluir algumas dessas características, mas não todas:

  • 6 em cada 15 pessoas têm pêlos extras no corpo.
  • 6 de 15 têm sobrancelhas grossas e cristas ósseas acima dos olhos.
  • 6 de 15 têm lábio superior fino.
  • 5 em cada 15 pessoas têm um lábio inferior grosso.
  • 6 em cada 15 pessoas têm o nariz torto.

Como a síndrome relacionada ao SMARCC2 é tratada?

Cientistas e médicos estão apenas começando a estudar a síndrome relacionada ao SMARCC2.
Até o momento, não existem medicamentos desenvolvidos para tratar a síndrome.
Um diagnóstico genético pode ajudar as pessoas a decidir sobre a melhor maneira de rastrear a doença e administrar as terapias.
Os médicos podem encaminhar as pessoas a especialistas para:

    • Exames físicos e estudos cerebrais.
    • Consultas de genética.
    • Estudos de desenvolvimento e comportamento.
    • Outras questões, conforme necessário.

Um pediatra de desenvolvimento, neurologista ou psicólogo pode acompanhar o progresso ao longo do tempo e pode ajudar:

    • Sugerir as terapias corretas.
      Isso pode incluir terapia física, ocupacional, de fala ou comportamental.
    • Orientar planos educacionais individualizados (IEPs).

Os especialistas aconselham que as terapias para a síndrome relacionada ao TRIO devem começar o mais cedo possível, de preferência antes de a criança começar a frequentar a escola.
Se você tiver convulsões, consulte um neurologista.
Há muitos tipos de convulsões, e nem todos os tipos são fáceis de detectar.
Para saber mais, você pode consultar recursos como o site da Epilepsy Foundation: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.

Esta seção inclui um resumo das informações de um artigo importante publicado. Ele destaca o fato de que muitas pessoas têm sintomas diferentes. Para saber mais sobre o artigo, consulte a seção Fontes e referências deste guia.

Problemas de comportamento e desenvolvimento associados à síndrome relacionada ao SMARCC2

Aprendizagem

Todos têm alguma deficiência intelectual ou de desenvolvimento.

  • 15 em cada 15 pessoas têm deficiência intelectual ou deficiência de desenvolvimento.

Comportamento

  • 10 em cada 15 têm problemas de comportamento, como agressão, comportamento de automutilação, hiperatividade, hipersensibilidade ao toque, distúrbios do sono e comportamento obsessivo e rígido.

Discurso

  • 13 em cada 15 pessoas têm problemas de fala.
  • 7 em cada 15 pessoas não falam nenhum idioma.

Preocupações médicas e físicas associadas à síndrome relacionada ao SMARCC2

Problemas de alimentação e digestão

  • 8 em cada 15 pessoas têm problemas de alimentação.

Tônus muscular

  • 13 em cada 15 pessoas têm baixo tônus muscular.
  • 2 em cada 15 pessoas têm tônus elevado, ou músculos excessivamente tensos ou flexionados (tônus elevado/espasticidade).

Onde posso encontrar apoio e recursos?

Fundação para a Síndrome de Coffin Siris

A Coffin-Siris Syndrome Foundation é administrada por voluntários afetados pela Síndrome de Coffin-Siris (CSS). Existimos para cuidar dessa comunidade e apoiar pesquisas que ampliem a compreensão dessa síndrome rara.

Holofote Simons

O Simons Searchlight é um programa de pesquisa internacional on-line que está construindo um banco de dados de história natural, um biorrepositório e uma rede de recursos cada vez maiores para mais de 175 distúrbios genéticos raros do desenvolvimento neurológico.
Ao fazer parte da comunidade e compartilhar suas experiências, você contribui para um banco de dados cada vez maior, usado por cientistas de todo o mundo para avançar na compreensão da sua condição genética.
Por meio de pesquisas on-line e coleta opcional de amostras de sangue, eles reúnem informações valiosas para melhorar vidas e impulsionar o progresso científico.
Famílias como a sua são a chave para um progresso significativo.
Para se registrar no Simons Searchlight, acesse o site do Simons Searchlight em www.simonssearchlight.org e clique em “Join Us”.

Fontes e referências

O conteúdo deste guia é proveniente de um estudo publicado sobre a síndrome relacionada ao SMARCC2.
Abaixo, você encontrará detalhes sobre esse estudo, bem como um link para o artigo completo.

  • Machol K. et al. American Journal of Human Genetics, 104, 164-178, (2019). Ampliação do espectro de distúrbios relacionados ao BAF: variantes de novo no SMARCC2 causam uma síndrome com deficiência intelectual e atraso no desenvolvimento www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6323608

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