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Síndrome relacionada ao VAMP2
também é chamada de distúrbio do neurodesenvolvimento com hipotonia e características autistas com ou sem movimentos hipercinéticos. Para esta página da Web, usaremos o nome
síndrome relacionada ao VAMP2
para abranger a ampla gama de variantes observadas nas pessoas identificadas.
O que é a síndrome relacionada ao VAMP2?
A SÍNDROME RELACIONADA AO VAMP2-A síndrome relacionada ao VAMP2 ocorre quando há alterações na proteína VAMP2 gene. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.
Função-chave
O VAMP2 desempenha um papel na comunicação celular no cérebro.
Sintomas
Como o VAMP2 é importante para o desenvolvimento e a função do cérebro, muitas pessoas que têm o gene VAMP2-têm:
- Atraso no desenvolvimento
- Deficiência intelectual
- Fala atrasada ou não verbal
- Atraso para sentar e andar
- Movimentos ou caminhadas instáveis
- Autismo
O que causa a síndrome relacionada ao VAMP2?
A síndrome relacionada ao VAMP2 é uma doença genética, o que significa que é causada por variantes nos genes. Nossos genes contêm as instruções, ou códigos, que dizem às nossas células como crescer, se desenvolver e funcionar. Cada criança recebe duas cópias do VAMP2 gene: uma cópia do óvulo da mãe e uma cópia do esperma do pai. Na maioria dos casos, os pais transmitem cópias exatas do gene para os filhos. Mas o processo de criação do óvulo ou do esperma não é perfeito. Uma alteração no código genético pode levar a problemas físicos, problemas de desenvolvimento ou ambos.
Às vezes, uma variante espontânea ocorre no esperma, no óvulo ou após a fertilização. Quando uma nova variante genética ocorre no código genético, ela é chamada de variante genética “de novo”. A criança geralmente é a primeira da família a ter a variante genética.
As variantes de novo podem ocorrer em qualquer gene. Todos nós temos algumas variantes de novo, a maioria das quais não afeta nossa saúde. Mas como o VAMP2 desempenha um papel fundamental no desenvolvimento, as variantes de novo nesse gene podem ter um efeito significativo.
Pesquisas mostram que a síndrome relacionada ao VAMP2-é frequentemente o resultado de uma variante de novo no VAMP2. Muitos pais que tiveram seus genes testados não têm o gene VAMP2 variante genética encontrada em seu filho que tem a síndrome. Em alguns casos, o VAMP2-A síndrome relacionada ocorre porque a variante genética foi transmitida por um dos pais.
Condições autossômicas dominantes
A síndrome relacionada ao ASH1L é uma doença genética autossômica dominante. Isso significa que quando uma pessoa tem a única variante prejudicial no VAMP2 eles provavelmente apresentarão sintomas de VAMP2-síndrome relacionada à doença. Para uma pessoa com uma síndrome genética autossômica dominante, toda vez que ela tem um filho, há um 50 por cento de chance de transmitirem a mesma variante genética e 50% de chance de chance de não transmitirem a mesma variante genética.
Criança com alteração genética no gene VAMP2
Por que meu filho tem uma alteração no gene VAMP2?
Nenhum pai causa a síndrome relacionada ao VAMP2 em seu filho. Sabemos disso porque nenhum dos pais tem controle sobre as alterações genéticas que transmitem ou não aos filhos. Lembre-se de que nada que os pais façam antes ou durante a gravidez causa isso. A mudança genética ocorre por si só e não pode ser prevista ou interrompida.
Quais são as chances de que outros membros da família de futuros filhos tenham a síndrome relacionada ao VAMP2?
Cada família é diferente. Um geneticista ou conselheiro genético pode orientá-lo sobre a chance de isso acontecer novamente na sua família.
O risco de você ter outro filho com que tenha a síndrome relacionada ao VAMP2-depende dos genes de ambos os pais biológicos.
- Se nenhum dos pais biológicos tiver a mesma variante genética encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a síndrome é, em média 1% (um por cento). Essa chance de 1% é maior do que a chance da população em geral. O aumento do risco se deve à chance muito improvável de que mais óvulos da mãe ou espermatozoides do pai carreguem a mesma variante genética.
- Se um dos pais biológicos tiver a mesma variante genética encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a síndrome é de 50 por cento.
Para um irmão ou irmã sem sintomas de alguém que tenha a síndrome relacionada ao VAMP2-o risco de o irmão ter um filho com a síndrome relacionada ao VAMP2-depende dos genes do irmão e dos genes de seus pais.
- Se nenhum dos pais tiver a mesma variante genética que causa a síndrome relacionada ao VAMP2-o irmão sem sintomas tem uma probabilidade quase 0% de de chance de ter um filho que herdaria a síndrome relacionada ao VAMP2-relacionada à síndrome de VAMP2.
Quantas pessoas têm a síndrome relacionada ao VAMP2?
A partir de 2024, pelo menos 12 pessoas com VAMP2-foram identificadas em pesquisas médicas.
As pessoas que têm a síndrome relacionada ao VAMP2 têm uma aparência diferente?
Pessoas que têm VAMP2-relacionados A síndrome pode parecer diferente. A aparência pode variar e pode incluir alguns desses recursos, mas não todos:
- Tônus muscular abaixo da média
- Tamanho da cabeça menor do que a média
- Altura menor que a média
- Orelhas baixas
- Queixo pontudo
- Olhos que não estão alinhados
- Boca aberta
Como a síndrome relacionada ao VAMP2 é tratada?
Cientistas e médicos apenas começaram a estudar a síndrome relacionada ao VAMP2. Até o momento, não existem medicamentos desenvolvidos para tratar a síndrome. Um diagnóstico genético pode ajudar as pessoas a decidir sobre a melhor maneira de rastrear a condição e gerenciar as terapias. Os médicos podem encaminhar as pessoas a especialistas para:
- Exames físicos e estudos cerebrais.
- Consultas de genética.
- Estudos de desenvolvimento e comportamento.
- Outras questões, conforme necessário.
Um pediatra de desenvolvimento, neurologista ou psicólogo pode acompanhar o progresso ao longo do tempo e pode ajudar:
- Sugerir as terapias corretas.
Isso pode incluir terapia física, ocupacional, de fala ou comportamental. - Orientar planos educacionais individualizados (IEPs).
Os especialistas aconselham que as terapias para a síndrome relacionada ao VAMP2 devem começar o mais cedo possível, de preferência antes de a criança começar a frequentar a escola.
Se ocorrerem convulsões, consulte um neurologista. Há muitos tipos de convulsões, e nem todos os tipos são fáceis de detectar. Para saber mais, você pode consultar recursos como o site da Epilepsy Foundation: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.
Esta seção inclui um resumo das informações dos principais artigos publicados. Ele destaca o fato de que muitas pessoas têm sintomas diferentes. Para saber mais sobre os artigos, consulte a seção Fontes e referências deste guia.
Problemas de comportamento e desenvolvimento associados à síndrome relacionada ao VAMP2
Fala e aprendizado
Todas as pessoas com VAMP2-Os pacientes com síndrome de Kristen (S.A.R.) apresentavam atraso no desenvolvimento, deficiência intelectual e dificuldades de fala, incluindo atrasos na fala, ausência de fala ou fala limitada à medida que envelheciam. Algumas pessoas conseguiam realizar atividades de vida diária adequadas à idade, como se vestir, e outras dependiam totalmente de outras pessoas para suas necessidades, mesmo quando envelheciam. Isso se baseia em informações de pessoas com idades entre 3 e 39 anos.
- 12 em cada 12 pessoas tinham atraso no desenvolvimento e deficiência intelectual (100 por cento)
- 11 em cada 12 pessoas tinham atrasos na fala (92%)
Comportamento
Algumas pessoas com VAMP2-relacionadas A síndrome tinha características de autismo e outros desafios comportamentais. Os problemas de comportamento incluíam comportamento autolesivo, hiperatividade ou explosões agressivas. Além disso, alguns tinham “características semelhantes às do Rett”, com movimentos estereotipados que estão associados a outra condição genética.
- 9 em cada 10 pessoas tinham características de autismo (90 por cento)
Cérebro
Cerca de metade das pessoas com VAMP2-Você teve convulsões por causa da síndrome relacionada à doença. Várias alterações cerebrais foram observadas em imagens de ressonância magnética (MRI) em algumas pessoas.
- 6 de 12 pessoas tiveram convulsões (50 por cento)
- 4 de 11 pessoas apresentaram alterações cerebrais na ressonância magnética(37%)
Preocupações médicas e físicas associadas à síndrome relacionada ao VAMP2
Mobilidade
Muitas pessoas tinham baixo tônus muscular, com ou sem distúrbio de movimento. Os problemas de movimento incluíam ataxia, tremor, movimentos musculares imprevisíveis ou rigidez.
- 8 em cada 12 pessoas tinham baixo tônus muscular (67 por cento)
- 6 de 12 pessoas tiveram problemas de movimento(50%)
Visão e audição
Algumas pessoas com VAMP2-relacionada à tinham problemas de visão central.
- 4 de 11 pessoas tiveram problemas de visão (36%))
Onde posso encontrar apoio e recursos?
Holofote Simons
O Simons Searchlight é um programa de pesquisa internacional on-line que está construindo um banco de dados de história natural, um biorrepositório e uma rede de recursos cada vez maiores para mais de 175 distúrbios genéticos raros do desenvolvimento neurológico.
Ao fazer parte da comunidade e compartilhar suas experiências, você contribui para um banco de dados cada vez maior, usado por cientistas de todo o mundo para avançar na compreensão da sua condição genética.
Por meio de pesquisas on-line e coleta opcional de amostras de sangue, eles reúnem informações valiosas para melhorar vidas e impulsionar o progresso científico.
Famílias como a sua são a chave para um progresso significativo.
Para se registrar no Simons Searchlight, acesse o site do Simons Searchlight em www.simonssearchlight.org e clique em “Join Us”.
- Saiba mais sobre o Simons Searchlight – www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Página da Web do Simons Searchlight com mais informações sobre o VAMP2 – www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/vamp2
- ComunidadeSimons Searchlight VAMP2 no Facebook – https://www.facebook.com/groups/vamp2
Fundação Raging Raymond
Sua missão é disseminar a conscientização sobre condições genéticas raras que prejudicam o desenvolvimento do cérebro e o desenvolvimento neurológico em crianças, defender as causas, promover pesquisas sobre os distúrbios e buscar intervenções terapêuticas.
- https://ragingraymondfoundation.org
- https://vamp2.org (parte da Raging Raymond Foundation)
Fontes e referências
O conteúdo deste guia é proveniente de estudos publicados sobre a síndrome relacionada à ASH1L.
Abaixo, você encontrará detalhes sobre cada estudo, bem como links para resumos ou, em alguns casos, para o artigo completo.
- Bogue, D., Ryan, G., Wassmer, E., Genomics England Research Consortium, & Naik, S. (2023). Transtorno do neurodesenvolvimento relacionado ao gene VAMP2: Um diagnóstico diferencial para o espectro de transtornos do tipo Rett/Angelman.
Molecular Syndromology, 14
(5), 449-456. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37901860/