Síndrome relacionada ao SYNGAP1

SYNGAP1–ocorre quando há alterações no gene SYNGAP1. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.

Cada família é diferente. Um geneticista ou conselheiro genético pode orientá-lo sobre a chance de isso acontecer novamente na sua família.

O risco de você ter outro filho com que tenha a síndrome relacionada ao SYNGAP1-depende dos genes de ambos os pais biológicos.

• Se nenhum dos pais biológicos tiver a mesma variante genética encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a síndrome é, em média 1% (um por cento). Essa chance de 1% é maior do que a chance da população em geral. O aumento do risco se deve à chance muito improvável de que mais óvulos da mãe ou espermatozoides do pai carreguem a mesma variante genética.
• Se um dos pais biológicos tiver a mesma variante genética encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a síndrome é de 50 por cento.

Para um irmão ou irmã sem sintomas de alguém que tenha a síndrome relacionada ao SYNGAP1-o risco de o irmão ter um filho com a síndrome relacionada ao SYNGAP1-depende dos genes do irmão e dos genes de seus pais.

• Se nenhum dos pais tiver a mesma variante genética que causa a síndrome relacionada ao SYNGAP1-o irmão sem sintomas tem uma probabilidade quase 0% de de chance de ter um filho que herdaria a síndrome relacionada ao SYNGAP1-relacionada à síndrome de SYNGAP1.
• Se um dos pais biológicos tiver a mesma variante genética que causa a síndrome relacionada ao SYNGAP1-o irmão sem sintomas tem uma probabilidade de 50 por cento chance de você também ter a mesma variante genética. Se o irmão sem sintomas tiver a mesma variante genética, sua chance de ter um filho com a variante genética é 50 por cento.

Para uma pessoa que tem a síndrome relacionada ao SYNGAP1-o risco de ter um filho com a síndrome é de cerca de 50 por cento.

A partir de 2024, pelo menos 388 pessoas com a síndrome relacionada ao SYNGAP1 foram identificadas em uma clínica médica. O primeiro caso de síndrome relacionada ao SYNGAP1 foi descrito em 2015.

Pessoas que têm relacionados ao SYNGAP1 A síndrome pode parecer um pouco diferente. A aparência pode variar e pode incluir alguns desses recursos, mas não todos:

• Abertura dos olhos em forma de amêndoa
• Aparência de boca ligeiramente aberta
• Ponte nasal larga
• Nariz longo
• Lábio inferior cheio

Cientistas e médicos estão apenas começando a estudar a síndrome relacionada ao SYNGAP1.
Até o momento, não existem medicamentos desenvolvidos para tratar a síndrome.
Um diagnóstico genético pode ajudar as pessoas a decidir sobre a melhor maneira de acompanhar a condição e administrar as terapias.
Os médicos podem encaminhar as pessoas a especialistas para:

• • Exames físicos e estudos cerebrais.
  • Consultas de genética.
  • Estudos de desenvolvimento e comportamento.
  • Outras questões, conforme necessário.

Um pediatra de desenvolvimento, neurologista ou psicólogo pode acompanhar o progresso ao longo do tempo e pode ajudar:

• • Sugerir as terapias corretas.
    Isso pode incluir terapia física, ocupacional, de fala ou comportamental.
  • Orientar planos educacionais individualizados (IEPs).

Os especialistas aconselham que as terapias para a síndrome relacionada ao SYNGAP1 devem começar o mais cedo possível, de preferência antes de a criança começar a frequentar a escola.
Se você tiver convulsões, consulte um neurologista.
Há muitos tipos de convulsões, e nem todos os tipos são fáceis de detectar.
Para saber mais, você pode consultar recursos como o site da Epilepsy Foundation: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.

Fala e aprendizado

A maioria das crianças com síndrome relacionada ao SYNGAP1 apresentou algum grau de deficiência intelectual, variando de leve a grave. Eles precisavam de apoio educacional especial. Quase todas as crianças que têm a síndrome relacionada ao SYNGAP1 apresentam atraso na fala. A idade média para falar a primeira palavra foi de 24 meses. Porém, algumas pessoas não eram verbais.

• 147 de 147 pessoas tinham atraso no desenvolvimento e deficiência intelectual (100 por cento)

Comportamento

Algumas pessoas que têm a síndrome relacionada ao SYNGAP1 têm autismo ou características de autismo, comportamentos desafiadores, ansiedade e problemas de sono. Alguns dos problemas comportamentais eram comportamentos agressivos, comportamentos autolesivos e irritabilidade.

• 100 de 147 pessoas tinham características de autismo (68 por cento)
• 100 de 147 pessoas tinham problemas de comportamento (68%))
• 35 de 147 pessoas tinham um transtorno de ansiedade (24 por cento)
• 90 das 147 pessoas tinham problemas para dormir(61%)

Cérebro

Além da identificação, a segunda característica mais comum das pessoas com A síndrome relacionada ao SYNGAP1 era epilepsia. Os tipos comuns de convulsão incluem convulsões generalizadas, convulsões de ausência ou ausência atípica, convulsões atônicas, convulsões reflexas e convulsões tônico-clônicas.

• 123 de 147 pessoas tinham epilepsia (84 por cento)

Mobilidade

A maioria tinha baixo tônus muscular, também chamado de hipotonia. O baixo tônus muscular pode causar atrasos nos marcos do desenvolvimento, como sentar e andar, bem como um andar largo ou instável. A idade média para caminhar foi de 20 meses.

• 69 de 147 pessoas tinham ataxia ou marcha anormal (47%)

Alimentação e digestão

Cerca de metade das pessoas com A síndrome relacionada ao SYNGAP1 apresentava problemas de alimentação. Algumas pessoas precisavam de um tubo de alimentação. As dificuldades de alimentação incluíam problemas de deglutição, aversão oral e falha no crescimento.

• 69 de 147 pessoas tinham dificuldades de alimentação (47%)

Olhos

Algumas pessoas com Asíndrome relacionada ao SYNGAP1 tinha olhos cruzados.

• 32 de 147 pessoas tinham olhos cruzados (22%)

Adultos

Um pequeno número de pessoas com A síndrome relacionada ao SYNGAP1 com mais de 18 anos de idade foi descrita em pesquisas médicas. A pessoa mais velha tinha 65 anos de idade. A maioria das pessoas dependia de cuidadores para as atividades da vida diária, e cerca de metade conseguia andar de forma independente.