Síndrome relacionada ao WDFY3
O que é a síndrome relacionada ao WDFY3?
A síndrome relacionada ao WDFY3 ocorre quando há alterações no gene WDFY3.
Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.
Função-chave
O gene WDFY3 desempenha um papel fundamental no crescimento das células cerebrais.
Sintomas
Como o gene WDFY3 é importante para o crescimento das células cerebrais, muitas pessoas que têm a síndrome relacionada ao WDFY3 têm:
- Deficiência intelectual
- Transtorno do espectro do autismo
- Atraso na fala
O que causa a síndrome relacionada ao WDFY3?
Nossos genes contêm as instruções, ou código, que dizem às nossas células como crescer, se desenvolver e funcionar.
Toda criança recebe duas cópias do gene WDFY3: uma cópia da mãe, a partir do óvulo, e uma cópia do pai, a partir do esperma.
Na maioria dos casos, os pais passam cópias exatas do gene para os filhos.
Mas o processo de cópia dos genes não é perfeito.
Uma alteração no código genético pode levar a problemas físicos, problemas de desenvolvimento ou ambos.
Às vezes, ocorre uma alteração aleatória no esperma ou no óvulo.
Essa alteração no código genético é chamada de “de novo”, ou nova alteração.
A criança pode ser a primeira da família a ter a alteração genética.
Alterações de novo podem ocorrer em qualquer gene.
Todos nós temos algumas alterações de novo, a maioria das quais não afeta nossa saúde.
Porém, como o WDFY3 desempenha um papel fundamental no desenvolvimento, as alterações de novo nesse gene podem ter um efeito significativo.
As pesquisas mostram que a síndrome relacionada ao WDFY3 geralmente é o resultado de uma alteração de novo no WDFY3.
Muitos pais que tiveram seus genes testados não apresentam a alteração no gene WDFY3 encontrada em seus filhos que têm a síndrome.
Em alguns casos, a síndrome relacionada ao WDFY3 ocorre porque a alteração genética foi transmitida por um dos pais.
Herança dominante
Os filhos têm 50% de chance de herdar a alteração genética.
Criança com alteração genética no gene WDFY3
Por que meu filho ou eu temos uma alteração no gene WDFY3?
Nenhum dos pais causa a síndrome relacionada ao WDFY3 em seu filho.
Sabemos disso porque nenhum dos pais tem controle sobre as alterações genéticas que transmitem ou não aos seus filhos.
Lembre-se de que nada que os pais façam antes ou durante a gravidez causa isso.
A alteração genética ocorre por si só e não pode ser prevista ou interrompida.
Quais são as chances de outros membros da família de futuros filhos terem a síndrome relacionada ao WDFY3?
Cada família é diferente.
Um geneticista ou conselheiro genético pode orientar você sobre a chance de isso acontecer novamente na sua família.
O risco de você ter outro filho com a síndrome relacionada ao WDFY3 depende dos genes de ambos os pais biológicos.
- Se nenhum dos pais biológicos tiver a mesma alteração genética encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a síndrome é, em média, de 1%.
Essa chance de 1% é maior do que a chance da população em geral.
O aumento do risco se deve à chance muito improvável de que mais óvulos da mãe ou espermatozóides do pai tenham a mesma alteração genética. - Se um dos pais biológicos tiver a mesma alteração genética encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a síndrome é de 50%.
Para um irmão ou irmã sem sintomas de alguém que tenha a síndrome relacionada ao WDFY3, o risco de ter um filho com a síndrome depende dos genes do irmão sem sintomas e dos genes de seus pais.
- Se nenhum dos pais tiver a mesma alteração genética encontrada no filho que tem a síndrome, o irmão sem sintomas tem quase 0% de chance de ter um filho com a síndrome relacionada ao WDFY3.
- Se um dos pais biológicos tiver a mesma alteração genética encontrada em seu filho que tem a síndrome, o irmão sem sintomas tem uma pequena chance de também ter a mesma alteração genética.
Se o irmão sem sintomas tiver a mesma alteração genética que o irmão que tem a síndrome, a chance de o irmão sem sintomas ter um filho com a síndrome relacionada ao WDFY3 é de 50%.
Para uma pessoa que tem a síndrome relacionada ao WDFY3, o risco de ter um filho com a síndrome é de cerca de 50%.
Quantas pessoas têm a síndrome relacionada ao WDFY3?
Até 2019, os médicos haviam encontrado menos de 12 pessoas no mundo com alterações no gene WDFY3.
O primeiro caso da síndrome relacionada ao WDFY3 foi descrito em 2012.
Os cientistas esperam encontrar mais pessoas com a síndrome à medida que o acesso aos testes genéticos melhorar.
As pessoas que têm a síndrome relacionada ao WDFY3 têm uma aparência diferente?
A síndrome relacionada ao WDFY3 é muito rara.
Ainda não sabemos se ela afeta a aparência das pessoas.
Como a síndrome relacionada ao WDFY3 é tratada?
Cientistas e médicos estão apenas começando a estudar a síndrome relacionada ao WDFY3.
Até o momento, não existem medicamentos desenvolvidos para tratar a síndrome.
Um diagnóstico genético pode ajudar as pessoas a decidir sobre a melhor maneira de rastrear a doença e administrar as terapias.
Os médicos podem encaminhar as pessoas a especialistas para:
- Exames físicos e estudos cerebrais
- Consultas de genética
- Estudos de desenvolvimento e comportamento
- Outras questões, conforme necessário
Um pediatra de desenvolvimento, neurologista ou psicólogo pode acompanhar o progresso ao longo do tempo e pode ajudar:
- Sugerir as terapias corretas.
Isso pode incluir terapia física, ocupacional, de fala ou comportamental. - Orientar planos educacionais individualizados (IEPs).
Os especialistas aconselham que as terapias para a síndrome relacionada ao WDFY3 devem começar o mais cedo possível, de preferência antes de a criança começar a frequentar a escola.
Se você tiver convulsões, consulte um neurologista.
Há muitos tipos de convulsões, e nem todos os tipos são fáceis de detectar.
Para saber mais, você pode consultar recursos como o site da Epilepsy Foundation: epilepsy.com/learn/types-seizures.
Esta seção inclui um resumo das informações dos principais artigos publicados.
Ela destaca o número de pessoas que apresentam sintomas diferentes.
Para saber mais sobre os artigos, consulte a seção Fontes e referências deste guia.
Problemas de comportamento e desenvolvimento associados à síndrome relacionada ao WDFY3
Comportamento
Algumas pessoas fazem movimentos repetidos.
Discurso
Alguns têm atraso de linguagem.
Aprendizagem
Alguns têm deficiência intelectual.
Preocupações médicas e físicas associadas à síndrome relacionada ao WDFY3
Cérebro
Algumas pessoas têm convulsões.
Preocupações com o motor
Alguns têm atrasos motores.
Onde posso encontrar apoio e recursos?
Holofote Simons
O Simons Searchlight é um programa de pesquisa internacional on-line que está construindo um banco de dados de história natural, um biorrepositório e uma rede de recursos cada vez maiores para mais de 175 distúrbios genéticos raros do desenvolvimento neurológico.
Ao fazer parte da comunidade e compartilhar suas experiências, você contribui para um banco de dados cada vez maior, usado por cientistas de todo o mundo para avançar na compreensão da sua condição genética.
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- Saiba mais sobre o Simons Searchlight – www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Página da Web do Simons Searchlight com mais informações sobre a WDFY3 – www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/wdfy3
- GrupoSimons Searchlight no Facebook – www.facebook.com/groups/662491990927342
Fontes e referências
O conteúdo deste guia é proveniente de estudos publicados sobre a síndrome relacionada ao WDFY3.
Abaixo, você encontrará detalhes sobre cada estudo, bem como links para resumos ou, em alguns casos, para o artigo completo.
- Guo H. et al.
Molecular Autism, 9, 64, (2018).
Mutações herdadas e múltiplas de novo em genes de risco de autismo/atraso no desenvolvimento sugerem um modelo multifatorial www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30564305 - Napoli E. et al.
Scientific Reports, 8, 11348, (2018).
Além da autofagia: uma nova função para o Wdfy3 ligado ao autismo na mitofagia cerebral
www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30054502