Síndrome relacionada ao ZBTB20

A síndrome relacionada ao ZBTB20 ocorre quando há alterações no gene ZBTB20. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.

Cada família é diferente. Um geneticista ou conselheiro genético pode orientar você sobre a chance de isso acontecer novamente na sua família. O risco de você ter outro filho com a síndrome relacionada ao ZBTB20 depende dos genes de ambos os pais biológicos.

• Se nenhum dos pais biológicos tiver a mesma variante genética encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a síndrome é, em média, de 1%. Essa chance de 1% é maior do que a chance da população em geral. O aumento do risco se deve à chance muito improvável de que mais óvulos da mãe ou espermatozoides do pai carreguem a mesma variante genética.
• Se um dos pais biológicos tiver a mesma variante genética encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a síndrome é de 50%.

Para um irmão ou irmã sem sintomas de alguém que tenha a síndrome relacionada ao ZBTB20, o risco de o irmão ter um filho com a síndrome relacionada ao ZBTB20 depende dos genes do irmão e dos genes dos pais.

• Se nenhum dos pais tiver a mesma variante genética que causa a síndrome relacionada ao ZBTB20, o irmão sem sintomas tem quase 0% de chance de ter um filho que herdaria a síndrome relacionada ao ZBTB20.

A partir de 2024, cerca de 78 pessoas com síndrome relacionada ao ZBTB20 foram identificadas em uma clínica médica.

As pessoas que têm a síndrome relacionada ao ZBTB20 podem ter uma aparência diferente. A aparência pode variar e pode incluir alguns desses recursos, mas não todos:

• Olhos profundos
• Linha do cabelo mais alta
• Pálpebras caídas
• Orelhas e mandíbula maiores do que a média
• Alterações no interior da boca, como um céu da boca alto e um crescimento ósseo no céu da boca

Cientistas e médicos apenas começaram a estudar a síndrome relacionada ao ZBTB20. Até o momento, não existem medicamentos desenvolvidos para tratar a síndrome. Um diagnóstico genético pode ajudar as pessoas a decidir sobre a melhor maneira de rastrear a condição e gerenciar as terapias. Os médicos podem encaminhar as pessoas para especialistas:

• Exames físicos e estudos cerebrais
• Consultas de genética
• Estudos de desenvolvimento e comportamento
• Outras questões, conforme necessário

Um pediatra de desenvolvimento, neurologista ou psicólogo pode acompanhar o progresso ao longo do tempo e pode ajudar:

• Sugerir as terapias corretas.
  Isso pode incluir terapia física, ocupacional, de fala ou comportamental.
• Orientar planos educacionais individualizados (IEPs).

Os especialistas aconselham que as terapias para a síndrome relacionada ao ZBTB20 devem começar o mais cedo possível, de preferência antes de a criança começar a frequentar a escola. Se ocorrerem convulsões, consulte um neurologista. Há muitos tipos de convulsões, e nem todos os tipos são fáceis de detectar. Para saber mais, você pode consultar recursos como o site da Epilepsy Foundation: epilepsy.com/…t-is-epilepsy/seizure-types

Fala e aprendizado

As pessoas com a síndrome relacionada ao ZBTB20 tinham deficiência intelectual (DI) e atraso na fala.
A maioria das pessoas tinha DI moderada a grave e cerca de 1 em cada 7 pessoas tinha DI leve.
A maioria das pessoas tinha melhor fala receptiva (a capacidade de entender informações) do que fala expressiva (o uso de palavras e gestos para se comunicar).

• 55 de 55 pessoas tinham deficiência intelectual (100 por cento)

ComportamentoOs distúrbios comportamentais ocorreram em pessoas com síndrome relacionada ao ZBTB20incluindo comportamento autistaTranstorno de déficit de atenção/hiperatividade, acessos de raiva, comportamento autolesivo e distúrbios do sono.

• 29 de 39 pessoas tinham autismo (74 por cento)

CérebroAlgumas pessoas com a síndrome relacionada ao ZBTB20 tiveram convulsões.
As pessoas tinham alterações cerebrais observadas em ressonância magnética (MRI), incluindo defeitos de desenvolvimento do corpo caloso, atraso na mielinização cerebral e calcificação cerebral.

• 7 de 33 pessoas tiveram convulsões (21%)
• 20 de 40 pessoas tinham defeitos de desenvolvimento do corpo caloso (50 por cento)
• 7 de 38 pessoas apresentaram atraso na mielinização cerebral (18%)
• 5 de 38 pessoas tinham calcificação cerebral(14%)

A maioria das pessoas com a síndrome relacionada ao ZBTB20 tinha um tamanho de cabeça maior do que a média, também chamada de macrocefalia.

• 9 de 22 Os recém-nascidos tinham macrocefalia (41 por cento)
• 23 de 28 crianças tinham macrocefalia (82%))
• 8 dos 21 adultos tinham macrocefalia(38%)

Visão e audiçãoAlgumas pessoas tinham estrabismo (olhos cruzados) e catarataA maioria das pessoas apresentava perda auditiva.
Muitas pessoas apresentavam calcificação da cartilagem da orelha externa.

• 12 de 34 pessoas tinham estrabismo (35 por cento)
• 7 de 34 pessoas tinham catarata (21%)
• 37 das 45 pessoas tinham perda auditiva(83%)

Movimento

A maioria das pessoas conseguia andar aos 2 ou 3 anos de idade e tinha hipotonia (baixo tônus muscular).
À medida que as pessoas envelheciam, apresentavam perda de massa muscular nos braços e pernas e contraturas musculares nos joelhos e cotovelos. Algumas pessoas tinham ataxia (controle muscular deficiente que causa movimentos desajeitados).

• 28 de 37 pessoas tinham hipotonia (76%))
• 14 de 37 pessoas apresentaram perda de massa muscular nos braços e nas pernas (38%)
• 16 de 35 pessoas tiveram contraturas musculares (46%)
• 10 das 26 pessoas tinham um distúrbio de movimento chamado ataxia(38%)

HormôniosPessoas com A síndrome relacionada ao ZBTB20 apresentava pouquíssimos pelos no corpo, puberdade atrasada com idade média de início aos 16 anos e diabetes.
Algumas pessoas tinham hipotireoidismo.

• 15 de 16 as pessoas tinham muito poucos pelos no corpo (93%)
• 5 em cada 14 pessoas tiveram atraso na puberdade (36 por cento)
• 11 de 29 pessoas tinham diabetes (39 por cento)

Outros problemas

Cerca de metade dos homens tinha testículos não descidos.
Algumas pessoas apresentavam deformidades ósseas ou curvatura da coluna vertebral, também chamada de escoliose.

Holofote Simons

O Simons Searchlight é um programa de pesquisa internacional on-line que está construindo um banco de dados de história natural, um biorrepositório e uma rede de recursos cada vez maiores para mais de 175 distúrbios genéticos raros do desenvolvimento neurológico.
Ao fazer parte da comunidade e compartilhar suas experiências, você contribui para um banco de dados cada vez maior, usado por cientistas de todo o mundo para avançar na compreensão da sua condição genética.
Por meio de pesquisas on-line e coleta opcional de amostras de sangue, eles reúnem informações valiosas para melhorar vidas e impulsionar o progresso científico.
Famílias como a sua são a chave para um progresso significativo.
Para se registrar no Simons Searchlight, acesse o site do Simons Searchlight em www.simonssearchlight.org e clique em “Join Us”.

• Saiba mais sobre o Simons Searchlight : www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions

• Página da Web doSimons Searchlight com mais informações sobre o ZBTB20: www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/zbtb20

• GrupoSimons Searchlight no Facebook: GrupoZBTB20 no Facebook