História do GRIN2B nº 1
Por: Rachel, mãe de uma criança de 4 anos com uma alteração genética GRIN2B
“Não desista de seu filho. Um diagnóstico é apenas uma fração do que seu filho é e será.”
Como é o relacionamento de seu filho com seus irmãos?
Como ela é 15 anos mais nova, é mimada com muitos abraços, passeios a cavalo e bichos de pelúcia de seus irmãos mais velhos.
O que sua família faz para se divertir?
Viajar e passar tempo com a família.
Fale-nos sobre a maior dificuldade que sua família enfrenta.
No momento, estamos lutando para decidir entre uma escola particular, onde ela será integrada, e uma sala de aula de educação especial de escola pública.
O que faz seu filho sorrir em seu rosto?
Ela está sempre sorrindo! Meus pais afirmam que nunca a viram triste ou chorando. Isso é basicamente exato.
O que o motiva a participar de pesquisas?
Com base em minha pesquisa, minha filha tem um caso muito leve. Quero mostrar às pessoas que esse diagnóstico não é uma sentença de morte.
Como você acha que está influenciando nossa compreensão das alterações genéticas que estão sendo estudadas no Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 ou alterações em um único gene)?
Meu marido e eu somos pessoas muito inteligentes e temos conversas muito intelectuais à mesa de jantar com nossos três filhos mais velhos. Nossa filha cresceu com muita fisioterapia, terapia ocupacional e fonoaudiologia desde os 3 meses de idade. Ela está se saindo excepcionalmente bem. Acredito que a genética é apenas o lado natural da equação. Quero ensinar os benefícios da “criação”.
O que você aprendeu sobre a doença de seu filho com outras famílias?
Ela foi diagnosticada no mês passado. Não conheci nenhuma outra família que esteja lidando com essa condição.
Se você pudesse dar um conselho a alguém recentemente diagnosticado com a alteração genética em sua família, qual seria?
Não desista de seu filho. Um diagnóstico é apenas uma fração de quem seu filho é e será.
Qual é a pergunta que você gostaria que os pesquisadores pudessem responder sobre a mudança genética do seu filho?
Como podemos inserir as peças que faltam para que seus cromossomos fiquem completos?