História MED13L nº 1

Por: Diana, mãe de uma criança de 11 anos com uma alteração genética MED13L

“Mantenha-se esperançoso! Nunca se sabe o que o futuro nos reserva. Nem todo mundo se encaixa naquela caixinha bem arrumada!”

Como é o relacionamento de seu filho com seus irmãos?

Eles não podem brincar juntos porque não gostam das mesmas coisas e nosso filho não consegue se comunicar bem o suficiente para descrever o que quer fazer. Eles brincarão de pega-pega juntos. Eles se amam e sentem falta um do outro quando um não está por perto. eles têm brigas normais entre irmãos. (por exemplo, brigar pela televisão).

O que sua família faz para se divertir?

Gostamos de tudo que seja ao ar livre. Gostamos de assistir a filmes juntos e tomar sorvete. Adoramos fazer caminhadas.

Fale-nos sobre a maior dificuldade que sua família enfrenta.

Temos muita dificuldade com o comportamento de Noah. Eles criam interrupções todos os dias. Ele é especialmente carente de tudo, desde se alimentar até se vestir, para fazer qualquer coisa sozinho. ele não consegue lidar com o fato de ficar sozinho por 30 segundos. Se eu for ao banheiro, ele tem que me seguir. Isso nos deixa com pouco tempo para respirar e relaxar. Ele grita muito e isso gera muita frustração em casa.

O que faz seu filho sorrir em seu rosto?

Quando ele sorri, eu sorrio. Quando ele ri, eu me derreto. Ele me deixa muito feliz. Quando ele fica animado com alguma coisa, eu sorrio.

O que o motiva a participar de pesquisas?

Para ajudar outras famílias a saber o que esperar. Como eles podem ajudar seus filhos. Para manter a esperança! Eu também gostaria de saber qual é a pessoa viva mais velha com essa complicação, isso pode nos ajudar a saber o que podemos esperar.

Como você acha que está influenciando nossa compreensão das alterações genéticas que estão sendo estudadas no Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 ou alterações em um único gene)?

Estamos lhe oferecendo uma peça muito pequena desse complexo quebra-cabeça

O que você aprendeu sobre a doença de seu filho com outras famílias?

Ainda não aprendi muito porque não descobri como ler sobre as histórias de outras pessoas.

Se você pudesse dar um conselho a alguém recentemente diagnosticado com a alteração genética em sua família, qual seria?

Mantenha-se esperançoso! Nunca se sabe o que o futuro nos reserva. Nem todo mundo se encaixa nessa caixinha bem arrumada!

Qual é a pergunta que você gostaria que os pesquisadores pudessem responder sobre a mudança genética do seu filho?

Noah terá uma vida longa ou morrerá precocemente devido a complicações relacionadas a problemas cardíacos ou renais? Você não pode responder a essa pergunta, eu sei. Mas é um desejo.

Há mais alguma coisa que gostaria de compartilhar com outras famílias?

O campo da genômica está sempre avançando e não tenho certeza se algum dia teremos todas as respostas, mas com mais famílias participando e compartilhando suas histórias, poderemos ter um futuro mais brilhante ajudando nossos filhos.