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Síndrome relacionada ao YWHAG

Este guia não pretende substituir o conselho médico. Consulte seu médico sobre seus resultados genéticos e opções de cuidados de saúde. As informações neste guia estavam atualizadas no momento em que foram escritas, em 2024. Mas novas informações podem surgir com novas pesquisas. Pode ser útil compartilhar este guia com amigos e familiares ou médicos e professores da pessoa que tem Síndrome relacionada ao YWHAG.
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Síndrome relacionada ao YWHAG
 também é chamada de encefalopatia epiléptica e do desenvolvimento 56. Para esta página da Web, usaremos o nome
síndrome relacionada ao YWHAG
 para abranger a ampla gama de variantes observadas nas pessoas identificadas.

O que é a síndrome relacionada ao YWHAG?

YWHAG-A síndrome relacionada ao YWHAG ocorre quando há alterações no YWHAG gene. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.

Função-chave

Os YWHAG desempenha um papel na comunicação celular.

Sintomas

Porque o YWHAG é importante para o desenvolvimento e a função do cérebro, muitas pessoas que têm o gene YWHAG-têm:

  • Atraso no desenvolvimento
  • Deficiência intelectual
  • Fala atrasada
  • Coordenação deficiente e andar com base larga
  • Características autistas
  • Convulsões
  • Ansiedade
  • Hábitos obsessivo-compulsivos

O que causa a síndrome relacionada ao YWHAG?

A síndrome relacionada ao YWHAG é uma doença genética, o que significa que é causada por variantes nos genes. Nossos genes contêm as instruções, ou códigos, que dizem às nossas células como crescer, se desenvolver e funcionar. Cada criança recebe duas cópias do YWHAG gene: uma cópia do óvulo da mãe e uma cópia do esperma do pai. Na maioria dos casos, os pais transmitem cópias exatas do gene para os filhos. Mas o processo de criação do óvulo ou do esperma não é perfeito. Uma alteração no código genético pode levar a problemas físicos, problemas de desenvolvimento ou ambos.

Às vezes, uma variante espontânea ocorre no esperma, no óvulo ou após a fertilização. Quando uma nova variante genética ocorre no código genético, ela é chamada de variante genética “de novo”. A criança geralmente é a primeira da família a ter a variante genética.

As variantes de novo podem ocorrer em qualquer gene. Todos nós temos algumas variantes de novo, a maioria das quais não afeta nossa saúde. Mas porque YWHAG desempenha um papel fundamental no desenvolvimento, as variantes de novo nesse gene podem ter um efeito significativo.

Pesquisas mostram que a síndrome relacionada ao YWHAG-é frequentemente o resultado de uma variante de novo em YWHAG. Muitos pais que tiveram seus genes testados não têm o YWHAG variante genética encontrada em seu filho que tem a síndrome. Em alguns casos, o YWHAG-A síndrome relacionada ocorre porque a variante genética foi transmitida por um dos pais.

Condições autossômicas dominantes

A síndrome relacionada ao YWHAG é uma doença genética autossômica dominante. Isso significa que quando uma pessoa tem a única variante prejudicial em YWHAG provavelmente apresentarão sintomas de YWHAG-síndrome relacionada à doença. Para uma pessoa com uma síndrome genética autossômica dominante, toda vez que ela tem um filho, há um 50 por cento de chance de transmitirem a mesma variante genética e 50% de chance de chance de não transmitirem a mesma variante genética.

Criança com alteração genética no gene YWHAG

A mudança genética ocorre no óvulo ou no espermatozoide após a fertilização
Criança com alteração genética de novo no gene do autismo

Por que meu filho tem uma alteração no gene YWHAG?

Nenhum pai causa a síndrome relacionada ao YWHAG de seu filho. Sabemos disso porque nenhum dos pais tem controle sobre as alterações genéticas que transmitem ou não aos filhos. Lembre-se de que nada que os pais façam antes ou durante a gravidez causa isso. A mudança genética ocorre por si só e não pode ser prevista ou interrompida.

Quais são as chances de outros membros da família de futuros filhos terem a síndrome relacionada ao YWHAG?

Cada família é diferente. Um geneticista ou conselheiro genético pode orientá-lo sobre a chance de isso acontecer novamente na sua família.

O risco de você ter outro filho que tenha a síndrome relacionada ao YWHAG-depende dos genes de ambos os pais biológicos.

  • Se nenhum dos pais biológicos tiver a mesma variante genética encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a síndrome é, em média 1% (um por cento). Essa chance de 1% é maior do que a chance da população em geral. O aumento do risco se deve à chance muito improvável de que mais óvulos da mãe ou espermatozoides do pai carreguem a mesma variante genética.
  • Se um dos pais biológicos tiver a mesma variante genética encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a síndrome é de 50 por cento.

Para um irmão ou irmã sem sintomas de alguém que tenha a síndrome relacionada ao YWHAG-o risco de o irmão ter um filho com a síndrome relacionada ao YWHAG-depende dos genes do irmão e dos genes de seus pais.

  • Se nenhum dos pais tiver a mesma variante genética que causa a síndrome relacionada ao YWHAG-o irmão sem sintomas tem uma probabilidade quase 0% de de chance de ter um filho que herdaria a síndrome relacionada ao YWHAG-relacionada à síndrome de YWHAG.

Quantas pessoas têm a síndrome relacionada ao YWHAG?

Em 2024, 48 pessoas com YWHAG-foram descritas em pesquisas médicas. A pessoa mais velha incluída tinha 67 anos de idade.

As pessoas que têm a síndrome relacionada ao YWHAG têm uma aparência diferente?

Pessoas que têm YWHAG-relacionados A síndrome pode parecer diferente. As pessoas são descritas como tendo características faciais distintas, mas essas características são bastante variáveis.

Como a síndrome relacionada ao YWHAG é tratada?

Cientistas e médicos apenas começaram a estudar a síndrome relacionada ao YWHAG. Até o momento, não existem medicamentos desenvolvidos para tratar a síndrome. Um diagnóstico genético pode ajudar as pessoas a decidir sobre a melhor maneira de rastrear a condição e gerenciar as terapias. Os médicos podem encaminhar as pessoas a especialistas para:

  • Exames físicos e estudos cerebrais.
  • Consultas de genética.
  • Estudos de desenvolvimento e comportamento.
  • Outras questões, conforme necessário.

Um pediatra de desenvolvimento, neurologista ou psicólogo pode acompanhar o progresso ao longo do tempo e pode ajudar:

  • Sugerir as terapias corretas.
    Isso pode incluir terapia física, ocupacional, de fala ou comportamental.
  • Orientar planos educacionais individualizados (IEPs).

Os especialistas aconselham que as terapias para a síndrome relacionada ao YWHAG devem começar o mais cedo possível, de preferência antes de a criança começar a frequentar a escola.

Se ocorrerem convulsões, consulte um neurologista. Há muitos tipos de convulsões, e nem todos os tipos são fáceis de detectar. Para saber mais, você pode consultar recursos como o site da Epilepsy Foundation: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.

Esta seção inclui um resumo das informações dos principais artigos publicados. Ele destaca o fato de que muitas pessoas têm sintomas diferentes. Para saber mais sobre os artigos, consulte a seção Fontes e referências deste guia.

Problemas de comportamento e desenvolvimento associados à síndrome relacionada ao YWHAG

Atualmente, os pesquisadores acreditam que as pessoas com variantes truncadas no YWHAG podem ter características médicas mais brandas do que as pessoas com certas variantes missense em YWHAG. Os pesquisadores precisam estudar mais pessoas para ter certeza. As informações abaixo incluem qualquer pessoa com uma variante genética em YWHAG.

Fala e aprendizado

Nem todas as pessoas com YWHAG-apresentam atraso no desenvolvimento, deficiência intelectual ou atraso na linguagem.

  • 36 de 45 pessoas tinham atraso no desenvolvimento ou deficiência intelectual (80 por cento)
  • 30 de 36 pessoas tinham atraso de linguagem (83 por cento)

Das pessoas diagnosticadas com deficiência intelectual:

  • 26 de 36 tinham deficiência intelectual leve ou moderada (72%))
  • 26 de 36 tinham deficiência intelectual grave (72%))

Comportamento

Muitas pessoas com YWHAG-relacionada apresentaram achados comportamentais, como autismo, transtorno de déficit de atenção/hiperatividade (TDAH) ou comportamentos agressivos.

  • 20 de 30 pessoas tinham características de autismo (67 por cento)

Cérebro

Até o momento, todas as pessoas com YWHAG-Você teve convulsões por causa da síndrome relacionada à doença. O início da convulsão pode ocorrer entre 10 meses e 16 anos de idade. Muitas pessoas tiveram um eletroencefalograma (EEG) anormal, e algumas pessoas apresentaram alterações cerebrais observadas em imagens de ressonância magnética (MRI).

  • 48 de 48 pessoas tiveram convulsões (100 por cento)
  • 24 de 32 pessoas tinham um EEG anormal (75 por cento)
  • 8 das 39 pessoas apresentaram alterações cerebrais na ressonância magnética(21%)

Apenas 4 das 43 pessoas com YWHAG-A síndrome relacionada à convulsão não estava tomando medicação anti-convulsiva. O controle das convulsões foi possível em cerca de metade das pessoas com um medicamento ou uma combinação de medicamentos.

Outras características neurológicas encontradas em cerca de metade das pessoas incluíram tremores, ataxia e falta de jeito (13 de 24).

  • 8 de 13 pessoas tinham tremor (62 por cento)
  • 8 de 13 pessoas tinham ataxia (62 por cento)
  • 7 de 13 pessoas tinham falta de jeito(54%)
Human head showing brain outline

Preocupações médicas e físicas ligadas à síndrome relacionada ao YWHAG

Dormir

Muitas pessoas apresentavam movimentos e espasmos durante o sono que não eram considerados associados ao sono, ou tinham um distúrbio do sono. Os distúrbios do sono incluíam sono fragmentado, dificuldade para adormecer ou acordar à noite.

  • 12 de 23 pessoas apresentaram movimentos e espasmos durante o sono (52%)
  • 9 de 23 pessoas tinham distúrbios do sono (39 por cento)

Onde posso encontrar apoio e recursos?

A Fundação de Pesquisa YWHAG

A YWHAG Research Foundation busca aumentar a conscientização e educar o público sobre a mutação genética YWHAG e, ao mesmo tempo, apoiar as famílias afetadas por essa mutação.

Holofote Simons

O Simons Searchlight é um programa de pesquisa internacional on-line que está construindo um banco de dados de história natural, um biorrepositório e uma rede de recursos cada vez maiores para mais de 175 distúrbios genéticos raros do desenvolvimento neurológico.
Ao fazer parte da comunidade e compartilhar suas experiências, você contribui para um banco de dados cada vez maior, usado por cientistas de todo o mundo para avançar na compreensão da sua condição genética.
Por meio de pesquisas on-line e coleta opcional de amostras de sangue, eles reúnem informações valiosas para melhorar vidas e impulsionar o progresso científico.
Famílias como a sua são a chave para um progresso significativo.
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Fontes e referências

O conteúdo deste guia é proveniente de estudos publicados sobre a síndrome relacionada ao YWHAG. Abaixo, você encontrará detalhes sobre cada estudo, bem como links para resumos ou, em alguns casos, para o artigo completo.

  • Cetica, V., Pisano, T., Lesca, G., Marafi, D., Licchetta, L., Riccardi, F., Mei, D., Chung, H. B., Bayat, A., … Guerrini, R. (2024). Caracterização clínica e molecular de pacientes com epilepsia relacionada ao YWHAG.
    Epilepsia, 65
    (5), 1439-1450. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38491959/

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