Síndrome relacionada ao ZNF292
O que é a síndrome relacionada ao ZNF292?
A síndrome relacionada ao ZNF292 ocorre quando há alterações no gene ZNF292.
Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.
Função-chave
O gene ZNF292 desempenha um papel fundamental no crescimento do cérebro.
Sintomas
Como o gene ZNF292 é importante para o desenvolvimento e a função das células cerebrais, as pessoas que têm a síndrome relacionada ao ZNF292 têm:
- Deficiência intelectual
- Atraso na fala
- Autismo
- Alterações cerebrais observadas em imagens de ressonância magnética (MRI)
- Transtorno de déficit de atenção e hiperatividade, ou TDAH
- Epilepsia
- Má alimentação e constipação
- Falha no desenvolvimento
O que causa a síndrome relacionada ao ZNF292?
A síndrome relacionada ao ZNF292 é uma doença genética, o que significa que é causada por variantes nos genes. Nossos genes contêm as instruções, ou códigos, que dizem às nossas células como crescer, se desenvolver e funcionar. Cada criança recebe duas cópias do ZNF292 gene: uma cópia do óvulo da mãe e uma cópia do esperma do pai. Na maioria dos casos, os pais transmitem cópias exatas do gene para os filhos. Mas o processo de criação do óvulo ou do esperma não é perfeito. Uma alteração no código genético pode levar a problemas físicos, problemas de desenvolvimento ou ambos.
Às vezes, uma variante espontânea ocorre no esperma, no óvulo ou após a fertilização. Quando uma nova variante genética ocorre no código genético, ela é chamada de variante genética “de novo”. A criança geralmente é a primeira da família a ter a variante genética.
As variantes de novo podem ocorrer em qualquer gene. Todos nós temos algumas variantes de novo, a maioria das quais não afeta nossa saúde. Mas como o ZNF292 desempenha um papel fundamental no desenvolvimento, as variantes de novo nesse gene podem ter um efeito significativo.
Pesquisas mostram que a síndrome relacionada ao ZNF292-é frequentemente o resultado de uma variante de novo no ZNF292. Many parents who have had their genes tested do not have the ZNF292 variante genética encontrada em seu filho que tem a síndrome. Em alguns casos, o ZNF292-A síndrome relacionada ocorre porque a variante genética foi transmitida por um dos pais.
Condições autossômicas dominantes
A síndrome relacionada ao ZNF292 é uma doença genética autossômica dominante. Isso significa que quando uma pessoa tem a única variante prejudicial no ZNF292 eles provavelmente apresentarão sintomas de ZNF292-síndrome relacionada à doença. Para uma pessoa com uma síndrome genética autossômica dominante, toda vez que ela tem um filho, há um 50 por cento de chance de transmitir a mesma variante genética e 50% de chance de chance de não transmitirem a mesma variante genética.
Criança com alteração genética no gene ZNF292
Por que meu filho tem uma alteração no gene ZNF292?
Nenhum dos pais causa a síndrome relacionada ao ZNF292 em seus filhos.
Sabemos disso porque nenhum dos pais tem controle sobre as alterações genéticas que transmitem ou não aos seus filhos.
Lembre-se de que nada que os pais façam antes ou durante a gravidez causa isso.
A alteração genética ocorre por si só e não pode ser prevista ou interrompida.
Quais são as chances de que outros membros da família de futuros filhos tenham a síndrome relacionada ao ZNF292?
Cada família é diferente. Um geneticista ou conselheiro genético pode orientá-lo sobre a chance de isso acontecer novamente na sua família.
O risco de você ter outro filho que tenha a síndrome relacionada ao ZNF292-depende dos genes de ambos os pais biológicos.
- Se nenhum dos pais biológicos tiver a mesma variante genética encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a síndrome é, em média 1% (um por cento). Essa chance de 1% é maior do que a chance da população em geral. O aumento do risco se deve à chance muito improvável de que mais óvulos da mãe ou espermatozoides do pai carreguem a mesma variante genética.
- Se um dos pais biológicos tiver a mesma variante genética encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a síndrome é de 50 por cento.
Para um irmão ou irmã sem sintomas de alguém que tenha a síndrome relacionada ao ZNF292-o risco de o irmão ter um filho com a síndrome relacionada ao ZNF292-depende dos genes do irmão e dos genes de seus pais.
- Se nenhum dos pais tiver a mesma variante genética que causa a síndrome relacionada ao ZNF292-o irmão sem sintomas tem uma probabilidade quase 0% de de chance de ter um filho que herdaria a síndrome relacionada ao ZNF292-relacionada à síndrome.
- Se um dos pais biológicos tiver a mesma variante genética que causa a síndrome relacionada ao ZNF292-o irmão sem sintomas tem uma probabilidade de 50 por cento chance de você também ter a mesma variante genética. Se o irmão sem sintomas tiver a mesma variante genética, sua chance de ter um filho com a variante genética é 50 por cento.
Para uma pessoa que tem a síndrome relacionada ao ZNF292-o risco de ter um filho com a síndrome é de cerca de 50 por cento.
Quantas pessoas têm a síndrome relacionada ao ZNF292?
Até 2024, pelo menos 80 pessoas com A síndrome relacionada ao ZNF292 foi identificada em uma clínica médica.
O primeiro caso de síndrome relacionada ao ZNF292 foi descrito em 2019. Os cientistas esperam encontrar mais pessoas com a síndrome à medida que o acesso aos testes genéticos for melhorando.
As pessoas que têm a síndrome relacionada ao ZNF292 têm uma aparência diferente?
As pessoas que têm a síndrome relacionada ao ZNF292 podem ter uma aparência diferente.
A aparência pode variar e pode incluir algumas dessas características, mas não todas:
- Uma mandíbula inferior muito pequena
- Olhos bem espaçados
- Orelhas mais baixas
- Altura menor que a média
- Tônus muscular menor ou maior que a média
Como a síndrome relacionada ao ZNF292 é tratada?
Cientistas e médicos estão apenas começando a estudar a síndrome relacionada ao ZNF292.
Até o momento, não existem medicamentos desenvolvidos para tratar a síndrome.
Um diagnóstico genético pode ajudar as pessoas a decidir sobre a melhor maneira de acompanhar a condição e administrar as terapias.
Os médicos podem encaminhar as pessoas a especialistas para:
- Exames físicos e estudos cerebrais
- Consultas de genética
- Estudos de desenvolvimento e comportamento
- Outras questões, conforme necessário
Um pediatra de desenvolvimento, neurologista ou psicólogo pode acompanhar o progresso ao longo do tempo e pode ajudar:
- Sugerir as terapias corretas.
Isso pode incluir terapia física, ocupacional, de fala ou comportamental. - Orientar planos educacionais individualizados (IEPs).
Os especialistas aconselham que as terapias para a síndrome relacionada ao ZNF292 devem começar o mais cedo possível, de preferência antes de a criança começar a frequentar a escola.
Se você tiver convulsões, consulte um neurologista.
Há muitos tipos de convulsões, e nem todos os tipos são fáceis de detectar.
Para saber mais, você pode consultar recursos como o site da Epilepsy Foundation: epilepsy.com/…t-is-epilepsy/seizure-types
Esta seção inclui um resumo das informações de um importante artigo publicado que descreve 20 pessoas que têm a síndrome relacionada ao ZNF292. Ele destaca o fato de que muitas pessoas têm sintomas diferentes. Para saber mais sobre o artigo, consulte a seção Fontes e referências deste guia.
Problemas de comportamento e desenvolvimento associados à síndrome relacionada ao ZNF292
Aprendizagem
Quase todas as pessoas estudadas até o momento que tinham a síndrome relacionada ao ZNF292 apresentavam deficiência intelectual ou atraso no desenvolvimento.
Os atrasos leves foram os mais comuns, seguidos por atrasos moderados e graves.
- 11 das 27 pessoas tiveram atrasos leves.
- 6 de 27 pessoas tiveram atrasos moderados.
- 3 de 27 pessoas tiveram atrasos graves.
Discurso
Quase todos tinham atrasos na fala.
- 26 das 27 pessoas tinham atrasos na fala(96%).
Comportamento
Mais da metade tinha autismo ou sintomas de autismo.
Um terço tinha transtorno de déficit de atenção e hiperatividade, também chamado de TDAH.
- 17 das 27 pessoas tinham autismo(63%).
- 9 das 27 pessoas tinham TDAH(33%).
Preocupações médicas e físicas associadas à síndrome relacionada ao ZNF292
Tônus muscular
Cerca de metade apresentou alterações no tônus muscular, incluindo baixo tônus muscular ou músculos tensos ou rígidos.
- 13 das 27 pessoas apresentaram alterações no tônus muscular(48%).
Cérebro
Das pessoas que fizeram um exame médico chamado ressonância magnética, que analisa a estrutura do cérebro, cerca de metade apresentou alterações na estrutura cerebral.
- 9 de 17 pessoas tiveram alterações nas convulsões cerebrais(53%).
Crescimento
Mais de um terço tinha crescimento lento ou baixa estatura.
- 11 das 27 pessoas tinham crescimento lento ou baixa estatura(41%).
Problemas de alimentação e digestão
Menos de um terço tinha problemas de alimentação.
- 8 de 26 pessoas tiveram problemas de alimentação(31%).
Onde posso encontrar apoio e recursos?
Holofote Simons
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- Saiba mais sobre o Simons Searchlight – www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Página da Web daSimons Searchlight com mais informações sobre o ZNF292 – www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/znf292
- Comunidade do Facebook doSimons Searchlight ZNF292 – www.facebook.com/groups/389031191811662
Fontes e referências
O conteúdo deste guia é proveniente de um estudo publicado sobre a síndrome relacionada ao ZNF292.
Abaixo, você encontrará detalhes sobre o estudo, bem como um link para o artigo completo.
- Mirzaa GM.
et al.
Genetics in Medicine, 22, 538-546, (2020).
Variantes herdadas e de novo no ZNF292 estão subjacentes a um distúrbio do neurodesenvolvimento com características do transtorno do espectro do autismo www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7060121