Síndrome relacionada ao SMARCC2
O que é a síndrome relacionada ao SMARCC2?
A síndrome relacionada ao SMARCC2 ocorre quando há alterações no gene SMARCC2.
Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.
A síndrome relacionada aoSMARCC2 é semelhante a outras síndromes causadas por vias genéticas relacionadas:
- Síndrome de Coffin-Siris, que é causada por alterações nos genes ARID1A, ARID1B, SMARCA2, SMARCA4, SMARCB1 e SMARCE1.
- Síndrome de Nicolaides-Baraitser, que é causada por alterações no gene SMARCA2.
Função-chave
O SMARCC2 desempenha um papel fundamental no desenvolvimento do cérebro e do corpo.
Sintomas
Muitas pessoas que têm a síndrome relacionada ao SMARCC2 têm:
- Atraso no desenvolvimento e deficiência intelectual
- Desafios de fala que podem ser graves
- Tônus muscular baixo
- Dificuldades de alimentação
- Preocupações comportamentais, como autismo
- Diferenças na aparência física
O que causa a síndrome relacionada ao SMARCC2?
Nossos genes contêm as instruções, ou código, que dizem às nossas células como crescer, se desenvolver e funcionar.
Toda criança recebe duas cópias do gene SMARCC2: uma cópia da mãe, a partir do óvulo, e uma cópia do pai, a partir do esperma.
Na maioria dos casos, os pais passam cópias exatas do gene para os filhos.
Mas o processo de cópia dos genes não é perfeito.
Uma alteração no código genético pode levar a problemas físicos, problemas de desenvolvimento ou ambos.
Às vezes, ocorre uma alteração aleatória no esperma ou no óvulo.
Essa alteração no código genético é chamada de “de novo”, ou nova alteração.
A criança pode ser a primeira da família a ter a alteração genética.
As alterações de novo podem ocorrer em qualquer gene.
Todos nós temos algumas alterações de novo, a maioria das quais não afeta nossa saúde.
Mas como o SMARCC2 desempenha um papel fundamental no desenvolvimento, as alterações de novo nesse gene podem ter um efeito significativo.
As pesquisas mostram que a síndrome relacionada ao SM ARCC2 geralmente é o resultado de uma alteração de novo no SMARCC2.
Muitos pais que tiveram seus genes testados não têm a alteração do gene SMARCC2 encontrada em seus filhos que têm a síndrome.
Em alguns casos, a síndrome relacionada ao SMARCC2 ocorre porque a alteração do gene foi transmitida por um dos pais.
Isso é chamado de herança dominante.
Herança dominante
Os filhos têm 50% de chance de herdar a alteração genética.
Por que meu filho tem uma alteração no gene SMARCC2?
Nenhum dos pais causa a síndrome relacionada ao SMARCC2 em seu filho.
Sabemos disso porque nenhum dos pais tem controle sobre as alterações genéticas que transmitem ou não aos seus filhos.
Lembre-se de que nada que um pai ou uma mãe faça antes ou durante a gravidez causa isso.
A mudança genética ocorre por si só e não pode ser prevista ou interrompida.
Quais são as chances de outros membros da família ou futuros filhos terem a síndrome relacionada ao SMARCC2?
Cada família é diferente. Um geneticista ou conselheiro genético pode orientá-lo sobre a chance de isso acontecer novamente na sua família.
O risco de ter outro filho com a síndrome relacionada ao SMARCC2 depende dos genes de ambos os pais biológicos.
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- Se nenhum dos pais biológicos tiver a mesma alteração genética encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a síndrome é, em média, de 1%.
Essa chance de 1% é maior do que a chance da população em geral.
O aumento do risco se deve à chance muito improvável de que mais óvulos da mãe ou espermatozóides do pai tenham a mesma alteração genética. - Se um dos pais biológicos tiver a mesma alteração genética encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a síndrome é de 50%.
- Se nenhum dos pais biológicos tiver a mesma alteração genética encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a síndrome é, em média, de 1%.
Para um irmão ou irmã sem sintomas de alguém que tenha a síndrome relacionada ao SMARCC2, o risco de ter um filho com a síndrome depende dos genes do irmão sem sintomas e dos genes de seus pais.
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- Se nenhum dos pais tiver a mesma alteração genética encontrada no filho que tem a síndrome, o irmão sem sintomas tem quase 0% de chance de ter um filho com a síndrome relacionada ao SMARCC2.
- Se um dos pais biológicos tiver a mesma alteração genética encontrada em seu filho que tem a síndrome, o irmão sem sintomas tem uma pequena chance de também ter a mesma alteração genética.
Se o irmão sem sintomas tiver a mesma alteração genética que o irmão que tem a síndrome, a chance de o irmão sem sintomas ter um filho com a síndrome relacionada ao SMARCC2 é de 50%.
Para uma pessoa que tem a síndrome relacionada ao SMARCC2, o risco de ter um filho com a síndrome é de cerca de 50%.
Quantas pessoas têm a síndrome relacionada ao SMARCC2?
Até 2019, cerca de 15 pessoas no mundo com alterações no gene SMARCC2 haviam sido descritas na literatura médica.
O primeiro caso de síndrome relacionada ao SMARCC2 foi descrito em 2009.
Os cientistas esperam encontrar mais pessoas com a síndrome à medida que o acesso aos testes genéticos melhorar.
As pessoas que têm a síndrome relacionada ao SMARCC2 têm uma aparência diferente?
As pessoas que têm a síndrome relacionada ao SMARCC2 podem ter uma aparência diferente.
Um estudo com 15 pessoas que têm a síndrome descobriu que a aparência varia e pode incluir algumas dessas características, mas não todas:
- 6 em cada 15 pessoas têm pêlos extras no corpo.
- 6 de 15 têm sobrancelhas grossas e cristas ósseas acima dos olhos.
- 6 de 15 têm lábio superior fino.
- 5 em cada 15 pessoas têm um lábio inferior grosso.
- 6 em cada 15 pessoas têm o nariz torto.
Como a síndrome relacionada ao SMARCC2 é tratada?
Cientistas e médicos estão apenas começando a estudar a síndrome relacionada ao SMARCC2.
Até o momento, não existem medicamentos desenvolvidos para tratar a síndrome.
Um diagnóstico genético pode ajudar as pessoas a decidir sobre a melhor maneira de rastrear a doença e administrar as terapias.
Os médicos podem encaminhar as pessoas a especialistas para:
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- Exames físicos e estudos cerebrais.
- Consultas de genética.
- Estudos de desenvolvimento e comportamento.
- Outras questões, conforme necessário.
Um pediatra de desenvolvimento, neurologista ou psicólogo pode acompanhar o progresso ao longo do tempo e pode ajudar:
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- Sugerir as terapias corretas.
Isso pode incluir terapia física, ocupacional, de fala ou comportamental. - Orientar planos educacionais individualizados (IEPs).
- Sugerir as terapias corretas.
Os especialistas aconselham que as terapias para a síndrome relacionada ao TRIO devem começar o mais cedo possível, de preferência antes de a criança começar a frequentar a escola.
Se você tiver convulsões, consulte um neurologista.
Há muitos tipos de convulsões, e nem todos os tipos são fáceis de detectar.
Para saber mais, você pode consultar recursos como o site da Epilepsy Foundation: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.
Esta seção inclui um resumo das informações de um artigo importante publicado. Ele destaca o fato de que muitas pessoas têm sintomas diferentes. Para saber mais sobre o artigo, consulte a seção Fontes e referências deste guia.
Problemas de comportamento e desenvolvimento associados à síndrome relacionada ao SMARCC2
Aprendizagem
Todos têm alguma deficiência intelectual ou de desenvolvimento.
- 15 em cada 15 pessoas têm deficiência intelectual ou deficiência de desenvolvimento.
Comportamento
- 10 em cada 15 têm problemas de comportamento, como agressão, comportamento de automutilação, hiperatividade, hipersensibilidade ao toque, distúrbios do sono e comportamento obsessivo e rígido.
Discurso
- 13 em cada 15 pessoas têm problemas de fala.
- 7 em cada 15 pessoas não falam nenhum idioma.
Preocupações médicas e físicas associadas à síndrome relacionada ao SMARCC2
Problemas de alimentação e digestão
- 8 em cada 15 pessoas têm problemas de alimentação.
Tônus muscular
- 13 em cada 15 pessoas têm baixo tônus muscular.
- 2 em cada 15 pessoas têm tônus elevado, ou músculos excessivamente tensos ou flexionados (tônus elevado/espasticidade).
Onde posso encontrar apoio e recursos?
Fundação para a Síndrome de Coffin Siris
A Coffin-Siris Syndrome Foundation é administrada por voluntários afetados pela Síndrome de Coffin-Siris (CSS). Existimos para cuidar dessa comunidade e apoiar pesquisas que ampliem a compreensão dessa síndrome rara.
Holofote Simons
O Simons Searchlight é um programa de pesquisa internacional on-line que está construindo um banco de dados de história natural, um biorrepositório e uma rede de recursos cada vez maiores para mais de 175 distúrbios genéticos raros do desenvolvimento neurológico.
Ao fazer parte da comunidade e compartilhar suas experiências, você contribui para um banco de dados cada vez maior, usado por cientistas de todo o mundo para avançar na compreensão da sua condição genética.
Por meio de pesquisas on-line e coleta opcional de amostras de sangue, eles reúnem informações valiosas para melhorar vidas e impulsionar o progresso científico.
Famílias como a sua são a chave para um progresso significativo.
Para se registrar no Simons Searchlight, acesse o site do Simons Searchlight em www.simonssearchlight.org e clique em “Join Us”.
- Perguntas frequentes sobre o Simons Searchlight – www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Página do Simons Searchlight sobre o SMARCC2 – www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/smarcc2
- Comunidade do Facebook do Simons Searchlight SMARCC2 – Comunidade do Facebook do Simons Searchlight SMARCC2
Fontes e referências
O conteúdo deste guia é proveniente de um estudo publicado sobre a síndrome relacionada ao SMARCC2.
Abaixo, você encontrará detalhes sobre esse estudo, bem como um link para o artigo completo.
- Machol K. et al. American Journal of Human Genetics, 104, 164-178, (2019). Ampliação do espectro de distúrbios relacionados ao BAF: variantes de novo no SMARCC2 causam uma síndrome com deficiência intelectual e atraso no desenvolvimento www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6323608