Síndrome relacionada ao TRIO

A síndrome relacionada ao TRIO ocorre quando há alterações no gene TRIO.
Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.

Cada família é diferente.
Um geneticista ou conselheiro genético pode orientar você sobre a chance de isso acontecer novamente na sua família.
O risco de você ter outro filho com a síndrome relacionada ao TRIO depende dos genes de ambos os pais biológicos.

• • Se nenhum dos pais biológicos tiver a mesma alteração genética encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a síndrome é, em média, de 1%.
    Essa chance de 1% é maior do que a chance da população em geral.
    O aumento do risco se deve à chance muito improvável de que mais óvulos da mãe ou espermatozóides do pai tenham a mesma alteração genética.
  • Se um dos pais biológicos tiver a mesma alteração genética encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a síndrome é de 50%.

Para um irmão ou irmã sem sintomas de alguém que tenha a síndrome relacionada ao TRIO, o risco de ter um filho com a síndrome depende dos genes do irmão sem sintomas e dos genes de seus pais.

• • Se nenhum dos pais tiver a mesma alteração genética encontrada no filho que tem a síndrome, o irmão sem sintomas tem quase 0% de chance de ter um filho com a síndrome relacionada ao TRIO.
  • Se um dos pais biológicos tiver a mesma alteração genética encontrada em seu filho que tem a síndrome, o irmão sem sintomas tem uma pequena chance de também ter a mesma alteração genética.
    Se o irmão sem sintomas tiver a mesma alteração genética que o irmão com a síndrome, a chance de o irmão sem sintomas ter um filho com a síndrome relacionada ao TRIO é de 50%.

Para uma pessoa que tem a síndrome relacionada ao TRIO, o risco de ter um filho com a síndrome é de cerca de 50%.

Em 2020, cerca de 20 pessoas no mundo com alterações no gene TRIO haviam sido descritas na literatura médica.
O primeiro caso de síndrome relacionada ao TRIO foi descrito em 2012.
Os cientistas esperam encontrar mais pessoas com a síndrome à medida que o acesso aos testes genéticos melhorar.

As pessoas que têm a síndrome relacionada ao TRIO podem ter uma aparência diferente.
Um estudo com 10 pessoas descobriu que metade delas tinha mandíbula inferior pequena e assimetria facial, o que significa que a metade esquerda do rosto parecia diferente da metade direita.
Alguns têm dedos curtos e afilados.

Cientistas e médicos estão apenas começando a estudar a síndrome relacionada ao TRIO.
Até o momento, não existem medicamentos desenvolvidos para tratar a síndrome.
Um diagnóstico genético pode ajudar as pessoas a decidir sobre a melhor maneira de rastrear a condição e administrar as terapias.
Os médicos podem encaminhar as pessoas a especialistas para:

• • Exames físicos e estudos cerebrais.
  • Consultas de genética.
  • Estudos de desenvolvimento e comportamento.
  • Outras questões, conforme necessário.

Um pediatra de desenvolvimento, neurologista ou psicólogo pode acompanhar o progresso ao longo do tempo e pode ajudar:

• • Sugerir as terapias corretas.
    Isso pode incluir terapia física, ocupacional, de fala ou comportamental.
  • Orientar planos educacionais individualizados (IEPs).

Os especialistas aconselham que as terapias para a síndrome relacionada ao TRIO devem começar o mais cedo possível, de preferência antes de a criança começar a frequentar a escola.
Se você tiver convulsões, consulte um neurologista.
Há muitos tipos de convulsões, e nem todos os tipos são fáceis de detectar.
Para saber mais, você pode consultar recursos como o site da Epilepsy Foundation: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.

Discurso

Todas as pessoas estudadas até o momento que têm a síndrome relacionada ao TRIO apresentam algum nível de atraso na fala.

Aprendizagem

A maioria tem deficiência intelectual leve.

• 8 em cada 10 pessoas têm deficiência intelectual leve.

Comportamento

Muitos têm problemas de comportamento.
Isso pode incluir autismo, transtorno de déficit de atenção e hiperatividade, também chamado de TDAH, comportamentos repetitivos, comportamento obsessivo-compulsivo e comportamento agressivo.

• 7 em cada 10 pessoas têm problemas de comportamento.

Crescimento

A maioria das pessoas tem uma cabeça pequena, também chamada de microcefalia.

Articulações e coluna vertebral

Cerca de metade tem problemas de coluna, como escoliose leve, uma curvatura da coluna.

Sentar e caminhar

Quase a metade apresentava atraso motor.
As crianças desse grupo começaram a se sentar sem apoio entre 9 e 11 meses de idade e a andar sem ajuda entre 17 meses e 4 a 5 anos de idade.

• 4 em cada 10 pessoas tiveram atraso motor.

Problemas de alimentação e digestão

As dificuldades de alimentação em bebês com síndrome relacionada ao TRIO são comuns.

Holofote Simons

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Ao fazer parte da comunidade e compartilhar suas experiências, você contribui para um banco de dados cada vez maior, usado por cientistas de todo o mundo para avançar na compreensão da sua condição genética.
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• Página da Web do Simons Searchlight com mais informações sobre o TRIO – www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/trio
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